期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
BLM基因突变致无面部红斑Bloom综合征1例病例报告
1
作者
黄慧
杨玉
+2 位作者
帅霞
陈卡
熊翔宇
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2022年第4期312-315,共4页
1病例资料男,1岁2月,因“身材矮小合并头围小1年余”至江西省儿童医院(我院)内分泌遗传代谢科就诊。G1P1,孕38周因胎盘老化,催产素催产,顺产,出生体重2.4 kg(<P_(3)),身长48 cm(<P_(3)),头围不详,新生儿听力及视力筛查未见异常。...
1病例资料男,1岁2月,因“身材矮小合并头围小1年余”至江西省儿童医院(我院)内分泌遗传代谢科就诊。G1P1,孕38周因胎盘老化,催产素催产,顺产,出生体重2.4 kg(<P_(3)),身长48 cm(<P_(3)),头围不详,新生儿听力及视力筛查未见异常。母亲孕期营养良好,产检未见异常,否认特殊用药史。生后发现身材矮小,头围小,喂养困难。2月龄19 d起出现反复腹泻、呼吸道感染,频率最高时1~2周1次,予对症支持治疗,1岁后腹泻有所好转。1岁时在当地诊所行三伏贴治疗时致前胸灼伤,现已痊愈。
展开更多
关键词
身材矮小
面部红斑
孕期营养
视力筛查
特殊用药
喂养困难
病例报告
病例资料
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
BLM基因突变致无面部红斑Bloom综合征1例病例报告
1
作者
黄慧
杨玉
帅霞
陈卡
熊翔宇
机构
江西省儿童医院
内分泌
遗传
代谢科
江西省儿童医院
江西省
儿童
遗传
代谢性疾病临床医学研究中心
江西省儿童医院江西省儿童发育与遗传重点实验室
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2022年第4期312-315,共4页
基金
江西省自然科学基金面上项目:20202BABL206039
江西省卫生健康委科技计划:202110099。
文摘
1病例资料男,1岁2月,因“身材矮小合并头围小1年余”至江西省儿童医院(我院)内分泌遗传代谢科就诊。G1P1,孕38周因胎盘老化,催产素催产,顺产,出生体重2.4 kg(<P_(3)),身长48 cm(<P_(3)),头围不详,新生儿听力及视力筛查未见异常。母亲孕期营养良好,产检未见异常,否认特殊用药史。生后发现身材矮小,头围小,喂养困难。2月龄19 d起出现反复腹泻、呼吸道感染,频率最高时1~2周1次,予对症支持治疗,1岁后腹泻有所好转。1岁时在当地诊所行三伏贴治疗时致前胸灼伤,现已痊愈。
关键词
身材矮小
面部红斑
孕期营养
视力筛查
特殊用药
喂养困难
病例报告
病例资料
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
BLM基因突变致无面部红斑Bloom综合征1例病例报告
黄慧
杨玉
帅霞
陈卡
熊翔宇
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2022
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
