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B(A)04等位基因的鉴定及相关分子机制
被引量：
3
1
作者
徐明菊
仇丰武
+1 位作者
沈钢
何鸣镝
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第5期1492-1495,共4页
目的:探讨B(A)04等位基因的鉴定及相关分子生物学机制。方法:采用血型血清学法、基因测序法鉴定先证者及其9名亲属的ABO血型,分析血清学反应特点及家系遗传规律;构建突变体酶催化中心的局部空间模型,探索导致酶异常催化A抗原合成的可能...
目的:探讨B(A)04等位基因的鉴定及相关分子生物学机制。方法:采用血型血清学法、基因测序法鉴定先证者及其9名亲属的ABO血型,分析血清学反应特点及家系遗传规律;构建突变体酶催化中心的局部空间模型,探索导致酶异常催化A抗原合成的可能分子机制。结果:血清学结果提示先证者及其哥哥、外祖母表型为A_(weak)B或B(A);其母亲表型为AB型,其舅舅及大姨为B型,其父亲为O型。ABO血型基因测序结果表明,该家系10名成员中,有6名携带B(A)04等位基因。分子结构模型显示,GTB突变体酶催化中心关键氨基酸残基的空间距离大于GTB,可能是引起酶异常催化A抗原合成的原因。结论:B(A)亚型血清学反应存在差异,其鉴定需与分子生物学及家系调查结合来判定。推测B(A)表现型可能与GTB突变体的催化中心容积变大有关。
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关键词
ABO血型
B(A)亚型
家系调查
基因测序
分子模型
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职称材料
AEL.02亚型的血清学特征分析与分子生物学机制研究
被引量：
5
2
作者
仇丰武
石小玲
+1 位作者
李梅花
沈钢
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第5期1562-1566,共5页
目的:探讨1例Ael亚型标本的血清学特征与分子生物学机理。方法:利用血型血清学方法、吸收放散法等技术鉴定ABO血型;PCR-SBT方法进行ABO基因分型:利用PCR扩增ABO基因的7个外显子,对扩增产物进行纯化,然后设计测序引物,将扩增后的产物直...
目的:探讨1例Ael亚型标本的血清学特征与分子生物学机理。方法:利用血型血清学方法、吸收放散法等技术鉴定ABO血型;PCR-SBT方法进行ABO基因分型:利用PCR扩增ABO基因的7个外显子,对扩增产物进行纯化,然后设计测序引物,将扩增后的产物直接测序分析;构建3D分子模型,并以自由能的差值(ΔΔG)预测GTA突变体的稳定性。结果:吸收放散试验未检出红细胞上的A抗原,与Ael的血清学特征不相符,血清学定型结果不明确;ABO基因型为ABO*AEL. 02/O. 01.01型,基因的外显子7存在c. 467C> T与c. 646T> A两个突变位点,可分别导致GTA上的156位脯氨酸被替换为亮氨酸(p. Pro156Leu)以及216位苯丙氨酸被替换为异亮氨酸。3D模型预测突变未给GTA突变体引入新的氢键,也未形成新的二级结构,但可导致GTA突变体的ΔΔG值升高,提示蛋白稳定性降低。结论:仅仅利用血清学特征来判断是否是Ael亚型并不可靠,Ael表型可能是由于GTA突变体降低了酶的稳定性所致。
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关键词
ABO血型
Ael亚型
基因测序
分子模型
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职称材料
题名
B(A)04等位基因的鉴定及相关分子机制
被引量：
3
1
作者
徐明菊
仇丰武
沈钢
何鸣镝
机构
武汉血液中心血型鉴定室
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第5期1492-1495,共4页
基金
湖北省自然科学基金(2018CFB100,2022CFB471)
武汉市卫计委科研项目(WX21D25,WXZD02)。
文摘
目的:探讨B(A)04等位基因的鉴定及相关分子生物学机制。方法:采用血型血清学法、基因测序法鉴定先证者及其9名亲属的ABO血型,分析血清学反应特点及家系遗传规律;构建突变体酶催化中心的局部空间模型,探索导致酶异常催化A抗原合成的可能分子机制。结果:血清学结果提示先证者及其哥哥、外祖母表型为A_(weak)B或B(A);其母亲表型为AB型,其舅舅及大姨为B型,其父亲为O型。ABO血型基因测序结果表明,该家系10名成员中,有6名携带B(A)04等位基因。分子结构模型显示,GTB突变体酶催化中心关键氨基酸残基的空间距离大于GTB,可能是引起酶异常催化A抗原合成的原因。结论:B(A)亚型血清学反应存在差异,其鉴定需与分子生物学及家系调查结合来判定。推测B(A)表现型可能与GTB突变体的催化中心容积变大有关。
关键词
ABO血型
B(A)亚型
家系调查
基因测序
分子模型
Keywords
ABO blood group
B(A)subtype
pedigree investigation
gene sequencing
molecular model
分类号
R446.6 [医药卫生—诊断学]
R457.1 [医药卫生—治疗学]
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职称材料
题名
AEL.02亚型的血清学特征分析与分子生物学机制研究
被引量：
5
2
作者
仇丰武
石小玲
李梅花
沈钢
机构
武汉血液中心血型鉴定室
武汉
市第一医院皮肤科
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第5期1562-1566,共5页
基金
武汉市卫健委医学科研项目(WX21025)
武汉中青年医学骨干人才项目(武卫生计生[2018]号)
武汉血液中心“育苗计划”项目(WXZD02)。
文摘
目的:探讨1例Ael亚型标本的血清学特征与分子生物学机理。方法:利用血型血清学方法、吸收放散法等技术鉴定ABO血型;PCR-SBT方法进行ABO基因分型:利用PCR扩增ABO基因的7个外显子,对扩增产物进行纯化,然后设计测序引物,将扩增后的产物直接测序分析;构建3D分子模型,并以自由能的差值(ΔΔG)预测GTA突变体的稳定性。结果:吸收放散试验未检出红细胞上的A抗原,与Ael的血清学特征不相符,血清学定型结果不明确;ABO基因型为ABO*AEL. 02/O. 01.01型,基因的外显子7存在c. 467C> T与c. 646T> A两个突变位点,可分别导致GTA上的156位脯氨酸被替换为亮氨酸(p. Pro156Leu)以及216位苯丙氨酸被替换为异亮氨酸。3D模型预测突变未给GTA突变体引入新的氢键,也未形成新的二级结构,但可导致GTA突变体的ΔΔG值升高,提示蛋白稳定性降低。结论:仅仅利用血清学特征来判断是否是Ael亚型并不可靠,Ael表型可能是由于GTA突变体降低了酶的稳定性所致。
关键词
ABO血型
Ael亚型
基因测序
分子模型
Keywords
ABO blood group
Aelsubtype
genotyping
molecular model
分类号
R457 [医药卫生—治疗学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
B(A)04等位基因的鉴定及相关分子机制
徐明菊
仇丰武
沈钢
何鸣镝
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
AEL.02亚型的血清学特征分析与分子生物学机制研究
仇丰武
石小玲
李梅花
沈钢
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
5
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