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MMAA基因非编码区变异叠加单亲二体所致甲基丙二酸血症的多组学分析: 1; 作者霍晓燕罗小梅 +4 位作者叶贤涛孙昱余永国梁黎黎范燕洁《上海交通大学学报(医学版)》北大核心 2025年第6期800-806,共7页; 目的·针对1例临床表现疑似甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)但外显子组测序(whole exome sequencing,WES)为阴性的罕见疑难病例,利用多组学测序分析其遗传学致病原因。方法·提取先证者及父母的外周血DNA及RNA样本... 展开更多; 关键词非编码区变异基因组测序转录组测序甲基丙二酸血症; 在线阅读下载PDF 职称材料

江西地区997对自然流产夫妇外周血染色体变异分析被引量：3: 2; 作者饶慧华刘艳秋 +2 位作者黄淑晖周吉会杨必成《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第13期1680-1684,共5页; 目的分析江西地区自然流产夫妇外周血染色体变异的类型、发生率及其在男、女性中的分布差异,探讨自然流产与染色体变异的关系。方法根据流产次数将997对(1994例)自然流产夫妇分为4组:流产1次、2次、3次、≥4次,检测外周血染色体核型并... 展开更多; 关键词自然流产染色体变异复发性流产; 在线阅读下载PDF 职称材料

染色体核型分析联合微阵列分析技术在产前诊断的应用价值被引量：10: 3; 作者黄婷婷黎俏 +2 位作者袁慧珍王欣荣刘艳秋《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第11期1419-1423,共5页; 目的探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在产前诊断应用中的价值。方法回顾性分析本院2020年1月至2021年12月共4 854例孕妇因不同指征在江西省妇幼保健院医学遗传中心行有创性产前诊断... 展开更多; 关键词染色体异常染色体微阵列分析产前诊断额外小标记染色体; 在线阅读下载PDF 职称材料

无创产前检测技术在胎儿染色体拷贝数变异中的应用被引量：4: 4; 作者谭玲珑黄婷婷 +2 位作者黎俏邹永毅刘艳秋《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2021年第22期2934-2938,共5页; 目的探讨无创产前检测(NIPT)在除21、18、13号染色体及性染色体外其他染色体拷贝数变异中的应用。方法选取2019年1月至2021年1月NIPT结果提示除21、18、13号染色体及性染色体异常外其他染色体拷贝数变异(CNVs)的样本共114例,在知情同意... 展开更多; 关键词无创产前检测染色体核型分析染色体微阵列分析拷贝数变异; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名MMAA基因非编码区变异叠加单亲二体所致甲基丙二酸血症的多组学分析: 1; 作者霍晓燕罗小梅叶贤涛孙昱余永国梁黎黎范燕洁; 机构上海交通大学医学院附属新华医院儿遗传内分泌科江西省妇幼保健院医学遗传中心; 出处《上海交通大学学报(医学版)》北大核心 2025年第6期800-806,共7页; 基金国家重点研发计划(2022YFC2703405,2022YFC2703403,2022YFC2505200,2022YFC2505204) 国家自然科学基金(82171165)。; 文摘目的·针对1例临床表现疑似甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)但外显子组测序(whole exome sequencing,WES)为阴性的罕见疑难病例,利用多组学测序分析其遗传学致病原因。方法·提取先证者及父母的外周血DNA及RNA样本,先应用MMA相关基因Panel测序和WES,再利用RNA测序(RNA sequencing,RNA-seq)和全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)综合分析该患儿基因变异、来源及可能的遗传方式。结果·MMA相关基因Panel测序及WES常规分析均未发现与患儿表型相关的致病性变异。对WES的拓展分析提示患儿可能存在4号染色体单亲二体;WGS发现患儿MMAA(metabolism of cobalamin associated A)基因非编码区域c.-66+2T>C纯合剪接变异。该变异位于5'非翻译区(5'untranslated region,5'UTR),具体位置为第1个外显子的剪接供体位点下游第2个碱基处(参考序列:NM_172250);在基因组坐标(hg19)中,该变异的位置为4号染色体第146540561个碱基(chr4:146540561)。Sanger测序验证发现其母亲携带该位点杂合变异,父亲未携带;RNA-seq发现该患儿4号染色体上的MMAA基因表达量几乎为0,反转录实时定量PCR进一步证实该基因mRNA几乎不表达,提示MMAA非编码区剪接变异影响转录水平表达。结论·位于WES范围之外的MMAA基因非编码区c.-66+2T>C纯合剪接变异是该患儿可能的致病原因,推测由4号染色体母源单亲二体所致。; 关键词非编码区变异基因组测序转录组测序甲基丙二酸血症; Keywords non-coding variant genomic sequencing transcriptome sequencing methylmalonic acidemia(MMA); 分类号 R596.3 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名江西地区997对自然流产夫妇外周血染色体变异分析被引量：3: 2; 作者饶慧华刘艳秋黄淑晖周吉会杨必成; 机构江西省妇幼保健院医学遗传中心; 出处《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第13期1680-1684,共5页; 基金江西省出生缺陷防控重点实验室建设项目(编号:20202BCD42017) 江西省中医药管理局普通科技计划(编号:2021B407)。; 文摘目的分析江西地区自然流产夫妇外周血染色体变异的类型、发生率及其在男、女性中的分布差异,探讨自然流产与染色体变异的关系。方法根据流产次数将997对(1994例)自然流产夫妇分为4组:流产1次、2次、3次、≥4次,检测外周血染色体核型并进行统计分析。结果(1)997对自然流产夫妇染色体变异率为13.94%(139/997),包括染色体多态83例,染色体畸变56例,其中平衡易位占总畸变的55.36%(31/56)。(2)流产1次夫妇中男性与女性染色体变异类型差异无统计学意义(P>0.05),但流产≥2次夫妇染色体结构异常与流产1次夫妇比较差异有统计学意义(P<0.05);流产≥4次夫妇染色体多态性与其他组相比差异具有统计学意义(P<0.05)。(3)自然流产3次以内,随着流产次数增加,染色体畸变率增加,两者的关联存在统计学意义(OR=1.648,95%CI:1.163~2.334,P<0.05)。结论染色体易位是造成复发性流产的主要遗传因素,自然流产3次以内染色体畸变率与流产次数成正相关。对于RSA夫妇应常规进行染色体检查,流产≥4次的夫妇应关注染色体多态的遗传效应,评估再生育风险。; 关键词自然流产染色体变异复发性流产; Keywords spontaneous abortion chromosomal variation recurrent spontaneous abortion; 分类号 R714.21 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名染色体核型分析联合微阵列分析技术在产前诊断的应用价值被引量：10: 3; 作者黄婷婷黎俏袁慧珍王欣荣刘艳秋; 机构江西省妇幼保健院医学遗传中心; 出处《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第11期1419-1423,共5页; 基金江西省卫生健康委科技计划项目(编号:202211116)。; 文摘目的探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在产前诊断应用中的价值。方法回顾性分析本院2020年1月至2021年12月共4 854例孕妇因不同指征在江西省妇幼保健院医学遗传中心行有创性产前诊断,比较染色体核型分析和CMA检测结果。结果 4 854例产前胎儿样本共检出848例染色体异常,异常检出率为17.47%,其中540例为致病性染色体异常,致病性染色体异常检出率达11.12%。通过CMA检出151例致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs)或可能致病性CNVs,其中108例为染色体核型正常,与传统染色体核型分析技术相比,CMA增加检出2.22%致病或可能致病CNVs。染色体核型分析发现有75例平衡重排携带者,而CMA检测结果未见明显异常;另发现9例染色体核型分析与CMA结果不一致情况。结论传统染色体核型分析联合CMA技术可以提高胎儿异常染色体的检出率,两种技术相互补充,为产前遗传咨询提供更详细及准确的信息,为孕妇选择是否继续妊娠提供更客观的依据。; 关键词染色体异常染色体微阵列分析产前诊断额外小标记染色体; Keywords chromosome abnormality chromosome microarray analysis prenatal diagnosis small supernumerary marker chromosome; 分类号 R715.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名无创产前检测技术在胎儿染色体拷贝数变异中的应用被引量：4: 4; 作者谭玲珑黄婷婷黎俏邹永毅刘艳秋; 机构江西省妇幼保健院医学遗传中心; 出处《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2021年第22期2934-2938,共5页; 基金江西省医学领先学科建设计划项目江西省出生缺陷防控重点实验室建设项目(编号:20202BCD42017)。; 文摘目的探讨无创产前检测(NIPT)在除21、18、13号染色体及性染色体外其他染色体拷贝数变异中的应用。方法选取2019年1月至2021年1月NIPT结果提示除21、18、13号染色体及性染色体异常外其他染色体拷贝数变异(CNVs)的样本共114例,在知情同意原则下行羊膜腔穿刺术,同时行染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA),并进行随访。结果 NIPT检测提示染色体拷贝数变异的114例孕妇中,共检出与NIPT结果较一致的CNVs 37例,阳性率达32.46%(37/114),其中临床意义不明确变异12例,占32.43%(12/37)。随访数据显示,22例选择终止妊娠,90例正常出生,2例正常妊娠。结论 NIPT对CNVs具有一定的预测价值,同时建议行产前诊断应用染色体核型分析联合CMA以明确诊断,根据结果必要时行父母比对,为临床遗传咨询提供意见及依据。; 关键词无创产前检测染色体核型分析染色体微阵列分析拷贝数变异; Keywords noninvasive prenatal testing chromosome karyotype analysis chromosome microarray analysis copy number variation; 分类号 R715.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	MMAA基因非编码区变异叠加单亲二体所致甲基丙二酸血症的多组学分析	霍晓燕罗小梅叶贤涛孙昱余永国梁黎黎范燕洁	《上海交通大学学报(医学版)》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	江西地区997对自然流产夫妇外周血染色体变异分析	饶慧华刘艳秋黄淑晖周吉会杨必成	《实用医学杂志》 CAS 北大核心	2022	3	在线阅读下载PDF 职称材料
3	染色体核型分析联合微阵列分析技术在产前诊断的应用价值	黄婷婷黎俏袁慧珍王欣荣刘艳秋	《实用医学杂志》 CAS 北大核心	2022	10	在线阅读下载PDF 职称材料
4	无创产前检测技术在胎儿染色体拷贝数变异中的应用	谭玲珑黄婷婷黎俏邹永毅刘艳秋	《实用医学杂志》 CAS 北大核心	2021	4	在线阅读下载PDF 职称材料