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神经元核内包涵体病临床特点及尿细胞沉渣病理检查
1
作者
黄招君
万琛宜
+7 位作者
王萍
黄鹏程
彭云
吁亚庆
朱敏
邓建文
王朝霞
洪道俊
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第7期405-412,共8页
目的神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种具有显著临床异质性的神经退行性疾病。目前该病的确诊主要依赖于基因检查发现NOTCH2NLC基因5′不翻译区的CGG重复扩增,或者皮肤活检发现细胞核内包涵体。...
目的神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种具有显著临床异质性的神经退行性疾病。目前该病的确诊主要依赖于基因检查发现NOTCH2NLC基因5′不翻译区的CGG重复扩增,或者皮肤活检发现细胞核内包涵体。本研究拟探讨无创性的尿细胞沉渣病理辅助NIID的价值。方法收集临床及影像学表现疑似NIID的10例住院患者,对患者进行皮肤活检及基因诊断。留取患者晨尿500 mL,离心法得到标本中的有核细胞,分别进行细胞涂片p62蛋白免疫荧光染色和细胞沉渣电镜检查。结果10例患者(男4例,女6例)主要临床症状包括发作性意识障碍、认知功能障碍、震颤、肢体无力等。神经传导速度显示所有患者均存在不同程度的周围神经受累。头颅磁共振显示9例存在皮髓质交界区曲线样DWI高信号。皮肤活检显示所有的患者均存在p62阳性的核内包涵体。基因检查显示CGG重复次数96~158次。3例患者(3/10)的尿细胞涂片中发现有核细胞p62阳性核内包涵体。进一步电镜检查在1例患者中发现尿液中单核细胞的核内出现包涵体。结论该组成年型NIID患者的神经电生理检查显示均存在周围神经病变,提示周围神经病变可能是NIID最常见的症状之一。部分患者尿细胞沉渣中的单核细胞存在核内包涵体,提示尿细胞沉渣病理检查对NIID的诊断可能有一定的辅助作用。
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关键词
神经元核内包涵体病
皮肤活检
尿液细胞学
NOTCH2NLC
基因
三核苷酸重复序列
病理诊
断
电镜检查
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职称材料
题名
神经元核内包涵体病临床特点及尿细胞沉渣病理检查
1
作者
黄招君
万琛宜
王萍
黄鹏程
彭云
吁亚庆
朱敏
邓建文
王朝霞
洪道俊
机构
南昌大学第一附属
医院
神经内科
江西省上饶市人民医院康复科
北京大学第一
医院
神经内科
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第7期405-412,共8页
基金
国家自然基金(编号:82160252,82271439)
江西省卫健委科技计划项目(编号:202110028)
江西省双千计划项目(编号:jxsq2019101021)。
文摘
目的神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种具有显著临床异质性的神经退行性疾病。目前该病的确诊主要依赖于基因检查发现NOTCH2NLC基因5′不翻译区的CGG重复扩增,或者皮肤活检发现细胞核内包涵体。本研究拟探讨无创性的尿细胞沉渣病理辅助NIID的价值。方法收集临床及影像学表现疑似NIID的10例住院患者,对患者进行皮肤活检及基因诊断。留取患者晨尿500 mL,离心法得到标本中的有核细胞,分别进行细胞涂片p62蛋白免疫荧光染色和细胞沉渣电镜检查。结果10例患者(男4例,女6例)主要临床症状包括发作性意识障碍、认知功能障碍、震颤、肢体无力等。神经传导速度显示所有患者均存在不同程度的周围神经受累。头颅磁共振显示9例存在皮髓质交界区曲线样DWI高信号。皮肤活检显示所有的患者均存在p62阳性的核内包涵体。基因检查显示CGG重复次数96~158次。3例患者(3/10)的尿细胞涂片中发现有核细胞p62阳性核内包涵体。进一步电镜检查在1例患者中发现尿液中单核细胞的核内出现包涵体。结论该组成年型NIID患者的神经电生理检查显示均存在周围神经病变,提示周围神经病变可能是NIID最常见的症状之一。部分患者尿细胞沉渣中的单核细胞存在核内包涵体,提示尿细胞沉渣病理检查对NIID的诊断可能有一定的辅助作用。
关键词
神经元核内包涵体病
皮肤活检
尿液细胞学
NOTCH2NLC
基因
三核苷酸重复序列
病理诊
断
电镜检查
Keywords
Neuronal intranuclear inclusion body disease
Urine cytology
Skin biopsy
NOTCH2NLC gene
Tri⁃nucleotide repeat
Pathological diagnosis
Electron microscopic examination
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
神经元核内包涵体病临床特点及尿细胞沉渣病理检查
黄招君
万琛宜
王萍
黄鹏程
彭云
吁亚庆
朱敏
邓建文
王朝霞
洪道俊
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
0
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已选择
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