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唇腭裂术后瘢痕及上颌扩弓联合前牵引治疗对上颌骨发育综合影响的有限元分析 被引量:10
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作者 黄威 李颖辉 +2 位作者 郭凯利 周永川 李向军 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期642-646,共5页
目的探究在唇腭裂术后瘢痕及上颌扩弓联合前牵引治疗综合影响下上颌骨发育的变化情况。方法在原腭裂上颌骨有限元模型基础上,利用ANSYS 17.0软件进行布尔操作形成唇腭裂上颌骨有限元模型,同时添加唇腭裂术后瘢痕力及上颌扩弓联合前牵引... 目的探究在唇腭裂术后瘢痕及上颌扩弓联合前牵引治疗综合影响下上颌骨发育的变化情况。方法在原腭裂上颌骨有限元模型基础上,利用ANSYS 17.0软件进行布尔操作形成唇腭裂上颌骨有限元模型,同时添加唇腭裂术后瘢痕力及上颌扩弓联合前牵引力进行力学分析。结果上颌骨在三维方向上均出现明显形变,形变位移比较结果为X轴>Z轴>Y轴。结论在唇腭裂术后瘢痕及上颌扩弓联合前牵引治疗综合影响下,上颌骨在三维方向上均出现明显生长抑制现象,其中以横向及矢状向生长抑制最明显。 展开更多
关键词 唇腭裂 瘢痕 正畸治疗 上颌骨发育 三维有限元
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全外显子测序检测非综合征型多数牙先天缺失家系中EDAR基因新突变的研究 被引量:1
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作者 张红玉 杨丽媛 +7 位作者 孟令强 郑书深 马文盛 杨冬茹 沈文静 侯彦 刘晔 任嘉宝 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期783-789,共7页
目的:探索非综合征型多数牙先天缺失家系中新的致病突变,并为其致病机制的研究提供遗传学基础。方法:针对收集到的21个非综合征型多数牙先天缺失家系,提取家系核心成员外周血基因组DNA,对先证者DNA进行全外显子测序(WES)及Sanger测序验... 目的:探索非综合征型多数牙先天缺失家系中新的致病突变,并为其致病机制的研究提供遗传学基础。方法:针对收集到的21个非综合征型多数牙先天缺失家系,提取家系核心成员外周血基因组DNA,对先证者DNA进行全外显子测序(WES)及Sanger测序验证。通过耐受性分析(SIFT)、多态性表现型分析(PolyPhen-2)、突变筛选分析(Mutation Taster)以及突变位点的保守性分析,筛选致病突变,重建比对突变EDAR蛋白与野生型EDAR蛋白三维结构的改变。结果:在21个非综合征型先天缺牙患者中发现一个新的EDAR基因错义突变c.338G>A(p.Cys113Tyr)以及一个已知的EDAR基因突变c.1138A>G(p.Ser380Arg)。结论:在非综合征型多数牙先天缺失患者中发现一个新的EDAR突变c.338G>A(p.Cys113Tyr),扩大了EDAR基因的突变谱。 展开更多
关键词 非综合征型先天缺牙 EDAR 突变 全外显子测序
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少汗型外胚叶发育不全新EDA胶原结构域整码缺失突变基因型与表型分析
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作者 马昊然 干四方 +6 位作者 任嘉宝 张红玉 杨丽媛 郑书深 牛小雷 牛海燕 沈文静 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期401-407,共7页
目的:寻找1例中国汉族少汗型外胚叶发育不全(HED)患者及其核心家系的致病基因。方法:收集1例HED患者及家系资料,采集先证者、核心家系及对照组成员外周血进行全外显子组测序(WES),采用Sanger测序验证突变基因,对突变EDA位点进行保守性分... 目的:寻找1例中国汉族少汗型外胚叶发育不全(HED)患者及其核心家系的致病基因。方法:收集1例HED患者及家系资料,采集先证者、核心家系及对照组成员外周血进行全外显子组测序(WES),采用Sanger测序验证突变基因,对突变EDA位点进行保守性分析,根据《美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南》评估该突变的致病性。结果:先证者中存在一个新的EDA基因突变(参考序列NM_001399.5):c.559_576delCCTCCAGGACCCCCAGGA,该突变导致第187位至第192位氨基酸缺失(p.187_192del),为整码缺失突变。患儿母亲同一位置呈现杂合双峰,患儿父亲及对照组未检测到此突变。结论:缺失突变c.559_576delCCTCCAGGACCCCCAGGA是导致该例HED临床表型的主要原因,该突变位点扩大了EDA基因突变谱。 展开更多
关键词 少汗型外胚叶发育不全 EDA基因 全外显子组测序 Sanger测序 基因突变
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