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突触结合蛋白2基因多态性与中国汉族精神分裂症的关联研究 被引量:3
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作者 阳红 黄欣欣 +8 位作者 刘超 梁青松 杨华 张建标 徐健 王颖怡 吴海苏 吕钦谕 易正辉 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期16-22,共7页
目的·探讨突触结合蛋白2(synaptotagmin 2,SYT2)基因与中国汉族人群精神分裂症(schizophrenia,SZ)的关联性。方法·采用TaqMan探针基因分型技术对478例SZ患者(SZ组)和474名健康对照者(HC组)的SYT2基因的5个单核苷酸多态性(sing... 目的·探讨突触结合蛋白2(synaptotagmin 2,SYT2)基因与中国汉族人群精神分裂症(schizophrenia,SZ)的关联性。方法·采用TaqMan探针基因分型技术对478例SZ患者(SZ组)和474名健康对照者(HC组)的SYT2基因的5个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs6427957、rs907697、rs12564274、rs10800856、rs61820945)进行检测分型,应用HaploView软件、SHEsis及SNPstats在线软件比较SZ组与HC组的等位基因、基因型、不同遗传模式下基因型以及单倍型频率分布有无差异。结果·rs10800856位点等位基因及基因型频率分布在SZ组与HC组之间差异有统计学意义(P=0.003,P=0.012);经Bonferroni校正后,rs10800856位点等位基因频率差异仍有统计学意义(P=0.015),基因型频率差异无统计学意义。rs10800856位点在显性及加性遗传模式下,基因型频率分布在SZ组与HC组之间比较差异有统计学意义(P=0.004,P=0.005),校正后差异仍有统计学意义(P=0.020,P=0.025)。由rs12564274-rs10800856-rs61820945组成的单倍型C-T-C频率分布在SZ组与HC组间差异有统计学意义(P=0.009);经Bonferroni校正后,差异仍具有统计学意义(P=0.036)。结论·在中国汉族人群中,SYT2基因可能是SZ的易感基因,rs10800856位点可能与精神分裂症发病风险有关联。 展开更多
关键词 精神分裂症 突触结合蛋白2基因 单核苷酸多态性 关联分析
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谷氨酸通路基因多态性交互作用与快感缺失的关联研究 被引量:2
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作者 黄欣欣 刘超 +4 位作者 吕钦谕 胡国芹 鲍晨曦 张瑶 易正辉 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期576-583,共8页
目的·探究谷氨酸通路基因-基因交互作用与快感缺失的关联。方法·纳入2017年1月-2020年8月在上海交通大学医学院附属精神卫生中心门诊及病房招募的279例精神分裂症(schizophrenia,SZ)患者、236例重型抑郁障碍(major depression... 目的·探究谷氨酸通路基因-基因交互作用与快感缺失的关联。方法·纳入2017年1月-2020年8月在上海交通大学医学院附属精神卫生中心门诊及病房招募的279例精神分裂症(schizophrenia,SZ)患者、236例重型抑郁障碍(major depression disorder,MDD)患者,以及在社区招募的236例健康对照(healthy control,HC)为研究对象。收集并比较3组被试的一般人口学资料及临床特征。采用时间性愉快体验量表(Temporal Experience of Pleasure Scale,TEPS)中文版评估3组的愉快体验能力。采用广义多因子降维(generalized multifactor dimensionality reduction,GMDR)法建立谷氨酸通路基因(NOS1AP、GSK3β、DAOA、DISC1及GRIN2A)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)交互作用模型,依据该模型将SZ及MDD患者分为高风险组和低风险组,并对其愉快体验能力的差异进行组间比较,以分析基因-基因交互作用对快感缺失的影响。结果·年龄、受教育年限在3组间的差异具有统计学意义,首发年龄、病程在SZ、MDD组间的差异具有统计学意义(均P=0.000)。3组被试在总体愉快体验、期待性愉快体验及即时性愉快体验间差异均具有统计学意义(均P=0.000);SZ、MDD组患者的总体愉快体验、期待性及即时性愉快体验均低于HC组(均P_(校正)=0.000),且SZ与MDD组在期待性愉快体验上具有边缘性统计学差异(P_(校正)=0.051)。通过GMDR建模发现,由DAOA-rs3916965与DISC1-rs821577组成的2位点交互作用模型对SZ患者总体愉快体验能力具有预测作用(P=0.003),由NOS1AP-rs1858232和GRIN2A-rs1014531组成的2位点交互作用模型对MDD患者期待性愉快体验能力具有预测作用(P=0.037);且SZ高风险组患者的总体愉快体验能力、MDD高风险组患者的期待性愉快体验能力均分别低于其低风险组(t=3.443,P=0.000;t=3.471,P=0.001)。结论·谷氨酸通路基因多态性交互作用可能参与了快感缺失的发生。 展开更多
关键词 快感缺失 谷氨酸通路 广义多因子降维 交互作用
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