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应用PCR-SSCP分析法进行苯丙酮尿症的基因诊断
被引量:
5
1
作者
孙开来
姜莉
+4 位作者
张学
金春莲
董贵章
余明焕
张文勤
《中国医科大学学报》
CAS
CSCD
1993年第2期94-96,共3页
应用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)分析法检测人苯丙氨酸羟化酶基因第7外显子,在9个苯丙酮尿症家系中发现3例先证者为突变基因纯合子,先证者父母均为突变基因携带者(杂合子)。对1例先证者母亲第二胎取羊水分析,检出胎儿单链构型...
应用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)分析法检测人苯丙氨酸羟化酶基因第7外显子,在9个苯丙酮尿症家系中发现3例先证者为突变基因纯合子,先证者父母均为突变基因携带者(杂合子)。对1例先证者母亲第二胎取羊水分析,检出胎儿单链构型与突变杂合子父亲一致,证明为突变基因携带者。PCR-SSCP分析法可有效地用于苯丙酮尿症的基因诊断。
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关键词
苯丙酮尿症
聚合酶链反应
基因诊断
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职称材料
针刺治疗产后尿潴留56例
被引量:
5
2
作者
王颖
《辽宁中医杂志》
CAS
北大核心
2005年第6期570-570,共1页
关键词
产后尿潴留
针刺治疗
临床经验
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职称材料
镇肝熄风汤的临床应用
被引量:
2
3
作者
王颖
《辽宁中医杂志》
CAS
北大核心
2005年第7期699-699,共1页
关键词
镇肝熄风汤
临床应用
急性发作期
2型糖尿病
住院患者
高血压病
中风先兆
65岁
类中风
脑血栓
脑出血
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职称材料
应用绒毛细胞产前诊断三例染色体矿rob(14;21)
4
作者
赵淑春
张文芹
+2 位作者
侯小丽
王大勇
邹玉兰
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
1992年第6期22-22,共1页
1987年以来,我们在遗传咨询门诊中发现3例生育先天愚型儿的母亲为rob(14;21)平衡易位携带者。并应用孕早期绒毛细胞染色体技术对携带者的孕育进行了产前诊断。 病例一 女,24岁,非近亲结婚,因第一胎生先天愚型女孩,为申请第二胎生育指标...
1987年以来,我们在遗传咨询门诊中发现3例生育先天愚型儿的母亲为rob(14;21)平衡易位携带者。并应用孕早期绒毛细胞染色体技术对携带者的孕育进行了产前诊断。 病例一 女,24岁,非近亲结婚,因第一胎生先天愚型女孩,为申请第二胎生育指标而就诊。该患者有家族性流产史(其母55岁,妊娠8次,流产2次。大妹曾流产2次。
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关键词
绒毛细胞
产前诊断
先天愚型
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职称材料
题名
应用PCR-SSCP分析法进行苯丙酮尿症的基因诊断
被引量:
5
1
作者
孙开来
姜莉
张学
金春莲
董贵章
余明焕
张文勤
机构
中国医科大学基础医学部医学遗传教研室
沈阳市计划生育科学研究所
出处
《中国医科大学学报》
CAS
CSCD
1993年第2期94-96,共3页
基金
国家"八.五"攻关课题
辽宁省科委重大课题资助
文摘
应用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)分析法检测人苯丙氨酸羟化酶基因第7外显子,在9个苯丙酮尿症家系中发现3例先证者为突变基因纯合子,先证者父母均为突变基因携带者(杂合子)。对1例先证者母亲第二胎取羊水分析,检出胎儿单链构型与突变杂合子父亲一致,证明为突变基因携带者。PCR-SSCP分析法可有效地用于苯丙酮尿症的基因诊断。
关键词
苯丙酮尿症
聚合酶链反应
基因诊断
Keywords
phenylketonuria
polymerase chain reaction
prenatal diagnosis
分类号
R596-1 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
针刺治疗产后尿潴留56例
被引量:
5
2
作者
王颖
机构
沈阳市计划生育科学研究所
出处
《辽宁中医杂志》
CAS
北大核心
2005年第6期570-570,共1页
关键词
产后尿潴留
针刺治疗
临床经验
分类号
R714.64 [医药卫生—妇产科学]
R246.6 [医药卫生—针灸推拿学]
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职称材料
题名
镇肝熄风汤的临床应用
被引量:
2
3
作者
王颖
机构
沈阳市计划生育科学研究所
出处
《辽宁中医杂志》
CAS
北大核心
2005年第7期699-699,共1页
关键词
镇肝熄风汤
临床应用
急性发作期
2型糖尿病
住院患者
高血压病
中风先兆
65岁
类中风
脑血栓
脑出血
分类号
R289.5 [医药卫生—方剂学]
R541.5 [医药卫生—心血管疾病]
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职称材料
题名
应用绒毛细胞产前诊断三例染色体矿rob(14;21)
4
作者
赵淑春
张文芹
侯小丽
王大勇
邹玉兰
机构
辽宁省
沈阳市计划生育科学研究所
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
1992年第6期22-22,共1页
文摘
1987年以来,我们在遗传咨询门诊中发现3例生育先天愚型儿的母亲为rob(14;21)平衡易位携带者。并应用孕早期绒毛细胞染色体技术对携带者的孕育进行了产前诊断。 病例一 女,24岁,非近亲结婚,因第一胎生先天愚型女孩,为申请第二胎生育指标而就诊。该患者有家族性流产史(其母55岁,妊娠8次,流产2次。大妹曾流产2次。
关键词
绒毛细胞
产前诊断
先天愚型
分类号
R714.55 [医药卫生—妇产科学]
在线阅读
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
应用PCR-SSCP分析法进行苯丙酮尿症的基因诊断
孙开来
姜莉
张学
金春莲
董贵章
余明焕
张文勤
《中国医科大学学报》
CAS
CSCD
1993
5
在线阅读
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职称材料
2
针刺治疗产后尿潴留56例
王颖
《辽宁中医杂志》
CAS
北大核心
2005
5
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
镇肝熄风汤的临床应用
王颖
《辽宁中医杂志》
CAS
北大核心
2005
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
4
应用绒毛细胞产前诊断三例染色体矿rob(14;21)
赵淑春
张文芹
侯小丽
王大勇
邹玉兰
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
1992
0
在线阅读
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职称材料
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0
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