期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
FGF23基因突变致常染色体显性遗传性低磷骨软化症家系报告
1
作者
王晨秀
林安华
+5 位作者
何文静
黄水金
童露露
邓颖
张娜
霍亚南
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2024年第6期597-603,共7页
本文报告1例诊断为常染色体显性遗传性低磷骨软化症(autosomal dominant hypophosphatemia,ADHR)的14岁女性患者,表现为骨痛、肌无力、低磷血症,基因检测为FGF23基因编码区发生错义突变c.535C>T,导致编码179位精氨酸(Arg)变成了色氨...
本文报告1例诊断为常染色体显性遗传性低磷骨软化症(autosomal dominant hypophosphatemia,ADHR)的14岁女性患者,表现为骨痛、肌无力、低磷血症,基因检测为FGF23基因编码区发生错义突变c.535C>T,导致编码179位精氨酸(Arg)变成了色氨酸(Trg)(p.Arg179Trp)。父母及弟弟无类似表型,且基因检测正常。先证者给予骨化三醇及琥珀酸亚铁治疗1个月后骨痛症状好转,6个月后复查血磷正常,肌无力好转。通过文献复习进一步总结常染色体显性遗传性低磷骨软化症的临床表现和诊疗特点,丰富了临床医生对ADHR这一罕见疾病的临床认识。
展开更多
关键词
常染色体显性遗传性低磷骨软化症
成纤维生化因子23
低磷血症
铁缺乏
青少年
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
FGF23基因突变致常染色体显性遗传性低磷骨软化症家系报告
1
作者
王晨秀
林安华
何文静
黄水金
童露露
邓颖
张娜
霍亚南
机构
江西省
人民医院
(
南昌
医学院
第一
附属
医院
)
内分泌
·骨质
疏松与
骨病
科
出处
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2024年第6期597-603,共7页
基金
江西省卫生健康委科技计划(20203018)
国家重点研发计划(2021YFC2501701,2021YFC2501703)
+1 种基金
北京协和医院中央高水平医院临床科研专项(揭榜挂帅重大攻关计划2022-PUMCH-D-006)
江西省医学领先学科建设项目——老年医学(骨质疏松)。
文摘
本文报告1例诊断为常染色体显性遗传性低磷骨软化症(autosomal dominant hypophosphatemia,ADHR)的14岁女性患者,表现为骨痛、肌无力、低磷血症,基因检测为FGF23基因编码区发生错义突变c.535C>T,导致编码179位精氨酸(Arg)变成了色氨酸(Trg)(p.Arg179Trp)。父母及弟弟无类似表型,且基因检测正常。先证者给予骨化三醇及琥珀酸亚铁治疗1个月后骨痛症状好转,6个月后复查血磷正常,肌无力好转。通过文献复习进一步总结常染色体显性遗传性低磷骨软化症的临床表现和诊疗特点,丰富了临床医生对ADHR这一罕见疾病的临床认识。
关键词
常染色体显性遗传性低磷骨软化症
成纤维生化因子23
低磷血症
铁缺乏
青少年
Keywords
autosomal dominant hypophosphatemic rickets
fibroblast growth factor 23
hypophosphatemia
iron deficiency
adolescent
分类号
R582.2 [医药卫生—内分泌]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
FGF23基因突变致常染色体显性遗传性低磷骨软化症家系报告
王晨秀
林安华
何文静
黄水金
童露露
邓颖
张娜
霍亚南
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2024
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
