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高分辨率熔解分析检测急性髓系白血病SRSF2基因突变 被引量:1
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作者 姚冬明 杨静 +5 位作者 钱震 杨磊 肖高飞 林江 郭竑 钱军 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2016年第7期1169-1172,共4页
目的:应用高分辨率熔解分析(high-resolution melting curve analysis,HRMA)检测急性髓系白血病(AML)患者丝氨酸丰富剪接因子2(SRSF2)基因突变。方法:针对SRSF2基因热点突变位点P95,建立PCR-HRMA方法对140例AML患者骨髓标本进行突变检测... 目的:应用高分辨率熔解分析(high-resolution melting curve analysis,HRMA)检测急性髓系白血病(AML)患者丝氨酸丰富剪接因子2(SRSF2)基因突变。方法:针对SRSF2基因热点突变位点P95,建立PCR-HRMA方法对140例AML患者骨髓标本进行突变检测及DNA测序验证。结果 :HRMA分析发现140例初诊AML患者中7例(5%)检出SRSF2突变,经测序结果验证为1例P95R杂合子突变、2例P95L杂合子突变和4例P95H杂合子突变;HRMA技术检测SRSF2基因突变的灵敏度为10%;SRSF2基因突变组与非突变组在性别、年龄及血象之间均无显著性差异(P>0.05);AML患者中突变组的总体生存时间(OS)明显短于非突变组(P=0.016)。结论:HRMA分析是一种简便、快速、特异和高通量的SRSF2基因突变筛查技术,SRSF2突变的AML患者预后不良。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 高分辨率熔解分析 SRSF2突变 预后
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let-7a-3基因表达与急性髓系白血病的相关性
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作者 姚冬明 林江 +3 位作者 吴得红 杨静 杨磊 钱军 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第14期2217-2219,共3页
目的:通过检测急性髓系白血病(AML)患者骨髓单个核细胞(BMMNC)中let-7a-3基因的表达水平,探讨其与临床变量的相关性。方法:应用RQ-PCR方法检测83例初诊AML患者BMMNC中let-7a-3基因表达水平,分析其与患者年龄、性别、血象、诊断分型和7... 目的:通过检测急性髓系白血病(AML)患者骨髓单个核细胞(BMMNC)中let-7a-3基因的表达水平,探讨其与临床变量的相关性。方法:应用RQ-PCR方法检测83例初诊AML患者BMMNC中let-7a-3基因表达水平,分析其与患者年龄、性别、血象、诊断分型和7个基因(FLT3-ITD,NPM1,C-KIT,IDH1/IDH2,DNMT3A,C/EBPA and N/K-RAS)突变的关系。结果:20例(24%)AML患者存在着let-7a-3转录本的过表达;let-7a-3基因过表达阳性组与阴性组在年龄、性别、血象、FAB亚型和突变基因之间均无显著性差异(P>0.05);let-7a-3基因过表达阳性组与阴性组的总体生存(OS)时间并无显著差异(P>0.05),但在治疗后获得完全缓解的患者中let-7a-3基因过表达阳性组与阴性组的总体生存时间差异有显著性(P=0.003)。结论:let-7a-3基因过表达是AML中的一个常见分子事件。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 let-7a-3 表达
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