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题名耳聋-甲状腺肿综合征的临床诊断及分子病因分析
被引量：4
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作者
袁永一
黄莎莎
左路杰
张国正
戴朴
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机构
解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科
河北省儿童医院耳鼻喉科
解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科
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出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2014年第1期15-18,共4页
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基金
国家十二五支撑项目(2012BAI09B00
2012BAI12B01)
+9 种基金
国家自然科学基金重点项目(81230020)
国家自然科学基金面上项目(81371096
81371098)
卫生部行业专项基金(201202005)
北京市自然科学基金面上项目(7132177
7122172)
北京市科技新星计划(2009B34
2010B081)
国家高技术研究发展计划("863"
2012AA020101)
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文摘
目的分析耳聋-甲状腺肿综合征（Pendred综合征）的临床特点和分子诊断特征，以加强耳鼻喉科医生对本病的认识，减少漏诊、误诊。方法调查2003年1月-2013年12月在解放军总医院聋病分子诊断中心就诊的前庭水管扩大耳聋患者1745人，对其中体格检查发现甲状腺肿大的患者行甲状腺超声、甲功五项、过氯酸盐释放试验及PDS基因测序。结果共诊断4例Pendred综合征，4例患者甲状腺肿表型均出现于11岁后，甲状腺功能检查无明显异常，B超检查提示甲状腺肿伴甲状腺结节，过滤酸盐释放试验证实3人有甲状腺碘有机化障碍，1人结果在正常范围。接受基因筛查的3人均被证实携带PDS基因双等位基因突变，PDS基因缺陷是其分子病因。结论Pendred综合征在中国的发病率可能并不低，部分Pendred综合征病人因就诊时甲状腺表型尚未显现或医生经验不足而出现漏诊。对于临床就诊的低龄EVA患者应常规检查甲状腺并告知其随访。基因诊断是Pendred综合征诊断的重要依据，对患者父母再生育前产前诊断及患者本人婚配前遗传咨询具有重要指导意义。
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关键词
耳聋一甲状腺肿综合征(Pendred综合征)
分子诊断
临床特点
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Keywords
Pendred syndrome
Genetic testing
Clincial traits
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分类号
R764.04
[医药卫生—耳鼻咽喉科]
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题名再发性化脓性脑膜炎患儿15例病例分析
被引量：2
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作者
李鑫
孙素真
庞领玉
温鑫
王伟秀
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机构
河北省儿童医院神经内一科
河北省儿童医院耳鼻喉科
河北省儿童医院影像科
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出处
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2021年第26期3392-3396,共5页
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基金
2019年度河北省医学科学研究课题计划(20190809)。
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文摘
背景小儿再发性化脓性脑膜炎(简称再发化脑)是一种儿童少见病,因其病因复杂、隐匿,极易被漏诊,及时早期发现和确诊对患儿的预后有重大意义,但目前国内外对小儿再发化脑的临床研究及病因分析较少。目的总结小儿再发化脑的病例特点、潜在病因及相应治疗方案。方法回顾性收集2012-2018年在河北省儿童医院神经内一科住院的15例再发化脑患儿的临床资料,根据可能的病因分别行颅脑+脊髓MRI、颞骨CT、听力筛查、免疫功能等检查。患儿每次发病均按标准化脓性脑膜炎治疗方案,予以抗生素治疗和脱水对症治疗,并根据病因进行针对性治疗。患儿出院后电话随访6个月~3年。结果15例再发化脑患儿中,男8例,女7例;首次发病年龄24 d~9岁,平均发病年龄(3.1±2.6)岁。患儿起病时间为4 h~10 d,均有发热、精神差表现。年长儿均有头痛、喷射性呕吐,而婴儿均有精神烦躁、前囟膨隆。15例患儿脑脊液培养均为阳性,其中8例血培养为阳性。15例再发化脑患儿的病因:先天性解剖结构异常7例(46.7%)(内耳畸形4例、藏毛窦2例、颅底筛板骨皮质不连续1例),头面部创伤后化脓性脑膜炎3例(20.0%)(创伤引起脑挫裂伤1例、创伤引起的脑脊液鼻漏1例、创伤引起鼓膜穿孔合并体液免疫缺陷病1例),临近组织炎症扩散2例(13.3%)(蜂窝织炎引起的蝶骨局部炎症包裹1例、脑脊液耳漏1例),严重并发症2例(13.3%),不明原因1例(6.7%)。给予急性期抗感染治疗,恢复期根据病情分别给予脓肿定向切除,脑脊液鼻漏、耳漏修补术,颅底修补手术,藏毛窦切除术,定期输注免疫球蛋白及保守治疗,随访6个月~3年未再复发。结论小儿再发化脑年龄可从新生儿期跨越至儿童期,病因复杂多样,解剖结构异常是造成再发化脑的主要因素。及时识别再发化脑,查找潜在的病因,去除病因,防止再发。
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关键词
化脓性脑膜炎
再发性
病因
抗生素治疗
脱水治疗
抗感染治疗
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Keywords
Purulent meningitis
Recurrent
Etiology
Antibiotic treatment
Dehydration treatment
Anti-infective therapy
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分类号
R515.2
[医药卫生—内科学]
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