儿童继发于甲基丙二酸血症的微血管性溶血及肾脏损伤病例分析 被引量：11

1

作者 李春珍 张东风 +3 位作者 刘玲 李坤芬 葛兰兰 王静霞 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期217-219,共3页

目的总结以微血管性溶血及肾脏损伤为主要表现的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床特点。方法回顾性分析4例以微血管性溶血及肾脏损伤为主要表现的MMA患儿的临床资料。结果 4例患儿中,男女各2例,年龄为9个月到3岁7个月。2例确诊为MMA合并... 目的总结以微血管性溶血及肾脏损伤为主要表现的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床特点。方法回顾性分析4例以微血管性溶血及肾脏损伤为主要表现的MMA患儿的临床资料。结果 4例患儿中,男女各2例,年龄为9个月到3岁7个月。2例确诊为MMA合并同型半胱氨酸血症;2例确诊为MMA,但未行同型半胱氨酸检查。4例患儿均表现为中重度贫血、蛋白尿、血尿、高血压,其中1例患儿肾功能异常且有血小板减低,表现为溶血尿毒综合征。2例患儿行肾脏穿刺活检,分别为肾小球增生硬化性病变伴肾小管坏死、系膜增生性肾小球肾炎。4例患儿均给予维生素B12等治疗,治疗后微血管性溶血指标及肾脏损伤指标明显好转。结论 MMA可出现微血管性溶血及肾脏损伤,甚至出现溶血尿毒综合征,需要及时诊断和治疗。 展开更多

关键词 甲基丙二酸血症 微血管性溶血 肾脏损害 儿童

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应用依库珠单抗治疗儿童非典型溶血尿毒综合征2例病例报告 被引量：1

2

作者 陈新 房军臣 +6 位作者 张磊 尹美娜 武晓圆 崔洁媛 李春珍 刘玲 张东风 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期62-65,共4页

1病例资料2例患儿均因“皮肤黄染、出血点伴肉眼血尿1 d”就诊于河北省儿童医院(我院)。临床症状、体征和实验室检查结果见表1。例1全身皮肤和巩膜重度黄染,尿液呈深红色,发病前5 d有咳嗽,口服头孢克肟等后好转;例2巩膜轻微黄染,尿液呈... 1病例资料2例患儿均因“皮肤黄染、出血点伴肉眼血尿1 d”就诊于河北省儿童医院(我院)。临床症状、体征和实验室检查结果见表1。例1全身皮肤和巩膜重度黄染,尿液呈深红色,发病前5 d有咳嗽,口服头孢克肟等后好转;例2巩膜轻微黄染,尿液呈深棕色。2例均否认有肾脏疾病、遗传代谢性疾病家族史。例2父亲19岁时诊断“特发性血小板减少性紫癜”,应用大剂量甲泼尼龙琥珀酸钠冲击,仍不能控制病情,遗留股骨头部分坏死,切除脾脏后病情稳定。 展开更多

关键词 河北省儿童医院 特发性血小板减少性紫癜 皮肤黄染 甲泼尼龙琥珀酸钠 肉眼血尿 重度黄染 病例报告 病例资料

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儿童过敏性紫癜肾炎的临床及病理分析 被引量：39

3

作者 刘玲 张东风 +1 位作者 李春珍 刘福娟 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期151-154,共4页

目的探讨过敏性紫癜肾炎(HSPN)患儿临床与病理特点。方法选择2009年4月至2013年4月HSPN患儿89例,回顾性分析其临床及病理资料。结果多数HSPN发生于紫癜病程2个月内,89例患儿的临床分型以血尿和蛋白尿型(41.6%)、肾病综合征型(27.0%)、... 目的探讨过敏性紫癜肾炎(HSPN)患儿临床与病理特点。方法选择2009年4月至2013年4月HSPN患儿89例,回顾性分析其临床及病理资料。结果多数HSPN发生于紫癜病程2个月内,89例患儿的临床分型以血尿和蛋白尿型(41.6%)、肾病综合征型(27.0%)、孤立性蛋白尿型(21.3%)多见,而三者的病理分级均以Ⅲ级多见,分别占67.6%、70.8%、73.7%。不同临床分型紫癜肾患儿病理分级分布的差异有统计学意义(H=26.88,P=0.000)。21例合并消化道出血与68例无消化道出血患儿的病理分级差异有统计学意义(Z=2.00,P=0.046),有消化道出血患儿的病理分级多为Ⅲ级和Ⅳ级,而无消化道出血患儿多为Ⅱ级和Ⅲ级。免疫复合物分型以Ig A+Ig M沉积最多(40.45%),不同免疫复合物分型的病理分级分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 HSPN患儿临床分型与病理分级相关,病理分级以Ⅱ和Ⅲ级多见,合并消化道出血者病理分级较重。 展开更多

关键词 过敏性紫癜肾炎 病理 儿童

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儿童原发性膀胱毛细血管扩张症1例报告并文献复习 被引量：3

4

作者 张宏文 崔洁媛 +2 位作者 苏白鸽 姚勇 肖慧捷 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期210-212,共3页

目的分析原发性膀胱毛细血管扩张症的诊断思路。方法回顾1例原发性膀胱毛细血管扩张症患儿的临床资料。结果患儿,女,9岁。近3岁时无明显诱因出现肉眼血尿,以后多次呼吸道感染后诱发的间断肉眼血尿,血凝块,持续性镜下血尿,曾伴失血性休克... 目的分析原发性膀胱毛细血管扩张症的诊断思路。方法回顾1例原发性膀胱毛细血管扩张症患儿的临床资料。结果患儿,女,9岁。近3岁时无明显诱因出现肉眼血尿,以后多次呼吸道感染后诱发的间断肉眼血尿,血凝块,持续性镜下血尿,曾伴失血性休克1次。尿常规蛋白+^++,红细胞满视野;24 h尿蛋白定量0.96 g;腹部、泌尿系超声、泌尿系增强CT扫描未见异常;肾动脉造影未见动静脉畸形或瘘;膀胱镜检查提示毛细血管扩张症。患儿无相关家族史,无其他部位毛细血管扩张。遗传性毛细血管扩张症和共济失调-毛细血管扩张症相关基因突变分析未见异常。结论儿童原发性膀胱毛细血管扩张症临床较为罕见,对于表现为早发、长期、间断肉眼血尿伴血凝块,特别有失血性休克者,应首先考虑血管因素病变可能,常规行泌尿系统各种影像学,包括血管造影检查,必要时膀胱镜检查。 展开更多

关键词 血尿 膀胱 毛细血管扩张症 儿童

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血液灌流在儿童重型皮肌炎治疗中的应用 被引量：3

5

作者 李春珍 张东风 +4 位作者 刘玲 崔洁媛 袁晓颖 刘福娟 杨艳君 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期144-146,共3页

目的观察血液灌流治疗儿童重型皮肌炎的效果。方法回顾性分析2例重型皮肌炎接受血液灌流治疗患儿的临床资料。结果 2例患儿血液灌流过程顺利,灌流后肌痛症状明显好转,肌酶明显下降;其中1例患儿在血液灌流后拒绝接受治疗,病情反复;另1例... 目的观察血液灌流治疗儿童重型皮肌炎的效果。方法回顾性分析2例重型皮肌炎接受血液灌流治疗患儿的临床资料。结果 2例患儿血液灌流过程顺利,灌流后肌痛症状明显好转,肌酶明显下降;其中1例患儿在血液灌流后拒绝接受治疗,病情反复;另1例患儿灌流后继续给予免疫抑制剂等积极治疗,最终好转出院。结论血液灌流可以作为重型皮肌炎的辅助治疗方法,可用于一般治疗无效者。 展开更多

关键词 皮肌炎 血液灌流 儿童

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儿童IgA肾病合并Alport综合征2例报告并文献复习 被引量：11

6

作者 崔洁媛 张宏文 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期9-12,共4页

目的探讨IgA肾病的诊断和鉴别诊断的思路。方法回顾分析2例IgA肾病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果2例患儿均为男性,年龄分别为6岁、7岁,临床表现为大量蛋白尿(以白蛋白为主)、低白蛋白血症、高胆固醇血症及持续镜下血尿,均符合肾... 目的探讨IgA肾病的诊断和鉴别诊断的思路。方法回顾分析2例IgA肾病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果2例患儿均为男性,年龄分别为6岁、7岁,临床表现为大量蛋白尿(以白蛋白为主)、低白蛋白血症、高胆固醇血症及持续镜下血尿,均符合肾病综合征诊断,但激素及免疫抑制剂治疗效果欠佳。肾脏病理免疫荧光结合光镜检查符合轻、中度系膜增生性IgA肾病(M1E0S0T0);电镜提示肾小球基底膜病变(分层、断裂、薄厚不均),Alport综合征不除外。进一步基因检测证实存在COL4A5致病基因突变。结论 IgA肾病和Alport综合征二者合并发生较为罕见,对于治疗效果欠佳特别是有相关家族史的IgA肾病患儿,应注意二者同时发生的可能。 展开更多

关键词 ALPORT综合征 IGA肾病 儿童

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CFHR家族基因变异致儿童非典型溶血尿毒综合征1例报告并文献复习 被引量：1

7

作者 崔洁媛 张东风 +2 位作者 李春珍 尹美娜 刘玲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期95-98,共4页

目的分析CFHR家族基因变异导致的儿童非典型溶血尿毒综合征(aHUS)的临床特征。方法回顾分析1例aHUS患儿的临床资料,以及采用二代测序技术进行的相关基因变异分析结果。结果女性患儿,8岁,呼吸道感染后出现面色苍黄、肉眼血尿。实验室检... 目的分析CFHR家族基因变异导致的儿童非典型溶血尿毒综合征(aHUS)的临床特征。方法回顾分析1例aHUS患儿的临床资料,以及采用二代测序技术进行的相关基因变异分析结果。结果女性患儿,8岁,呼吸道感染后出现面色苍黄、肉眼血尿。实验室检查示溶血性贫血、血小板减少、急性肾衰竭、低补体C3血症、补体C4无异常;肾脏病理示血栓性微血管病。符合临床aHUS诊断。基因分析显示患儿CFHR1、CFHR3基因纯合缺失变异,CFHR2杂合缺失变异(c.333_3 del,p.1112 Ffs^(*)18),其母亲及弟弟基因分析结果与患儿相同,其父亲仅为CFHR1和CFHR3基因纯合缺失。患儿父母非近亲婚配;父母及弟弟的血尿相关筛查结果均无异常。结论首次报导CFHR1和CFHR3基因纯合缺失变异,伴CFHR2基因杂合缺失变异导致的儿童aHUS病例。 展开更多

关键词 儿童 非典型溶血尿毒综合征 CFHR基因 复合缺失变异

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儿童纤维性肾小球肾炎1例报告并文献复习 被引量：2

8

作者 张宏文 崔洁媛 +1 位作者 苏白鸽 姚勇 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第9期687-690,共4页

目的分析儿童纤维性肾小球肾炎的临床特点和诊治。方法回顾分析1例2016年4月收治的纤维性肾小球肾炎患儿的临床资料。结果患儿,男,12岁,6岁时发现有大量蛋白尿(以白蛋白为主)、低白蛋白血症、高胆固醇血症及持续镜下血尿,符合肾病综合... 目的分析儿童纤维性肾小球肾炎的临床特点和诊治。方法回顾分析1例2016年4月收治的纤维性肾小球肾炎患儿的临床资料。结果患儿,男,12岁,6岁时发现有大量蛋白尿(以白蛋白为主)、低白蛋白血症、高胆固醇血症及持续镜下血尿,符合肾病综合征。行肾穿刺活检病理示重度系膜增生性肾小球病变伴硬化。予甲基泼尼松龙冲击、泼龙松治疗无效,联合骁悉、中药等治疗仍效果不佳。本次入院后第2次肾活检,病理光镜示中度系膜增生性肾小球肾炎并膜增生样改变,电镜示纤维样肾小球肾炎。结论确诊国内首例儿童FGN。 展开更多

关键词 纤维性肾小球肾炎 肾活检 儿童

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儿童风湿性疾病相关肺部损害 被引量：1

9

作者 崔洁媛 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期726-732,共7页

儿童风湿性疾病是一组以多系统累及、损害为主要表现的自身免疫性疾病谱,肺脏并不是常见受累脏器,但肺部累及症状往往比较隐匿,早期可无明显临床表现或仅轻微症状,诊断困难,是影响儿童风湿性疾病病死率的主要因素之一。因此,应了解不同... 儿童风湿性疾病是一组以多系统累及、损害为主要表现的自身免疫性疾病谱,肺脏并不是常见受累脏器,但肺部累及症状往往比较隐匿,早期可无明显临床表现或仅轻微症状,诊断困难,是影响儿童风湿性疾病病死率的主要因素之一。因此,应了解不同儿童风湿性疾病肺部受累的特异性表现,对高危患儿进行早期筛查、早期识别和早期干预,从而更好的改善预后和生存质量。 展开更多

关键词 风湿性疾病 结缔组织病 肺部损害 儿童

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儿童纤维性肾小球肾炎1例报告并文献复习

10

作者 张宏文 崔洁媛 +1 位作者 苏白鸽 姚勇 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期657-660,共4页

目的 分析儿童纤维性肾小球肾炎的临床特点和诊治。方法 回顾分析1例2016年4月收治的纤维性肾小球肾炎患儿的临床资料。结果 患儿，男，12岁，2010年5月发现有大量蛋白尿（以白蛋白为主）、低白蛋白血症、高胆固醇血症及持续镜下血尿，... 目的 分析儿童纤维性肾小球肾炎的临床特点和诊治。方法 回顾分析1例2016年4月收治的纤维性肾小球肾炎患儿的临床资料。结果 患儿，男，12岁，2010年5月发现有大量蛋白尿（以白蛋白为主）、低白蛋白血症、高胆固醇血症及持续镜下血尿，符合肾病综合征。2010年5月肾穿刺活检病理示重度系膜增生性肾小球病变伴硬化。予甲基泼尼松龙冲击、泼龙松治疗无效，联合骁悉、中药等治疗仍效果不佳。入院后第2次肾活检，病理光镜示中度系膜增生性肾小球肾炎并膜增生样改变，电镜示纤维样肾小球肾炎。结论 确诊国内首例儿童FGN。 展开更多

关键词 纤维性肾小球肾炎 肾活检 儿童

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以泌尿道感染首发的内脏肌病1例病例报告

11

作者 刘朝阳 高宇 +3 位作者 韩佩桐 王静霞 习晓红 李春珍 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第3期225-226,共2页

1病例资料男,9岁,因“肉眼血尿1 d”入河北省儿童医院(我院)。入院前1 d无明显诱因出现肉眼血尿,呈深茶色,为全程血尿,无血丝、血块,伴有尿频、尿痛,伴下腹部疼痛。无发热、咳嗽、浮肿,就诊于当地县医院,查腹部CT示膀胱壁及输尿管壁增厚... 1病例资料男,9岁,因“肉眼血尿1 d”入河北省儿童医院(我院)。入院前1 d无明显诱因出现肉眼血尿,呈深茶色,为全程血尿,无血丝、血块,伴有尿频、尿痛,伴下腹部疼痛。无发热、咳嗽、浮肿,就诊于当地县医院,查腹部CT示膀胱壁及输尿管壁增厚,伴双侧肾盂少量积水,符合不全肠梗阻表现。经导尿及静脉滴注药物治疗(具体不详),患儿尿色无好转。 展开更多

关键词 河北省儿童医院 泌尿道感染 下腹部疼痛 肉眼血尿 静脉滴注药物 不全肠梗阻 膀胱壁 输尿管壁

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CLCNKB基因复合杂合缺失突变致Bartter综合征1例病例报告 被引量：3

12

作者 崔洁媛 李春珍 +1 位作者 刘玲 张东风 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第1期54-56,共3页

１病例资料患儿男，1岁6月，因“生长发育迟缓1年余，多饮、多尿3个月”于2016年11月23日入住河北省儿童医院（我院）。患儿系G1P1，母孕期无特殊。足月顺产，生后无窒息抢救史，出生体重3.2 kg，身长50 cm，羊水、胎盘未发现异常。生... １病例资料患儿男，1岁6月，因“生长发育迟缓1年余，多饮、多尿3个月”于2016年11月23日入住河北省儿童医院（我院）。患儿系G1P1，母孕期无特殊。足月顺产，生后无窒息抢救史，出生体重3.2 kg，身长50 cm，羊水、胎盘未发现异常。生后配方粉喂养，新生儿期无病理性黄疸。2月抬头，4月翻身，8月能独坐，12月能爬，16月能扶走，18月仍独走不稳。6月龄时体重5.5 kg，身长62 cm。3个月前出现多饮、多尿，当地医院诊断低钾血症（血钾2.5 mmol·L-1），未予处理。为进一步诊治来我院。否认慢性腹泻病史和毒物接触史。父母非亲近婚配，余家族史无特殊。 展开更多

关键词 BARTTER综合征 病例报告 缺失突变 B基因 河北省儿童医院 复合 生长发育迟缓 出生体重

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胱氨酸病婴儿型(肾病型)1例报告并文献复习 被引量：2

13

作者 崔洁媛 葛兰兰 +3 位作者 张东风 刘玲 韩佩桐 袁晓颖 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期909-911,共3页

目的总结1例婴儿型胱氨酸病的临床特点,以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析1例婴儿型胱氨酸病的临床特点。结果患儿,男,2岁。因身高增长缓慢1年余,双下肢无力3个月收治入院。患儿临床主要表现为体格发育落后、双下肢无力、佝偻... 目的总结1例婴儿型胱氨酸病的临床特点,以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析1例婴儿型胱氨酸病的临床特点。结果患儿,男,2岁。因身高增长缓慢1年余,双下肢无力3个月收治入院。患儿临床主要表现为体格发育落后、双下肢无力、佝偻病,辅助检查示代谢性酸中毒、低磷血症、糖尿、酮症、泛氨基酸尿、小分子蛋白尿及高钙尿症,临床诊断为范可尼综合征,基因变异分析示CTNS基因复合杂合变异,一个为剪接变异c.140+1G>C(父源),另一为错义变异c.969C>G(p.N 323K,母源),明确诊断胱氨酸病(婴儿型)。结论胱氨酸病以婴儿型多见,临床首发表现主要为体格发育落后和尿检查异常,临床多诊断为范可尼综合征。 展开更多

关键词 胱氨酸病 肾病 婴儿型

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红细胞管型堵塞致急性肾衰竭IgA肾病1例报告并文献复习 被引量：2

14

作者 张宏文 崔洁媛 +1 位作者 苏白鸽 姚勇 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期115-117,共3页

目的探讨IgA肾病时肾衰竭的罕见原因。方法回顾分析1例IgA肾病肾衰竭患儿的临床资料。结果男性患儿,6岁,入院前3个月内反复发作性肉眼血尿3次,均有呼吸道感染诱因,不伴明显蛋白尿。前2次经抗感染、对症处后约1周内尿色转清。第3次肉眼... 目的探讨IgA肾病时肾衰竭的罕见原因。方法回顾分析1例IgA肾病肾衰竭患儿的临床资料。结果男性患儿,6岁,入院前3个月内反复发作性肉眼血尿3次,均有呼吸道感染诱因,不伴明显蛋白尿。前2次经抗感染、对症处后约1周内尿色转清。第3次肉眼血尿发作1天后出现少尿、急性肾衰竭,经血液滤过、抗感染、对症、支持治疗后完善肾活检,病理示轻-中度系膜增生性Ig A肾病(M1E1S0T0),伴急性肾小管损伤(肾小管多量红细胞管型)。进一步给予抗感染、利尿、碱化尿液等对症、支持治疗,患儿肌酐逐渐下降,病程近4周时恢复正常。结论 IgA肾病时肉眼血尿导致急性肾衰竭较为少见,其主要机制为红细胞管型造成肾小管的机械堵塞。 展开更多

关键词 儿童 IGA肾病 红细胞管型 急性肾衰竭

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肉眼血尿对尿液化验结果的影响 被引量：7

15

作者 崔洁媛 张宏文 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期629-631,640,共4页

目的探讨肉眼血尿对尿液多项化验检查结果的影响。方法回顾分析比较2014年1月至2015年12月间收治的80例有明显肉眼血尿的IgA肾病(IgAN)患儿、40例急性链球菌感染后肾小球肾炎(APSGN)患儿,分别在肉眼血尿期间、肉眼血尿消失后送检尿常规... 目的探讨肉眼血尿对尿液多项化验检查结果的影响。方法回顾分析比较2014年1月至2015年12月间收治的80例有明显肉眼血尿的IgA肾病(IgAN)患儿、40例急性链球菌感染后肾小球肾炎(APSGN)患儿,分别在肉眼血尿期间、肉眼血尿消失后送检尿常规、尿蛋白定量、尿白蛋白定量、尿蛋白/肌酐、尿钙定量、尿钙/肌酐、肾早期损伤指标和尿蛋白电泳的变化情况。结果 IgAN和APSGN两组患儿在肉眼血尿期间的尿蛋白定量、尿蛋白/肌酐、尿钙定量、尿钙/肌酐和尿小分子蛋白百分比水平较肉眼血尿消失后明显升高,差异均有统计学意义(P均<0.05);而尿白蛋白定量、肾早期损伤各指标(如微量白蛋白、α1微球蛋白水平、N-乙酰-β-D-葡萄糖苷酶)、血钙/肌酐、尿白蛋白百分比水平与肉眼血尿消失后比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。肉眼血尿期间,IgAN和APSGN两组患儿的尿蛋白定量水平均高于尿白蛋白定量水平(P<0.001);而肉眼血尿消失后,两组患儿的尿蛋白定量与尿白蛋白定量水平之间的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论肉眼血尿时尿蛋白、尿钙定量结果均偏高,而尿白蛋白定量则不受影响。 展开更多

关键词 肉眼血尿 尿蛋白定量 尿钙定量 儿童

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NPHS2基因突变致遗传性肾病综合征患儿临床特点 被引量：4

16

作者 崔洁媛 张宏文 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期933-935,共3页

目的探讨NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征的临床特点。方法回顾分析2例NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征患儿的临床资料,并结合文献进行复习。结果 2例患儿均为男性,发病年龄2岁、3岁。临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血... 目的探讨NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征的临床特点。方法回顾分析2例NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征患儿的临床资料,并结合文献进行复习。结果 2例患儿均为男性,发病年龄2岁、3岁。临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症。肾脏病理1例为局灶节段性肾小球硬化,另1例为微小病变。均伴有反复发作性腹股沟斜疝,1例伴左侧睾丸发育不全。相关基因检测均证实存在NPHS2突变。病初即激素耐药,其后激素联合多种免疫抑制剂治疗仍无效。发病3年内均进入终末期肾病阶段。结论对于激素耐药性肾病综合征男性患儿,伴多发疝或睾丸发育异常等肾外表现时,应注意除外NPHS2基因突变所致遗传性肾病综合征可能。 展开更多

关键词 遗传性肾病综合征 NPHS2基因 临床特点 儿童

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肝豆状核变性合并薄基底膜肾病1例报告并文献复习

17

作者 崔洁媛 张宏文 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期118-120,共3页

目的分析儿童肝豆状核变性合并肾病的诊断。方法回顾分析1例血尿伴肝功能异常、低补体血症,最终确诊为肝豆状核变性合并薄基底膜肾病患儿的临床资料。结果患儿,女,10岁。主要临床表现为持续镜下血尿,不伴白蛋白尿,伴肝功能异常、低补体... 目的分析儿童肝豆状核变性合并肾病的诊断。方法回顾分析1例血尿伴肝功能异常、低补体血症,最终确诊为肝豆状核变性合并薄基底膜肾病患儿的临床资料。结果患儿,女,10岁。主要临床表现为持续镜下血尿,不伴白蛋白尿,伴肝功能异常、低补体血症、近期构音异常;肾脏病理为薄基底膜肾病;血铜蓝蛋白23.10 mg/L,尿铜120μg/24 h;头颅MRI示双侧基底核及壳核异常信号;腹部超声提示肝硬化;眼裂隙灯双侧角膜可见K-F环;基因突变分析示患儿ATP7B纯合突变,COL4A3杂合突变。结论持续性镜下血尿伴肝功能异常、低补体血症者,临床需常规除外肝豆状核变性之可能。 展开更多

关键词 肝豆状核变性 薄基底膜肾病 血尿 儿童

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大剂量黄芪注射液联合霉酚酸酯治疗小儿狼疮性肾炎的临床效果 被引量：5

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作者 袁晓颖 李春珍 崔洁媛 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第15期1872-1876,共5页

目的:探讨大剂量黄芪注射液联合霉酚酸酯对小儿狼疮性肾炎的临床效果。方法:将2016年9月至2018年7月河北医科大学附属河北省儿童医院肾脏免疫科收治的64例狼疮性肾炎患儿采用随机数字表分组,西药组常规给予糖皮质激素和霉酚酸酯,联合组... 目的:探讨大剂量黄芪注射液联合霉酚酸酯对小儿狼疮性肾炎的临床效果。方法:将2016年9月至2018年7月河北医科大学附属河北省儿童医院肾脏免疫科收治的64例狼疮性肾炎患儿采用随机数字表分组,西药组常规给予糖皮质激素和霉酚酸酯,联合组常规西药治疗的同时给予大剂量黄芪注射液。对比治疗前后系统性红斑狼疮疾病的活动指数(SLEDAI)评分、临床疗效、治疗前后肾功能、狼疮性肾炎相关实验室检查指标、细胞免疫学指标和免疫细胞分泌的特征性细胞因子变化。结果:2组患儿的临床疗效分布比较差异有统计学意义(P<0.05);治疗前2组SLEDAI评分、血尿素氮(BUN)、血肌酐(Scr)、24 h尿蛋白定量、尿微量白蛋白、尿β2微球蛋白、T淋巴细胞亚群CD3^(+)、CD4/+CD8^(+)、Th17、CD4^(+)CD25highTreg、IL-17、IL-21、IL-10水平差异均无统计学意义(P>0.05);治疗后2组SLEDAI评分、BUN、Scr、24 h尿蛋白定量、尿微量白蛋白、尿β2微球蛋白、T淋巴细胞亚群CD3^(+)、CD4^(+)、CD4/+CD8^(+)、Th17、IL-17、IL-21、IL-10水平均低于治疗前,差异均有统计学意义(P<0.05),联合组治疗后SLEDAI评分、BUN、Scr、24 h尿蛋白定量、尿微量白蛋白、尿β2微球蛋白、Th17、IL-17、IL-21、IL-10水平均低于西药组,而T淋巴细胞亚群CD3^(+)、CD4^(+)、CD4/+CD8^(+)水平均高于西药组,差异均有统计学意义(P<0.05);治疗后2组CD4^(+)CD25highTreg、TGF-β1水平均较治疗前升高,且联合组均高于西药组,差异均有统计学意义(P<0.05);2组总不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:对狼疮性肾炎患儿大剂量黄芪注射液联合霉酚酸酯可减轻症状,增强临床疗效,改善肾功能,控制病情,调节细胞免疫学指标和免疫细胞分泌的特征性细胞因子,且安全可靠。 展开更多

关键词 黄芪注射液 霉酚酸酯 狼疮性肾炎

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幼年特发性关节炎合并X连锁无丙种球蛋白血症4例病例报告 被引量：1

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作者 陈新 房军臣 +4 位作者 葛兰兰 郭敬肖 韩佩桐 刘玲 刘福娟 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第3期238-240,共3页

1病例资料4例均为男孩,就诊年龄为2岁3月至4岁1月,均因“关节肿痛”就诊于河北省儿童医院(我院),均累及膝、髋等多个关节,主要临床特征见表1。查体均表现为受累关节肿胀、皮温高、活动受限、局部压痛等。4例患儿均在监护人知情同意后,... 1病例资料4例均为男孩,就诊年龄为2岁3月至4岁1月,均因“关节肿痛”就诊于河北省儿童医院(我院),均累及膝、髋等多个关节,主要临床特征见表1。查体均表现为受累关节肿胀、皮温高、活动受限、局部压痛等。4例患儿均在监护人知情同意后,由北京迈基诺基因科技股份有限公司行全外显子基因测序,均发现与疾病表型相关的BTK基因突变。 展开更多

关键词 河北省儿童医院 幼年特发性关节炎 局部压痛 关节肿痛 受累关节 皮温 病例报告 病例资料

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X连锁淋巴组织增生综合征2型1例病例报告 被引量：1

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作者 陈新 房军臣 +3 位作者 张磊 杨艳君 葛兰兰 李春珍 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第1期75-77,共3页

1病例资料男,1岁,因“发热2周”就诊于河北省儿童医院(我院)。2周前患儿接种A群流脑和乙脑减毒疫苗,随即出现弛张热,每天热峰2~3次,最高39.5℃,发热时面、颈部偶现红色皮疹,热退疹退,偶有单声咳嗽。外院血常规示WBC 17.04×10^(9)&#... 1病例资料男,1岁,因“发热2周”就诊于河北省儿童医院(我院)。2周前患儿接种A群流脑和乙脑减毒疫苗,随即出现弛张热,每天热峰2~3次,最高39.5℃,发热时面、颈部偶现红色皮疹,热退疹退,偶有单声咳嗽。外院血常规示WBC 17.04×10^(9)·L^(-1),N 0.65,Hb 93 g·L^(-1),PLT 449×10^(9)·L^(-1),CRP 32.12 mg·L^(-1);X线胸片示双肺多发点片状斑片影,当地医院予抗感染和雾化治疗,仍有发热,为进一步诊治入我院。 展开更多

关键词 河北省儿童医院 红色皮疹 淋巴组织增生 雾化治疗 周前 病例报告 减毒疫苗 X连锁

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