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MicroRNA-21在急性髓系白血病骨髓细胞中的异常表达及意义
被引量：
11
1
作者
黄婷
杨桂玲
《西安交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第1期98-102,共5页
目的分析急性髓系白血病(AML)患者骨髓细胞中miR-21的表达情况及其在白血病发生发展中的可能作用及临床意义。方法应用实时荧光定量PCR检测40例初治AML患者、22例完全缓解期AML(AML-CR)患者、13例难治复发患者、20例非血液肿瘤患者及健...
目的分析急性髓系白血病(AML)患者骨髓细胞中miR-21的表达情况及其在白血病发生发展中的可能作用及临床意义。方法应用实时荧光定量PCR检测40例初治AML患者、22例完全缓解期AML(AML-CR)患者、13例难治复发患者、20例非血液肿瘤患者及健康人骨髓中miR-21的表达水平,并分析AML患者miR-21的表达水平与临床指标的相关性。结果 miR-21在AML中的表达是上调的,初治组、完全缓解组及难治复发组miR-21的表达水平均高于对照组(P<0.05);完全缓解组miR-21的表达量较初治组有所下降(P<0.05);难治复发组miR-21的表达量高于初治组,但两组间无统计学意义(P>0.05);初治AML miR-21表达水平与骨髓原始幼稚细胞数呈正相关(P<0.05),与外周血白细胞数、血小板计数、血红蛋白含量以及年龄、性别、染色体异常等均无明显相关性(P>0.05)。结论 miR-21在急性髓系白血病患者骨髓细胞中的表达上调,并与肿瘤负荷相关,可能在白血病的发生发展中起重要作用,并有望成为白血病诊断的新的分子标志物。
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关键词
急性白血病
MIR-21
骨髓细胞
实时荧光定量PCR
分子标志物
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职称材料
1例家族性凝血因子Ⅺ缺乏症基因突变及家系调查
被引量：
1
2
作者
汪洋
薛敏
+6 位作者
王小兵
郑文宏
赵水明
齐龙旺
李国保
姜雯
李振江
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
2018年第12期947-950,共4页
目的分析1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症家系的基因缺陷。方法检测先证者及其家系成员的活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)及FⅪ活性,PCR扩增家系成员中FⅪ基因,通过直接测序法分析FXI基因突变。结果患儿家系中7位成员APTT显著延...
目的分析1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症家系的基因缺陷。方法检测先证者及其家系成员的活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)及FⅪ活性,PCR扩增家系成员中FⅪ基因,通过直接测序法分析FXI基因突变。结果患儿家系中7位成员APTT显著延长,FⅪ活性明显下降。先证者及多个家系成员中发现FⅪ基因第8号外显子有一c.841C>T(p.Gln263stop)无义突变。还发现3个多态性位点,分别是第8呈外显子c.801A>G(p.Thr249Thr)同义突变,第15号外显子c.1812G>T(p.Arg586Arg)及c.1839G>A(p.Glu595Glu)同义突变。结论 c.841C>T(p.Gln263stop)杂合突变是导致此家系FⅪ缺乏的基因发病机制。
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关键词
凝血因子Ⅺ缺乏症
遗传性
基因
突变
家系
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职称材料
1例植物固醇血症的家系调查及致病基因突变研究
3
作者
叶文灿
徐静
+5 位作者
李振江
饶燕飞
宋渊
费妍
杨桂玲
汤爱平
《临床检验杂志》
CAS
2020年第7期553-557,共5页
目的探讨1例植物固醇血症家系及其致病基因突变。方法对1例诊断为植物固醇血症的患者及其家系成员进行家系调查;通过PCR扩增先证者及其家系成员基因组DNA中ABCG5及ABCG8基因的所有外显子及其侧翼序列,采用Sanger测序法对PCR产物进行基...
目的探讨1例植物固醇血症家系及其致病基因突变。方法对1例诊断为植物固醇血症的患者及其家系成员进行家系调查;通过PCR扩增先证者及其家系成员基因组DNA中ABCG5及ABCG8基因的所有外显子及其侧翼序列,采用Sanger测序法对PCR产物进行基因测序;采用Polyphen2及Mutation Taster生物信息学软件预测突变的致病性。结果Sanger测序法发现先症者及家系成员中存在多个基因突变,其中ABCG5基因发现3个突变,分别为外显子1 c.64C>T(p.Q22X)杂合无义突变、外显子10 c.1336C>T(p.R446X)杂合无义突变、外显子13 c.1810C>G(p.Q604E)杂合错义突变;ABCG8基因发现4个突变,分别为(ATG前)-19T>G纯合突变、外显子2 c.161A>G(p.Y54C)纯合错义突变、外显子13 c.1895T>C(p.V632A)纯合错义突变、外显子4和5间的内含子g.12902T>C纯合突变。Polyphen2及Mutation Taster软件预测ABCG5基因中c.64C>T及c.1336C>T为致病突变,其他基因突变均为非致病性的多态性位点。结论ABCG5基因c.64C>T及c.1336C>T复杂杂合突变是该植物固醇血症家系的基因发病机制。
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关键词
植物固醇血症
ABCG5基因
ABCG8基因
基因突变
一代测序
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职称材料
题名
MicroRNA-21在急性髓系白血病骨髓细胞中的异常表达及意义
被引量：
11
1
作者
黄婷
杨桂玲
机构
南昌大学第二附属医院
血液
科
中国人民解放军第九四医院
江西省血液重点实验室
出处
《西安交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第1期98-102,共5页
文摘
目的分析急性髓系白血病(AML)患者骨髓细胞中miR-21的表达情况及其在白血病发生发展中的可能作用及临床意义。方法应用实时荧光定量PCR检测40例初治AML患者、22例完全缓解期AML(AML-CR)患者、13例难治复发患者、20例非血液肿瘤患者及健康人骨髓中miR-21的表达水平,并分析AML患者miR-21的表达水平与临床指标的相关性。结果 miR-21在AML中的表达是上调的,初治组、完全缓解组及难治复发组miR-21的表达水平均高于对照组(P<0.05);完全缓解组miR-21的表达量较初治组有所下降(P<0.05);难治复发组miR-21的表达量高于初治组,但两组间无统计学意义(P>0.05);初治AML miR-21表达水平与骨髓原始幼稚细胞数呈正相关(P<0.05),与外周血白细胞数、血小板计数、血红蛋白含量以及年龄、性别、染色体异常等均无明显相关性(P>0.05)。结论 miR-21在急性髓系白血病患者骨髓细胞中的表达上调,并与肿瘤负荷相关,可能在白血病的发生发展中起重要作用,并有望成为白血病诊断的新的分子标志物。
关键词
急性白血病
MIR-21
骨髓细胞
实时荧光定量PCR
分子标志物
Keywords
acute leukemia
miR-21
bone marrow cells
real-time RT-PCR
molecular marker
分类号
R733.7 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
1例家族性凝血因子Ⅺ缺乏症基因突变及家系调查
被引量：
1
2
作者
汪洋
薛敏
王小兵
郑文宏
赵水明
齐龙旺
李国保
姜雯
李振江
机构
景德镇市第三人民医院
血液
科
南昌大学第二附属医院
血液
科
出处
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
2018年第12期947-950,共4页
基金
国家自然科学基金(81460029)
江西省“5511”科技创新人才项目(20171BCB18003)
江西省卫生厅基金项目(20177193)
文摘
目的分析1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症家系的基因缺陷。方法检测先证者及其家系成员的活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)及FⅪ活性,PCR扩增家系成员中FⅪ基因,通过直接测序法分析FXI基因突变。结果患儿家系中7位成员APTT显著延长,FⅪ活性明显下降。先证者及多个家系成员中发现FⅪ基因第8号外显子有一c.841C>T(p.Gln263stop)无义突变。还发现3个多态性位点,分别是第8呈外显子c.801A>G(p.Thr249Thr)同义突变,第15号外显子c.1812G>T(p.Arg586Arg)及c.1839G>A(p.Glu595Glu)同义突变。结论 c.841C>T(p.Gln263stop)杂合突变是导致此家系FⅪ缺乏的基因发病机制。
关键词
凝血因子Ⅺ缺乏症
遗传性
基因
突变
家系
Keywords
coagulation factor Ⅺ deficiency
heredity
gene
mutation
pedigree
分类号
R446 [医药卫生—诊断学]
在线阅读
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职称材料
题名
1例植物固醇血症的家系调查及致病基因突变研究
3
作者
叶文灿
徐静
李振江
饶燕飞
宋渊
费妍
杨桂玲
汤爱平
机构
南昌大学第二附属医院
南昌大学第二附属医院
出处
《临床检验杂志》
CAS
2020年第7期553-557,共5页
基金
国家自然科学基金(81460029)
江西省“5511”科技创新人才项目(20171BCB18003)。
文摘
目的探讨1例植物固醇血症家系及其致病基因突变。方法对1例诊断为植物固醇血症的患者及其家系成员进行家系调查;通过PCR扩增先证者及其家系成员基因组DNA中ABCG5及ABCG8基因的所有外显子及其侧翼序列,采用Sanger测序法对PCR产物进行基因测序;采用Polyphen2及Mutation Taster生物信息学软件预测突变的致病性。结果Sanger测序法发现先症者及家系成员中存在多个基因突变,其中ABCG5基因发现3个突变,分别为外显子1 c.64C>T(p.Q22X)杂合无义突变、外显子10 c.1336C>T(p.R446X)杂合无义突变、外显子13 c.1810C>G(p.Q604E)杂合错义突变;ABCG8基因发现4个突变,分别为(ATG前)-19T>G纯合突变、外显子2 c.161A>G(p.Y54C)纯合错义突变、外显子13 c.1895T>C(p.V632A)纯合错义突变、外显子4和5间的内含子g.12902T>C纯合突变。Polyphen2及Mutation Taster软件预测ABCG5基因中c.64C>T及c.1336C>T为致病突变,其他基因突变均为非致病性的多态性位点。结论ABCG5基因c.64C>T及c.1336C>T复杂杂合突变是该植物固醇血症家系的基因发病机制。
关键词
植物固醇血症
ABCG5基因
ABCG8基因
基因突变
一代测序
Keywords
sitosterolemia
ABCG5 gene
ABCG8 gene
gene mutation
sanger DNA sequencing
分类号
R589.2 [医药卫生—内分泌]
R446 [医药卫生—诊断学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
MicroRNA-21在急性髓系白血病骨髓细胞中的异常表达及意义
黄婷
杨桂玲
《西安交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2016
11
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
1例家族性凝血因子Ⅺ缺乏症基因突变及家系调查
汪洋
薛敏
王小兵
郑文宏
赵水明
齐龙旺
李国保
姜雯
李振江
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
2018
1
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职称材料
3
1例植物固醇血症的家系调查及致病基因突变研究
叶文灿
徐静
李振江
饶燕飞
宋渊
费妍
杨桂玲
汤爱平
《临床检验杂志》
CAS
2020
0
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