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促肾上腺皮质激素对不同黑素皮质素受体2基因型婴儿痉挛症疗效及高度失律缓解的影响研究
被引量：
3
1
作者
李宝广
李爱霞
+6 位作者
杨花芳
郑华城
左月仙
刘兰
王欣
吴文娟
刘征燕
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2019年第20期2431-2435,共5页
背景婴儿痉挛症为婴幼儿期常见的灾难性癫痫,对多种抗癫痫药物反应欠佳。促肾上腺皮质激素(ACTH)作为其首选用药,有效率在60%~80%。寻找影响ACTH疗效的因素,并加以利用而提高ACTH有效率,成为当前该领域研究的热点及难点之一。目的探讨A...
背景婴儿痉挛症为婴幼儿期常见的灾难性癫痫,对多种抗癫痫药物反应欠佳。促肾上腺皮质激素(ACTH)作为其首选用药,有效率在60%~80%。寻找影响ACTH疗效的因素,并加以利用而提高ACTH有效率,成为当前该领域研究的热点及难点之一。目的探讨ACTH对不同黑素皮质素受体2(MC2R)基因型婴儿痉挛症疗效及高度失律缓解的影响,进而指导临床治疗。方法选取2016年10月-2018年10月在河北省儿童医院住院部行ACTH治疗且符合入组标准的婴儿痉挛症56例,进行体格检查、视频脑电图、基因全外显子检查等。根据MC2R基因启动子区4个单核苷酸多态性(SNP)构成的单体型类型分为TCCT携带组(n=46)即TCCT/TCCT或TCCT/0,TCCT非携带组(n=10)即0/0型。均给予ACTH治疗:1 U/kg×3 d+2 U/kg×25 d(共28 d,最大量不超过25 U)。观察两组患儿治疗有效率及高度失律缓解率。结果治疗28 d后,TCCT携带组有效36例,无效10例,有效率为78.2%;TCCT非携带组有效3例,无效7例,有效率为3/10。TCCT携带组有效率高于TCCT非携带组(χ^2=9.26,P<0.05)。视频脑电图检查结果显示高度失律检出率为43例,占76.8%(43/56),TCCT携带组36例,治疗28 d后,缓解24例,未缓解12例,缓解率为66.7%;TCCT非携带组7例,治疗28 d后,缓解3例,未缓解4例,缓解率为3/7。两组高度失律缓解率比较,差异无统计学意义(χ^2=1.46,P>0.05)。结论在婴儿痉挛症治疗中,ACTH对MC2R基因TCCT携带型的痉挛发作治疗效果显著,而两组高度失律缓解率无明显差异。
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关键词
痉挛
婴儿
促肾上腺皮质激素
黑素皮质素受体2基因
治疗结果
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职称材料
一例PCDH19基因新生突变男性嵌合体致癫痫临床特点分析并文献复习
被引量：
2
2
作者
吴文娟
胡进通
+4 位作者
唐洪侠
张晓青
李爱霞
李宝广
孙素真
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2020年第29期3751-3756,共6页
PCDH19基因突变主要引起限于女性的癫痫伴智力低下。因其特殊的遗传方式主要导致女性杂合子发病。目前PCDH19突变女性病例报道已达200余例,其临床特点已较明确。目前PCDH19基因突变男性患者报道仍然较少。其发病临床特点尚不十分清楚,...
PCDH19基因突变主要引起限于女性的癫痫伴智力低下。因其特殊的遗传方式主要导致女性杂合子发病。目前PCDH19突变女性病例报道已达200余例,其临床特点已较明确。目前PCDH19基因突变男性患者报道仍然较少。其发病临床特点尚不十分清楚,亟待更深入的研究。本文报道1例PCDH19基因致病性突变男性嵌合体患儿的临床资料,基因检测结果提示PCDH19 c.1078(exon 1)G>A(p.Glu360Lys)变异,为新生突变,拓宽了PCDH19基因突变致病的基因表型谱。经过文献检索分析既往报道的13例性染色体核型为XY型的男性PCDH19基因致病性突变男性嵌合体患儿临床资料。14例男性嵌合体患儿(包含本文病例)发病特点为:(1)均有癫痫发作,100%呈丛集性发作,78.6%(11/14)具有热敏感性,发作起始年龄为5~31个月,中位年龄9个月,首次发作多为全面性发作,强直阵挛发作常见,后期以局灶性发作常见,35.7%(5/14)病程中存在癫痫持续状态;(2)癫痫发作前多数智力正常,癫痫发作后76.9%(10/13)存在智力障碍和精神症状。本文为临床诊治PCDH19基因突变患儿提供一定的理论依据。
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关键词
PCDH19基因
男性
嵌合体
癫痫
孤独症
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职称材料
题名
促肾上腺皮质激素对不同黑素皮质素受体2基因型婴儿痉挛症疗效及高度失律缓解的影响研究
被引量：
3
1
作者
李宝广
李爱霞
杨花芳
郑华城
左月仙
刘兰
王欣
吴文娟
刘征燕
机构
河北省儿童医院
神经内
科
河北省儿童医院心理行为科
河北省儿童医院
病理
科
出处
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2019年第20期2431-2435,共5页
基金
河北省医学科学研究重点课题计划(20150098)
文摘
背景婴儿痉挛症为婴幼儿期常见的灾难性癫痫,对多种抗癫痫药物反应欠佳。促肾上腺皮质激素(ACTH)作为其首选用药,有效率在60%~80%。寻找影响ACTH疗效的因素,并加以利用而提高ACTH有效率,成为当前该领域研究的热点及难点之一。目的探讨ACTH对不同黑素皮质素受体2(MC2R)基因型婴儿痉挛症疗效及高度失律缓解的影响,进而指导临床治疗。方法选取2016年10月-2018年10月在河北省儿童医院住院部行ACTH治疗且符合入组标准的婴儿痉挛症56例,进行体格检查、视频脑电图、基因全外显子检查等。根据MC2R基因启动子区4个单核苷酸多态性(SNP)构成的单体型类型分为TCCT携带组(n=46)即TCCT/TCCT或TCCT/0,TCCT非携带组(n=10)即0/0型。均给予ACTH治疗:1 U/kg×3 d+2 U/kg×25 d(共28 d,最大量不超过25 U)。观察两组患儿治疗有效率及高度失律缓解率。结果治疗28 d后,TCCT携带组有效36例,无效10例,有效率为78.2%;TCCT非携带组有效3例,无效7例,有效率为3/10。TCCT携带组有效率高于TCCT非携带组(χ^2=9.26,P<0.05)。视频脑电图检查结果显示高度失律检出率为43例,占76.8%(43/56),TCCT携带组36例,治疗28 d后,缓解24例,未缓解12例,缓解率为66.7%;TCCT非携带组7例,治疗28 d后,缓解3例,未缓解4例,缓解率为3/7。两组高度失律缓解率比较,差异无统计学意义(χ^2=1.46,P>0.05)。结论在婴儿痉挛症治疗中,ACTH对MC2R基因TCCT携带型的痉挛发作治疗效果显著,而两组高度失律缓解率无明显差异。
关键词
痉挛
婴儿
促肾上腺皮质激素
黑素皮质素受体2基因
治疗结果
Keywords
Spasms,infantile
Adrenocorticotropic hormone
Melanocortin2-receptor gene
Treatment outcome
分类号
R442.6 [医药卫生—诊断学]
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职称材料
题名
一例PCDH19基因新生突变男性嵌合体致癫痫临床特点分析并文献复习
被引量：
2
2
作者
吴文娟
胡进通
唐洪侠
张晓青
李爱霞
李宝广
孙素真
机构
河北省儿童医院
神经内一
科
河北省儿童医院心理行为科
河北省儿童医院
神经内二
科
出处
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2020年第29期3751-3756,共6页
基金
河北省医学科学研究重点课题计划(20190788)。
文摘
PCDH19基因突变主要引起限于女性的癫痫伴智力低下。因其特殊的遗传方式主要导致女性杂合子发病。目前PCDH19突变女性病例报道已达200余例,其临床特点已较明确。目前PCDH19基因突变男性患者报道仍然较少。其发病临床特点尚不十分清楚,亟待更深入的研究。本文报道1例PCDH19基因致病性突变男性嵌合体患儿的临床资料,基因检测结果提示PCDH19 c.1078(exon 1)G>A(p.Glu360Lys)变异,为新生突变,拓宽了PCDH19基因突变致病的基因表型谱。经过文献检索分析既往报道的13例性染色体核型为XY型的男性PCDH19基因致病性突变男性嵌合体患儿临床资料。14例男性嵌合体患儿(包含本文病例)发病特点为:(1)均有癫痫发作,100%呈丛集性发作,78.6%(11/14)具有热敏感性,发作起始年龄为5~31个月,中位年龄9个月,首次发作多为全面性发作,强直阵挛发作常见,后期以局灶性发作常见,35.7%(5/14)病程中存在癫痫持续状态;(2)癫痫发作前多数智力正常,癫痫发作后76.9%(10/13)存在智力障碍和精神症状。本文为临床诊治PCDH19基因突变患儿提供一定的理论依据。
关键词
PCDH19基因
男性
嵌合体
癫痫
孤独症
Keywords
PCDH19 gene
Male
Chimera
Epilepsy
Autism
分类号
R394.2 [医药卫生—医学遗传学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
促肾上腺皮质激素对不同黑素皮质素受体2基因型婴儿痉挛症疗效及高度失律缓解的影响研究
李宝广
李爱霞
杨花芳
郑华城
左月仙
刘兰
王欣
吴文娟
刘征燕
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2019
3
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职称材料
2
一例PCDH19基因新生突变男性嵌合体致癫痫临床特点分析并文献复习
吴文娟
胡进通
唐洪侠
张晓青
李爱霞
李宝广
孙素真
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2020
2
在线阅读
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职称材料
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