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MTHFR基因复合杂合突变致高同型半胱氨酸血症并发育性癫痫性脑病一例并文献复习
1
作者 杜雅坤 王丽辉 +3 位作者 李焱 陈芳 东蕾 孙素真 《中国现代神经疾病杂志》 北大核心 2025年第10期957-965,共9页
目的探讨MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症与发育性癫痫性脑病的临床关联及干预策略。方法与结果女性患儿,2岁5个月,以婴儿痉挛症发病,视频脑电图呈现高度失律,逐渐进展为广泛性多灶性放电伴强直阵挛发作的Lennox-Gastaut综合征;头部... 目的探讨MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症与发育性癫痫性脑病的临床关联及干预策略。方法与结果女性患儿,2岁5个月,以婴儿痉挛症发病,视频脑电图呈现高度失律,逐渐进展为广泛性多灶性放电伴强直阵挛发作的Lennox-Gastaut综合征;头部MRI检查提示髓鞘化延迟和脑白质软化;基因检测显示MTHFR基因c.154C>T(p.Arg52X)和c.889T>C(p.Tyr297His)复合杂合突变,分别源自其母亲[c.154C>T(p.Arg52X)]和父亲[c.889T>C(p.Tyr297His)],导致血清同型半胱氨酸水平达161μmol/L。经联合抗癫痫发作药物、甜菜碱和B族维生素治疗后,同型半胱氨酸水平降至70μmol/L,发作减少,但神经发育落后仍持续存在。结论新型MTHFR基因复合杂合突变[c.154C>T(p.Arg52X)和c.889T>C(p.Tyr297His)]拓展了MTHFR基因突变谱,通过叶酸代谢障碍诱发重度高同型半胱氨酸血症和发育性癫痫性脑病,提示早期代谢干预对改善预后的重要性。 展开更多
关键词 高同种半胱氨酸血症 癫痫 痉挛 婴儿 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶(FADH2) 基因 突变 杂合子
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24例KCNQ2基因变异癫痫患儿的临床表型与基因型分析
2
作者 王丽辉 崔丽平 +5 位作者 杨花芳 刘兰 唐晓娜 赵青 王欣 李宝广 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第2期93-98,104,共7页
目的 探讨KCNQ2基因(OMIM#602235)变异癫痫患儿的临床表型及基因特点。方法 回顾性分析2018年10月至2022年11月经外显子测序发现的KCNQ2基因阳性癫痫患儿的临床资料,总结基因型特点及治疗情况。结果 24例KCNQ2基因变异(NM_172107)癫痫... 目的 探讨KCNQ2基因(OMIM#602235)变异癫痫患儿的临床表型及基因特点。方法 回顾性分析2018年10月至2022年11月经外显子测序发现的KCNQ2基因阳性癫痫患儿的临床资料,总结基因型特点及治疗情况。结果 24例KCNQ2基因变异(NM_172107)癫痫患儿中,男14例、女10例。癫痫首次发作年龄为生后17小时~5岁,其中≤6个月的16例(66.7%)。根据临床预后分为良性家族性新生儿癫痫(BFNE)1例,良性家族性婴儿癫痫(BFIE)6例,不能分类的自限性癫痫综合征4例;KCNQ2-发育性癫痫性脑病(KCNQ2-DEE)13例。基因变异以错义突变为主(62.5%),同时发现7个新的KCNQ2突变位点,其中c.1411C>T评估为致病性变异,c.602G>C、c.1031G>A、c.2159_2173del(p.720_725delinsR)评估为可疑致病变异。24例患儿的中位随访时间为40个月,13例KCNQ2-DEE存在不同程度的发育迟缓,其余11例总体预后较好,认知发育正常。结论?KCNQ2变异患儿癫痫发病年龄主要为新生儿期及婴儿早期。KCNQ2-DEE预后差。建议婴幼儿期不明原因的癫痫发作应尽早行基因检测,以明确诊断。 展开更多
关键词 KCNQ2基因 良性家族性新生儿癫痫 良性家族性婴儿癫痫 早发癫痫性脑病 钾通道
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儿童药物难治性癫痫的遗传学及临床特征分析 被引量：4
3
作者 左然然 孙素真 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2025年第6期756-762,共7页
背景目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比维持在30%左右,且常合并精神发育迟滞,影响患儿生活质量,因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战。目的分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征,为临床进行基因检测提供理论依据。方法回... 背景目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比维持在30%左右,且常合并精神发育迟滞,影响患儿生活质量,因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战。目的分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征,为临床进行基因检测提供理论依据。方法回顾性选取2020—2022年于河北省儿童医院住院治疗且完善基因检测的95例DRE患儿为研究对象,根据基因检测结果分为基因突变阳性组(44例)和基因突变阴性组(51例)。收集患儿的一般资料(包括性别、发病年龄、用药情况、发热惊厥史、癫痫家族史等)、临床特征(发作类型、癫痫综合征、发育情况)、辅助检查[基因检测、视频脑电图(VEEG)检查、神经影像学检查],分析DRE的遗传病因及临床特征。结果95例DRE患儿中,男55例(57.9%)、女40例(42.1%),中位发病年龄为1.00(0.50,4.00)岁,用药数量为3(2,4)种;基因突变阳性组患儿发病年龄小于基因突变阴性组(Z=-5.322,P=0.001);两组患儿性别、发热惊厥史、癫痫家族史、用药数量比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。38例(40.0%)的患儿确诊为癫痫综合征,其中76.3%(29/38)在新生儿或婴儿期发病;基因突变阳性组患儿癫痫综合征占比高于基因突变阴性组(χ^(2)=12.065,P=0.001)。临床发作类型多样,最常见的为2种及以上发作类型,占52.6%(50/95),其次为单一局灶性发作,占33.7%(32/95);两组DRE患儿发作类型比较,差异无统计学意义(χ^(2)=2.920,P=0.404)。57例患儿完善了发育筛查,其中43例(75.4%)在发病后出现不同程度的发育迟缓,33例(76.7%)表现为全面性发育迟缓;基因突变阳性组患儿发育迟缓占比高于基因突变阴性组(χ^(2)=5.728,P=0.017)。44例患儿检出变异基因,阳性检出率为46.3%,其中以离子通道类变异为主,SCN1A为最常见的单基因突变。90例(94.7%)患儿VEEG检查异常,以局灶性癫痫放电为主;基因突变阳性组患儿高峰失律占比高于基因突变阴性组(χ^(2)=7.425,P=0.006)。25例(26.3%)患儿存在结构性病因,其中基因突变阳性组12例,基因突变阴性组13例;两组DRE患儿结构性病因比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.039,P=0.844)。结论遗传因素为儿童DRE的重要病因,提示发病年龄小、发育迟缓与遗传性病因有关,应积极早期完善基因检测,有助于早期诊断DRE并精准治疗。 展开更多
关键词 药物难治性癫痫 儿童 遗传学 基因检测 癫痫综合征 临床特征 全面性发育迟缓
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儿童吉兰-巴雷综合征脑脊液神经丝蛋白轻链特点分析 被引量：1
4
作者 靳梅 刘静 +3 位作者 刘康 赵力搏 赵紫薇 孙素真 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期58-62,共5页
目的探讨脑脊液神经丝蛋白轻链(NfL)对儿童吉兰-巴雷综合征(GBS)患者早期诊断及预后的评估价值。方法回顾性分析2020年11月至2022年5月收治的GBS患儿的临床资料,选择同期诊断为偏头痛、儿童情绪障碍患者作为对照组,比较两组脑脊液-NfL水... 目的探讨脑脊液神经丝蛋白轻链(NfL)对儿童吉兰-巴雷综合征(GBS)患者早期诊断及预后的评估价值。方法回顾性分析2020年11月至2022年5月收治的GBS患儿的临床资料,选择同期诊断为偏头痛、儿童情绪障碍患者作为对照组,比较两组脑脊液-NfL水平,分析脑脊液-NfL水平与临床特征的相关性。结果GBS组患儿26例,男14例、女12例,中位年龄5.0(3.8~8.0)岁;对照组48例,男30例、女18例,中位年龄8.0(5.0~9.0)岁。入院时GBS组脑脊液-NfL和脑脊液蛋白水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。联合检测脑脊液-NfL和蛋白早期诊断GBS的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度分别为92.3%、95.8%、92.3%、95.8%和94.6%。入院时GBS患儿脑脊液蛋白水平及疾病高峰时Hughes评分均与脑脊液-NfL水平呈显著正相关(P<0.05)。预后不良组患儿脑脊液-NfL水平显著高于预后良好组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论脑脊液-NfL与脑脊液蛋白水平、疾病严重程度及短期预后相关,对于早期辅助诊断GBS、评估短期预后有一定帮助。 展开更多
关键词 吉兰-巴雷综合征 神经丝蛋白轻链 Hughes功能评分 短期预后 儿童
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儿童重症肺炎支原体肺炎致不同类型脑梗死3例 被引量：2
5
作者 王媛媛 崔俊岭 崔晓薇 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期110-113,共4页
总结3例儿童重症肺炎支原体肺炎致腔隙性脑梗死、大脑中动脉下干梗死、分水岭脑梗死的患儿临床特征及诊治结局。3例患儿均因发热、咳嗽为主诉收入院。住院期间出现活动不利等神经系统症状,完善头部影像学后确诊为脑梗死。病例1,男,5岁,... 总结3例儿童重症肺炎支原体肺炎致腔隙性脑梗死、大脑中动脉下干梗死、分水岭脑梗死的患儿临床特征及诊治结局。3例患儿均因发热、咳嗽为主诉收入院。住院期间出现活动不利等神经系统症状,完善头部影像学后确诊为脑梗死。病例1,男,5岁,腔隙性脑梗死同时合并有心房血栓及上肢动脉血栓。病例2,男,5岁,大脑中动脉下干梗死;病例3,女,4岁,分水岭脑梗死。病例2、3在行纤维支气管镜后出现神经系统症状。3例患儿D-二聚体水平均异常升高。肺炎支原体感染急性期可致各种类型脑梗死,不同类型脑梗死存在不同的致病机制。肺炎支原体肺炎诊疗过程中需检测D-二聚体水平、及时完善心脏超声,术前注意患儿出入量及灌注水平,避免脑梗死的发生。 展开更多
关键词 肺炎支原体肺炎 儿童脑梗死 分水岭脑梗死 腔隙性脑梗死 大脑中动脉脑梗死 D-二聚体低灌注
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儿童肺炎支原体脑炎的临床特征及预后不良危险因素分析 被引量：16
6
作者 薛婧如 孙素真 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2023年第17期2125-2131,共7页
背景近年儿童肺炎支原体脑炎(MPIE)发病趋势有所增加,临床表现异质性和诊断手段局限性使得临床医生认识不足。目的 分析儿童MPIE的临床特征并探讨患儿预后不良的独立危险因素,为降低MPIE神经后遗症的发生率和病死率提供理论依据。方法 ... 背景近年儿童肺炎支原体脑炎(MPIE)发病趋势有所增加,临床表现异质性和诊断手段局限性使得临床医生认识不足。目的 分析儿童MPIE的临床特征并探讨患儿预后不良的独立危险因素,为降低MPIE神经后遗症的发生率和病死率提供理论依据。方法 回顾性分析2020年1月至2022年6月于河北省儿童医院神经内科住院治疗的101例MPIE患儿的临床资料,采用格拉斯哥预后分级(GOS)评估患儿出院时情况,分为预后良好组(73例)和预后不良组(28例)。分析两组MPIE患儿的临床特征,包括一般资料(性别、年龄等)、临床症状及体征、辅助检查结果[肺炎支原体(MP)、脑脊液、脑电图、影像学及免疫学等相关实验室检查指标]及治疗情况并进行比较。采用多因素Logistic回归分析探讨儿童MPIE预后不良的独立危险因素。结果 MPIE患儿预后良好率为72.3%(73/101),预后不良率为27.7%(28/101)。患儿多急性起病,学龄期儿童为主,全年散发,冬春季占比较高,最常见的症状是发热,神经系统表现以言语障碍和运动障碍等局灶性损害较多见,部分出现癫痫发作,甚至发展为难治性癫痫持续状态。脑脊液肺炎支原体-聚合酶链式反应阳性率为26.7%(27/101)。脑电图主要表现为背景节律的慢化,而颅脑磁共振成像(MRI)主要表现为受累部位的长T1、长T2信号,两者的异常率分别为68.3%(69/101)和44.6%(45/101)。结合细胞免疫和体液免疫指标以及部分患儿的血或脑脊液可检测到抗N-甲基-D-天冬氨酸受体、髓鞘少突胶质细胞糖蛋白等免疫性脑炎和脱髓鞘相关抗体。预后良好组与预后不良组患儿精神行为异常、意识障碍、癫痫发作、癫痫持续状态、局灶性神经功能障碍、脑脊液白细胞计数、脑电图异常、颅脑MRI异常、糖皮质激素治疗、丙种球蛋白治疗比较,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,局灶性神经系统功能障碍[OR=6.292,95%CI(1.188,33.327),P=0.035]、癫痫持续状态[OR=18.031,95%CI(1.231,264.082),P=0.031]、脑电图异常[OR=7.379,95%CI(1.077,50.548),P=0.042]、颅脑MRI异常[OR=5.757,95%CI(1.105,30.003),P=0.038]和需糖皮质激素治疗[OR=12.441,95%CI(1.082,143.114),P=0.043]是儿童MPIE预后不良的独立危险因素。结论 局灶性神经系统功能障碍、癫痫持续状态、脑电图异常、颅脑MRI异常和需糖皮质激素治疗可能是儿童MPIE预后不良的独立危险因素,临床医师应高度重视,早期识别以降低儿童MPIE神经后遗症的发生率和病死率。 展开更多
关键词 肺炎支原体 脑炎 儿童 预后 危险因素 临床特征 LOGISTIC模型 回顾性研究
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