目的探索中国东北地区的葡萄糖-6-磷酸脱氧酶(G6PD)变异情况。方法采用Fujii方法筛选G6PD缺陷个体,从滤纸片上洗脱DNA,PCR扩增各外显子,通过DNA测序检测突变点。结果在中国东北地区发现1例D6PD缺陷患者,其基因突变型为1339G>A,为G6PD...目的探索中国东北地区的葡萄糖-6-磷酸脱氧酶(G6PD)变异情况。方法采用Fujii方法筛选G6PD缺陷个体,从滤纸片上洗脱DNA,PCR扩增各外显子,通过DNA测序检测突变点。结果在中国东北地区发现1例D6PD缺陷患者,其基因突变型为1339G>A,为G6PD Santiago de Cuba。在东北地区其他血液样品中未发现G6PD缺陷个体(0/414)。结论在中国东北地区发现1例G6PD Santiago de Cuba突变个体,这是中国人群中首例Ⅰ类G6PD缺陷(极重度G6PD缺陷)患者。展开更多
基金The grant-in-aid from the Japanese Ministry of Education,Science,Culture and Sports(14406026 and 17406025 to Matsuoka H)
文摘目的探索中国东北地区的葡萄糖-6-磷酸脱氧酶(G6PD)变异情况。方法采用Fujii方法筛选G6PD缺陷个体,从滤纸片上洗脱DNA,PCR扩增各外显子,通过DNA测序检测突变点。结果在中国东北地区发现1例D6PD缺陷患者,其基因突变型为1339G>A,为G6PD Santiago de Cuba。在东北地区其他血液样品中未发现G6PD缺陷个体(0/414)。结论在中国东北地区发现1例G6PD Santiago de Cuba突变个体,这是中国人群中首例Ⅰ类G6PD缺陷(极重度G6PD缺陷)患者。
