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核修饰基因和线粒体DNA突变致耳聋的机制及其功能研究
被引量：
6
1
作者
刘琪
袁晓辉
+1 位作者
赵辉
管敏鑫
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第4期392-394,共3页
关键词
线粒体DNA突变
非综合征型耳聋
修饰基因
氨基糖苷类药物
线粒体突变
TRNA基因
RRNA
环境因素
在线阅读
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职称材料
39例重度感音性聋患者的基因突变分析
被引量：
4
2
作者
袁晓辉
刘琪
+4 位作者
王国建
康东洋
张昕
赵辉
戴朴
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第1期64-65,共2页
目的调查河北省邯郸市特殊教育学校重度感音神经性聋患者的基因突变情况。方法对邯郸市特殊教育学校39名耳聋学生进行遗传性聋病因问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及纯音测听和声导抗听力学评估。对其中34名非综合征型感...
目的调查河北省邯郸市特殊教育学校重度感音神经性聋患者的基因突变情况。方法对邯郸市特殊教育学校39名耳聋学生进行遗传性聋病因问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及纯音测听和声导抗听力学评估。对其中34名非综合征型感音神经性聋患者分别进行线粒体DNA12SrRNA基因A1555G、C1494T点突变和GJB2基因235delC突变的限制性内切酶分析。结果1例(2.94%)存在线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变,1例(2.94%)存在线粒体DNA12SrRNA基因C1494T点突变,6例(17.65%)存在GJB2基因235delC纯合突变,1例(2.94%)存在GJB2基因235delC杂合突变。在分子水平能够明确诊断者占26.47%(9/34)。结论河北省邯郸市特殊教育学校耳聋患者存在较高的遗传性聋发生率,特别是线粒体基因突变发生率高于全国平均水平,通过聋病分子诊断,可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。
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关键词
耳聋
分子流行病学
线粒体DNA
GJB2基因
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职称材料
两种术式治疗腺样体肥大的疗效观察
被引量：
2
3
作者
郭宝凤
唐婧
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第12期1504-1505,共2页
腺样体肥大是儿童常见疾病,可引起分泌性中耳炎、慢性鼻窦炎、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS）等并发症,若长期得不到治疗可影响儿童的生长发育。因此，一经确诊应尽早行腺样体切...
腺样体肥大是儿童常见疾病,可引起分泌性中耳炎、慢性鼻窦炎、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS）等并发症,若长期得不到治疗可影响儿童的生长发育。因此，一经确诊应尽早行腺样体切除术。
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关键词
腺样体肥大
鼻内镜
等离子
射频
腺样体切除术
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职称材料
题名
核修饰基因和线粒体DNA突变致耳聋的机制及其功能研究
被引量：
6
1
作者
刘琪
袁晓辉
赵辉
管敏鑫
机构
温州医学院浙江省医学遗传学重点实验室
中国人民解放军总
医院
耳
鼻
咽喉
研究所
武警北京总队第二医院耳鼻咽喉科
美国辛辛那提儿童
医院
医学中心人类遗传实验室
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第4期392-394,共3页
基金
国家重大基础研究前期研究专项(973项目)(2004CCA02200)
国家自然科学基金面上项目(30600701)
+2 种基金
全军十一五课题青年学者项目(06Q072)
教育部留学回国人员科研启动基金资助项目(赵辉,2005年度)
浙江省医药卫生科学研究基金项目(2006A100)资助
关键词
线粒体DNA突变
非综合征型耳聋
修饰基因
氨基糖苷类药物
线粒体突变
TRNA基因
RRNA
环境因素
分类号
R978.12 [医药卫生—药品]
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
39例重度感音性聋患者的基因突变分析
被引量：
4
2
作者
袁晓辉
刘琪
王国建
康东洋
张昕
赵辉
戴朴
机构
解放军总
医院
耳
鼻
咽喉
-头颈外
科
武警北京总队第二医院耳鼻咽喉科
温州医学院
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第1期64-65,共2页
基金
国家自然科学基金面上项目(30600701)
全军十一五课题青年学者项目(06Q072)
教育部留学回国人员科研启动基金资助项目(2005年度)资助
文摘
目的调查河北省邯郸市特殊教育学校重度感音神经性聋患者的基因突变情况。方法对邯郸市特殊教育学校39名耳聋学生进行遗传性聋病因问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及纯音测听和声导抗听力学评估。对其中34名非综合征型感音神经性聋患者分别进行线粒体DNA12SrRNA基因A1555G、C1494T点突变和GJB2基因235delC突变的限制性内切酶分析。结果1例(2.94%)存在线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变,1例(2.94%)存在线粒体DNA12SrRNA基因C1494T点突变,6例(17.65%)存在GJB2基因235delC纯合突变,1例(2.94%)存在GJB2基因235delC杂合突变。在分子水平能够明确诊断者占26.47%(9/34)。结论河北省邯郸市特殊教育学校耳聋患者存在较高的遗传性聋发生率,特别是线粒体基因突变发生率高于全国平均水平,通过聋病分子诊断,可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。
关键词
耳聋
分子流行病学
线粒体DNA
GJB2基因
分类号
R764.44 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
两种术式治疗腺样体肥大的疗效观察
被引量：
2
3
作者
郭宝凤
唐婧
机构
武警北京总队第二医院耳鼻咽喉科
出处
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第12期1504-1505,共2页
文摘
腺样体肥大是儿童常见疾病,可引起分泌性中耳炎、慢性鼻窦炎、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS）等并发症,若长期得不到治疗可影响儿童的生长发育。因此，一经确诊应尽早行腺样体切除术。
关键词
腺样体肥大
鼻内镜
等离子
射频
腺样体切除术
分类号
R765.9 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
核修饰基因和线粒体DNA突变致耳聋的机制及其功能研究
刘琪
袁晓辉
赵辉
管敏鑫
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009
6
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
39例重度感音性聋患者的基因突变分析
袁晓辉
刘琪
王国建
康东洋
张昕
赵辉
戴朴
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009
4
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
两种术式治疗腺样体肥大的疗效观察
郭宝凤
唐婧
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010
2
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职称材料
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