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MTHFR基因复合杂合突变致高同型半胱氨酸血症并发育性癫痫性脑病一例并文献复习
1
作者
杜雅坤
王丽辉
+3 位作者
李焱
陈芳
东蕾
孙素真
《中国现代神经疾病杂志》
北大核心
2025年第10期957-965,共9页
目的探讨MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症与发育性癫痫性脑病的临床关联及干预策略。方法与结果女性患儿,2岁5个月,以婴儿痉挛症发病,视频脑电图呈现高度失律,逐渐进展为广泛性多灶性放电伴强直阵挛发作的Lennox-Gastaut综合征;头部...
目的探讨MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症与发育性癫痫性脑病的临床关联及干预策略。方法与结果女性患儿,2岁5个月,以婴儿痉挛症发病,视频脑电图呈现高度失律,逐渐进展为广泛性多灶性放电伴强直阵挛发作的Lennox-Gastaut综合征;头部MRI检查提示髓鞘化延迟和脑白质软化;基因检测显示MTHFR基因c.154C>T(p.Arg52X)和c.889T>C(p.Tyr297His)复合杂合突变,分别源自其母亲[c.154C>T(p.Arg52X)]和父亲[c.889T>C(p.Tyr297His)],导致血清同型半胱氨酸水平达161μmol/L。经联合抗癫痫发作药物、甜菜碱和B族维生素治疗后,同型半胱氨酸水平降至70μmol/L,发作减少,但神经发育落后仍持续存在。结论新型MTHFR基因复合杂合突变[c.154C>T(p.Arg52X)和c.889T>C(p.Tyr297His)]拓展了MTHFR基因突变谱,通过叶酸代谢障碍诱发重度高同型半胱氨酸血症和发育性癫痫性脑病,提示早期代谢干预对改善预后的重要性。
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关键词
高同种半胱氨酸血症
癫痫
痉挛
婴儿
5
10-亚甲基四氢叶酸还原酶(FADH2)
基因
突变
杂合子
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职称材料
题名
MTHFR基因复合杂合突变致高同型半胱氨酸血症并发育性癫痫性脑病一例并文献复习
1
作者
杜雅坤
王丽辉
李焱
陈芳
东蕾
孙素真
机构
河北省儿童医院神经内科、河北省儿童健康与疾病临床医学研究中心、河北省小儿癫痫与神经疾病重点实验室
出处
《中国现代神经疾病杂志》
北大核心
2025年第10期957-965,共9页
基金
河北省医学科学研究课题计划项目(项目编号:20231126)。
文摘
目的探讨MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症与发育性癫痫性脑病的临床关联及干预策略。方法与结果女性患儿,2岁5个月,以婴儿痉挛症发病,视频脑电图呈现高度失律,逐渐进展为广泛性多灶性放电伴强直阵挛发作的Lennox-Gastaut综合征;头部MRI检查提示髓鞘化延迟和脑白质软化;基因检测显示MTHFR基因c.154C>T(p.Arg52X)和c.889T>C(p.Tyr297His)复合杂合突变,分别源自其母亲[c.154C>T(p.Arg52X)]和父亲[c.889T>C(p.Tyr297His)],导致血清同型半胱氨酸水平达161μmol/L。经联合抗癫痫发作药物、甜菜碱和B族维生素治疗后,同型半胱氨酸水平降至70μmol/L,发作减少,但神经发育落后仍持续存在。结论新型MTHFR基因复合杂合突变[c.154C>T(p.Arg52X)和c.889T>C(p.Tyr297His)]拓展了MTHFR基因突变谱,通过叶酸代谢障碍诱发重度高同型半胱氨酸血症和发育性癫痫性脑病,提示早期代谢干预对改善预后的重要性。
关键词
高同种半胱氨酸血症
癫痫
痉挛
婴儿
5
10-亚甲基四氢叶酸还原酶(FADH2)
基因
突变
杂合子
Keywords
Hyperhomocysteinemia
Epilepsy
Spasms
infantile
5
10-Methylenetetrahydrofolate reductase(FADH2)
Genes
Mutation
Heterozygote
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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1
MTHFR基因复合杂合突变致高同型半胱氨酸血症并发育性癫痫性脑病一例并文献复习
杜雅坤
王丽辉
李焱
陈芳
东蕾
孙素真
《中国现代神经疾病杂志》
北大核心
2025
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