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原发性肉碱缺乏症临床和基因突变特点及1例产前诊断研究
被引量：
5
1
作者
崔冬
胡宇慧
+4 位作者
唐根
温鹏强
沈丹
廖建湘
陈淑丽
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第6期449-453,共5页
目的探讨原发性肉碱缺乏症的临床特点、基因突变及产前基因诊断。方法回顾分析8例原发性肉碱缺乏症患儿的临床资料、基因突变分析结果,以及1例患儿母亲再次妊娠羊水细胞产前基因诊断结果。结果6例男性、2例女性患儿,发病年龄5个月~3岁,...
目的探讨原发性肉碱缺乏症的临床特点、基因突变及产前基因诊断。方法回顾分析8例原发性肉碱缺乏症患儿的临床资料、基因突变分析结果,以及1例患儿母亲再次妊娠羊水细胞产前基因诊断结果。结果6例男性、2例女性患儿,发病年龄5个月~3岁,以呕吐、腹泻、抽搐、意识障碍等就诊。血浆游离肉碱均降低(0.67~4.184μmol/L),血红蛋白均偏低(67~110 g/L)。6例患儿存在不同程度肝功能和心肌酶异常,6例血氨升高,2例血糖降低。心脏彩超示心肌病4例。心电图异常2例。SLC22A5基因共检出6种突变,分别为c.760 C>T(p.Arg 254 X)、c.1400 C>G(p.Ser 467 Cys)c.844 dupC(p.R 282 PfsX 10)、IVS 2+1 G>T、c.3 G>T(p.Met 1 Ile)、c.338 G>A(p.Cys 113 Tyr)。1例患儿染色体微阵列分析显示5 q 23.3 q 31.3区域存在大片段杂合性缺失。1例患儿母亲再次妊娠18周时的羊水细胞检出c.760 C>T杂合突变,提示胎儿为携带者,出生后外周血SLC22A5基因存在一个c.760 C>T杂合突变位点,血浆游离肉碱浓度无异常。除1例患儿猝死外,其余7例经左卡尼汀治疗有效,随访中。结论原发性肉碱缺乏症患儿起病急,心肌、肝脏损伤尤为突出,左卡尼汀治疗效果肯定。SLC22A5基因分析可作为确诊和产前诊断的依据。
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关键词
原发性肉碱缺乏症
心肌病
游离肉碱
SLC22A5基因
左卡尼汀
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题名
原发性肉碱缺乏症临床和基因突变特点及1例产前诊断研究
被引量：
5
1
作者
崔冬
胡宇慧
唐根
温鹏强
沈丹
廖建湘
陈淑丽
机构
汕头大学
医学院
附属
深圳市
儿童
医院
儿
科
研究所
汕头大学
医学院
附属
深圳市
儿童
医院
遗传代谢专
科
汕头大学医学院附属深圳市儿童医院检验科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第6期449-453,共5页
基金
深圳三名工程项目(No.SZSM201812005)
文摘
目的探讨原发性肉碱缺乏症的临床特点、基因突变及产前基因诊断。方法回顾分析8例原发性肉碱缺乏症患儿的临床资料、基因突变分析结果,以及1例患儿母亲再次妊娠羊水细胞产前基因诊断结果。结果6例男性、2例女性患儿,发病年龄5个月~3岁,以呕吐、腹泻、抽搐、意识障碍等就诊。血浆游离肉碱均降低(0.67~4.184μmol/L),血红蛋白均偏低(67~110 g/L)。6例患儿存在不同程度肝功能和心肌酶异常,6例血氨升高,2例血糖降低。心脏彩超示心肌病4例。心电图异常2例。SLC22A5基因共检出6种突变,分别为c.760 C>T(p.Arg 254 X)、c.1400 C>G(p.Ser 467 Cys)c.844 dupC(p.R 282 PfsX 10)、IVS 2+1 G>T、c.3 G>T(p.Met 1 Ile)、c.338 G>A(p.Cys 113 Tyr)。1例患儿染色体微阵列分析显示5 q 23.3 q 31.3区域存在大片段杂合性缺失。1例患儿母亲再次妊娠18周时的羊水细胞检出c.760 C>T杂合突变,提示胎儿为携带者,出生后外周血SLC22A5基因存在一个c.760 C>T杂合突变位点,血浆游离肉碱浓度无异常。除1例患儿猝死外,其余7例经左卡尼汀治疗有效,随访中。结论原发性肉碱缺乏症患儿起病急,心肌、肝脏损伤尤为突出,左卡尼汀治疗效果肯定。SLC22A5基因分析可作为确诊和产前诊断的依据。
关键词
原发性肉碱缺乏症
心肌病
游离肉碱
SLC22A5基因
左卡尼汀
Keywords
primary carnitine deficiency
cardiomyopathy
free carnitine,SLC22A5 gene,L-carnitine
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
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出处
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1
原发性肉碱缺乏症临床和基因突变特点及1例产前诊断研究
崔冬
胡宇慧
唐根
温鹏强
沈丹
廖建湘
陈淑丽
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
5
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