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题名胃肠道NTRK重排梭形细胞肿瘤1例并文献复习
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作者
丁茹
武海燕
范钦和
贡其星
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机构
江苏省淮安市第二人民医院/徐州医科大学附属淮安医院病理科
南京医科大学附属儿童医院病理科
南京医科大学第一附属医院病理科
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出处
《临床与实验病理学杂志》
北大核心
2025年第3期403-406,共4页
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基金
江苏省卫生健康发展研究中心开放课题(JSHD2022040)。
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文摘
目的探讨胃肠道NTRK重排梭形细胞肿瘤(NTRK rearranged spindle cell neoplasms,NTRK-SCN)的临床病理特点及分子特征。方法回顾性分析1例胃肠道NTRK-SCN,采用形态学观察、免疫组化、FISH和NGS法检测,分析其临床病理特征并复习相关文献。结果患儿男性4岁,可见结肠灰褐色息肉状肿块2枚,镜下梭形肿瘤细胞呈交叉束状排列,灶性区细胞密度增加,见漩涡状结构,间质黏液变性,背景见淋巴、浆细胞和嗜酸性粒细胞浸润。高倍镜下肿瘤细胞轻-中度异型,细胞边界不清,核染色质呈空泡状,可见小核仁。核分裂象可见(1~2个/10 HPF)。免疫表型:梭形肿瘤细胞CD34、S-100、pan-TRK(弥漫胞质)等均阳性;SMA、desmin、CKpan、CD117、DOG1等均阴性;Ki67增殖指数约5%。FISH示NTRK1基因重排,NGS检测有TPM3-NTRK1(T8::N8)融合,且经RT-PCR、Sanger测序验证。结论NTRK-SCN发生于胃肠道罕见,pan-TRK抗体可用于辅助检测和筛选,分子检测NTRK基因重排有助于诊断。
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关键词
NTRK1
梭形细胞肿瘤
炎性肌纤维母细胞瘤
基因重排
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Keywords
NTRK1
spindle cell neoplasms
inflammatory myofibroblastic tumors
gene rearrangement
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分类号
R735
[医药卫生—肿瘤]
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