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一个非综合征性耳聋家系致病基因的研究 被引量:1
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作者 朱奇慧 李浒 +7 位作者 刘平 朱正峰 王旭 袁文林 刘静宇 冒海燕 王擎 刘木根 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期172-176,共5页
非综合征性耳聋(nonsyndromichearingimpairment,NSHI)是一种十分常见的人类神经系统疾病,约有1/1000的新生儿患有语前聋。GJB2基因编码间隙连接蛋白Cx26,是最常见的NSHI致病基因,大约50%的常染色体隐性遗传NSHI是由GJB2基因突变引起的... 非综合征性耳聋(nonsyndromichearingimpairment,NSHI)是一种十分常见的人类神经系统疾病,约有1/1000的新生儿患有语前聋。GJB2基因编码间隙连接蛋白Cx26,是最常见的NSHI致病基因,大约50%的常染色体隐性遗传NSHI是由GJB2基因突变引起的。在本研究中,收集了江苏省一个复杂的非综合征性耳聋家系,并对其进行了分子遗传学研究。对所有已知常染色体隐性遗传的NSHI致病基因,选用其侧翼的微卫星标记进行连锁分析,发现该家系的致病基因与D13S175连锁。对GJB2基因进行整个编码区域的测序,发现235碱基处发生了碱基C的纯合缺失,这一突变可能是该家系中绝大多数患者致病的遗传基础。 展开更多
关键词 非综合征性耳聋 突变 连锁分析 β-2型间隙连接蛋白
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高压氧并用小脑顶核电刺激治疗血管性痴呆的疗效观察 被引量:8
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作者 赵国祥 王立阳 +1 位作者 孙祥喜 刘海玲 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2009年第5期748-749,共2页
目的:探讨高压氧并用小脑顶核电刺激治疗血管性痴呆(VD)的疗效。方法:将96例VD患者分为治疗组50例和对照组46例,治疗组接受高压氧并用小脑顶核电刺激治疗,对照组接受高压氧治疗,分别以神经功能缺损(CSS)评分、Folstein简易精神状态检查(... 目的:探讨高压氧并用小脑顶核电刺激治疗血管性痴呆(VD)的疗效。方法:将96例VD患者分为治疗组50例和对照组46例,治疗组接受高压氧并用小脑顶核电刺激治疗,对照组接受高压氧治疗,分别以神经功能缺损(CSS)评分、Folstein简易精神状态检查(MMSE)、改良的社会活动功能(FAQ)测定作为疗效评定指标。结果:治疗组显效率(80.0%)明显高于对照组(54.3%),治疗组治疗后CSS、MMSE及FAQ评分较前均有改善(P<0.01),且均优于对照组(P<0.01)。结论:高压氧并用小脑顶核电刺激治疗能有效提高高压氧对VD的疗效。 展开更多
关键词 痴呆 血管性 高压氧 小脑顶核电刺激
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流行性癔症21例调查 被引量:2
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作者 曹兆贵 缪金生 吕文标 《中国全科医学》 CAS CSCD 2001年第5期384-385,共2页
目的 探讨流行性癔症的发病机制及其影响因素。方法 调查了1998年3~4月在本市一所农村初级中学发生的流行性癔症, 对患者采取分散隔离,心理治疗及药物治疗等措施。结果 21名流行性 癔症患者在2个月内得到控制,2个月后随访无1例复发... 目的 探讨流行性癔症的发病机制及其影响因素。方法 调查了1998年3~4月在本市一所农村初级中学发生的流行性癔症, 对患者采取分散隔离,心理治疗及药物治疗等措施。结果 21名流行性 癔症患者在2个月内得到控制,2个月后随访无1例复发。结论 心理素 质较差是流行性癔症发病的首要条件,而环境因素则是促成癔症流行的重要诱因。 展开更多
关键词 流行性癔症 女中学生 心理疏导 发病机制 影响因素
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氯丙咪嗪合用丁螺环酮治疗强迫症40例
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作者 乐守江 蔡琳 《实用医学杂志》 CAS 2006年第24期2912-2913,共2页
目的:探讨氯丙咪嗪合用丁螺环酮治疗强迫症的疗效。方法:将40例强迫症患者分为氯丙咪嗪合并丁螺环酮组和单用氯丙咪嗪组,治疗8周。采用强迫量表(Y-BOCS)、汉密顿焦虑量表(HAMA)、汉密顿抑郁量表(HAMD)评定疗效。结果:治疗结束时两组Y-B... 目的:探讨氯丙咪嗪合用丁螺环酮治疗强迫症的疗效。方法:将40例强迫症患者分为氯丙咪嗪合并丁螺环酮组和单用氯丙咪嗪组,治疗8周。采用强迫量表(Y-BOCS)、汉密顿焦虑量表(HAMA)、汉密顿抑郁量表(HAMD)评定疗效。结果:治疗结束时两组Y-BOCS、HAMA、HAMD的评分均显著下降,尤其合用丁螺环酮为明显。结论:氯丙咪嗪合用丁螺环酮治疗强迫症可以增强疗效。 展开更多
关键词 强迫性人格障碍 丁螺环酮 氯丙咪嗪
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