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突触结合蛋白2基因多态性与中国汉族精神分裂症的关联研究
被引量:
3
1
作者
阳红
黄欣欣
+8 位作者
刘超
梁青松
杨华
张建标
徐健
王颖怡
吴海苏
吕钦谕
易正辉
《上海交通大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第1期16-22,共7页
目的·探讨突触结合蛋白2(synaptotagmin 2,SYT2)基因与中国汉族人群精神分裂症(schizophrenia,SZ)的关联性。方法·采用TaqMan探针基因分型技术对478例SZ患者(SZ组)和474名健康对照者(HC组)的SYT2基因的5个单核苷酸多态性(sing...
目的·探讨突触结合蛋白2(synaptotagmin 2,SYT2)基因与中国汉族人群精神分裂症(schizophrenia,SZ)的关联性。方法·采用TaqMan探针基因分型技术对478例SZ患者(SZ组)和474名健康对照者(HC组)的SYT2基因的5个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs6427957、rs907697、rs12564274、rs10800856、rs61820945)进行检测分型,应用HaploView软件、SHEsis及SNPstats在线软件比较SZ组与HC组的等位基因、基因型、不同遗传模式下基因型以及单倍型频率分布有无差异。结果·rs10800856位点等位基因及基因型频率分布在SZ组与HC组之间差异有统计学意义(P=0.003,P=0.012);经Bonferroni校正后,rs10800856位点等位基因频率差异仍有统计学意义(P=0.015),基因型频率差异无统计学意义。rs10800856位点在显性及加性遗传模式下,基因型频率分布在SZ组与HC组之间比较差异有统计学意义(P=0.004,P=0.005),校正后差异仍有统计学意义(P=0.020,P=0.025)。由rs12564274-rs10800856-rs61820945组成的单倍型C-T-C频率分布在SZ组与HC组间差异有统计学意义(P=0.009);经Bonferroni校正后,差异仍具有统计学意义(P=0.036)。结论·在中国汉族人群中,SYT2基因可能是SZ的易感基因,rs10800856位点可能与精神分裂症发病风险有关联。
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关键词
精神分裂症
突触结合蛋白2基因
单核苷酸多态性
关联分析
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职称材料
谷氨酸通路基因多态性交互作用与快感缺失的关联研究
被引量:
2
2
作者
黄欣欣
刘超
+4 位作者
吕钦谕
胡国芹
鲍晨曦
张瑶
易正辉
《上海交通大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第5期576-583,共8页
目的·探究谷氨酸通路基因-基因交互作用与快感缺失的关联。方法·纳入2017年1月-2020年8月在上海交通大学医学院附属精神卫生中心门诊及病房招募的279例精神分裂症(schizophrenia,SZ)患者、236例重型抑郁障碍(major depression...
目的·探究谷氨酸通路基因-基因交互作用与快感缺失的关联。方法·纳入2017年1月-2020年8月在上海交通大学医学院附属精神卫生中心门诊及病房招募的279例精神分裂症(schizophrenia,SZ)患者、236例重型抑郁障碍(major depression disorder,MDD)患者,以及在社区招募的236例健康对照(healthy control,HC)为研究对象。收集并比较3组被试的一般人口学资料及临床特征。采用时间性愉快体验量表(Temporal Experience of Pleasure Scale,TEPS)中文版评估3组的愉快体验能力。采用广义多因子降维(generalized multifactor dimensionality reduction,GMDR)法建立谷氨酸通路基因(NOS1AP、GSK3β、DAOA、DISC1及GRIN2A)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)交互作用模型,依据该模型将SZ及MDD患者分为高风险组和低风险组,并对其愉快体验能力的差异进行组间比较,以分析基因-基因交互作用对快感缺失的影响。结果·年龄、受教育年限在3组间的差异具有统计学意义,首发年龄、病程在SZ、MDD组间的差异具有统计学意义(均P=0.000)。3组被试在总体愉快体验、期待性愉快体验及即时性愉快体验间差异均具有统计学意义(均P=0.000);SZ、MDD组患者的总体愉快体验、期待性及即时性愉快体验均低于HC组(均P_(校正)=0.000),且SZ与MDD组在期待性愉快体验上具有边缘性统计学差异(P_(校正)=0.051)。通过GMDR建模发现,由DAOA-rs3916965与DISC1-rs821577组成的2位点交互作用模型对SZ患者总体愉快体验能力具有预测作用(P=0.003),由NOS1AP-rs1858232和GRIN2A-rs1014531组成的2位点交互作用模型对MDD患者期待性愉快体验能力具有预测作用(P=0.037);且SZ高风险组患者的总体愉快体验能力、MDD高风险组患者的期待性愉快体验能力均分别低于其低风险组(t=3.443,P=0.000;t=3.471,P=0.001)。结论·谷氨酸通路基因多态性交互作用可能参与了快感缺失的发生。
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关键词
快感缺失
谷氨酸通路
广义多因子降维
交互作用
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职称材料
题名
突触结合蛋白2基因多态性与中国汉族精神分裂症的关联研究
被引量:
3
1
作者
阳红
黄欣欣
刘超
梁青松
杨华
张建标
徐健
王颖怡
吴海苏
吕钦谕
易正辉
机构
湖南省怀化市
第四
人民医院
临床心理
科
上海交通大学医学院附属
精神
卫生中心临床六
科
江苏省
南通市
第四
人民医院
精神
二
科
出处
《上海交通大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第1期16-22,共7页
基金
国家自然科学基金(81671326)
上海市科学技术委员会项目(17411970000)
江苏省卫生健康委员会项目(H2018040)。
文摘
目的·探讨突触结合蛋白2(synaptotagmin 2,SYT2)基因与中国汉族人群精神分裂症(schizophrenia,SZ)的关联性。方法·采用TaqMan探针基因分型技术对478例SZ患者(SZ组)和474名健康对照者(HC组)的SYT2基因的5个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs6427957、rs907697、rs12564274、rs10800856、rs61820945)进行检测分型,应用HaploView软件、SHEsis及SNPstats在线软件比较SZ组与HC组的等位基因、基因型、不同遗传模式下基因型以及单倍型频率分布有无差异。结果·rs10800856位点等位基因及基因型频率分布在SZ组与HC组之间差异有统计学意义(P=0.003,P=0.012);经Bonferroni校正后,rs10800856位点等位基因频率差异仍有统计学意义(P=0.015),基因型频率差异无统计学意义。rs10800856位点在显性及加性遗传模式下,基因型频率分布在SZ组与HC组之间比较差异有统计学意义(P=0.004,P=0.005),校正后差异仍有统计学意义(P=0.020,P=0.025)。由rs12564274-rs10800856-rs61820945组成的单倍型C-T-C频率分布在SZ组与HC组间差异有统计学意义(P=0.009);经Bonferroni校正后,差异仍具有统计学意义(P=0.036)。结论·在中国汉族人群中,SYT2基因可能是SZ的易感基因,rs10800856位点可能与精神分裂症发病风险有关联。
关键词
精神分裂症
突触结合蛋白2基因
单核苷酸多态性
关联分析
Keywords
schizophrenia(SZ)
synaptotagmin 2(SYT2)gene
single nucleotide polymorphism(SNP)
association analysis
分类号
R749.3 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
谷氨酸通路基因多态性交互作用与快感缺失的关联研究
被引量:
2
2
作者
黄欣欣
刘超
吕钦谕
胡国芹
鲍晨曦
张瑶
易正辉
机构
南京医
科
大学附属脑
科
医院
精神
三
科
上海交通大学医学院附属
精神
卫生中心临床八
科
江苏省
南通市
第四
人民医院
精神
二
科
上海交通大学医学院附属
精神
卫生中心临床六
科
上海市徐汇区
精神
卫生中心
精神
科
南京医
科
大学附属脑
科
医院
儿童心理卫生研究中心
出处
《上海交通大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第5期576-583,共8页
基金
科技部科技创新2030-“脑科学与类脑研究”重大项目(2022ZD0208500)
2022年度南京市卫生科技发展专项资金资助项目(YKK22133)
+3 种基金
2023-2025年南京脑科医院青年人才项目(23-25-2R10)
2022年江苏省“双创博士”计划(JSSCBS20221916)
2022年南通市科学技术局社会民生面上项目(MS22022098)
2023年南通市卫生健康委员会指令性青年课题(QN2023041)。
文摘
目的·探究谷氨酸通路基因-基因交互作用与快感缺失的关联。方法·纳入2017年1月-2020年8月在上海交通大学医学院附属精神卫生中心门诊及病房招募的279例精神分裂症(schizophrenia,SZ)患者、236例重型抑郁障碍(major depression disorder,MDD)患者,以及在社区招募的236例健康对照(healthy control,HC)为研究对象。收集并比较3组被试的一般人口学资料及临床特征。采用时间性愉快体验量表(Temporal Experience of Pleasure Scale,TEPS)中文版评估3组的愉快体验能力。采用广义多因子降维(generalized multifactor dimensionality reduction,GMDR)法建立谷氨酸通路基因(NOS1AP、GSK3β、DAOA、DISC1及GRIN2A)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)交互作用模型,依据该模型将SZ及MDD患者分为高风险组和低风险组,并对其愉快体验能力的差异进行组间比较,以分析基因-基因交互作用对快感缺失的影响。结果·年龄、受教育年限在3组间的差异具有统计学意义,首发年龄、病程在SZ、MDD组间的差异具有统计学意义(均P=0.000)。3组被试在总体愉快体验、期待性愉快体验及即时性愉快体验间差异均具有统计学意义(均P=0.000);SZ、MDD组患者的总体愉快体验、期待性及即时性愉快体验均低于HC组(均P_(校正)=0.000),且SZ与MDD组在期待性愉快体验上具有边缘性统计学差异(P_(校正)=0.051)。通过GMDR建模发现,由DAOA-rs3916965与DISC1-rs821577组成的2位点交互作用模型对SZ患者总体愉快体验能力具有预测作用(P=0.003),由NOS1AP-rs1858232和GRIN2A-rs1014531组成的2位点交互作用模型对MDD患者期待性愉快体验能力具有预测作用(P=0.037);且SZ高风险组患者的总体愉快体验能力、MDD高风险组患者的期待性愉快体验能力均分别低于其低风险组(t=3.443,P=0.000;t=3.471,P=0.001)。结论·谷氨酸通路基因多态性交互作用可能参与了快感缺失的发生。
关键词
快感缺失
谷氨酸通路
广义多因子降维
交互作用
Keywords
anhedonia
glutamate pathway
generalized multifactor dimensionality reduction(GMDR)
interaction effect
分类号
R749 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
突触结合蛋白2基因多态性与中国汉族精神分裂症的关联研究
阳红
黄欣欣
刘超
梁青松
杨华
张建标
徐健
王颖怡
吴海苏
吕钦谕
易正辉
《上海交通大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2021
3
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下载PDF
职称材料
2
谷氨酸通路基因多态性交互作用与快感缺失的关联研究
黄欣欣
刘超
吕钦谕
胡国芹
鲍晨曦
张瑶
易正辉
《上海交通大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2024
2
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