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染色体核型与基因检测不符的性发育异常1例报道并文献复习
1
作者 任雁林 李亚丽 +6 位作者 李坤 张凡 戎立敏 余小平 谷君 康燕华 贺英 《解放军医学杂志》 北大核心 2025年第1期50-56,共7页
目的报道1例染色体核型与基因检测结果不符的性发育异常患者的诊治及验证过程,并进行文献复习,以提高对性发育异常嵌合状况的认识。方法患者,14岁,2020年4月3日因“原发性闭经”就诊于河北北方学院附属第一医院,为女性性征,经超声/磁共... 目的报道1例染色体核型与基因检测结果不符的性发育异常患者的诊治及验证过程,并进行文献复习,以提高对性发育异常嵌合状况的认识。方法患者,14岁,2020年4月3日因“原发性闭经”就诊于河北北方学院附属第一医院,为女性性征,经超声/磁共振探查性腺、性腺轴功能测定、染色体核型和分子基因检测,以及盆腔探查、恶变性腺切除、激素替代等诊疗,药物性月经来潮。诊疗中发现患者染色体核型分析与分子基因检测结果不符,遂行三胚层细胞分别取样,荧光原位杂交技术(FISH)检测各胚层细胞的性染色体,XY探针标记性腺病理切片探究Y染色体在性腺中的分布差异,并比较手术前后抗米勒管激素(AMH)水平的变化。检索万方、PubMed等数据库,汇总相关的队列研究文献,了解该疾病目前的研究现状。结果患者体内45,X与46,XY细胞系在不同胚层以及同一胚层发生的组织间的嵌合差异较大。外胚层来源的口腔颊黏膜细胞45,X占比为30.0%(6/20),中胚层来源的外周血淋巴细胞45,X占比为9.7%(11/114),内胚层来源的膀胱脱落细胞45,X占比为20.4%(22/108)。XY探针标记的性腺病理切片提示一个减Y的嵌合状态,其中附睾结构区45,X细胞系嵌合占50.0%,恶性区域“Y”含量正常。性腺切除后AMH由7.28 pmol/L降至<0.07 pmol/L。复习文献发现,45,X/46,XY患者表型谱复杂,多数有Turner综合征的特征,女性表型有发生性腺肿瘤的风险。结论诊断性发育异常的疑难病例行外周血核型检测时须尽量增加计数细胞和分析细胞的数目,并行多胚层细胞取样;“Y”嵌合率高的性腺在腹腔中更易恶变;检测AMH水平可鉴别含Y染色体性发育异常的隐睾和无睾状态。 展开更多
关键词 性发育异常 染色体嵌合型 性腺肿瘤 抗米勒管激素 嵌合
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我国体质量控制类药物注册临床试验现状分析
2
作者 邱博 杜润璇 +5 位作者 杨浩天 宋浩静 孙雪 丁琮洋 白万军 董占军 《医药导报》 北大核心 2025年第9期1516-1520,共5页
目的探讨中国体质量控制类药物注册临床试验研究现状及发展趋势,为申办方、研究人员和监管部门提供参考。方法在国家药品监督管理局药物临床试验登记与信息平台,分别以“超重”“肥胖”“减重”为关键词,检索自平台上线以来(2012年11月)... 目的探讨中国体质量控制类药物注册临床试验研究现状及发展趋势,为申办方、研究人员和监管部门提供参考。方法在国家药品监督管理局药物临床试验登记与信息平台,分别以“超重”“肥胖”“减重”为关键词,检索自平台上线以来(2012年11月)至2024年6月登记的体质量控制类药物注册临床试验信息,统计项目的注册时间、药物名称、剂型、药物分类、适应证、试验分期、研究进度、设计类型、组长单位、申办方等。采用Microsoft Office Excel软件汇总录入,进行数据整理与提取。结果共检索到体质量控制类药物注册临床试验95项,其中中国国内多中心试验40项,国内单中心试验47项,国际多中心8项。试验分期方面,Ⅰ期临床试验46项(48.4%),Ⅱ期临床试验17项(17.9%),Ⅲ期临床试验19项(20.0%),生物等效性试验13项(13.7%)。涉及化学药物22个,生物制品20个,中药/天然药物1个。药物剂型方面,注射剂型32个,片剂8个,胶囊剂2个,咀嚼片1个。结论中国体质量控制类药物注册临床试验主要集中在医疗资源发达地区,试验药物以注射用生物制品占主导地位,且大部分药物处于研发早期,其安全性和有效性有待考证,获批上市尚需时日。 展开更多
关键词 体质量控制药物 药物临床试验 信息分析 登记与信息公示平台
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遗传性痉挛性截瘫IBA57基因新发突变1例
3
作者 孙艳美 张宁 +1 位作者 罗艳 李亚丽 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期562-566,共5页
采用全外显子测序对1例疑似遗传性痉挛性截瘫病例进行相关基因检测,同时行羊膜腔穿刺术提取胎儿DNA,对可疑致病性变异位点进行Sanger测序验证。结果提示,患儿存在IBA57基因c.22C﹥T(p.R8X)(父源)和c.341G﹥C(p.G114A)(母源)复合性杂合突... 采用全外显子测序对1例疑似遗传性痉挛性截瘫病例进行相关基因检测,同时行羊膜腔穿刺术提取胎儿DNA,对可疑致病性变异位点进行Sanger测序验证。结果提示,患儿存在IBA57基因c.22C﹥T(p.R8X)(父源)和c.341G﹥C(p.G114A)(母源)复合性杂合突变,该突变尚未见文献报道,结合临床表型、遗传方式及基因测序结果,先证者所患疾病为痉挛性截瘫74型。 展开更多
关键词 遗传性痉挛性截瘫 二代测序 基因突变
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医疗失效模式与效应分析在临床试验方案偏离管理中的应用 被引量：2
4
作者 邱博 杨浩天 +5 位作者 杜润璇 宋浩静 孙雪 丁琮洋 白万军 董占军 《医药导报》 CAS 北大核心 2024年第10期1645-1650,共6页
目的规范临床试验的管理,降低方案偏离的发生率,为提高临床试验的质量提供参考。方法运用医疗失效模式与效应分析方法(HFMEA)确定目前方案偏离发生的潜在失效模式,量化并评估失效模式发生频率、严重程度及可探测度,计算风险优先数(RPN)... 目的规范临床试验的管理,降低方案偏离的发生率,为提高临床试验的质量提供参考。方法运用医疗失效模式与效应分析方法(HFMEA)确定目前方案偏离发生的潜在失效模式,量化并评估失效模式发生频率、严重程度及可探测度,计算风险优先数(RPN),提出相应的改进措施,统计分析HFMEA实施前后RPN值,评估改进效果。结果开展HFMEA活动后,14项潜在失效模式的RPN值明显下降(P<0.05);12项潜在失效模式的风险等级下降。HFMEA小组成员在发现问题和解决问题能力、沟通配合等方面得到了显著提高。结论HFMEA活动的实施有助于临床试验方案偏离的管理,可有效降低方案偏离的发生,为提高药物临床试验质量提供经验。 展开更多
关键词 临床试验 方案偏离 医疗失效模式与效应分析
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嵌合型Y染色体等臂双着丝粒致胎儿主动脉狭窄1例报告及文献复习 被引量：1
5
作者 全宇璐 张萍萍 +4 位作者 罗艳 霍竞 余小平 孙艳美 李亚丽 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期260-264,共5页
目的:通过对先天性主动脉狭窄(AS)胎儿产前诊断结果进行遗传学分析,明确其可能的致病原因。方法:1例孕25周孕妇,因“胎儿AS”行羊膜腔穿刺术采集羊水,行染色体G显带核型分析联合单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测。同时采集胎儿父母... 目的:通过对先天性主动脉狭窄(AS)胎儿产前诊断结果进行遗传学分析,明确其可能的致病原因。方法:1例孕25周孕妇,因“胎儿AS”行羊膜腔穿刺术采集羊水,行染色体G显带核型分析联合单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测。同时采集胎儿父母外周血,行染色体核型分析。结果:胎儿核型分析,为嵌合型Y染色体等臂双着丝粒;SNP-array分析,胎儿染色体Yp11.31q11.21区段存在11.2 Mb片段的重复,同时Yq11.21q11.23区段存在14.8 Mb片段的缺失。胎儿父母均为正常核型,考虑其为新发变异。经充分遗传咨询后,孕妇及家属选择回当地引产。结论:嵌合型Y染色体等臂双着丝粒的染色体核型可能是男性胎儿表型为AS的原因,羊水细胞染色体核型分析联合SNP-array检测有助于该病的早期诊断。 展开更多
关键词 胎儿 先天性心脏病 主动脉狭窄 产前诊断 嵌合型Y染色体等臂双着丝粒
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植物固醇血症ABCG5基因突变1例 被引量：5
6
作者 李亚丽 孙艳美 张宁 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期177-179,共3页
研究1例植物固醇血症患儿中ABCG5基因突变与植物固醇血症的关系及其遗传学特点。采用Sanger测序检测相关基因,筛查其致病基因,以明确临床诊断,分析遗传方式。ABCG5基因突变是植物固醇血症的致病原因之一,及早诊断、及时干预可以改善预后。
关键词 植物固醇血症 黄色瘤 肝移植 ABCG5基因 基因突变
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冠心病患者外周血人枯草溶菌素转化酶9基因V312F位点的多态性及其临床意义 被引量：3
7
作者 张明明 刘欣 +5 位作者 高伟 张翠改 赵培 于悦卿 吴惠珍 李亚丽 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期549-553,共5页
目的探讨外周血人枯草溶菌素转化酶9(PCSK9)基因V312F多态性与不同类型冠心病之间的关系及临床意义。方法选取2014年1月-2016年1月年在我院就诊的不同类型冠心病患者3 560例作为病例组,按照解剖及病理生理变化分为心绞痛、心肌梗死、无... 目的探讨外周血人枯草溶菌素转化酶9(PCSK9)基因V312F多态性与不同类型冠心病之间的关系及临床意义。方法选取2014年1月-2016年1月年在我院就诊的不同类型冠心病患者3 560例作为病例组,按照解剖及病理生理变化分为心绞痛、心肌梗死、无症状心肌缺血、缺血性心肌病、猝死5组,同期健康体检者1 000例为对照组。应用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接测序技术,对所有入选者PCSK9基因V312F(T/G)多态位点进行分型。多因素Logistic回归分析PCSK9基因V312F多态位点与不同类型冠心病的相关性。同时检测研究对象的血脂及PCSK9水平。结果病例组血清PCSK9、TC、TG、LDLC、阳性家族史的比例高于对照组,HDLC低于对照组(均P<0.05);病例组中猝死组各指标变化最明显,无症状心肌缺血组变化最小。病例组中TT、GT基因型和T等位基因频率分别为3.4%、16.6%和11.7%,明显高于对照组(1.1%、10.2%、6.2%)(P均<0.01)。病例组中猝死组TT、GT的基因型频率、T等位基因频率最高,无症状心肌缺血组最低(P<0.05)。Logistic回归分析发现PCSK9基因V312F(T/G)多态位点TT基因型与冠心病的严重程度有关(OR值为8.463,95%CI为3.505~17.854,P<0.001)。结论PCSK9基因V312F(T/G)位点基因突变与冠心病严重程度有关。 展开更多
关键词 人枯草溶菌素转化酶9基因 基因多态性 冠心病 血脂
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无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果分析及妊娠结局研究 被引量：15
8
作者 罗艳 赵兵依 +5 位作者 孙艳美 田海深 李亚丽 张艳赏 高健 崔志强 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2022年第20期2482-2488,共7页
背景无创产前筛查针对胎儿非整倍体的筛查效率明显高于传统的血清学筛查方式,本研究试图获得真实的无创产前基因检测(NIPT)筛查染色体非整倍体及染色体拷贝数变异(CNVs)的阳性预测值(PPV)数据,并初步探讨孕妇对于性染色体非整倍体及染... 背景无创产前筛查针对胎儿非整倍体的筛查效率明显高于传统的血清学筛查方式,本研究试图获得真实的无创产前基因检测(NIPT)筛查染色体非整倍体及染色体拷贝数变异(CNVs)的阳性预测值(PPV)数据,并初步探讨孕妇对于性染色体非整倍体及染色体微缺失、微重复胎儿的妊娠选择。目的评估应用胎儿染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)明确NIPT筛查提示高风险病例的临床意义。方法选择2014-01-01至2018-12-31就诊于河北省人民医院生殖遗传科,经无创产前筛查提示胎儿染色体非整倍体高风险以及胎儿CNVs高风险而需进行产前诊断的528例孕妇为研究对象。经羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺获取胎儿细胞,进行染色体核型分析、CMA的产前诊断。对所有分娩病例在1年内进行电话随访,记录其妊娠结局。结果NIPT提示528例胎儿中447例为染色体非整倍体高风险,产前诊断的PPV分别为21-三体82.86%(174/210)、18-三体51.52%(34/66)、13-三体12.50%(4/32)、性染色体非整倍体50.82%(62/122)、其他类型三体5.88%(1/17)。NIPT提示81例为CNVs高风险,CMA发现拷贝数变异28例(PPV为34.57%),CMA有明确致病意义者占24.69%(20/81)。<35岁和≥35岁孕妇经产前诊断明确结果异常的比例分别为48.51%(147/303)、70.22%(158/225),<35岁和≥35岁孕妇产前诊断结果异常率比较,差异有统计学意义(χ^(2)=24.938,P<0.05)。62例确诊为胎儿性染色体非整倍体的孕妇中,继续妊娠率为20.97%(13/62);CMA无明确意义8例,其中1例失访、7例选择继续妊娠(1例婴儿具体情况未告知;1例女婴,双手为六指;余5例婴儿发育正常)。结论本研究获得了真实的NIPT筛查染色体非整倍体及CNVs的PPV数据和妊娠结局随访情况,为临床遗传咨询及处理提供了可靠的依据;无创高风险提示染色体存在可疑异常(染色体偏多/偏少/微缺失/微重复)时,建议同时行染色体核型及CMA检查,以便发现染色体倒位、平衡易位、低比例嵌合以及某些形态上的异常,提高胎儿染色体异常的检出率。 展开更多
关键词 产前诊断 无创产前筛查 染色体微阵列分析 性染色体畸变 性染色体非整倍体 拷贝数变异 阳性预测值
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TBX1基因影响22q11.2微缺失综合征表型的作用机制研究进展 被引量：5
9
作者 路玥 刘乐乐(综述) 李亚丽(审校) 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2020年第6期664-668,共5页
22q11.2微缺失综合征是指人类的第22号染色体长臂近端微片段22q11.21⁃q11.23缺失引起的遗传综合征。TBX1属于T⁃box家族,位于染色体的22q11.2,研究表明,TBX1单倍剂量不足是导致22q11.2微缺失综合征的主要原因,它对其表现型的出现具有重... 22q11.2微缺失综合征是指人类的第22号染色体长臂近端微片段22q11.21⁃q11.23缺失引起的遗传综合征。TBX1属于T⁃box家族,位于染色体的22q11.2,研究表明,TBX1单倍剂量不足是导致22q11.2微缺失综合征的主要原因,它对其表现型的出现具有重要意义。因此,文章就TBX1对心脏病变、肺动脉的表型、胸腺发育、咽腭发育、淋巴管的生成以及甲状旁腺肿瘤低增殖性的作用机制研究进展进行综述。 展开更多
关键词 22q11微缺失综合征 DIGEORGE综合征 TBX1 表型 腭心面综合征
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产前诊断中HNF1β基因与胎儿肾异常关系的研究
10
作者 孙婷婷 张萍萍(综述) 李亚丽(审校) 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2020年第12期1331-1335,共5页
HNF1β基因位于17号染色体,编码肝细胞核因子1β(HNF1β),又称作转录因子-2,是肾畸变最常见的遗传原因。HNF1β基因突变的临床表型多样复杂,在同一家族和同一突变携带者中其表型也可能不同。肾异常,尤其是囊性肾病是HNF1β基因突变患者... HNF1β基因位于17号染色体,编码肝细胞核因子1β(HNF1β),又称作转录因子-2,是肾畸变最常见的遗传原因。HNF1β基因突变的临床表型多样复杂,在同一家族和同一突变携带者中其表型也可能不同。肾异常,尤其是囊性肾病是HNF1β基因突变患者中最一致的临床表现,HNF1β基因在许多胎儿以及成人组织器官中高度表达,用来介导组织特异性基因的功能、表达和发育,在胎儿肾发育中有极其重要的作用,现就HNF1β基因与胎儿肾异常关系展开综述。文章从HNF1β基因发挥作用的机制、基因突变致胎儿肾表型异常基因突变可导致羊水的异常等方面作一综述。 展开更多
关键词 产前诊断 HNF1β基因 胎儿肾发育异常 胎肾囊性变
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