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2个Huntington病家系临床特征及CAG重复性分析
被引量：
2
1
作者
曹广娜
包新华
+6 位作者
卢红梅
张晶晶
马一楠
顾卫红
熊晖
秦炯
吴希如
《北京大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第2期163-167,共5页
目的：探讨Huntington病（Huntington disease,HD）的临床和遗传特征。方法：对收集的2个中国汉族HD家系患者的临床资料进行综合分析,应用聚合酶链式反应及基因扫描方法对其中9例家系成员的IT15基因的三核苷酸重复序列进行分析。结果：...
目的：探讨Huntington病（Huntington disease,HD）的临床和遗传特征。方法：对收集的2个中国汉族HD家系患者的临床资料进行综合分析,应用聚合酶链式反应及基因扫描方法对其中9例家系成员的IT15基因的三核苷酸重复序列进行分析。结果：在两个家系中确诊了6例患者（男女均有发病）,患者IT15基因的基因型均为杂合子,致病CAG重复拷贝数介于4078次。两个家系中子代较父代发病年龄提前,家系2中可见发病年龄与CAG重复拷贝数呈负相关。6例患者中有1例为少年型HD,其临床表现明显不同于成人型,以肌张力障碍为主要表现。结论：HD是一种由CAG重复序列异常扩增所致的神经变性病,存在遗传早现现象;少年型HD的临床表现不同于成人型,CAG重复拷贝数与发病年龄及疾病严重程度有关。
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关键词
HUNTINGTON病
基因
三核苷酸重复
早现
遗传
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职称材料
题名
2个Huntington病家系临床特征及CAG重复性分析
被引量：
2
1
作者
曹广娜
包新华
卢红梅
张晶晶
马一楠
顾卫红
熊晖
秦炯
吴希如
机构
北京大学第一医院
儿科
江苏省淮安市妇幼保健院儿科
北京大学第一医院中心实验室
卫生部中日友好医院神经内科
出处
《北京大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第2期163-167,共5页
文摘
目的：探讨Huntington病（Huntington disease,HD）的临床和遗传特征。方法：对收集的2个中国汉族HD家系患者的临床资料进行综合分析,应用聚合酶链式反应及基因扫描方法对其中9例家系成员的IT15基因的三核苷酸重复序列进行分析。结果：在两个家系中确诊了6例患者（男女均有发病）,患者IT15基因的基因型均为杂合子,致病CAG重复拷贝数介于4078次。两个家系中子代较父代发病年龄提前,家系2中可见发病年龄与CAG重复拷贝数呈负相关。6例患者中有1例为少年型HD,其临床表现明显不同于成人型,以肌张力障碍为主要表现。结论：HD是一种由CAG重复序列异常扩增所致的神经变性病,存在遗传早现现象;少年型HD的临床表现不同于成人型,CAG重复拷贝数与发病年龄及疾病严重程度有关。
关键词
HUNTINGTON病
基因
三核苷酸重复
早现
遗传
Keywords
Huntington disease； Genes； Trinucleotide repeats； Anticipation,genetic
分类号
R742.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
2个Huntington病家系临床特征及CAG重复性分析
曹广娜
包新华
卢红梅
张晶晶
马一楠
顾卫红
熊晖
秦炯
吴希如
《北京大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2011
2
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