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伴PTPN11基因突变的成人急性髓系白血病患者的临床特征分析
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作者 盛丽 刘亚姣 +4 位作者 周竞奋 晁红颖 华海应 周新 赵晓红 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期1063-1070,共8页
目的:探讨成人急性髓系白血病(AML)患者PTPN11基因突变及其伴随基因突变的发生情况及临床特征。方法:应用二代测序技术联合Sanger测序,回顾性分析从2017年1月至2022年7月由江南大学附属医院、常州市第二人民医院、无锡市人民医院以及无... 目的:探讨成人急性髓系白血病(AML)患者PTPN11基因突变及其伴随基因突变的发生情况及临床特征。方法:应用二代测序技术联合Sanger测序,回顾性分析从2017年1月至2022年7月由江南大学附属医院、常州市第二人民医院、无锡市人民医院以及无锡市第二人民医院收治的初诊成人AML患者51种基因突变,采用多重PCR检测41种常见白血病融合基因。结果:451例初诊成人AML中,共检测出34例患者携带PTPN11基因突变,突变率为7.5%。34例患者中,检测出37个PTPN11突变位点,其受N-SH2(31例)和PTP(6例)结构域内的错义突变影响,且大部分聚集在第3外显子(31例)。伴有PTPN11突变患者的血小板计数为76.5(23.5,119.0)×10^(9)/L,高于野生型患者的41.0(22.0,82.5)×10^(9)/L(P<0.05),而两组性别、年龄、外周血白细胞计数、血红蛋白水平及骨髓原始细胞比例差异均无统计学意义(P>0.05)。PTPN11突变主要表现为M5亚型,其次为M2及M4亚型,较少发生于M3及M6亚型。PTPN11突变型及野生型患者的FAB亚型分布差异无统计学意义(P>0.05)。共有118例AML患者检测到融合基因阳性,其中,伴有PTPN11突变患者的MLL-AF6阳性发生率高于野生型患者(P<0.01)。34例PTPN11基因突变中有97.1%同时伴随其他基因突变,最常见的由高到低依次为NPM1(38.2%)、NRAS(32.4%)、FLT3-ITD(32.4%)、DNMT3A(32.4%)、KRAS(23.5%)等。结论:PTPN11基因突变在AML患者中有一定的发生率,多见于第3号外显子,且均为错义突变。该基因突变多与NPM1基因突变同时存在,FAB分型多表现为M5亚型,具有更高的血小板水平。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 PTPN11 基因突变 临床特征
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系统性炎症指标可以改善弥漫大B细胞淋巴瘤患者的生存预测:模型的开发和评价
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作者 刘亚姣 盛丽 +1 位作者 周竞奋 华海应 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期1136-1145,共10页
目的:基于全身炎症指标建立一个用于预测弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者总生存(OS)率的模型,并研究结合炎症相关参数的新模型是否比仅使用临床因素的常规模型能更有效地预测DLBCL患者的OS。方法:回顾性分析了213例DLBCL患者的临床数据,... 目的:基于全身炎症指标建立一个用于预测弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者总生存(OS)率的模型,并研究结合炎症相关参数的新模型是否比仅使用临床因素的常规模型能更有效地预测DLBCL患者的OS。方法:回顾性分析了213例DLBCL患者的临床数据,向后逐步Cox回归分析筛选与OS相关的独立预后因素,基于这些因素构建预测OS的列线图。使用Akaike信息准则(AIC)和Bayesian信息准则(BIC)评估模型的拟合情况,一致性指数、受试者工作特征曲线下面积(AUC)和校准曲线评估列线图的预测准确性,使用决策曲线分析和Kaplan-Meier曲线评估列线图的临床实用性。结果:多变量分析确定年龄、美国东部合作组体能状态评分、血清乳酸脱氢酶水平、全身免疫炎症指数、预后营养指数用于构建列线图。列线图的AIC和BIC低于国际预后指数(IPI)和美国国家综合癌症网络(NCCN)-IPI,表明列线图具有更好的拟合优度。列线图的一致性指数和AUC高于IPI和NCCN-IPI,表明列线图的预测准确性明显改善,校准曲线显示出预测结果和实际生存结果具有良好的一致性。决策曲线分析显示列线图具有更好的临床净收益。Kaplan-Meier曲线显示,根据列线图评分可以很好地将患者分为低危、中危、高危三个风险组(P<0.001)。结论:结合炎症指标的列线图可以准确地预测DLBCL患者个体化的生存概率。 展开更多
关键词 弥漫大B细胞淋巴瘤 炎症指标 预后 列线图
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光固化季铵盐体系抗菌涂层的制备及性能研究
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作者 张悦 谢丹 +6 位作者 陈昌正 李正昕 吴秫芃 蒋莉 白净 张艳 袁妍 《涂料工业》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期52-59,共8页
为了减少细菌对材料的破坏,制备环境友好的新型光固化抗菌涂层,采用季铵化法一步合成了有机硅季铵盐抗菌剂(QAC),以SiO_(2)纳米胶为载体,将QAC与含有丙烯酸双键的硅烷偶联剂按照不同比例接入纳米胶,得到新型UV固化有机-无机杂化季铵盐... 为了减少细菌对材料的破坏,制备环境友好的新型光固化抗菌涂层,采用季铵化法一步合成了有机硅季铵盐抗菌剂(QAC),以SiO_(2)纳米胶为载体,将QAC与含有丙烯酸双键的硅烷偶联剂按照不同比例接入纳米胶,得到新型UV固化有机-无机杂化季铵盐抗菌剂(UV-SiO_(2)-QAC)。将抗菌剂按照不同比例添加到UV固化环氧丙烯酸酯中,在UV光辐照下获得抗菌涂层。采用核磁共振波谱仪(1H NMR)和傅立叶变换红外光谱仪(FT-IR)确定了QAC的结构,采用扫描电子显微镜(SEM)、热重分析仪(TGA)、差示扫描量热法(DSC)等确定了涂层的表观形貌、双键转化率和热性能,并对涂层的抗菌性能、硬度和拉伸强度进行了测试。结果表明:采用QAC与硅烷偶联剂物质的量比为1∶1的抗菌剂,在添加量为10%时,涂层对金黄色葡萄球菌的抗菌效果最优,抑菌圈直径达到12.5 mm,5 d后达到11.4 mm,铅笔硬度为2B,拉伸强度为3.72 MPa,双键转化率达到81%,综合性能最佳。 展开更多
关键词 光固化 季铵盐 抗菌剂 抗菌涂层 二氧化硅纳米胶
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急性髓系白血病患者中NRAS的共存基因突变分析 被引量:5
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作者 盛烨萍 华海应 +4 位作者 晁红颖 朱文艳 王志清 张艳 周晔 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期351-356,共6页
目的:探讨在成人急性髓系白血病(AML)患者中神经母细胞瘤RAS病毒致癌基因(NRAS)的共存基因突变情况及其临床意义。方法:采用高通量DNA测序技术联合Sanger测序法检测51种基因突变,探讨NRAS共存基因突变的发生情况、临床特征及治疗疗效。... 目的:探讨在成人急性髓系白血病(AML)患者中神经母细胞瘤RAS病毒致癌基因(NRAS)的共存基因突变情况及其临床意义。方法:采用高通量DNA测序技术联合Sanger测序法检测51种基因突变,探讨NRAS共存基因突变的发生情况、临床特征及治疗疗效。结果:326例AML患者中,共检测出NRAS突变57例(17.5%)。与无NRAS突变组相比,NRAS突变组患者更年轻(P=0.018),外周血小板水平更低(P=0.033),但在外周白细胞、血红蛋白、性别方面无统计学差异;FAB分型方面,NRAS突变与M2亚型互斥(P=0.038)。57例NRAS突变患者中存在51例(89.5%)共存基因突变;双基因突变25例(43.9%),3个基因突变10例(17.5%),≥4个基因突变16例(28.1%)。突变类型方面,最常见的共存基因突变为KRAS(24.6%,14/57),其他由高到低依次为FLT3-ITD(14.0%,8/57)、RUNX1(12.3%,7/57)、NPM1(10.5%,6/57)、PTPN11(10.5%,6/57)、DNMT3A(10.5%,6/57)等。NRAS伴有NPM1或DNMT3A突变患者的年龄(P=0.013,P=0.005)和外周血小板数(P=0.007,P=0.021)明显高于野生型患者,但在外周白细胞数、血红蛋白水平方面的差异无统计学意义。NRAS伴KRAS、FLT3-ITD、RUNX1或PTPN11突变组与野生型组相比,在年龄、外周白细胞数、血红蛋白、外周血小板数间的差异均无统计学意义。NRAS伴有FLT3-ITD的患者完全缓解(CR)率更低(P=0.044)。但伴KRAS、NPM1、RUNX1、PTPN11、DNMT3A突变组与野生型组之间相比,在CR率方面的差异无统计学意义。单基因突变、双基因突变、3个基因突变、≥4个基因突变患者的CR率逐次下降,两两比较,在CR率方面无统计学差异。结论:NRAS突变发生率高达17.5%,89.5%的NRAS突变阳性的AML患者伴有额外基因突变,NRAS共存基因类型对患者的临床参数及疗效有一定影响。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 基因突变 神经母细胞瘤RAS病毒致癌基因
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