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一个非综合征性耳聋家系致病基因的研究
被引量:
1
1
作者
朱奇慧
李浒
+7 位作者
刘平
朱正峰
王旭
袁文林
刘静宇
冒海燕
王擎
刘木根
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第2期172-176,共5页
非综合征性耳聋(nonsyndromichearingimpairment,NSHI)是一种十分常见的人类神经系统疾病,约有1/1000的新生儿患有语前聋。GJB2基因编码间隙连接蛋白Cx26,是最常见的NSHI致病基因,大约50%的常染色体隐性遗传NSHI是由GJB2基因突变引起的...
非综合征性耳聋(nonsyndromichearingimpairment,NSHI)是一种十分常见的人类神经系统疾病,约有1/1000的新生儿患有语前聋。GJB2基因编码间隙连接蛋白Cx26,是最常见的NSHI致病基因,大约50%的常染色体隐性遗传NSHI是由GJB2基因突变引起的。在本研究中,收集了江苏省一个复杂的非综合征性耳聋家系,并对其进行了分子遗传学研究。对所有已知常染色体隐性遗传的NSHI致病基因,选用其侧翼的微卫星标记进行连锁分析,发现该家系的致病基因与D13S175连锁。对GJB2基因进行整个编码区域的测序,发现235碱基处发生了碱基C的纯合缺失,这一突变可能是该家系中绝大多数患者致病的遗传基础。
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关键词
非综合征性耳聋
突变
连锁分析
β-2型间隙连接蛋白
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职称材料
高压氧并用小脑顶核电刺激治疗血管性痴呆的疗效观察
被引量:
8
2
作者
赵国祥
王立阳
+1 位作者
孙祥喜
刘海玲
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2009年第5期748-749,共2页
目的:探讨高压氧并用小脑顶核电刺激治疗血管性痴呆(VD)的疗效。方法:将96例VD患者分为治疗组50例和对照组46例,治疗组接受高压氧并用小脑顶核电刺激治疗,对照组接受高压氧治疗,分别以神经功能缺损(CSS)评分、Folstein简易精神状态检查(...
目的:探讨高压氧并用小脑顶核电刺激治疗血管性痴呆(VD)的疗效。方法:将96例VD患者分为治疗组50例和对照组46例,治疗组接受高压氧并用小脑顶核电刺激治疗,对照组接受高压氧治疗,分别以神经功能缺损(CSS)评分、Folstein简易精神状态检查(MMSE)、改良的社会活动功能(FAQ)测定作为疗效评定指标。结果:治疗组显效率(80.0%)明显高于对照组(54.3%),治疗组治疗后CSS、MMSE及FAQ评分较前均有改善(P<0.01),且均优于对照组(P<0.01)。结论:高压氧并用小脑顶核电刺激治疗能有效提高高压氧对VD的疗效。
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关键词
痴呆
血管性
高压氧
小脑顶核电刺激
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职称材料
流行性癔症21例调查
被引量:
2
3
作者
曹兆贵
缪金生
吕文标
《中国全科医学》
CAS
CSCD
2001年第5期384-385,共2页
目的 探讨流行性癔症的发病机制及其影响因素。方法 调查了1998年3~4月在本市一所农村初级中学发生的流行性癔症, 对患者采取分散隔离,心理治疗及药物治疗等措施。结果 21名流行性 癔症患者在2个月内得到控制,2个月后随访无1例复发...
目的 探讨流行性癔症的发病机制及其影响因素。方法 调查了1998年3~4月在本市一所农村初级中学发生的流行性癔症, 对患者采取分散隔离,心理治疗及药物治疗等措施。结果 21名流行性 癔症患者在2个月内得到控制,2个月后随访无1例复发。结论 心理素 质较差是流行性癔症发病的首要条件,而环境因素则是促成癔症流行的重要诱因。
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关键词
流行性癔症
女中学生
心理疏导
发病机制
影响因素
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职称材料
氯丙咪嗪合用丁螺环酮治疗强迫症40例
4
作者
乐守江
蔡琳
《实用医学杂志》
CAS
2006年第24期2912-2913,共2页
目的:探讨氯丙咪嗪合用丁螺环酮治疗强迫症的疗效。方法:将40例强迫症患者分为氯丙咪嗪合并丁螺环酮组和单用氯丙咪嗪组,治疗8周。采用强迫量表(Y-BOCS)、汉密顿焦虑量表(HAMA)、汉密顿抑郁量表(HAMD)评定疗效。结果:治疗结束时两组Y-B...
目的:探讨氯丙咪嗪合用丁螺环酮治疗强迫症的疗效。方法:将40例强迫症患者分为氯丙咪嗪合并丁螺环酮组和单用氯丙咪嗪组,治疗8周。采用强迫量表(Y-BOCS)、汉密顿焦虑量表(HAMA)、汉密顿抑郁量表(HAMD)评定疗效。结果:治疗结束时两组Y-BOCS、HAMA、HAMD的评分均显著下降,尤其合用丁螺环酮为明显。结论:氯丙咪嗪合用丁螺环酮治疗强迫症可以增强疗效。
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关键词
强迫性人格障碍
丁螺环酮
氯丙咪嗪
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职称材料
题名
一个非综合征性耳聋家系致病基因的研究
被引量:
1
1
作者
朱奇慧
李浒
刘平
朱正峰
王旭
袁文林
刘静宇
冒海燕
王擎
刘木根
机构
华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心
江苏省盐城市第四人民医院
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第2期172-176,共5页
基金
国家高技术研究发展计划项目(国家863计划)(编号:2002BA711A07B)
科技部十五国家科技攻关项目(编号:2004BA720A02)
国家自然科学基金项目(编号:30470982)~~
文摘
非综合征性耳聋(nonsyndromichearingimpairment,NSHI)是一种十分常见的人类神经系统疾病,约有1/1000的新生儿患有语前聋。GJB2基因编码间隙连接蛋白Cx26,是最常见的NSHI致病基因,大约50%的常染色体隐性遗传NSHI是由GJB2基因突变引起的。在本研究中,收集了江苏省一个复杂的非综合征性耳聋家系,并对其进行了分子遗传学研究。对所有已知常染色体隐性遗传的NSHI致病基因,选用其侧翼的微卫星标记进行连锁分析,发现该家系的致病基因与D13S175连锁。对GJB2基因进行整个编码区域的测序,发现235碱基处发生了碱基C的纯合缺失,这一突变可能是该家系中绝大多数患者致病的遗传基础。
关键词
非综合征性耳聋
突变
连锁分析
β-2型间隙连接蛋白
Keywords
NSHI
mutation
linkage analysis
GJB2
分类号
R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
高压氧并用小脑顶核电刺激治疗血管性痴呆的疗效观察
被引量:
8
2
作者
赵国祥
王立阳
孙祥喜
刘海玲
机构
江苏省盐城市第四人民医院
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2009年第5期748-749,共2页
文摘
目的:探讨高压氧并用小脑顶核电刺激治疗血管性痴呆(VD)的疗效。方法:将96例VD患者分为治疗组50例和对照组46例,治疗组接受高压氧并用小脑顶核电刺激治疗,对照组接受高压氧治疗,分别以神经功能缺损(CSS)评分、Folstein简易精神状态检查(MMSE)、改良的社会活动功能(FAQ)测定作为疗效评定指标。结果:治疗组显效率(80.0%)明显高于对照组(54.3%),治疗组治疗后CSS、MMSE及FAQ评分较前均有改善(P<0.01),且均优于对照组(P<0.01)。结论:高压氧并用小脑顶核电刺激治疗能有效提高高压氧对VD的疗效。
关键词
痴呆
血管性
高压氧
小脑顶核电刺激
分类号
R459.6 [医药卫生—治疗学]
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职称材料
题名
流行性癔症21例调查
被引量:
2
3
作者
曹兆贵
缪金生
吕文标
机构
江苏省盐城市第四人民医院
出处
《中国全科医学》
CAS
CSCD
2001年第5期384-385,共2页
文摘
目的 探讨流行性癔症的发病机制及其影响因素。方法 调查了1998年3~4月在本市一所农村初级中学发生的流行性癔症, 对患者采取分散隔离,心理治疗及药物治疗等措施。结果 21名流行性 癔症患者在2个月内得到控制,2个月后随访无1例复发。结论 心理素 质较差是流行性癔症发病的首要条件,而环境因素则是促成癔症流行的重要诱因。
关键词
流行性癔症
女中学生
心理疏导
发病机制
影响因素
分类号
R749.73 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
氯丙咪嗪合用丁螺环酮治疗强迫症40例
4
作者
乐守江
蔡琳
机构
江苏省盐城市第四人民医院
出处
《实用医学杂志》
CAS
2006年第24期2912-2913,共2页
文摘
目的:探讨氯丙咪嗪合用丁螺环酮治疗强迫症的疗效。方法:将40例强迫症患者分为氯丙咪嗪合并丁螺环酮组和单用氯丙咪嗪组,治疗8周。采用强迫量表(Y-BOCS)、汉密顿焦虑量表(HAMA)、汉密顿抑郁量表(HAMD)评定疗效。结果:治疗结束时两组Y-BOCS、HAMA、HAMD的评分均显著下降,尤其合用丁螺环酮为明显。结论:氯丙咪嗪合用丁螺环酮治疗强迫症可以增强疗效。
关键词
强迫性人格障碍
丁螺环酮
氯丙咪嗪
分类号
R749.7 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一个非综合征性耳聋家系致病基因的研究
朱奇慧
李浒
刘平
朱正峰
王旭
袁文林
刘静宇
冒海燕
王擎
刘木根
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2007
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
高压氧并用小脑顶核电刺激治疗血管性痴呆的疗效观察
赵国祥
王立阳
孙祥喜
刘海玲
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2009
8
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
流行性癔症21例调查
曹兆贵
缪金生
吕文标
《中国全科医学》
CAS
CSCD
2001
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
4
氯丙咪嗪合用丁螺环酮治疗强迫症40例
乐守江
蔡琳
《实用医学杂志》
CAS
2006
0
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