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孕前女性人群中MTHFR基因多态性与叶酸、同型半胱氨酸的相关性 被引量：9
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作者 林宁 官燮 +8 位作者 石慧 王丽娟 黄丽丽 陈伟 姜志欣 吴玉璘 许豪勤 岳平 孙晓如 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CSCD 北大核心 2017年第10期1293-1296,共4页
目的 :探讨江苏孕前优生健康检查女性人群中MTHFR基因多态性及其与叶酸(FA)、同型半胱氨酸(HCY)之间的关系。方法:选取江苏部分地区参加孕前优生健康检查妇女共915例,检测外周全血MTHFR基因中与子代先心病发病相关的rs1801131、rs180113... 目的 :探讨江苏孕前优生健康检查女性人群中MTHFR基因多态性及其与叶酸(FA)、同型半胱氨酸(HCY)之间的关系。方法:选取江苏部分地区参加孕前优生健康检查妇女共915例,检测外周全血MTHFR基因中与子代先心病发病相关的rs1801131、rs1801133两个位点的突变情况;并检测外周血中HCY浓度和FA水平。结果 :915例中,rs1801131纯合突变(CC型)为3.39%、杂合突变(AC型)为28.74%;rs1801133纯合突变(TT型)20.55%、杂合突变(CT型)48.20%。rs1801133位点中,野生型和纯合、杂合突变基因3组之间HCY和FA的差异均有统计学意义;TT组HCY高于CC、CT组,TT组FA低于CC组。rs1801131AC与rs1801133TT基因组合的复合突变个体HCY水平明显高于rs1801131AC与rs1801133CC、CT两个基因组合。结论:与先心病相关的MTHFR基因两个位点的多态性与外周血中HCY、FA的浓度之间有相关性。因此,掌握备孕女性MTHFR基因位点的突变情况,可以有针对性地实施孕前和孕早期FA增补方案,从而预防可能因有关基因多态性而发生的先天性心脏病。 展开更多
关键词 MTHFR基因多态性 同型半胱氨酸 叶酸 孕前女性
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