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剪接异常在骨髓增生异常综合征发病机制中的作用
被引量：
3
1
作者
李璘
肖志坚
孙雪梅
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第2期617-621,共5页
近年来应用高通量测序技术较全面地揭示了骨髓增生异常综合征(MDS)的基因突变谱系,但对这些基因突变在MDS发生、发展中的作用知之甚少。剪接因子突变是MDS这组异质性疾病中最常见的分子学异常。在最近研究中发现了SF3B1、SRSF2、U2AF1...
近年来应用高通量测序技术较全面地揭示了骨髓增生异常综合征(MDS)的基因突变谱系,但对这些基因突变在MDS发生、发展中的作用知之甚少。剪接因子突变是MDS这组异质性疾病中最常见的分子学异常。在最近研究中发现了SF3B1、SRSF2、U2AF1突变以及端粒酶功能异常导致的剪接因子失调而影响前体mRNA剪接的具体机制,揭示了可能的下游靶基因,初步阐释了剪接异常对造血功能的影响及其在MDS发病机制中的作用,并建立了相应的动物模型,对寻找MDS新的治疗靶点具有重要意义。本文就剪接异常在骨髓增生异常综合征发病机制中的作用进行了综述。
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关键词
SF3B1
SRSF2
U2AF1
端粒酶
骨髓增生异常综合征
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题名
剪接异常在骨髓增生异常综合征发病机制中的作用
被引量：
3
1
作者
李璘
肖志坚
孙雪梅
机构
湖南师范
大学
医学院
江苏省中医院/南京中医药大学附属医院血液科
中国医学
科
学院北京协和医学院
血液
学研究所
血液
病
医院
实验
血液
学国家重点实验室
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第2期617-621,共5页
基金
国家自然科学基金(81000201)
江苏省中医院高峰人才项目(y2014rc10)
国家留学基金(201308320259)资助
文摘
近年来应用高通量测序技术较全面地揭示了骨髓增生异常综合征(MDS)的基因突变谱系,但对这些基因突变在MDS发生、发展中的作用知之甚少。剪接因子突变是MDS这组异质性疾病中最常见的分子学异常。在最近研究中发现了SF3B1、SRSF2、U2AF1突变以及端粒酶功能异常导致的剪接因子失调而影响前体mRNA剪接的具体机制,揭示了可能的下游靶基因,初步阐释了剪接异常对造血功能的影响及其在MDS发病机制中的作用,并建立了相应的动物模型,对寻找MDS新的治疗靶点具有重要意义。本文就剪接异常在骨髓增生异常综合征发病机制中的作用进行了综述。
关键词
SF3B1
SRSF2
U2AF1
端粒酶
骨髓增生异常综合征
Keywords
SF3B1
SRSF2
U2AF1
telomerase
myelodysplastic syndromes
分类号
R733.3 [医药卫生—肿瘤]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
剪接异常在骨髓增生异常综合征发病机制中的作用
李璘
肖志坚
孙雪梅
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017
3
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