NUT癌是一种极为罕见的恶性肿瘤,与15q14号染色体上的NUT癌家族成员1(NUT midline carcinoma family member 1,NUTM1)基因重排密切相关,其中以BRD4::NUTM1融合基因多见[1]。NUT癌侵袭性高、分化程度低,往往具有较差的生存及预后。由于...NUT癌是一种极为罕见的恶性肿瘤,与15q14号染色体上的NUT癌家族成员1(NUT midline carcinoma family member 1,NUTM1)基因重排密切相关,其中以BRD4::NUTM1融合基因多见[1]。NUT癌侵袭性高、分化程度低,往往具有较差的生存及预后。由于其与鳞状细胞癌的同源相似性,存在较高的误诊率。诸多患者在诊断时已发现疾病处于晚期阶段[2]。目前,以免疫组化(immunohistochemistry,IHC)初筛为主,荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、二代测序(next-generation sequencing,NGS)等为辅的检测手段大大提高了NUT癌的检出率[3]。展开更多
文摘NUT癌是一种极为罕见的恶性肿瘤,与15q14号染色体上的NUT癌家族成员1(NUT midline carcinoma family member 1,NUTM1)基因重排密切相关,其中以BRD4::NUTM1融合基因多见[1]。NUT癌侵袭性高、分化程度低,往往具有较差的生存及预后。由于其与鳞状细胞癌的同源相似性,存在较高的误诊率。诸多患者在诊断时已发现疾病处于晚期阶段[2]。目前,以免疫组化(immunohistochemistry,IHC)初筛为主,荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、二代测序(next-generation sequencing,NGS)等为辅的检测手段大大提高了NUT癌的检出率[3]。