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高分辨熔解曲线分析法检测急性髓细胞白血病IDH2基因突变
1
作者
薛娣
邵睿
+8 位作者
林江
肖高飞
钱军
姚冬明
柴海彦
李云
杨静
王翠竹
陈星星
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第9期664-667,共4页
目的建立高分辨熔解曲线分析(HRMA)技术检测急性髓细胞白血病(AML)中可溶性异柠檬酸脱氢酶2(IDH2)基因突变。方法针对IDH2突变位点设计PCR扩增引物,建立带有温度内标校准品的PCR扩增体系,对98例AML患者标本进行PCR扩增,用HRMA技术对PCR...
目的建立高分辨熔解曲线分析(HRMA)技术检测急性髓细胞白血病(AML)中可溶性异柠檬酸脱氢酶2(IDH2)基因突变。方法针对IDH2突变位点设计PCR扩增引物,建立带有温度内标校准品的PCR扩增体系,对98例AML患者标本进行PCR扩增,用HRMA技术对PCR产物进行突变分析,并通过DNA测序技术对HRMA结果进行验证。结果对98例AML样本的PCR产物进行HRMA检测,发现5例存在异常熔解曲线,对此5例标本及随机选择的HRMA显示为野生型的35例IDH2标本进行DNA测序验证,结果表明,存在异常熔解曲线的5例标本为4例R140Q突变和1例R172K突变,其余35例经DNA测序证实为野生型IDH2;对不同浓度梯度的R140Q质粒HRMA检测结果表明其灵敏度为2%。结论成功建立HRMA技术检测IDH2突变,其可用于AML标本的临床检测。
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关键词
高分辨熔解曲线分析
可溶性异柠檬酸脱氢酶2
基因突变
急性髓细胞白血病
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职称材料
题名
高分辨熔解曲线分析法检测急性髓细胞白血病IDH2基因突变
1
作者
薛娣
邵睿
林江
肖高飞
钱军
姚冬明
柴海彦
李云
杨静
王翠竹
陈星星
机构
江苏
大学
附属
人民医院
病理科
江苏大学附属人民医院实验中心
江苏
大学
附属
人民医院
血液科
出处
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第9期664-667,共4页
基金
江苏省科技厅临床医学科技专项课题(BL2012056)
江苏省自然科学基金(BK2009206)
+2 种基金
江苏省"333工程"科研项目资助计划(BRA2011085)
镇江市社会发展项目(SH2010015
SH2011056)
文摘
目的建立高分辨熔解曲线分析(HRMA)技术检测急性髓细胞白血病(AML)中可溶性异柠檬酸脱氢酶2(IDH2)基因突变。方法针对IDH2突变位点设计PCR扩增引物,建立带有温度内标校准品的PCR扩增体系,对98例AML患者标本进行PCR扩增,用HRMA技术对PCR产物进行突变分析,并通过DNA测序技术对HRMA结果进行验证。结果对98例AML样本的PCR产物进行HRMA检测,发现5例存在异常熔解曲线,对此5例标本及随机选择的HRMA显示为野生型的35例IDH2标本进行DNA测序验证,结果表明,存在异常熔解曲线的5例标本为4例R140Q突变和1例R172K突变,其余35例经DNA测序证实为野生型IDH2;对不同浓度梯度的R140Q质粒HRMA检测结果表明其灵敏度为2%。结论成功建立HRMA技术检测IDH2突变,其可用于AML标本的临床检测。
关键词
高分辨熔解曲线分析
可溶性异柠檬酸脱氢酶2
基因突变
急性髓细胞白血病
Keywords
high-resolution melting curve analysis
isocitrate dehydrogenase 2
gene mutation
acute myeloid leukemia
分类号
R733.71 [医药卫生—肿瘤]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
高分辨熔解曲线分析法检测急性髓细胞白血病IDH2基因突变
薛娣
邵睿
林江
肖高飞
钱军
姚冬明
柴海彦
李云
杨静
王翠竹
陈星星
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012
0
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