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抑郁症自杀行为遗传流行病学对照研究 被引量:12
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作者 张玉琦 李克 +4 位作者 李桂林 王爱荣 刘朝军 刘庆海 成义仁 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期40-42,共3页
目的 探讨遗传因素在抑郁症自杀行为中的作用。方法 采用病例对照研究方法对 10 3例抑郁症自杀行为先证者和 10 3例对照的亲属资料进行遗传流行病学研究。结果  2 4 2 7%的先证者的Ⅰ级亲属有自杀行为 ;Ⅰ级亲属、Ⅱ级亲属发生率依... 目的 探讨遗传因素在抑郁症自杀行为中的作用。方法 采用病例对照研究方法对 10 3例抑郁症自杀行为先证者和 10 3例对照的亲属资料进行遗传流行病学研究。结果  2 4 2 7%的先证者的Ⅰ级亲属有自杀行为 ;Ⅰ级亲属、Ⅱ级亲属发生率依次为 4 5 6 %、1 6 0 % ,显著高于对照组Ⅰ级亲属发生率 0 2 6 4 % (P <0 0 1) ,其OR值及95 %可信区间分别为 18 0 7(4 33~ 75 4 0 )、6 16 (1 4 3~ 2 6 6 3) ,且Ⅰ级亲属自杀行为发生率 >Ⅱ级亲属 >Ⅲ级亲属>群体自杀行为发生率。采用Li mantel Gart法得分离比及 95 %可信区间为 0 12 88(0 0 991~ 0 15 85 )。多基因阈值模型估计 ,抑郁症自杀行为先证者Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属的遗传度分别为 71 5 2± 11 0 2 %、4 1 92± 11 81%、31 0 9±13 2 9% ,三者加权平均遗传度为 4 9 38± 3 99%。结论 抑郁症自杀行为具有多基因遗传的特点 ,遗传因素在决定抑郁症自杀行为的易患性上起到重要的作用。 展开更多
关键词 抑郁症 自杀行为 遗传度 先证者
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HBeAg阴性与阳性慢性乙型肝炎的临床病理对比研究 被引量:11
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作者 吴丽萍 张建军 +2 位作者 杜瑞清 王艳 王建彬 《临床肝胆病杂志》 CAS 2009年第3期175-177,共3页
目的从临床及病理学两个层面分析HBeAg阴性与HBeAg阳性慢性乙型肝炎(以下简称慢乙肝)的特征,比较其血清生化指标变化、病毒载量水平及肝组织病理改变的特点。方法选取慢性乙型肝炎(CHB)患者67例,行超声引导下快速肝穿刺活检,并分别检测... 目的从临床及病理学两个层面分析HBeAg阴性与HBeAg阳性慢性乙型肝炎(以下简称慢乙肝)的特征,比较其血清生化指标变化、病毒载量水平及肝组织病理改变的特点。方法选取慢性乙型肝炎(CHB)患者67例,行超声引导下快速肝穿刺活检,并分别检测血清ALT、AST、TBil、A/G及HBVDNA定量,将结果进行对比分析。结果67例CHB患者中,HBeAg阴性24例(35.82%),阳性43例(64.18%)。HBeAg阴性慢乙肝与HBeAg阳性慢乙肝比较,阴性组血清ALT水平升高较阳性组明显,差异有统计学意义(P<0.05);其血清AST、TBil、A/G两组比较均无明显差异。两组HBVDNA定量水平比较,阴性组低于阳性组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组肝组织病理学改变无明显差异(P>0.05)。结论HBeAg阴性慢乙肝患者存在不同程度肝功能损害和病理损伤,应给予高度重视,有条件时应进行肝穿刺活检,以便及早诊断和治疗。 展开更多
关键词 HBEAG阴性 慢乙肝 肝脏病理学
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DNA去甲基化对肝细胞人端粒酶逆转录酶上调的研究 被引量:8
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作者 李正友 张长松 +7 位作者 郭献灵 程越 卜欣欣 李蓉 贾凤岐 李云龙 吴孟超 卫立辛 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期61-64,共4页
目的:观察肝细胞系L02及肝癌细胞系SMMC-7721中人端粒酶逆转录酶(human telomerase reverse transcriptase,hTERT)的表达与DNA甲基化修饰之间的相关性,观察5-杂氮胞苷(5'-aza-dC)去甲基化对肝细胞系hTERT表达和端粒酶活性的影响。方... 目的:观察肝细胞系L02及肝癌细胞系SMMC-7721中人端粒酶逆转录酶(human telomerase reverse transcriptase,hTERT)的表达与DNA甲基化修饰之间的相关性,观察5-杂氮胞苷(5'-aza-dC)去甲基化对肝细胞系hTERT表达和端粒酶活性的影响。方法:应用甲基化特异性PCR(Methylation-specific PCR,MSP)分析肝细胞系L02和肝癌细胞SMMC-7721中hTERT的甲基化状态,采用RT-PCR和TRAP-ELISA法检测5'-aza-dC干预对培养细胞hTERT mRNA表达及端粒酶活性的影响。结果:肝细胞系L02中hTERT有甲基化修饰,5'-aza-dC去甲基化处理上调hTERT mRNA表达并呈现端粒酶活性升高;肝癌细胞系SMMC-7721中hTERT则没有甲基化修饰,5'-aza-dC去甲基化处理对其hTERT表达和端粒酶活性无影响。结论:肝细胞中DNA甲基化可能参与抑制肝细胞hTERT的表达,hTERT去甲基化可能是肝癌发生发展的重要机制之一。 展开更多
关键词 肝癌 DNA甲基化 人端粒酶逆转录酶 5-杂氯胞苷
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人工肝支持系统治疗慢性乙型肝炎高胆红素血症的临床对比研究 被引量:1
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作者 吴丽萍 张建军 +1 位作者 王艳 杜瑞清 《临床肝胆病杂志》 CAS 2008年第3期217-218,共2页
关键词 慢性乙型肝炎高胆红素血症 人工肝支持系统治疗 临床对比研究 凝血酶原活动度 重型肝炎 LIVER ALSS 临床症状
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食管鳞癌中3个新miRNA的分子功能预测 被引量:3
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作者 钟姗 王筠 +4 位作者 刘乃嘉 颜鸿飞 李延鹏 张庆英 盛司潼 《深圳大学学报(理工版)》 EI CAS CSCD 北大核心 2019年第4期347-353,共7页
为寻找食管鳞癌(esophageal squamous cell carcinoma, ESCC)诊断与治疗的新分子标志物,利用实时定量荧光PCR技术检测ESCC中3个未知miRNAs (miR-3914、miR-8082和miR-4770)的表达状况;运用生物信息学方法分别对它们差异表达miRNA下游的... 为寻找食管鳞癌(esophageal squamous cell carcinoma, ESCC)诊断与治疗的新分子标志物,利用实时定量荧光PCR技术检测ESCC中3个未知miRNAs (miR-3914、miR-8082和miR-4770)的表达状况;运用生物信息学方法分别对它们差异表达miRNA下游的候选靶基因做基因本体(gene ontology, GO)富集和KEGG(Kyoto encyclopedia of genes and genomes)富集分析;采用蛋白免疫印迹方法观察转染miRNA mimic后一些与癌症发生和发展相关蛋白的表达改变.结果显示,与食管癌癌旁正常组织和正常食管上皮细胞比较,在ESCC组织/细胞中的miR-3914和miR-8082表达均呈显著性降低(P<0.05),但miR-4770无明显的表达变化.GO富集分析发现,miR-3914和miR-8082参与RNA聚合酶II启动子转录、蛋白结合和细胞凋亡等生物学过程;KEGG富集分析发现,miR-3914和miR-8082两者均与癌症相关通路有关,且均可调控 LAMC2、 CCDC6和PDGFB 基因.当ESCC细胞分别转染miR-3914 mimic和miR-8082 mimic后,与未转染组比较,p53蛋白质表达增加,而c-Myc和Bcl-2蛋白质表达降低.研究结果表明,miR-3914和miR-8082各自均具有成为辅助ESCC早期诊断与精准治疗生物靶标的潜能。 展开更多
关键词 病理生理学 食管鳞癌 微小RNA 生物信息学 癌症相关通路 生物标记物
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SIPA1L2:阿尔茨海默症的风险基因
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作者 温灿红 李瑞佳 +1 位作者 蔡嘉辉 谭海珠 《中国科学技术大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期147-152,共6页
阿尔茨海默症(AD)是一种常见的具有高度遗传性的神经退行性疾病.越来越多的常见变异被发现与AD相关,但这些常见变异只能解释遗传力的一小部分.理论和实践表明罕见变异可解释剩余的遗传力.我们在389个个体(175个AD和214个认知正常)的600... 阿尔茨海默症(AD)是一种常见的具有高度遗传性的神经退行性疾病.越来越多的常见变异被发现与AD相关,但这些常见变异只能解释遗传力的一小部分.理论和实践表明罕见变异可解释剩余的遗传力.我们在389个个体(175个AD和214个认知正常)的600470个变异中探索能够改变AD易感性的罕见功能性变异.首先,在密歇根填补服务器上对缺失的基因型进行填补后,进行了质量控制和基于基因的注释.其次,对311个注释的外显子变异进行有效的重采样序列核关联测试.最后,通过几种生信工具对鉴定出的风险基因的潜在生物学解释进行了预测.结果显示,在Bonferroni校正下,SIPA1L2基因中的罕见错义变异rs2275303与AD显著相关(P=6.00E-04),并通过生信分析对其致病性进行了验证.SIPA1L2基因有望在AD的预防、诊断、预后和治疗中发挥重要作用. 展开更多
关键词 阿尔茨海默症 罕见变异 关联分析 有效重抽样序列核关联测试
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