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先天性厚甲症2型一家系的基因突变研究
被引量：
3
1
作者
刘平
卢宁
+4 位作者
苏慧
李林丽
宋健文
杨荣丽
刘钰泽
《西安交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第1期118-122,共5页
目的研究先天性厚甲症的基因突变,从而探讨基因型与表现型之间的关系。方法提取1个先天性厚甲症家系中先证者及其家人的外周血基因组DNA,用聚合酶链反应扩增,产物测序检测。取先证者母亲的皮损做组织病理检查,观察皮损组织的角蛋白17的...
目的研究先天性厚甲症的基因突变,从而探讨基因型与表现型之间的关系。方法提取1个先天性厚甲症家系中先证者及其家人的外周血基因组DNA,用聚合酶链反应扩增,产物测序检测。取先证者母亲的皮损做组织病理检查,观察皮损组织的角蛋白17的表达。结果家系中两患者的角蛋白17的1号外显子第275位碱基发生A→G的杂合突变,其突变导致其编码角蛋白17的第92位氨基酸的密码子发生改变,使其编码的氨基酸由天冬酰胺变为丝氨酸(N92S)。先证者母亲皮损组织病理检查为多发性脂囊瘤,免疫组化显示角蛋白17阳性表达。结论验证了角蛋白17的1号外显子α螺旋1A区突变在先天性厚甲症发病机制中的重要作用。角蛋白17 1A区突变对脂囊瘤的早发可能存在一定影响,基因型与表型存在一定关联。
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关键词
角蛋白
基因突变
角蛋白17
先天性厚甲症
早发性多发性脂囊瘤
基因型
表现型
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职称材料
康宁克通-A治疗粘液样囊肿23例
被引量：
1
2
作者
王砚宁
张郁
《岭南皮肤性病科杂志》
1999年第3期19-19,共1页
粘液样囊肿是好发于指趾关节背面的特殊皮肤病,容易复发,治疗上比较困难。我们试用康宁克通一A治疗23例粘液样囊肿,疗效满意,现报告如下:
关键词
疗效
康宁克通-A
治疗
粘液样囊肿
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职称材料
题名
先天性厚甲症2型一家系的基因突变研究
被引量：
3
1
作者
刘平
卢宁
苏慧
李林丽
宋健文
杨荣丽
刘钰泽
机构
西安交通大学第二附属
医院
皮肤科
河北省保定市第一医院皮肤科
西安市儿童
医院
皮肤科
出处
《西安交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第1期118-122,共5页
基金
国家自然科学基金资助项目(No.30600764)
西安交通大学第二附属医院院基金[YJ(ZD)201307]~~
文摘
目的研究先天性厚甲症的基因突变,从而探讨基因型与表现型之间的关系。方法提取1个先天性厚甲症家系中先证者及其家人的外周血基因组DNA,用聚合酶链反应扩增,产物测序检测。取先证者母亲的皮损做组织病理检查,观察皮损组织的角蛋白17的表达。结果家系中两患者的角蛋白17的1号外显子第275位碱基发生A→G的杂合突变,其突变导致其编码角蛋白17的第92位氨基酸的密码子发生改变,使其编码的氨基酸由天冬酰胺变为丝氨酸(N92S)。先证者母亲皮损组织病理检查为多发性脂囊瘤,免疫组化显示角蛋白17阳性表达。结论验证了角蛋白17的1号外显子α螺旋1A区突变在先天性厚甲症发病机制中的重要作用。角蛋白17 1A区突变对脂囊瘤的早发可能存在一定影响,基因型与表型存在一定关联。
关键词
角蛋白
基因突变
角蛋白17
先天性厚甲症
早发性多发性脂囊瘤
基因型
表现型
Keywords
keratin
gcne mutation
keratin 17
pachyonychia congenita
early onset steatocystoma multiplex
genotype
clinical phenotype
分类号
R758.5 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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职称材料
题名
康宁克通-A治疗粘液样囊肿23例
被引量：
1
2
作者
王砚宁
张郁
机构
河北省
保定市
解放军第
河北省保定市第一医院皮肤科
出处
《岭南皮肤性病科杂志》
1999年第3期19-19,共1页
文摘
粘液样囊肿是好发于指趾关节背面的特殊皮肤病,容易复发,治疗上比较困难。我们试用康宁克通一A治疗23例粘液样囊肿,疗效满意,现报告如下:
关键词
疗效
康宁克通-A
治疗
粘液样囊肿
分类号
R730.269 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
先天性厚甲症2型一家系的基因突变研究
刘平
卢宁
苏慧
李林丽
宋健文
杨荣丽
刘钰泽
《西安交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2016
3
在线阅读
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职称材料
2
康宁克通-A治疗粘液样囊肿23例
王砚宁
张郁
《岭南皮肤性病科杂志》
1999
1
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职称材料
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