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全国20个省份/直辖市部分聋哑学校Waardenburg综合征流行病学抽样调查结果
被引量：
9
1
作者
杨淑芝
孙勍
+5 位作者
刘新
袁永一
朱庆文
戴朴
袁慧军
杨伟炎
《中华耳科学杂志》
CSCD
2010年第1期26-28,共3页
目的为了解Waardenburg综合征在中国人群的发病情况,对全国部分地区的聋校或聋儿康复机构进行抽样调查。方法通过填写问卷式调查表获取耳聋的相关信息,绘制家系的遗传图谱;依据详细的体格检查对病例进行分型诊断。结果对全国18省份(自治...
目的为了解Waardenburg综合征在中国人群的发病情况,对全国部分地区的聋校或聋儿康复机构进行抽样调查。方法通过填写问卷式调查表获取耳聋的相关信息,绘制家系的遗传图谱;依据详细的体格检查对病例进行分型诊断。结果对全国18省份(自治区)及2个直辖市的30个聋校或聋儿康复机构的在校学生2466名进行抽样调查,共采集到WS病例17例,构成比为0.69%;其中Ⅰ型病例9例,Ⅱ型病例8例,未收集到Ⅲ型和Ⅳ型病例。结论17例WS病例分布于9个省份(自治区),而西北四省及华南两省均未发现病例,可能上述地区是WS病例的低发区。我国先天性聋哑儿童患者中WS病例可能低于国外比例。中国耳聋人群中Ⅰ型和Ⅱ型为WS的常见类型,Ⅲ型和Ⅳ型可能为少见或罕见类型。
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关键词
WAARDENBURG综合征
基因突变
遗传性耳聋
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职称材料
题名
全国20个省份/直辖市部分聋哑学校Waardenburg综合征流行病学抽样调查结果
被引量：
9
1
作者
杨淑芝
孙勍
刘新
袁永一
朱庆文
戴朴
袁慧军
杨伟炎
机构
解放军总
医院
第一
附属
医院
耳
鼻
咽喉
科
武警总
医院
耳
鼻
咽喉
科
解放军
解放军总
医院
耳
鼻
咽喉
研究所
河北省医科大学第二附属医院耳鼻咽喉科
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
2010年第1期26-28,共3页
基金
国家自然科学基金面上项目(30371523)资助
文摘
目的为了解Waardenburg综合征在中国人群的发病情况,对全国部分地区的聋校或聋儿康复机构进行抽样调查。方法通过填写问卷式调查表获取耳聋的相关信息,绘制家系的遗传图谱;依据详细的体格检查对病例进行分型诊断。结果对全国18省份(自治区)及2个直辖市的30个聋校或聋儿康复机构的在校学生2466名进行抽样调查,共采集到WS病例17例,构成比为0.69%;其中Ⅰ型病例9例,Ⅱ型病例8例,未收集到Ⅲ型和Ⅳ型病例。结论17例WS病例分布于9个省份(自治区),而西北四省及华南两省均未发现病例,可能上述地区是WS病例的低发区。我国先天性聋哑儿童患者中WS病例可能低于国外比例。中国耳聋人群中Ⅰ型和Ⅱ型为WS的常见类型,Ⅲ型和Ⅳ型可能为少见或罕见类型。
关键词
WAARDENBURG综合征
基因突变
遗传性耳聋
Keywords
Waardenburg syndrome
Gene mutation
Hereditary hearing loss
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
R181.33 [医药卫生—流行病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
全国20个省份/直辖市部分聋哑学校Waardenburg综合征流行病学抽样调查结果
杨淑芝
孙勍
刘新
袁永一
朱庆文
戴朴
袁慧军
杨伟炎
《中华耳科学杂志》
CSCD
2010
9
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