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儿童Van Wyk-Grumbach综合征1例报告并文献复习被引量：2: 1; 作者张东光杨玉杨利《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期199-202,共4页; 目的探讨Van Wyk-Grumbach综合征(VWGS)的早期诊断和治疗。方法回顾分析1例VWGS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,9岁,因身高增长缓慢、肥胖3年,伴乳房增大6个月、阴道出血3个月就诊。游离甲状腺素(FT4)0.46 ng/d L,促甲状腺... 展开更多; 关键词原发性甲状腺功能减退症 VAN Wyk—Grumbach综合征儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

1型糖尿病肾病的早期诊治及研究进展被引量：2: 2; 作者杨玉黄慧《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第12期1062-1064,1072,共4页; 糖尿病肾病(DN)引起的终末期肾衰竭(ESRD)是1型糖尿病(T1DM)死亡的主要原因。尿微量白蛋白是DN早期重要的预测指标,早期诊断和及时治疗在预防DN发展为ESRD中起重要作用。文章总结T1DM肾病(T1DN)流行病学、临床特征及早期诊断、预防关键... 展开更多; 关键词 1型糖尿病胰岛素依赖型糖尿病糖尿病肾病尿微量白蛋白; 在线阅读下载PDF 职称材料

BLM基因突变致无面部红斑Bloom综合征1例病例报告: 3; 作者黄慧杨玉 +2 位作者帅霞陈卡熊翔宇《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第4期312-315,共4页; 1病例资料男,1岁2月,因“身材矮小合并头围小1年余”至江西省儿童医院(我院)内分泌遗传代谢科就诊。G1P1,孕38周因胎盘老化,催产素催产,顺产,出生体重2.4 kg(<P_(3)),身长48 cm(<P_(3)),头围不详,新生儿听力及视力筛查未见异常。... 展开更多; 关键词身材矮小面部红斑孕期营养视力筛查特殊用药喂养困难病例报告病例资料; 在线阅读下载PDF 职称材料

注射用重组人生长激素治疗特发性矮小症Ⅲ期临床试验研究被引量：12: 4; 作者梁欢盛海 +9 位作者卫海燕杨玉杜红伟刘芳杨利王美娜王莉马青张惠文顾学范《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期685-691,共7页; 目的评价注射用重组人生长激素(rhGH)治疗中国青春期前特发性矮小症(ISS)的有效性和安全性。方法该研究为2016年12月27日至2020年07月30日,招募青春期前ISS患儿开展的一项随机、开放、空白对照、多中心的Ⅲ期临床试验。纳入受试者以3:3:... 展开更多; 关键词特发性矮小症重组人生长激素有效性安全性; 在线阅读下载PDF 职称材料

肠道微生物群与1型糖尿病的研究进展被引量：1: 5; 作者徐庆博杨玉 +3 位作者杨利谢理玲张东光黄慧《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2023年第2期142-147,共6页; 1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)是一种自身免疫性疾病,其特征是由遗传和环境因素引发的胰腺中胰岛β细胞的破坏。在过去的几十年中,广泛的家族性和全基因组关联研究揭示了基因组中的50多个风险位点。然而,遗传易感性无法完... 展开更多; 关键词肠道微生物群 1型糖尿病肠道通透性短链脂肪酸; 在线阅读下载PDF 职称材料

伴有生长迟缓的47,XXX综合征3例报道被引量：3: 6; 作者杨利冯亚琴 +3 位作者杨玉谢理玲王荻兰黄慧《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期1425-1428,共4页; 分析伴有生长迟缓的3例超雌综合征(47,XXX综合征)患儿的临床资料,包括身高、染色体核型,以及生长激素、胰岛素样生长因子-1、性腺发育水平等。3例患儿均因发现生长速度缓慢就诊,无特殊面容,胰岛素样生长因子-1水平均在正常范围;3例均接... 展开更多; 关键词 47 XXX综合征生长迟缓染色体疾病儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名儿童Van Wyk-Grumbach综合征1例报告并文献复习被引量：2: 1; 作者张东光杨玉杨利; 机构江西省儿童医院内分泌遗传代谢科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期199-202,共4页; 文摘目的探讨Van Wyk-Grumbach综合征(VWGS)的早期诊断和治疗。方法回顾分析1例VWGS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,9岁,因身高增长缓慢、肥胖3年,伴乳房增大6个月、阴道出血3个月就诊。游离甲状腺素(FT4)0.46 ng/d L,促甲状腺素(TSH)>150 m IU/L;GnRH激发试验提示性腺轴未启动;血泌乳素、雌二醇明显升高;骨龄延迟;彩色超声示子宫、卵巢增大,可见卵巢囊肿;垂体MRI示腺垂体增生。予左甲状腺素钠治疗2个月后甲状腺功能恢复正常,复查彩超示双卵巢明显缩小,体质量减轻6 kg,未再阴道出血;3个月后双卵巢至正常大小,鞍区MRI占位缩小;6个月后复查彩色超声示子宫、卵巢大小正常,无卵巢囊肿,鞍区MRI占位消失。结论 VWGS是长期未经治疗的严重原发性甲状腺功能减退症少见的并发症,好发于青春期女童,甲状腺素替代治疗有效。; 关键词原发性甲状腺功能减退症 VAN Wyk—Grumbach综合征儿童; Keywords primary hypothyroidism Van Wyk-Grumbach syndrome child; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名1型糖尿病肾病的早期诊治及研究进展被引量：2: 2; 作者杨玉黄慧; 机构江西省儿童医院内分泌遗传代谢科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第12期1062-1064,1072,共4页; 文摘糖尿病肾病(DN)引起的终末期肾衰竭(ESRD)是1型糖尿病(T1DM)死亡的主要原因。尿微量白蛋白是DN早期重要的预测指标,早期诊断和及时治疗在预防DN发展为ESRD中起重要作用。文章总结T1DM肾病(T1DN)流行病学、临床特征及早期诊断、预防关键,希望引起临床医师对T1DM肾病早期诊断和预防的重视。; 关键词 1型糖尿病胰岛素依赖型糖尿病糖尿病肾病尿微量白蛋白; Keywords type 1 diabetes insulin-dependent diabetes mellitus diabetic nephropathy microalbuminuria; 分类号 R587.2 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名BLM基因突变致无面部红斑Bloom综合征1例病例报告: 3; 作者黄慧杨玉帅霞陈卡熊翔宇; 机构江西省儿童医院内分泌遗传代谢科江西省儿童医院江西省儿童遗传代谢性疾病临床医学研究中心江西省儿童医院江西省儿童发育与遗传重点实验室; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第4期312-315,共4页; 基金江西省自然科学基金面上项目:20202BABL206039 江西省卫生健康委科技计划:202110099。; 文摘 1病例资料男,1岁2月,因“身材矮小合并头围小1年余”至江西省儿童医院(我院)内分泌遗传代谢科就诊。G1P1,孕38周因胎盘老化,催产素催产,顺产,出生体重2.4 kg(<P_(3)),身长48 cm(<P_(3)),头围不详,新生儿听力及视力筛查未见异常。母亲孕期营养良好,产检未见异常,否认特殊用药史。生后发现身材矮小,头围小,喂养困难。2月龄19 d起出现反复腹泻、呼吸道感染,频率最高时1~2周1次,予对症支持治疗,1岁后腹泻有所好转。1岁时在当地诊所行三伏贴治疗时致前胸灼伤,现已痊愈。; 关键词身材矮小面部红斑孕期营养视力筛查特殊用药喂养困难病例报告病例资料; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名注射用重组人生长激素治疗特发性矮小症Ⅲ期临床试验研究被引量：12: 4; 作者梁欢盛海卫海燕杨玉杜红伟刘芳杨利王美娜王莉马青张惠文顾学范; 机构上海交通大学医学院附属新华医院安徽安科生物工程(集团)股份有限公司郑州大学附属儿童医院江西省儿童医院内分泌遗传代谢科吉林大学第一医院小儿内分泌科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期685-691,共7页; 文摘目的评价注射用重组人生长激素(rhGH)治疗中国青春期前特发性矮小症(ISS)的有效性和安全性。方法该研究为2016年12月27日至2020年07月30日,招募青春期前ISS患儿开展的一项随机、开放、空白对照、多中心的Ⅲ期临床试验。纳入受试者以3:3:1的比例随机分配至高剂量组、低剂量组和空白对照组,rhGH的给药周期为52周。观察治疗前后实际年龄的身高标准差积分变化(ΔHTSDS),治疗结束时受试者的年生长速率(HV)和骨成熟情况,同时考察治疗期间药物安全性。结果共有150例受试者完成了试验。基线时各组受试者的年龄、骨龄、性别、身高、体重、体质指数及HT-SDS、年HV、胰岛素样生长因子1水平差异均无统计学意义(P>0.05)。全数据集分析(FAS)和符合方案集(PPS)分析均发现,第26、39、52周,高剂量组、低剂量组和对照组之间ΔHT SDS的差异均有统计学意义(P<0.001);两两比较发现,高剂量和低剂量组的ΔHT SDS均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。FAS分析发现,第13、26、39、52周,高剂量组、低剂量组和对照组之间HV的差异均有统计学意义(P<0.001);两两比较发现,高剂量和低剂量组的HV均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。第52周,各组之间骨成熟差异无统计学意义(P>0.05)。研究过程中,无严重不良反应发生。结论注射用rhGH治疗ISS疗效确切,患儿用药52周后有明显的身高增长,但对终身高的作用和安全性尚需更多的观察与评估。; 关键词特发性矮小症重组人生长激素有效性安全性; Keywords idiopathic short stature recombinant human growth hormone efficacy safety; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名肠道微生物群与1型糖尿病的研究进展被引量：1: 5; 作者徐庆博杨玉杨利谢理玲张东光黄慧; 机构江西省儿童医院内分泌遗传代谢科江西省儿童医院江西省儿童遗传代谢疾病临床研究中心; 出处《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2023年第2期142-147,共6页; 基金江西省科技厅计划(编号:20202BABL206039,20192BBG70001)。; 文摘 1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)是一种自身免疫性疾病,其特征是由遗传和环境因素引发的胰腺中胰岛β细胞的破坏。在过去的几十年中,广泛的家族性和全基因组关联研究揭示了基因组中的50多个风险位点。然而,遗传易感性无法完全解释全球T1DM发病率的增加,这很可能是由于环境因素,特别是肠道微生物群的影响越来越大。最近,很多来自人类受试者和动物模型的证据揭示了肠道微生物群作为环境因素参与T1DM的发病过程并起重要作用。但是,目前对儿童T1DM肠道微生物群的分析研究较少。本文将对肠道微生物群与T1DM的研究进展进行综述。; 关键词肠道微生物群 1型糖尿病肠道通透性短链脂肪酸; Keywords gut microbiota type 1 diabetes mellitus intestinal permeability short-chain fatty acids; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名伴有生长迟缓的47,XXX综合征3例报道被引量：3: 6; 作者杨利冯亚琴杨玉谢理玲王荻兰黄慧; 机构南昌大学附属儿童医院/江西省儿童医院内分泌遗传代谢科; 出处《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期1425-1428,共4页; 文摘分析伴有生长迟缓的3例超雌综合征(47,XXX综合征)患儿的临床资料,包括身高、染色体核型,以及生长激素、胰岛素样生长因子-1、性腺发育水平等。3例患儿均因发现生长速度缓慢就诊,无特殊面容,胰岛素样生长因子-1水平均在正常范围;3例均接受生长激素激发试验,其中1例诊断为生长激素部分缺乏症,2例为特发性矮小;3例染色体核型均为47,XXX,符合超雌综合征的诊断。; 关键词 47 XXX综合征生长迟缓染色体疾病儿童; Keywords 47,XXX syndrome growth retardation chromosomal disease child; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	儿童Van Wyk-Grumbach综合征1例报告并文献复习	张东光杨玉杨利	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2017	2	在线阅读下载PDF 职称材料
2	1型糖尿病肾病的早期诊治及研究进展	杨玉黄慧	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2015	2	在线阅读下载PDF 职称材料
3	BLM基因突变致无面部红斑Bloom综合征1例病例报告	黄慧杨玉帅霞陈卡熊翔宇	《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心	2022	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	注射用重组人生长激素治疗特发性矮小症Ⅲ期临床试验研究	梁欢盛海卫海燕杨玉杜红伟刘芳杨利王美娜王莉马青张惠文顾学范	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2023	12	在线阅读下载PDF 职称材料
5	肠道微生物群与1型糖尿病的研究进展	徐庆博杨玉杨利谢理玲张东光黄慧	《实用医学杂志》 CAS 北大核心	2023	1	在线阅读下载PDF 职称材料
6	伴有生长迟缓的47,XXX综合征3例报道	杨利冯亚琴杨玉谢理玲王荻兰黄慧	《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2021	3	在线阅读下载PDF 职称材料