-
题名江苏南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变分析
被引量：7
- 1
-
-
作者
尤易文
崔敬红
戴朴
周维镕
刘新
金政策
李梅
-
机构
江苏省南通大学附属医院耳鼻咽喉科
北京通州区妇幼保健院儿童保健中心
中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科
山东威海澳麦尔生物科技有限公司
-
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
2007年第1期52-55,共4页
-
基金
国家自然科学基金(30572015)
国家教育部归国人员启动基金
北京市自然科学基金(7062062)
-
文摘
目的研究南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变情况。方法收集南通地区海安县和如皋县聋哑学校学生100名和健康对照组50名,利用PCR扩增及限制性内切酶酶切分析初筛GJB2 235delC突变者,然后再行DNA直接测序。结果耳聋组中共发现三种突变:235delC、176-191del16、299-300delAT。235delC是主要突变方式,约30%的患者携带此突变;299-300delAT和176-191del16突变检出率分别为9%和8%。对照组未发现这些突变。结论南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变率较高,因此在南通地区进行广泛的生育前耳聋基因筛查工作有重要意义。
-
关键词
非综合征性耳聋
GJB2基因
基因突变
-
Keywords
Nonsyndromic hearing impairment
GJB2 gene
Mutation
-
分类号
R764.43
[医药卫生—耳鼻咽喉科]
R181.26
[医药卫生—流行病学]
-
-
题名南通地区遗传性耳聋资源收集及病因学分析
被引量：4
- 2
-
-
作者
崔敬红
尤易文
戴朴
周维镕
刘新
李梅
王志霞
-
机构
江苏省南通大学附属医院耳鼻咽喉科
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科
山东省威海市威海澳麦尔基因科技有限公司
-
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
2006年第1期27-29,共3页
-
基金
国家自然科学基金(30572015)国家教育部归国人员启动基金中国人民解放军总医院院长基金(03YZJJ007)
-
文摘
目的调查江苏南通地区遗传性耳聋病因流行病学情况。方法调查南通各市县五个聋哑学校202名学生,利用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法和Prev-DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒筛查患者GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变。结果 195例非综合征耳聋患儿中31例(15．9％)为 GJB2 235delC纯合突变,21例(10．8％)为GJB2 235delC杂合突变,5例(2．6％)存在线粒体DNA 12SrRNA A1555G 点突变,在分子水平能够明确诊断者占29．3％。结论南通地区遗传性耳聋发病率较高,尤其是GJB2 235delC突变．突变率(26％)明显高于全国平均水平(18％)。此结果突出了本地区耳聋基因诊断的重要作用,利用耳聋基因检测技术,在人群中(包括重点人群和普通人群)进行生育前耳聋基因筛查,是达到减少聋儿出生的重要途径。
-
关键词
耳聋
GJB2基因
线粒体DNA
基因突变
-
Keywords
Hearing loss
GJB2 gene
Mitochondrial DNA
Mutation
-
分类号
R764.43
[医药卫生—耳鼻咽喉科]
R135.99
[医药卫生—劳动卫生]
-
