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河北省秦皇岛市聋哑学校耳聋患者基因突变调查分析被引量：7: 1; 作者张华张昊昱 +1 位作者张为霞朱俊真《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第3期310-313,共4页; 目的了解本地区常见耳聋致病基因突变情况。方法采用飞行时间质谱检测我国常见的GJB2、GJB3、SLC26A4与12Sr RNA四个基因的共20个位点。结果 46例耳聋患者中检出纯合突变8例(17.39%),复合杂合突变6例(13.04%),杂合突变9例(19.57%),总的... 展开更多; 关键词遗传性耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因线粒体DNA 突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

耳聋基因检测在遗传性耳聋诊断及遗传咨询中的应用被引量：32: 2; 作者张昊昱张宁 +1 位作者张华朱俊真《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2016年第5期639-643,共5页; 目的从基因检测确定耳聋发病原因,同时为受检者的婚育遗传咨询与干预措施提供依据。方法对来自7个家庭共21例自愿受检者进行检测前咨询告知其检测的目的方法及意义后,使用耳聋基因芯片和直接测序法对其进行耳聋基因检测。结果在21例受... 展开更多; 关键词遗传性耳聋基因检测产前基因诊断突变遗传咨询; 在线阅读下载PDF 职称材料

耳聋患者相关常见致病基因的分子诊断被引量：4: 3; 作者朱俊真曹琴英 +2 位作者葛军张宁张为霞《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2013年第4期575-577,共3页; 目的为了解河北地区耳聋人群中常见耳聋基因的突变频率及突变类型。方法河北地区选择冀州市和巨鹿县耳聋患者36例,并采用耳聋基因芯片检测。结果 36例患者中,筛查出基因突变13例,总的突变检出率为36.11%。纯合突变检出率13.89%,杂合突... 展开更多; 关键词基因芯片纯合突变杂合突变婚前咨询孕前咨询; 在线阅读下载PDF 职称材料

胎儿多囊泡肾的产前诊断研究被引量：1: 4; 作者高健楚伟 +2 位作者王方娜赵焕芬郭小兰《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2008年第S1期152-153,共2页; 胎儿多囊泡肾有典型的超声影像学特点,但其病因复杂,致病因素可作用于肾的各个发育阶段而致其发育阻滞。; 关键词多囊泡肾超声检查产前病理机制; 在线阅读下载PDF 职称材料

石家庄市体检人群超重和肥胖的患病情况及与黑素皮质素4受体基因rs17782313位点多态性的关系被引量：1: 5; 作者张明明张翠改 +4 位作者刘欣王超李亚丽段瑞生宋光耀《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2014年第24期2822-2825,共4页; 目的了解2011年石家庄市体检人群超重、肥胖流行特征,并探讨黑素皮质素4受体(MC4R)基因rs17782313位点多态性与肥胖的关系。方法选取2011年河北省人民医院体检中心48 831例18岁以上体检者的体检资料,对其超重、肥胖现状及影响因素进行... 展开更多; 关键词体格检查超重肥胖症受体黑皮质素 4型多态性单核苷酸; 在线阅读下载PDF 职称材料

残角子宫的超声诊断1例: 6; 作者高健楚伟 +1 位作者李亚丽邹一平《中国医学影像技术》 CSCD 2003年第11期1444-1444,共1页; 关键词残角子宫左侧超声诊断卵巢内膜下腹痛子宫肌层显示大小; 在线阅读下载PDF 职称材料

胎儿期大胃泡出生后随访1例: 7; 作者高健王方娜楚伟《中国介入影像与治疗学》 CSCD 2011年第5期419-419,共1页; 孕妇,26岁,宫内孕第1胎孕33＋6周,超声检查发现胎儿胃泡大,长径51 mm,动态观察未见明显缩小,胎儿其余部位结构及生长发育测量未见异常,至孕足月胎儿胃泡大小为60 mm×25 mm（图1）。出生体质量3300 g,出生后一般情况良好,; 关键词胎儿期胃泡生后随访出生体质量超声检查生长发育足月胎儿; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名河北省秦皇岛市聋哑学校耳聋患者基因突变调查分析被引量：7: 1; 作者张华张昊昱张为霞朱俊真; 机构秦皇岛市第一医院河北省人民医院三优中心河北省人民医院超声科; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第3期310-313,共4页; 文摘目的了解本地区常见耳聋致病基因突变情况。方法采用飞行时间质谱检测我国常见的GJB2、GJB3、SLC26A4与12Sr RNA四个基因的共20个位点。结果 46例耳聋患者中检出纯合突变8例(17.39%),复合杂合突变6例(13.04%),杂合突变9例(19.57%),总的检出率为50%。结论河北省秦皇岛市聋哑学校耳聋患者存在较高水平致病基因携带率,主要基因突变形式为纯合突变与复合杂合突变。及早进行耳聋基因检测,为受检者进行耐心、细致、准确的遗传咨询并提供干预措施是降低遗传性耳聋发病率的关键。; 关键词遗传性耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因线粒体DNA 突变; Keywords Hereditary Deafness GJB2 Gene SLC26A4 Gene Mitochondrial DNA Mutation; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名耳聋基因检测在遗传性耳聋诊断及遗传咨询中的应用被引量：32: 2; 作者张昊昱张宁张华朱俊真; 机构河北省人民医院三优中心秦皇岛市第一医院; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2016年第5期639-643,共5页; 文摘目的从基因检测确定耳聋发病原因,同时为受检者的婚育遗传咨询与干预措施提供依据。方法对来自7个家庭共21例自愿受检者进行检测前咨询告知其检测的目的方法及意义后,使用耳聋基因芯片和直接测序法对其进行耳聋基因检测。结果在21例受检者中检出1例GJB2 235del C纯合突变、4例复合杂合突变。2例GJB2 235del C与SLC26A4 IVS7-2A>G双重杂合突变。12例杂合突变(2例GJB2基因杂合突变,10例SLC26A4基因杂合突变),2例SLC26A4基因与GJB2基因未检出。并对不同发病原因,不同就诊需求的耳聋家庭提供准确遗传咨询、指导和干预。结论临床上检测遗传性耳聋的基因对于遗传咨询、生育聋儿风险率评估、产前诊断以及开展治疗等均可提供重要的指导作用。; 关键词遗传性耳聋基因检测产前基因诊断突变遗传咨询; Keywords hereditary deafness genetic testing,prenatal gene diagnosis mutation genetic counseling; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名耳聋患者相关常见致病基因的分子诊断被引量：4: 3; 作者朱俊真曹琴英葛军张宁张为霞; 机构河北省人民医院三优中心石家庄市妇产医院产前诊断中心; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2013年第4期575-577,共3页; 基金河北省科技厅资助课题(编号10276105D-77); 文摘目的为了解河北地区耳聋人群中常见耳聋基因的突变频率及突变类型。方法河北地区选择冀州市和巨鹿县耳聋患者36例,并采用耳聋基因芯片检测。结果 36例患者中,筛查出基因突变13例,总的突变检出率为36.11%。纯合突变检出率13.89%,杂合突变检出率25.0%。冀州市总的突变检出率为36.0%。突变类型以SLC26A4IVS7-2A>G为主。巨鹿县总的突变检出率为35.29%。主要是GJB2 235delC和299delAT杂合突变。结论河北省两地区遗传性耳聋基因突变率较高,基因突变类型存在明显的地区差异。耳聋基因芯片有对常见耳聋相关基因突变检出率高,快速、准确等特点,适合婚前孕前应用,可有效地预防聋儿发生。; 关键词基因芯片纯合突变杂合突变婚前咨询孕前咨询; Keywords Gene mutation, homozygous mutantion, heterozygous mutation, premarital counseling, Preconception counseling.; 分类号 R394.112 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名胎儿多囊泡肾的产前诊断研究被引量：1: 4; 作者高健楚伟王方娜赵焕芬郭小兰; 机构河北省人民医院三优中心; 出处《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2008年第S1期152-153,共2页; 文摘胎儿多囊泡肾有典型的超声影像学特点,但其病因复杂,致病因素可作用于肾的各个发育阶段而致其发育阻滞。; 关键词多囊泡肾超声检查产前病理机制; Keywords Multicystic kidney disease Ultrasonography prenatal Pathogenetic mechanism; 分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名石家庄市体检人群超重和肥胖的患病情况及与黑素皮质素4受体基因rs17782313位点多态性的关系被引量：1: 5; 作者张明明张翠改刘欣王超李亚丽段瑞生宋光耀; 机构河北省人民医院检验科河北省人民医院体检中心河北省人民医院功能科河北省人民医院科研中心河北省人民医院三优中心河北省人民医院神经内科河北省人民医院内分泌科; 出处《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2014年第24期2822-2825,共4页; 文摘目的了解2011年石家庄市体检人群超重、肥胖流行特征,并探讨黑素皮质素4受体(MC4R)基因rs17782313位点多态性与肥胖的关系。方法选取2011年河北省人民医院体检中心48 831例18岁以上体检者的体检资料,对其超重、肥胖现状及影响因素进行流行病学分析。应用直接测序法对其中的3 000例肥胖者(肥胖组)和1 000例正常体质量者(对照组)MC4R基因rs17782313位点多态性进行分析,比较两组的基因型和等位基因频率分布情况。结果 48 831例体检者中,体质指数(BMI)平均(24.7±5.1)kg/m2,腰围平均(84.3±32.5)cm,超重、肥胖检出率分别为37.98%(18 547/48 831)、16.62%(8 117/48 831)。男性超重、肥胖检出率〔45.05%(12 513/27 775)和21.78%(6 049/27 775)〕高于女性〔28.66%(6 034/21 056)和9.82%(2 068/21 056)〕(P<0.05)。无论是男性还是女性,不同年龄的体检人群中超重、肥胖检出率间有差异(P<0.05)。肥胖组患者MC4R基因rs17782313位点的基因型、等位基因的频率分布与对照组比较有差异(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,MC4R CC基因型是肥胖的独立危险因素〔OR=2.600,95%CI(1.418,4.764)〕。结论石家庄市体检人群超重和肥胖检出率高;MC4R基因rs17782313位点多态性与肥胖有关。; 关键词体格检查超重肥胖症受体黑皮质素 4型多态性单核苷酸; Keywords Physical examination Overweight Obesity Receptor, melanocortin, type4 Polymorphism, single nucleotide; 分类号 R589.25 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名残角子宫的超声诊断1例: 6; 作者高健楚伟李亚丽邹一平; 机构河北省人民医院三优中心; 出处《中国医学影像技术》 CSCD 2003年第11期1444-1444,共1页; 关键词残角子宫左侧超声诊断卵巢内膜下腹痛子宫肌层显示大小; 分类号 R714 [医药卫生—妇产科学] R711 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名胎儿期大胃泡出生后随访1例: 7; 作者高健王方娜楚伟; 机构河北省人民医院三优中心; 出处《中国介入影像与治疗学》 CSCD 2011年第5期419-419,共1页; 文摘孕妇,26岁,宫内孕第1胎孕33＋6周,超声检查发现胎儿胃泡大,长径51 mm,动态观察未见明显缩小,胎儿其余部位结构及生长发育测量未见异常,至孕足月胎儿胃泡大小为60 mm×25 mm（图1）。出生体质量3300 g,出生后一般情况良好,; 关键词胎儿期胃泡生后随访出生体质量超声检查生长发育足月胎儿; Keywords Fetus Stomach bubble; 分类号 R722.1 [医药卫生—儿科] R445.1 [医药卫生—影像医学与核医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	河北省秦皇岛市聋哑学校耳聋患者基因突变调查分析	张华张昊昱张为霞朱俊真	《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心	2017	7	在线阅读下载PDF 职称材料
2	耳聋基因检测在遗传性耳聋诊断及遗传咨询中的应用	张昊昱张宁张华朱俊真	《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心	2016	32	在线阅读下载PDF 职称材料
3	耳聋患者相关常见致病基因的分子诊断	朱俊真曹琴英葛军张宁张为霞	《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心	2013	4	在线阅读下载PDF 职称材料
4	胎儿多囊泡肾的产前诊断研究	高健楚伟王方娜赵焕芬郭小兰	《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心	2008	1	在线阅读下载PDF 职称材料
5	石家庄市体检人群超重和肥胖的患病情况及与黑素皮质素4受体基因rs17782313位点多态性的关系	张明明张翠改刘欣王超李亚丽段瑞生宋光耀	《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心	2014	1	在线阅读下载PDF 职称材料
6	残角子宫的超声诊断1例	高健楚伟李亚丽邹一平	《中国医学影像技术》 CSCD	2003	0	在线阅读下载PDF 职称材料
7	胎儿期大胃泡出生后随访1例	高健王方娜楚伟	《中国介入影像与治疗学》 CSCD	2011	0	在线阅读下载PDF 职称材料