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非综合征母系遗传耳聋的分子遗传学研究
被引量：
11
1
作者
严明
刘宁生
+5 位作者
单祥年
邢光前
卜行宽
武景阳
苏占海
杨焕明
《南京师大学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
1999年第1期68-72,共5页
对一个母系遗传的“线粒体耳聋”家系，应用ＰＣＲ，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ，ＰＣＲ－ＲＦＬＰ，ＰＣＲ产物克隆测序技术对该家系ｍｔＤＮＡ进行了分析，发现该家系全部患者都有ｍｔＤＮＡ１２ＳｒＲＮＡ基因１５５５位点Ａ１５５５Ｇ突变，...
对一个母系遗传的“线粒体耳聋”家系，应用ＰＣＲ，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ，ＰＣＲ－ＲＦＬＰ，ＰＣＲ产物克隆测序技术对该家系ｍｔＤＮＡ进行了分析，发现该家系全部患者都有ｍｔＤＮＡ１２ＳｒＲＮＡ基因１５５５位点Ａ１５５５Ｇ突变，另外，除此突变位点外，我们还在部分患者中发现了一新的突变位点：ｍｔＤＮＡ１２ＳｒＲＮＡ基因１４３８位点Ａ→Ｇ改变，说明Ａ１５５５Ｇ突变可能是导致该家系耳聋的主要因素之一．
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关键词
母系遗传
耳聋
聚合酶链反应
分子遗传学
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职称材料
一个母系遗传非综合征耳聋大家系mtDNA序列分析
被引量：
8
2
作者
牟奕
单祥年
+5 位作者
严明
刘宁生
鲁晓萱
邢光前
卜行宽
杨焕明
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2001年第5期401-405,共5页
通过分析本家系mtDNA序列 ,探讨淮阴一非综合征耳聋大家系患病的分子遗传学机制。采用聚合酶链反应 (PCR)扩增mtDNA与非综合征耳聋相关位点nt15 5 5、nt744 5的区域和人类种群研究的D -loop区、PCR -异源双链分析、PCR -RFLP、PCR产物...
通过分析本家系mtDNA序列 ,探讨淮阴一非综合征耳聋大家系患病的分子遗传学机制。采用聚合酶链反应 (PCR)扩增mtDNA与非综合征耳聋相关位点nt15 5 5、nt744 5的区域和人类种群研究的D -loop区、PCR -异源双链分析、PCR -RFLP、PCR产物克隆序列测定等技术对该家系进行了系统的研究。发现该家系中全部母系亲属有mtDNAA15 5 5G突变 ,而家系中非母系个体、对照组 (10 0例正常个体 )的mtDNA 15 5 5位点均为A。该家系mtDNA 744 5位点无突变 ;该家系属于II型线粒体 ;发现家系D -loop区存在未见报道的碱基插入。提示mtDNAA15 5 5G位点突变可能是导致该家系患者致聋的主要因素之一。遗传背景可能对家系疾病的表型存在一定程度的影响。
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关键词
母系遗传非综合征耳聋
线粒体DNA
点突变
序列分析
家系
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职称材料
题名
非综合征母系遗传耳聋的分子遗传学研究
被引量：
11
1
作者
严明
刘宁生
单祥年
邢光前
卜行宽
武景阳
苏占海
杨焕明
机构
南京师范大学生物系
南京铁道医学院生物教研室
江苏省人民医院耳鼻喉科
中国科学院遗传所人类基因组研究中心
出处
《南京师大学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
1999年第1期68-72,共5页
基金
国家自然科学基金
文摘
对一个母系遗传的“线粒体耳聋”家系，应用ＰＣＲ，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ，ＰＣＲ－ＲＦＬＰ，ＰＣＲ产物克隆测序技术对该家系ｍｔＤＮＡ进行了分析，发现该家系全部患者都有ｍｔＤＮＡ１２ＳｒＲＮＡ基因１５５５位点Ａ１５５５Ｇ突变，另外，除此突变位点外，我们还在部分患者中发现了一新的突变位点：ｍｔＤＮＡ１２ＳｒＲＮＡ基因１４３８位点Ａ→Ｇ改变，说明Ａ１５５５Ｇ突变可能是导致该家系耳聋的主要因素之一．
关键词
母系遗传
耳聋
聚合酶链反应
分子遗传学
Keywords
Matrilineal nonsyndromic Deafness,Mitochondrial DNA,Point mutation,PCR.
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
R596 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
一个母系遗传非综合征耳聋大家系mtDNA序列分析
被引量：
8
2
作者
牟奕
单祥年
严明
刘宁生
鲁晓萱
邢光前
卜行宽
杨焕明
机构
东南大学基础医学院分子医学研究所
江苏省人民医院耳鼻喉科
中国科学院遗传研究所人类基因组中心
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2001年第5期401-405,共5页
基金
国家自然科学基金 ( 39770 40 2 )资助
文摘
通过分析本家系mtDNA序列 ,探讨淮阴一非综合征耳聋大家系患病的分子遗传学机制。采用聚合酶链反应 (PCR)扩增mtDNA与非综合征耳聋相关位点nt15 5 5、nt744 5的区域和人类种群研究的D -loop区、PCR -异源双链分析、PCR -RFLP、PCR产物克隆序列测定等技术对该家系进行了系统的研究。发现该家系中全部母系亲属有mtDNAA15 5 5G突变 ,而家系中非母系个体、对照组 (10 0例正常个体 )的mtDNA 15 5 5位点均为A。该家系mtDNA 744 5位点无突变 ;该家系属于II型线粒体 ;发现家系D -loop区存在未见报道的碱基插入。提示mtDNAA15 5 5G位点突变可能是导致该家系患者致聋的主要因素之一。遗传背景可能对家系疾病的表型存在一定程度的影响。
关键词
母系遗传非综合征耳聋
线粒体DNA
点突变
序列分析
家系
Keywords
matrilineal nonsyndromic sensorineural deafness
mitochondrial DNA sequence analysis
point mutation
分类号
Q523.8 [生物学—生物化学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
非综合征母系遗传耳聋的分子遗传学研究
严明
刘宁生
单祥年
邢光前
卜行宽
武景阳
苏占海
杨焕明
《南京师大学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
1999
11
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职称材料
2
一个母系遗传非综合征耳聋大家系mtDNA序列分析
牟奕
单祥年
严明
刘宁生
鲁晓萱
邢光前
卜行宽
杨焕明
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2001
8
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