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戊二酸血症Ⅰ型患儿家系基因变异检测及产前诊断
被引量：
3
1
作者
陆璐
马定远
成建
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第3期225-228,共4页
目的确定戊二酸血症Ⅰ型家系的致病基因,以提供遗传咨询和产前诊断。方法应用Ion Torrent半导体测序技术检测1例戊二酸血症Ⅰ型患儿戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因,筛选致病变异,并对患儿双亲以Sanger测序验证。患儿母亲再孕18周时行羊膜...
目的确定戊二酸血症Ⅰ型家系的致病基因,以提供遗传咨询和产前诊断。方法应用Ion Torrent半导体测序技术检测1例戊二酸血症Ⅰ型患儿戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因,筛选致病变异,并对患儿双亲以Sanger测序验证。患儿母亲再孕18周时行羊膜腔穿刺术取羊水胎儿细胞检测GCDH基因。结果男性患儿,4岁,GCDH基因(NM000159)存在致病变异c.395G>A(p.R132Q)杂合突变,来自父亲;c.769C>T(p.R257W)杂合突变,来自母亲。患儿母亲羊水标本基因检测显示胎儿GCDH基因c.395位点和c.769均未发生变异,新生儿血串联质谱检测及生长发育情况均无异常。结论成功确定一个戊二酸血症Ⅰ型家系的GCDH基因致病突变位点,并为患儿母亲提供了产前分子遗传学诊断。
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关键词
IonTorrent测序
戊二酸血症Ⅰ型
产前诊断
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职称材料
人乳头瘤病毒DNA基因分型和E6/E7 mRNA检测在宫颈癌筛查中的临床价值
被引量：
9
2
作者
陆璐
成建
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第1期122-125,共4页
目的:探讨人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)DNA基因分型和E6/E7 m RNA检测技术在宫颈癌早期筛查中的临床价值。方法:用PCR-反向点杂交方法对29 081名妇女进行宫颈脱落细胞HPV DNA基因分型检测,对高危型阳性率、亚型分布统计分析;...
目的:探讨人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)DNA基因分型和E6/E7 m RNA检测技术在宫颈癌早期筛查中的临床价值。方法:用PCR-反向点杂交方法对29 081名妇女进行宫颈脱落细胞HPV DNA基因分型检测,对高危型阳性率、亚型分布统计分析;用Aptima mRNA逆转录扩增法对22 562名妇女进行宫颈脱落细胞HPV E6/E7 mRNA检测,对高危型感染率统计分析;比较不同检测方法和不同年龄段高危型感染率的差异。结果:在接受HPV DNA基因分型检测的29 081例标本中,HPV阳性率为29.57%(8 602/29 081);高危型HPV感染前5名依次为HPV52、HPV16、HPV53、HPV58、HPV51;高危型阳性率最高峰出现在<25岁年龄段。在接受HPV E6/E7 mRNA检测的22 562例标本中,高危型阳性率为12.59%(2 840/22 562),高危型阳性率排名前二的分别是≥65岁年龄段、55~64岁年龄段。除55~64岁年龄段、≥65岁年龄段外,其余年龄段两种检测方法之间HPV16、HPV18/45阳性率差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:HPV E6/E7 m RNA检测可有效减少"假阳性"结果,提高筛查效率。应重视≥55岁女性的HPV筛查,在该年龄段的女性中,两种HPV检测方法的筛查效率相近。
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关键词
人乳头瘤病毒
HPV
DNA
E6/E7
mRNA
宫颈癌
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职称材料
题名
戊二酸血症Ⅰ型患儿家系基因变异检测及产前诊断
被引量：
3
1
作者
陆璐
马定远
成建
机构
江苏卫生健康职业学院生化教研室
南京医科大学附属妇产医院产前诊断中心
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第3期225-228,共4页
基金
国家自然科学基金面上项目(No.81671475)。
文摘
目的确定戊二酸血症Ⅰ型家系的致病基因,以提供遗传咨询和产前诊断。方法应用Ion Torrent半导体测序技术检测1例戊二酸血症Ⅰ型患儿戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因,筛选致病变异,并对患儿双亲以Sanger测序验证。患儿母亲再孕18周时行羊膜腔穿刺术取羊水胎儿细胞检测GCDH基因。结果男性患儿,4岁,GCDH基因(NM000159)存在致病变异c.395G>A(p.R132Q)杂合突变,来自父亲;c.769C>T(p.R257W)杂合突变,来自母亲。患儿母亲羊水标本基因检测显示胎儿GCDH基因c.395位点和c.769均未发生变异,新生儿血串联质谱检测及生长发育情况均无异常。结论成功确定一个戊二酸血症Ⅰ型家系的GCDH基因致病突变位点,并为患儿母亲提供了产前分子遗传学诊断。
关键词
IonTorrent测序
戊二酸血症Ⅰ型
产前诊断
Keywords
Ion torrent sequencing
glutaric aciduria typeⅠ
prenatal diagnosis
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
人乳头瘤病毒DNA基因分型和E6/E7 mRNA检测在宫颈癌筛查中的临床价值
被引量：
9
2
作者
陆璐
成建
机构
江苏卫生健康职业学院生化教研室
南京医科大学附属妇产医院产前诊断中心
出处
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第1期122-125,共4页
基金
江苏卫生健康职业学院院级重点项目(JKB201914)。
文摘
目的:探讨人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)DNA基因分型和E6/E7 m RNA检测技术在宫颈癌早期筛查中的临床价值。方法:用PCR-反向点杂交方法对29 081名妇女进行宫颈脱落细胞HPV DNA基因分型检测,对高危型阳性率、亚型分布统计分析;用Aptima mRNA逆转录扩增法对22 562名妇女进行宫颈脱落细胞HPV E6/E7 mRNA检测,对高危型感染率统计分析;比较不同检测方法和不同年龄段高危型感染率的差异。结果:在接受HPV DNA基因分型检测的29 081例标本中,HPV阳性率为29.57%(8 602/29 081);高危型HPV感染前5名依次为HPV52、HPV16、HPV53、HPV58、HPV51;高危型阳性率最高峰出现在<25岁年龄段。在接受HPV E6/E7 mRNA检测的22 562例标本中,高危型阳性率为12.59%(2 840/22 562),高危型阳性率排名前二的分别是≥65岁年龄段、55~64岁年龄段。除55~64岁年龄段、≥65岁年龄段外,其余年龄段两种检测方法之间HPV16、HPV18/45阳性率差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:HPV E6/E7 m RNA检测可有效减少"假阳性"结果,提高筛查效率。应重视≥55岁女性的HPV筛查,在该年龄段的女性中,两种HPV检测方法的筛查效率相近。
关键词
人乳头瘤病毒
HPV
DNA
E6/E7
mRNA
宫颈癌
分类号
R737.33 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
戊二酸血症Ⅰ型患儿家系基因变异检测及产前诊断
陆璐
马定远
成建
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
人乳头瘤病毒DNA基因分型和E6/E7 mRNA检测在宫颈癌筛查中的临床价值
陆璐
成建
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021
9
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