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高通量测序技术检测非小细胞肺癌相关驱动基因的突变
被引量：
5
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作者
严晓娣
史国振
毛旭华
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第2期193-197,共5页
目的:探讨高通量测序技术在非小细胞肺癌驱动基因检测中的应用。方法:应用Ion Torrent高通量测序平台,检测150例非小细胞肺癌(non-small-cell lung cancer,NSCLC)患者EGFR、KRAS、BRAF、NRAS、Her-2和PIK3CA基因突变,并利用Sanger测序...
目的:探讨高通量测序技术在非小细胞肺癌驱动基因检测中的应用。方法:应用Ion Torrent高通量测序平台,检测150例非小细胞肺癌(non-small-cell lung cancer,NSCLC)患者EGFR、KRAS、BRAF、NRAS、Her-2和PIK3CA基因突变,并利用Sanger测序法和微滴式数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)法检测150例NSCLC患者EGFR基因突变,对结果进行对比分析。结果:EGFR、KRAS、BRAF、NRAS、Her-2和PIK3CA基因突变检出率分别为51.33%(77/150)、7.33%(11/150)、1.33%(2/150)、1.33%(2/150)、2.00%(3/150)和4.67%(7/150)。57例标本未检出任何基因突变,84例标本检出单个驱动基因发生突变。9例标本检出2个及以上驱动基因发生突变。Sanger测序法检测EGFR基因突变,突变检出率为38.67%(58/150),与高通量测序法比较,差异有统计学意义(χ^(2)=4.862,P=0.027),高通量测序法的灵敏度为98.28%,特异度为78.26%。ddPCR法突变检出率为50.00%(75/150),与高通量测序法比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.053,P=0.818),阳性一致率为82.67%,阴性一致率为80.00%,总一致率为81.33%。结论:高通量测序法更适合应用于NSCLC诊疗,Sanger测序法和ddPCR法可作为有益的补充。
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关键词
非小细胞肺癌
驱动基因突变
高通量测序
Sanger测序
微滴式数字PCR
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题名
高通量测序技术检测非小细胞肺癌相关驱动基因的突变
被引量：
5
1
作者
严晓娣
史国振
毛旭华
机构
南通
大学
附属
医院
肿瘤放疗科
江苏大学附属宜兴医院心胸外科
江苏
大学
附属
宜兴
医院
检验科
出处
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第2期193-197,共5页
基金
江苏大学临床医学科技发展基金(JLY2018 0004)。
文摘
目的:探讨高通量测序技术在非小细胞肺癌驱动基因检测中的应用。方法:应用Ion Torrent高通量测序平台,检测150例非小细胞肺癌(non-small-cell lung cancer,NSCLC)患者EGFR、KRAS、BRAF、NRAS、Her-2和PIK3CA基因突变,并利用Sanger测序法和微滴式数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)法检测150例NSCLC患者EGFR基因突变,对结果进行对比分析。结果:EGFR、KRAS、BRAF、NRAS、Her-2和PIK3CA基因突变检出率分别为51.33%(77/150)、7.33%(11/150)、1.33%(2/150)、1.33%(2/150)、2.00%(3/150)和4.67%(7/150)。57例标本未检出任何基因突变,84例标本检出单个驱动基因发生突变。9例标本检出2个及以上驱动基因发生突变。Sanger测序法检测EGFR基因突变,突变检出率为38.67%(58/150),与高通量测序法比较,差异有统计学意义(χ^(2)=4.862,P=0.027),高通量测序法的灵敏度为98.28%,特异度为78.26%。ddPCR法突变检出率为50.00%(75/150),与高通量测序法比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.053,P=0.818),阳性一致率为82.67%,阴性一致率为80.00%,总一致率为81.33%。结论:高通量测序法更适合应用于NSCLC诊疗,Sanger测序法和ddPCR法可作为有益的补充。
关键词
非小细胞肺癌
驱动基因突变
高通量测序
Sanger测序
微滴式数字PCR
Keywords
non-small cell lung cancer
driver gene mutation
high-throughput sequencing
Sanger sequencing
droplet digital PCR
分类号
R734.2 [医药卫生—肿瘤]
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作者
出处
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1
高通量测序技术检测非小细胞肺癌相关驱动基因的突变
严晓娣
史国振
毛旭华
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021
5
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