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MDS及MDS/AML患者基因突变与年龄相关性分析 被引量：7
1
作者 周葭蕤 王芳 +12 位作者 刘铭 张阳 陈雪 袁丽莉 张羽 王明宇 张薇 张净 曹泮翔 房建成 刘明月 王伟 刘红星 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期567-571,共5页
目的:探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)及MDS转化为急性髓性白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者血液肿瘤相关的体细胞基因突变与患者年龄的相关性。方法:选取初诊MDS和MDS/AML患者共111例。采集患者骨髓样... 目的:探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)及MDS转化为急性髓性白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者血液肿瘤相关的体细胞基因突变与患者年龄的相关性。方法:选取初诊MDS和MDS/AML患者共111例。采集患者骨髓样本或用初诊时留存的骨髓涂片,应用高通量基因测序方法检测血液肿瘤相关的58种基因的体细胞基因突变,分析基因突变与患者年龄的相关性。结果:111例患者中总基因突变阳性率为87.39%(97/111),共检测到28种基因的231例次突变。基因突变阳性组患者年龄显著大于突变阴性组(P<0.001)。突变阳性的患者中,老年组(≥60岁)突变率最高,为100%(14/14),成人(15-59岁)组突变率为89.04%(74/85),儿童(≤14岁)组突变率为75%(9/12)。儿童组人均突变基因数目为1.44个,成人组2.47个,老年组2.5个;成人组突变个数显著大于儿童组(P=0.02)。儿童组信号转导基因突变最常见,突变率为46.15%(6/13),老年组和成人组表观遗传调节基因突变最常见,突变率分别为34.29%(12/35)和22.40%(41/183)。转录因子基因突变率在老年人组突变率高于儿童组(50.00%vs 8.33%)(P=0.036);剪接因子基因突变率在成人组和老年组中均高于儿童组(44.71%vs 8.33%)(P=0.024)、(47.06%vs 8.33%)(P=0.036)。结论:不同年龄组MDS及MDS/AML基因突变有所不同,尤其儿童组与成人组及老年组差异显著,提示儿童MDS的发生可能具有与成人和老年人MDS显著不同的遗传因素。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 急性髓性白血病 基因突变 年龄
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G-CSF联合普乐沙福动员异基因造血干细胞移植亲缘健康供者外周血造血干细胞的单中心分析 被引量：3
2
作者 陈娟 袁丽莉 +5 位作者 张弦 乔佳丽 尹晴雪 张月梅 杨雪莲 曹星玉 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期286-291,共6页
目的:研究粒细胞集落刺激因子(G-CSF)联合普乐沙福对异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的亲缘健康供者外周血造血干细胞动员的效果及安全性。方法:回顾性分析2019年4月至2021年4月在河北燕达陆道培医院采用G-CSF联合普乐沙福动员方案的... 目的:研究粒细胞集落刺激因子(G-CSF)联合普乐沙福对异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的亲缘健康供者外周血造血干细胞动员的效果及安全性。方法:回顾性分析2019年4月至2021年4月在河北燕达陆道培医院采用G-CSF联合普乐沙福动员方案的亲缘健康供者33例(观察组),应用G-CSF细胞动员d 4采集骨髓,d 5采集外周血造血干细胞(PBSC),d 5晚加用普乐沙福,并于d 6再次采集PBSC。随机选取历史同期采用单独G-CSF方案动员的亲缘健康供者46例作为对照组,分析2组供者d 5和d 6 PBSC采集物中CD34^(+)细胞计数。以调查问卷的方式观察供者普乐沙福给药后的不良反应。分析接受"G-CSF+普乐沙福"动员方案的allo-HSCT患者和仅接受"G-CSF"动员方案的造血干细胞移植患者在移植后100天总a GVHD、Ⅲ-Ⅳ度a GVHD、CMV血症和EBV血症的发生方面的差异。结果:观察组在d 5和d 6 PBSC采集物中CD34^(+)细胞数(M±Q)分别为(1.71±1.02)×10^(6)/kg和(4.23±2.33)×10^(6)/kg,d 6 PBSC采集物中CD34^(+)细胞数明显高于d 5采集的细胞数(P<0.001)。对照组d 5和d 6 PBSC采集物中CD34^(+)细胞数(M±Q)分别为(2.47±1.60)×10^(6)/kg和(1.87±1.37)×10^(6)/kg,d 6 PBSC采集物中CD34^(+)细胞数明显低于d 5采集的细胞数(P<0.001)。应用普乐沙福后的不良反应均为1、2级,停药后症状均自行消失。接受联合动员方案与仅接受G-CSF方案的造血干细胞移植患者移植后100天的总a GVHD、Ⅲ-Ⅳ度a GVHD、CMV血症和EBV血症等方面差异均无统计学意义(P>0.1)。结论:G-CSF联合普乐沙福细胞动员方案应用于allo-HSCT安全有效,加用普乐沙福后可显著提高PBSC采集物中CD34^(+)细胞数量。 展开更多
关键词 普乐沙福 异基因造血干细胞移植 粒细胞集落刺激因子 造血干细胞动员
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Apbb1基因对心肌细胞增殖影响的探究
3
作者 刘俊 孙佳 +3 位作者 刘维静 郝琰琰 廉虹 王玉瑶 《中国比较医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第5期29-38,共10页
目的 探究β淀粉样蛋白前体蛋白结合蛋白B-1(Apbb1)基因对H9c2心肌细胞增殖的影响。方法 利用小干扰RNA与pcDNA3.1;质粒对H9c2心肌细胞系进行敲低与过表达Apbb1基因处理,通过CCK8实验、qPCR实验以及细胞免疫荧光实验检测细胞增殖情况,评... 目的 探究β淀粉样蛋白前体蛋白结合蛋白B-1(Apbb1)基因对H9c2心肌细胞增殖的影响。方法 利用小干扰RNA与pcDNA3.1;质粒对H9c2心肌细胞系进行敲低与过表达Apbb1基因处理,通过CCK8实验、qPCR实验以及细胞免疫荧光实验检测细胞增殖情况,评价Apbb1基因对心肌细胞增殖的作用;利用在线数据库String分析APBB1蛋白的互作蛋白,探究其可能发挥作用的方式。实验分为4组:敲低对照组、敲低Apbb1组、过表达对照组和过表达Apbb1组。结果 相较于敲低对照组,敲低Apbb1组Apbb1基因表达下降52%(P<0.01,n=3),细胞增殖在48 h时下降44%(P<0.01,n=3),但是在72 h时细胞增殖增加86%(P<0.0001,n=3);细胞周期相关基因Ccnb1和Ccna2 mRNA表达水平分别升高80%(P<0.0001,n=3)和76%(P<0.0001,n=3);细胞免疫荧光实验发现PH3与Aurora B阳性细胞分别增加4.33%(P<0.01,n=3)和4.67%(P<0.05,n=3)。相较于过表达对照组,过表达Apbb1组Apbb1基因表达上调119倍(P<0.001,n=3),细胞增殖在48 h与72 h分别降低1.23倍(P<0.0001,n=3)和1.04倍(P<0.0001,n=3);细胞增殖标志分子Ki67和细胞周期相关基因Ccnb1和Ccna2 mRNA表达水平分别降低25%(P<0.01,n=3)、72%(P<0.001,n=3)和38%(P<0.001,n=3);PH3与Aurora B阳性细胞分别降低3.7%(P<0.01,n=3)和4.36%(P<0.05,n=3)。蛋白互作网络分析结果表明KAT5、APP与APLP2是APBB1互作最为显著的蛋白。结论 敲低Apbb1基因促进H9c2心肌细胞增殖,过表达Apbb1基因抑制H9c2心肌细胞增殖,Apbb1可能通过影响细胞周期G2/M期影响心肌细胞增殖,KAT5蛋白可能与APBB1蛋白互作影响心肌细胞增殖。 展开更多
关键词 H9C2心肌细胞 Apbb1 增殖 蛋白互作网络分析
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