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386例颈项透明层增厚胎儿的染色体核型及拷贝数变异结果分析
1
作者
唐艳
卢守莲
+2 位作者
宋胜楠
王珏
苗明珠
《临床检验杂志》
2025年第2期98-101,共4页
目的探讨颈项透明层(NT)增厚胎儿的染色体异常类型及其相关性,为产前遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2018年1月至2022年4月因NT≥2.5mm而于南京医科大学第一附属医院接受侵入性产前诊断的386例单胎妊娠孕妇的临床资料。根据NT厚度(2.5...
目的探讨颈项透明层(NT)增厚胎儿的染色体异常类型及其相关性,为产前遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2018年1月至2022年4月因NT≥2.5mm而于南京医科大学第一附属医院接受侵入性产前诊断的386例单胎妊娠孕妇的临床资料。根据NT厚度(2.5~3.4、3.5~3.9、4.0~4.9、5.0~5.9、≥6.0mm)、胎儿超声异常情况(单纯NT增厚、非单纯NT增厚)及孕妇年龄(高龄≥35岁、非高龄<35岁)进行分组,采用卡方检验比较不同组间胎儿染色体异常发生率的差异。结果386例NT增厚胎儿中,染色体异常检出87例,总检出率为22.5%(87/386),其中染色体数目异常占82.8%(72/87),拷贝数变异(CNV)异常占17.2%(15/87)。随NT厚度增加,胎儿染色体异常率及染色体数目异常率呈上升趋势(P<0.05),而CNV异常率差异无统计学意义(P=0.41)。非单纯NT增厚组胎儿染色体异常率(36.5%)及CNV异常率(14.1%)均明显高于单纯NT增厚组(18.6%和1.0%,P均<0.05)。高龄孕妇NT增厚胎儿染色体异常率(34.7%)及染色体数目异常率(31.6%)均显著高于非高龄孕妇(18.4%和14.2%,P均<0.05),但两组CNV异常率差异无统计学意义(P=0.62)。结论NT增厚胎儿染色体异常检出率随NT厚度增加而上升,高龄及合并其他超声异常是胎儿染色体异常的高危因素。CNV异常风险可能与NT厚度及孕妇年龄无明显相关性,但与是否合并其他超声异常相关。
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关键词
颈项透明层增厚
产前诊断
染色体异常
拷贝数变异测序
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题名
386例颈项透明层增厚胎儿的染色体核型及拷贝数变异结果分析
1
作者
唐艳
卢守莲
宋胜楠
王珏
苗明珠
机构
江苏省人民医院/南京医科大学第一附属医院/江苏省妇幼保健院产前诊断中心
出处
《临床检验杂志》
2025年第2期98-101,共4页
基金
江苏省妇幼健康重点学科(FXK202139)。
文摘
目的探讨颈项透明层(NT)增厚胎儿的染色体异常类型及其相关性,为产前遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2018年1月至2022年4月因NT≥2.5mm而于南京医科大学第一附属医院接受侵入性产前诊断的386例单胎妊娠孕妇的临床资料。根据NT厚度(2.5~3.4、3.5~3.9、4.0~4.9、5.0~5.9、≥6.0mm)、胎儿超声异常情况(单纯NT增厚、非单纯NT增厚)及孕妇年龄(高龄≥35岁、非高龄<35岁)进行分组,采用卡方检验比较不同组间胎儿染色体异常发生率的差异。结果386例NT增厚胎儿中,染色体异常检出87例,总检出率为22.5%(87/386),其中染色体数目异常占82.8%(72/87),拷贝数变异(CNV)异常占17.2%(15/87)。随NT厚度增加,胎儿染色体异常率及染色体数目异常率呈上升趋势(P<0.05),而CNV异常率差异无统计学意义(P=0.41)。非单纯NT增厚组胎儿染色体异常率(36.5%)及CNV异常率(14.1%)均明显高于单纯NT增厚组(18.6%和1.0%,P均<0.05)。高龄孕妇NT增厚胎儿染色体异常率(34.7%)及染色体数目异常率(31.6%)均显著高于非高龄孕妇(18.4%和14.2%,P均<0.05),但两组CNV异常率差异无统计学意义(P=0.62)。结论NT增厚胎儿染色体异常检出率随NT厚度增加而上升,高龄及合并其他超声异常是胎儿染色体异常的高危因素。CNV异常风险可能与NT厚度及孕妇年龄无明显相关性,但与是否合并其他超声异常相关。
关键词
颈项透明层增厚
产前诊断
染色体异常
拷贝数变异测序
Keywords
increased nuchal translucency
prenatal diagnosis
chromosomal abnormalities
copy number variation sequencing
分类号
R446 [医药卫生—诊断学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
386例颈项透明层增厚胎儿的染色体核型及拷贝数变异结果分析
唐艳
卢守莲
宋胜楠
王珏
苗明珠
《临床检验杂志》
2025
0
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