目的报道1例颅内静脉窦狭窄并发暴发性特发性颅内压增高患者,探讨暴发性特发性颅内压增高的临床特点、诊断策略及血管内治疗的可行性和有效性。方法与结果女性患者,32岁,临床主要表现为进行性头痛及迅速视力下降,影像学检查提示双侧视...目的报道1例颅内静脉窦狭窄并发暴发性特发性颅内压增高患者,探讨暴发性特发性颅内压增高的临床特点、诊断策略及血管内治疗的可行性和有效性。方法与结果女性患者,32岁,临床主要表现为进行性头痛及迅速视力下降,影像学检查提示双侧视神经鞘膨胀、双眼球后扁平以及颅内静脉窦狭窄,实验室检查提示缺铁性贫血,腰椎穿刺脑脊液压力显著升高(>330 mm H_(2)O)。临床诊断为暴发性特发性颅内压增高、右侧横窦狭窄、缺铁性贫血,紧急行静脉窦支架植入术,术后脑脊液压力下降,视力显著改善。结论颅内静脉窦狭窄与暴发性特发性颅内压增高可能存在密切关联,早期识别及干预对改善预后具有重要意义。展开更多
目的探索骨质疏松症患者发生脆性骨折的影响因素,并构建骨折风险评估模型。方法纳入912例骨质疏松症患者,分为骨折组595例,无骨折组317例。通过医院电子病历信息系统和骨质疏松患者数据管理平台查阅患者病历资料,获得临床特征、骨密度...目的探索骨质疏松症患者发生脆性骨折的影响因素,并构建骨折风险评估模型。方法纳入912例骨质疏松症患者,分为骨折组595例,无骨折组317例。通过医院电子病历信息系统和骨质疏松患者数据管理平台查阅患者病历资料,获得临床特征、骨密度、实验指标和生活方式等38个变量。对比骨折组与无骨折组的差异,通过Logistic回归分析脆性骨折的影响因素,并建立回归模型。采用Bootstrap法内部验证模型、绘制模型校准曲线及列线图。结果与无骨折组比较,骨折组的年龄更大、碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)更高,有跌倒史和有父母髋部骨折史的发生率更高,运动和日照时间更少,腰椎、股骨颈、全髋骨密度(bone mineral density,BMD)更低,(P<0.05)。Logistic回归分析发现:年龄(OR=1.050,95%CI:1.023~1.078)、过去一年跌倒史(OR=5.738,95%CI:3.119~10.558)、父母髋部骨折史(OR=2.521,95%CI:1.021~6.224)、ALP(OR=1.010,95%CI:1.003~1.017)是发生脆性骨折的独立危险因素,腰椎BMD(OR=0.061,95%CI:0.009~0.396)是保护性因素。利用年龄、过去一年跌倒史、父母髋部骨折史、ALP等4个脆性骨折影响因素建立评估模型,C指数为0.785,拟合优度检验结果P>0.05,提示模型具有较好的校准度与区分度。结论骨质疏松症患者的年龄、过去一年跌倒史、父母髋部骨折史、ALP是骨质疏松症患者发生脆性骨折的危险因素,腰椎BMD是保护因素。研究建立的模型中包含的4个变量均是简单、易获得的指标,无需进行双能X线吸收测量仪(dual energy X-ray absorptiometry,DXA)检测即可判断骨质疏松症患者的脆性骨折风险,在各级别医疗机构都有一定推广价值。展开更多
报告一例常染色体隐性遗传发病的骨质疏松症-假性胶质瘤综合征。先证者女性,23岁,父母非近亲结婚,出生后发现双目失明,婴儿期因发现右眼视网膜母细胞瘤行右眼球摘除术,9岁开始反复发生轻微外力骨折,诊断为成骨不全。查体发现脊柱侧凸畸...报告一例常染色体隐性遗传发病的骨质疏松症-假性胶质瘤综合征。先证者女性,23岁,父母非近亲结婚,出生后发现双目失明,婴儿期因发现右眼视网膜母细胞瘤行右眼球摘除术,9岁开始反复发生轻微外力骨折,诊断为成骨不全。查体发现脊柱侧凸畸形、胸廓畸形、双上肢肘外翻、四肢关节韧带松弛。双能X线吸收检测仪(dual energy X-ray absorptiometry,DXA)骨密度明显低于同龄人,腰椎1-4骨密度Z值-5,左髋骨密度Z值-1.8。X线摄片示全身骨小梁稀疏。Sanger测序显示低密度脂蛋白受体相关蛋白-5(lowdensity lipoprotein receptor-related protein 5,LRP5)基因的6号外显子和23号外显子发生复合杂合突变,导致p.Pro382Leu+p.Cys1611LeufsX33。本文通过文献复习对该病的临床表现和诊疗特点进行讨论及总结,以期帮助临床医生提高对这一疾病的认识。展开更多
文摘目的报道1例颅内静脉窦狭窄并发暴发性特发性颅内压增高患者,探讨暴发性特发性颅内压增高的临床特点、诊断策略及血管内治疗的可行性和有效性。方法与结果女性患者,32岁,临床主要表现为进行性头痛及迅速视力下降,影像学检查提示双侧视神经鞘膨胀、双眼球后扁平以及颅内静脉窦狭窄,实验室检查提示缺铁性贫血,腰椎穿刺脑脊液压力显著升高(>330 mm H_(2)O)。临床诊断为暴发性特发性颅内压增高、右侧横窦狭窄、缺铁性贫血,紧急行静脉窦支架植入术,术后脑脊液压力下降,视力显著改善。结论颅内静脉窦狭窄与暴发性特发性颅内压增高可能存在密切关联,早期识别及干预对改善预后具有重要意义。
文摘目的探索骨质疏松症患者发生脆性骨折的影响因素,并构建骨折风险评估模型。方法纳入912例骨质疏松症患者,分为骨折组595例,无骨折组317例。通过医院电子病历信息系统和骨质疏松患者数据管理平台查阅患者病历资料,获得临床特征、骨密度、实验指标和生活方式等38个变量。对比骨折组与无骨折组的差异,通过Logistic回归分析脆性骨折的影响因素,并建立回归模型。采用Bootstrap法内部验证模型、绘制模型校准曲线及列线图。结果与无骨折组比较,骨折组的年龄更大、碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)更高,有跌倒史和有父母髋部骨折史的发生率更高,运动和日照时间更少,腰椎、股骨颈、全髋骨密度(bone mineral density,BMD)更低,(P<0.05)。Logistic回归分析发现:年龄(OR=1.050,95%CI:1.023~1.078)、过去一年跌倒史(OR=5.738,95%CI:3.119~10.558)、父母髋部骨折史(OR=2.521,95%CI:1.021~6.224)、ALP(OR=1.010,95%CI:1.003~1.017)是发生脆性骨折的独立危险因素,腰椎BMD(OR=0.061,95%CI:0.009~0.396)是保护性因素。利用年龄、过去一年跌倒史、父母髋部骨折史、ALP等4个脆性骨折影响因素建立评估模型,C指数为0.785,拟合优度检验结果P>0.05,提示模型具有较好的校准度与区分度。结论骨质疏松症患者的年龄、过去一年跌倒史、父母髋部骨折史、ALP是骨质疏松症患者发生脆性骨折的危险因素,腰椎BMD是保护因素。研究建立的模型中包含的4个变量均是简单、易获得的指标,无需进行双能X线吸收测量仪(dual energy X-ray absorptiometry,DXA)检测即可判断骨质疏松症患者的脆性骨折风险,在各级别医疗机构都有一定推广价值。
文摘报告一例常染色体隐性遗传发病的骨质疏松症-假性胶质瘤综合征。先证者女性,23岁,父母非近亲结婚,出生后发现双目失明,婴儿期因发现右眼视网膜母细胞瘤行右眼球摘除术,9岁开始反复发生轻微外力骨折,诊断为成骨不全。查体发现脊柱侧凸畸形、胸廓畸形、双上肢肘外翻、四肢关节韧带松弛。双能X线吸收检测仪(dual energy X-ray absorptiometry,DXA)骨密度明显低于同龄人,腰椎1-4骨密度Z值-5,左髋骨密度Z值-1.8。X线摄片示全身骨小梁稀疏。Sanger测序显示低密度脂蛋白受体相关蛋白-5(lowdensity lipoprotein receptor-related protein 5,LRP5)基因的6号外显子和23号外显子发生复合杂合突变,导致p.Pro382Leu+p.Cys1611LeufsX33。本文通过文献复习对该病的临床表现和诊疗特点进行讨论及总结,以期帮助临床医生提高对这一疾病的认识。
