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微滴式数字PCR技术检测非小细胞肺癌患者外周血EGFR基因突变被引量：10: 1; 作者毛旭华汤俊明 +1 位作者马芬芬王彦《临床检验杂志》 CAS CSCD 2018年第8期589-592,共4页; 目的分析微滴式数字PCR技术(droplet digital PCR,dd PCR)在非小细胞肺癌(non-small-cell lung cancer,NSCLC)患者外周血EGFR基因突变检测中的应用价值。方法采用dd PCR法与扩增阻滞突变系统技术(amplification refractory mutation sys... 展开更多; 关键词微滴式数字PCR技术扩增阻滞突变系统技术 EGFR基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

结核感染T细胞检测用于肺结核诊断的临床价值被引量：2: 2; 作者曹静《中国实用医药》 2021年第29期27-29,共3页; 目的研究肺结核诊断中应用结核感染T细胞检测的临床价值。方法188例疑似肺结核患者,按照随机数字表法分为观察组与对照组,每组94例。对照组应用结核抗体检测,观察组应用结核感染T细胞检测。比较两组患者诊断符合率、敏感度、特异度、阳... 展开更多; 关键词肺结核结核感染T细胞检测抗体检测斑点计数诊断价值; 在线阅读下载PDF 职称材料

TCIRG1基因突变致婴儿恶性型骨硬化症的临床表现及家系分析被引量：2: 3; 作者尚丽娜张欢欢 +1 位作者蒋益毛旭华《临床检验杂志》 CAS 2022年第3期225-228,共4页; 目的探讨1例骨硬化症患儿的临床特点及遗传学病因,提高临床医师对遗传性恶性骨硬化症的认识。方法收集患儿及父母的外周血标本进行生化指标检测及基因组DNA抽提;应用全外显子组高通量测序技术进行基因检测,Sanger测序进一步验证突变位点... 展开更多; 关键词骨硬化症 TCIRG1基因常染色体隐性遗传病; 在线阅读下载PDF 职称材料

人肺腺癌细胞系中SIRT1表达与奈达铂敏感性的关系: 4; 作者毛旭华陈姝颖 +2 位作者汤俊明乔国洪曹海霞《临床检验杂志》 CAS CSCD 2018年第5期345-349,共5页; 目的探讨5株人肺腺癌细胞系HCC827、H1650、H1975、A549和H1299中沉默信息调节因子1(Sirtuin 1,SIRT1)与奈达铂(Nedaplatin,NDP)药物敏感性的关系。方法采用实时定量PCR及western blot检测5株人肺腺癌细胞系SIRT1 m RNA及蛋白质表达水平... 展开更多; 关键词肺癌沉默信息调节因子1 奈达铂; 在线阅读下载PDF 职称材料

与发育癫痫性脑病9型相关的一种新型PCDH19变体: 5; 作者尚丽娜熊学艳 +3 位作者蒋益戴标王春来毛旭华《临床检验杂志》 CAS 2022年第12期949-952,共4页; 目的探讨一发育性癫痫性脑病9型(developmental and epileptic encephalopathy-9,DEE9)患儿的临床特点及遗传学病因,以提高临床医生对该疾病的认识。方法收集DEE9患儿临床资料,采集患儿及其父母外周血并提取基因组DNA,通过全外显子高... 展开更多; 关键词发育性癫痫性脑病9型原钙黏蛋白19 全外显子组测序; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名微滴式数字PCR技术检测非小细胞肺癌患者外周血EGFR基因突变被引量：10: 1; 作者毛旭华汤俊明马芬芬王彦; 机构江苏大学附属宜兴医院检验科连云港市第二人民医院检验科; 出处《临床检验杂志》 CAS CSCD 2018年第8期589-592,共4页; 基金连云港市医学检验科重点学科建设项目(SH1526); 文摘目的分析微滴式数字PCR技术(droplet digital PCR,dd PCR)在非小细胞肺癌(non-small-cell lung cancer,NSCLC)患者外周血EGFR基因突变检测中的应用价值。方法采用dd PCR法与扩增阻滞突变系统技术(amplification refractory mutation system,ARMS)分别检测58例NSCLC患者及TKI治疗后耐药患者20例外周血EGFR基因突变,Kappa检验验证dd PCR法检测EGFR基因突变结果与ARMS法的一致性,并对检测结果进行分析比较。结果 ARMS法检测EGFR基因突变共检出34例患者,其中双突变患者5例,dd PCR法共检出38例患者,其中双突变患者10例;两者Kappa值=0.72,阳性一致率为97.50%,阴性一致率为72.73%,总一致率为86.30%;dd PCR法检测接受TKI治疗患者的20外显子p.T790M位点突变检出率为50.00%(10/20),而无TKI用药史患者均未检出;dd PCR法检出突变丰度<1%的突变位点占总突变位点的29.17%(14/48),ARMS法仅检出其中的35.71%(5/14)。结论 dd PCR法与ARMS法相比具有更高敏感性,且可绝对定量,EGFR基因突变的检出率更高。; 关键词微滴式数字PCR技术扩增阻滞突变系统技术 EGFR基因突变; Keywords droplet digital PCR amplification refractory mutation system EGFR mutation; 分类号 R446 [医药卫生—诊断学] R734.2 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名结核感染T细胞检测用于肺结核诊断的临床价值被引量：2: 2; 作者曹静; 机构江苏大学附属宜兴医院检验科; 出处《中国实用医药》 2021年第29期27-29,共3页; 文摘目的研究肺结核诊断中应用结核感染T细胞检测的临床价值。方法188例疑似肺结核患者,按照随机数字表法分为观察组与对照组,每组94例。对照组应用结核抗体检测,观察组应用结核感染T细胞检测。比较两组患者诊断符合率、敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值。结果病理诊断结果显示:观察组阳性48例,阴性46例;对照组阳性49例,阴性45例。观察组符合率、敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为92.55%、95.83%、89.13%、90.20%、95.35%,均高于对照组的74.47%、77.55%、71.11%、74.51%、74.42%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在肺结核诊断中,结核感染T细胞检测的符合率更高。; 关键词肺结核结核感染T细胞检测抗体检测斑点计数诊断价值; Keywords Pulmonary tuberculosis Tuberculosis infection T cell detection Antibody detection Spot count Diagnostic value; 分类号 R521 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名TCIRG1基因突变致婴儿恶性型骨硬化症的临床表现及家系分析被引量：2: 3; 作者尚丽娜张欢欢蒋益毛旭华; 机构宁夏吴忠市人民医院儿科江苏大学附属宜兴医院儿科江苏大学附属宜兴医院检验科; 出处《临床检验杂志》 CAS 2022年第3期225-228,共4页; 基金国家自然科学基金青年项目(81902148)。; 文摘目的探讨1例骨硬化症患儿的临床特点及遗传学病因,提高临床医师对遗传性恶性骨硬化症的认识。方法收集患儿及父母的外周血标本进行生化指标检测及基因组DNA抽提;应用全外显子组高通量测序技术进行基因检测,Sanger测序进一步验证突变位点,并对数据进行分析;结合患儿病史及体征,分析其临床病理参数。结果全外显子组测序结合Sanger测序验证发现患儿TCIRG1基因在5号外显子C493_T494存在CT二核苷酸纯合性插入,该CT二核苷酸插入导致TCIRG1发生移码突变。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)及变异位点检测系统推测TCIRG1基因的c.493_494dup突变为致病突变,与常染色体隐性遗传疾病骨硬化症Ⅰ型(osteopetrosis,autosomal recessiveⅠ)相关。结论先证者TCIRG1基因的外显子发生变异,导致其患骨硬化症Ⅰ型常染色体隐性遗传疾病,该突变c.493_494dup是一种新型突变,患者突变位点的确认有助于患儿的疾病诊断及父母再生育指导。; 关键词骨硬化症 TCIRG1基因常染色体隐性遗传病; Keywords osteopetrosis TCIRG1 gene autosomal recessive disease; 分类号 R446 [医药卫生—诊断学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名人肺腺癌细胞系中SIRT1表达与奈达铂敏感性的关系: 4; 作者毛旭华陈姝颖汤俊明乔国洪曹海霞; 机构江苏大学附属宜兴医院检验科江苏大学附属宜兴医院病理科江苏省肿瘤医院&江苏省肿瘤防治研究所&南京医科大学附属肿瘤医院临床肿瘤实验中心; 出处《临床检验杂志》 CAS CSCD 2018年第5期345-349,共5页; 基金江苏省科技厅青年基金(BK20141016); 文摘目的探讨5株人肺腺癌细胞系HCC827、H1650、H1975、A549和H1299中沉默信息调节因子1(Sirtuin 1,SIRT1)与奈达铂(Nedaplatin,NDP)药物敏感性的关系。方法采用实时定量PCR及western blot检测5株人肺腺癌细胞系SIRT1 m RNA及蛋白质表达水平;NDP作用于细胞后,用CCK-8法检测细胞活力并计算半数生长抑制浓度值(the half growth inhibition concentration,IC50);通过si RNA干扰技术下调A549、H1299、H1650和H1975细胞系中SIRT1的表达,采用CCK-8法和流式细胞术分别检测NDP对细胞存活率和细胞凋亡的影响。结果与HCC827细胞(m RNA和蛋白质相对表达量分别为1.00和0.11±0.02)相比,H1650、H1975、A549和H1299细胞中SIRT1 m RNA(分别为4.53±0.74、3.11±0.64、15.76±2.28和18.09±1.17)和蛋白质表达水平(分别为0.23±0.03、0.21±0.02、0.52±0.11和0.56±0.08)均明显上调,差异有统计学意义(F分别为122.10和26.50,P<0.01);A549和H1299细胞对NDP的敏感性[IC50值分别为(7.38±1.59)μmol/L和(8.14±1.43)μmol/L]明显高于HCC827、H1650和H1975细胞[IC50值分别为(26.16±4.35)μmol/L、(22.29±3.26)μmol/L和(24.41±2.58)μmol/L],差异有统计学意义(F=30.86,P<0.01)。A549和H1299细胞转染并经NDP处理后,si SIRT1组细胞存活率明显高于NC组(F分别为235.10和39.20,P<0.01),细胞凋亡率明显低于NC组(t分别为7.29和6.68,P<0.05);而在H1650和H1975细胞中,si SIRT1组细胞存活率明显低于NC组(F分别为185.40和60.09,P<0.01),细胞凋亡率明显高于NC组(t分别为6.15和31.36,P<0.01)。结论在SIRT1高表达的A549和H1299细胞中SIRT1表达增加了细胞对NDP敏感性,而SIRT1中表达的H1650和H1975细胞中SIRT1表达降低了细胞对NDP的敏感性,提示在人肺腺癌细胞中SIRT1可能在铂类耐药发挥双重作用。; 关键词肺癌沉默信息调节因子1 奈达铂; Keywords lung cancer SIRT1 nedaplatin; 分类号 R734.2 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名与发育癫痫性脑病9型相关的一种新型PCDH19变体: 5; 作者尚丽娜熊学艳蒋益戴标王春来毛旭华; 机构宁夏吴忠市人民医院儿科银川市妇幼保健院普儿科江苏大学附属宜兴医院儿科江苏大学附属宜兴医院体检中心江苏大学附属宜兴医院检验科; 出处《临床检验杂志》 CAS 2022年第12期949-952,共4页; 基金国家自然科学基金青年项目(81902148)。; 文摘目的探讨一发育性癫痫性脑病9型(developmental and epileptic encephalopathy-9,DEE9)患儿的临床特点及遗传学病因,以提高临床医生对该疾病的认识。方法收集DEE9患儿临床资料,采集患儿及其父母外周血并提取基因组DNA,通过全外显子高通量测序进行基因检测,Sanger测序验证突变位点,总结临床特征并分析遗传病因。结果全外显子组测序结合Sanger测序验证发现DEE9患儿原钙黏蛋白19(Protocadherin 19,PCDH19)基因在1号外显子c.851_852处存在GC二核苷酸杂合性插入,导致PCDH19发生移码突变。通过变异位点检测系统推测PCDH19基因的c.851_852dupGC突变为致病突变,且与DEE9存在相关性。结论患儿PCDH19基因的1号外显子发生变异,导致其患X染色体遗传疾病DEE9,c.851_852dupGC是一种新型突变形式,该突变位点的确认有助于明确患儿疾病诊断及父母再生育指导。; 关键词发育性癫痫性脑病9型原钙黏蛋白19 全外显子组测序; 分类号 R446 [医药卫生—诊断学] R72 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	微滴式数字PCR技术检测非小细胞肺癌患者外周血EGFR基因突变	毛旭华汤俊明马芬芬王彦	《临床检验杂志》 CAS CSCD	2018	10	在线阅读下载PDF 职称材料
2	结核感染T细胞检测用于肺结核诊断的临床价值	曹静	《中国实用医药》	2021	2	在线阅读下载PDF 职称材料
3	TCIRG1基因突变致婴儿恶性型骨硬化症的临床表现及家系分析	尚丽娜张欢欢蒋益毛旭华	《临床检验杂志》 CAS	2022	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	人肺腺癌细胞系中SIRT1表达与奈达铂敏感性的关系	毛旭华陈姝颖汤俊明乔国洪曹海霞	《临床检验杂志》 CAS CSCD	2018	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	与发育癫痫性脑病9型相关的一种新型PCDH19变体	尚丽娜熊学艳蒋益戴标王春来毛旭华	《临床检验杂志》 CAS	2022	0	在线阅读下载PDF 职称材料