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少汗型外胚叶发育不全新EDA胶原结构域整码缺失突变基因型与表型分析
1
作者
马昊然
干四方
+6 位作者
任嘉宝
张红玉
杨丽媛
郑书深
牛小雷
牛海燕
沈文静
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第7期401-407,共7页
目的:寻找1例中国汉族少汗型外胚叶发育不全(HED)患者及其核心家系的致病基因。方法:收集1例HED患者及家系资料,采集先证者、核心家系及对照组成员外周血进行全外显子组测序(WES),采用Sanger测序验证突变基因,对突变EDA位点进行保守性分...
目的:寻找1例中国汉族少汗型外胚叶发育不全(HED)患者及其核心家系的致病基因。方法:收集1例HED患者及家系资料,采集先证者、核心家系及对照组成员外周血进行全外显子组测序(WES),采用Sanger测序验证突变基因,对突变EDA位点进行保守性分析,根据《美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南》评估该突变的致病性。结果:先证者中存在一个新的EDA基因突变(参考序列NM_001399.5):c.559_576delCCTCCAGGACCCCCAGGA,该突变导致第187位至第192位氨基酸缺失(p.187_192del),为整码缺失突变。患儿母亲同一位置呈现杂合双峰,患儿父亲及对照组未检测到此突变。结论:缺失突变c.559_576delCCTCCAGGACCCCCAGGA是导致该例HED临床表型的主要原因,该突变位点扩大了EDA基因突变谱。
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关键词
少汗型外胚叶发育不全
EDA基因
全外显子组测序
Sanger测序
基因突变
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职称材料
题名
少汗型外胚叶发育不全新EDA胶原结构域整码缺失突变基因型与表型分析
1
作者
马昊然
干四方
任嘉宝
张红玉
杨丽媛
郑书深
牛小雷
牛海燕
沈文静
机构
河北医科大学口腔医学院·口腔医院口腔修复科、河北省口腔医学重点实验室、河北省口腔疾病临床医学研究中心
邢台
医学院
河北医科大学
口腔医学
院
·口腔
医院
口腔
正畸
科
、河北省
口腔医学
重点
实验室
、河北省
口腔疾病
临床医学
研究
中心
河北医科大学
口腔医学
院
·口腔
医院
口腔
检验
科
、河北省
口腔医学
重点
实验室
、河北省
口腔疾病
临床医学
研究
中心
出处
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第7期401-407,共7页
基金
河北省科技厅科学技术项目(17277734D)
河北省科技厅卫生健康创新专项(21377716D)
+3 种基金
河北省政府临床医学人才培养计划(2019061441-2)
河北省医疗技术跟踪项目(G2019067)
河北医科大学口腔医院自主培养项目(kq201902)
大学生创新性实验计划项目(USIP2019295)资助项目
文摘
目的:寻找1例中国汉族少汗型外胚叶发育不全(HED)患者及其核心家系的致病基因。方法:收集1例HED患者及家系资料,采集先证者、核心家系及对照组成员外周血进行全外显子组测序(WES),采用Sanger测序验证突变基因,对突变EDA位点进行保守性分析,根据《美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南》评估该突变的致病性。结果:先证者中存在一个新的EDA基因突变(参考序列NM_001399.5):c.559_576delCCTCCAGGACCCCCAGGA,该突变导致第187位至第192位氨基酸缺失(p.187_192del),为整码缺失突变。患儿母亲同一位置呈现杂合双峰,患儿父亲及对照组未检测到此突变。结论:缺失突变c.559_576delCCTCCAGGACCCCCAGGA是导致该例HED临床表型的主要原因,该突变位点扩大了EDA基因突变谱。
关键词
少汗型外胚叶发育不全
EDA基因
全外显子组测序
Sanger测序
基因突变
Keywords
hypohidrotic ectodermal dysplasia
EDA gene
whole-exome sequencing
sanger sequencing
gene mutation
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
少汗型外胚叶发育不全新EDA胶原结构域整码缺失突变基因型与表型分析
马昊然
干四方
任嘉宝
张红玉
杨丽媛
郑书深
牛小雷
牛海燕
沈文静
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
0
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