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我国部分汉族人群MYH9多态性与终末期肾病的关联研究
被引量：
3
1
作者
石理华
刘乾
+6 位作者
刘沙
梁彦军
赵国平
李瑛
胡役兰
李辉
魏茂提
《中国免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第1期79-82,89,共5页
目的:探索我国部分汉族人群非肌性肌球蛋白9(MYH9)基因第22号外显子与24号外显子间基因序列多态性与终末期肾病(ESRD)的关系。方法:采用以医院为基础的病例对照研究设计,纳入180例ESRD患者,并选择同期体检118例作为对照人群。采用PCR后...
目的:探索我国部分汉族人群非肌性肌球蛋白9(MYH9)基因第22号外显子与24号外显子间基因序列多态性与终末期肾病(ESRD)的关系。方法:采用以医院为基础的病例对照研究设计,纳入180例ESRD患者,并选择同期体检118例作为对照人群。采用PCR后测序策略检测MYH-9基因多态性,运用Phase2.0软件计算多态性位点连锁关系,转录因子结合位点分析采用网络AliBaba2软件完成。结果:采用双向测序共发现8个基因片段多态性位点,其中5个为新发多态性位点,3个为以前报道的多态性位点。新发多态性位点中,有2个多态性位点(G489A和A616C)位于MYH9基因第23内含子中。关联研究发现,G489A仅存在于ESRD患者中,与对照组比较有显著差别(P=0.013),该结果提示该基因转换可能是危险因素。以前文献报道的Rs4821480(MYH9-92)、Rs2032487(MYH9-273)及Rs4821481(MYH9-787)未见与ESRD相关。连锁分析结果显示TCTCGGAT为最常见连锁形式,但ESRD人群该连锁基因型频率稍低于对照组,而TCTCGGCT和TCTCAGAT在ESRD人群出现频率较对照人群高。转录因子结合位点分析,MYH9基因第23内含子的野生型转录因子结合位点数量少于基因突变后的数量。结论:我国汉族人群MYH9基因23内含子附近基因序列的多态性及其连锁关系可能与ESRD发生、进展相关,该基因可能通过基因突变造成该区域转录因子结合位点数量改变来影响疾病的进程。
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关键词
终末期肾病(ESRD)
非肌性肌球蛋白重链ⅡA(MYH9)多态性
汉族人群
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职称材料
题名
我国部分汉族人群MYH9多态性与终末期肾病的关联研究
被引量：
3
1
作者
石理华
刘乾
刘沙
梁彦军
赵国平
李瑛
胡役兰
李辉
魏茂提
机构
武警后勤学院附属医院肾脏病学研究所
武警
西藏总队
医院
武警
后勤
学院
部队流行
病
学
与统计
学
教研室
出处
《中国免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第1期79-82,89,共5页
基金
武警后勤学院博士启动金课题支持(No.WHB2013010
WHB201208)
文摘
目的:探索我国部分汉族人群非肌性肌球蛋白9(MYH9)基因第22号外显子与24号外显子间基因序列多态性与终末期肾病(ESRD)的关系。方法:采用以医院为基础的病例对照研究设计,纳入180例ESRD患者,并选择同期体检118例作为对照人群。采用PCR后测序策略检测MYH-9基因多态性,运用Phase2.0软件计算多态性位点连锁关系,转录因子结合位点分析采用网络AliBaba2软件完成。结果:采用双向测序共发现8个基因片段多态性位点,其中5个为新发多态性位点,3个为以前报道的多态性位点。新发多态性位点中,有2个多态性位点(G489A和A616C)位于MYH9基因第23内含子中。关联研究发现,G489A仅存在于ESRD患者中,与对照组比较有显著差别(P=0.013),该结果提示该基因转换可能是危险因素。以前文献报道的Rs4821480(MYH9-92)、Rs2032487(MYH9-273)及Rs4821481(MYH9-787)未见与ESRD相关。连锁分析结果显示TCTCGGAT为最常见连锁形式,但ESRD人群该连锁基因型频率稍低于对照组,而TCTCGGCT和TCTCAGAT在ESRD人群出现频率较对照人群高。转录因子结合位点分析,MYH9基因第23内含子的野生型转录因子结合位点数量少于基因突变后的数量。结论:我国汉族人群MYH9基因23内含子附近基因序列的多态性及其连锁关系可能与ESRD发生、进展相关,该基因可能通过基因突变造成该区域转录因子结合位点数量改变来影响疾病的进程。
关键词
终末期肾病(ESRD)
非肌性肌球蛋白重链ⅡA(MYH9)多态性
汉族人群
Keywords
End-stage renal disease(ESRD)
The non-muscle myosinⅡA gene(MYH9)
Han population
分类号
R373.9 [医药卫生—病原生物学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
我国部分汉族人群MYH9多态性与终末期肾病的关联研究
石理华
刘乾
刘沙
梁彦军
赵国平
李瑛
胡役兰
李辉
魏茂提
《中国免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016
3
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