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中国人群MEF2A基因突变与冠心病易感性的关系
被引量:
3
1
作者
李婧
杨钧国
+2 位作者
李伟
杜容
田莉
《华中科技大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第4期470-473,共4页
目的研究冠心病相关基因MEF2A在中国人群的突变和多态性位点。方法利用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)和DNA测序技术检测210例冠心病(CAD)患者及190名...
目的研究冠心病相关基因MEF2A在中国人群的突变和多态性位点。方法利用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)和DNA测序技术检测210例冠心病(CAD)患者及190名健康人MEF2A基因第11外显子。结果冠心病患者SSCP电泳条带异常样本测序分析发现突变:①密码子451G/T(147191位点G→T)杂合或纯合同义突变;②147108~147131位点之间分别发生1个氨基酸(Q)、2个氨基酸(QQ)、3个氨基酸(QQP)、6个氨基酸(425QQQQQQ430)、7个氨基酸(424QQQQQQQ430)缺失;③密码子435G/A(147143位点)杂合突变。密码子451G/T杂合或纯合同义突变以及氨基酸的缺失是基因多态性,密码子435G/A考虑为新的突变。结论中国人群在MEF2A基因第11外显子也存在多种基因多态性,其中6或7个氨基酸的缺失和1个147143位点突变可能与冠心病易感性有关。
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关键词
冠心病
MEF2A基因
基因突变
多态性
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职称材料
心肌细胞的急性分离及瞬时外向钾电流的记录
被引量:
2
2
作者
张丹
王鑫
+1 位作者
王晞
徐超
《医学研究生学报》
CAS
2010年第8期792-794,共3页
目的在利用全细胞膜片钳技术研究离子通道时,分离出结构功能完整、生理状态良好、耐钙的单个心肌细胞至关重要,文中主要探讨心肌细胞分离及瞬时外向钾电流记录的影响因素。方法使用改良的体外心脏恒温灌流,酶解消化得到单个心肌细胞,并...
目的在利用全细胞膜片钳技术研究离子通道时,分离出结构功能完整、生理状态良好、耐钙的单个心肌细胞至关重要,文中主要探讨心肌细胞分离及瞬时外向钾电流记录的影响因素。方法使用改良的体外心脏恒温灌流,酶解消化得到单个心肌细胞,并采用全细胞膜片钳技术记录瞬时外向钾电流。结果用全细胞膜片钳技术可获得生理状态良好的心肌细胞,并成功的记录到瞬时外向钾电流。结论全细胞膜片钳技术方法简便、稳定,细胞存活率高,并且易于进行全细胞膜片钳实验。
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关键词
心肌细胞
分离
瞬时外向钾电流
全细胞膜片钳技术
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职称材料
题名
中国人群MEF2A基因突变与冠心病易感性的关系
被引量:
3
1
作者
李婧
杨钧国
李伟
杜容
田莉
机构
武汉科技大学附属天佑医院心内科
华中
科技
大学
同济医学院
附属
协和
医院
心
血管病研究所
出处
《华中科技大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第4期470-473,共4页
基金
湖北省教育厅科学技术研究计划重点资助项目(No.D20081101)
文摘
目的研究冠心病相关基因MEF2A在中国人群的突变和多态性位点。方法利用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)和DNA测序技术检测210例冠心病(CAD)患者及190名健康人MEF2A基因第11外显子。结果冠心病患者SSCP电泳条带异常样本测序分析发现突变:①密码子451G/T(147191位点G→T)杂合或纯合同义突变;②147108~147131位点之间分别发生1个氨基酸(Q)、2个氨基酸(QQ)、3个氨基酸(QQP)、6个氨基酸(425QQQQQQ430)、7个氨基酸(424QQQQQQQ430)缺失;③密码子435G/A(147143位点)杂合突变。密码子451G/T杂合或纯合同义突变以及氨基酸的缺失是基因多态性,密码子435G/A考虑为新的突变。结论中国人群在MEF2A基因第11外显子也存在多种基因多态性,其中6或7个氨基酸的缺失和1个147143位点突变可能与冠心病易感性有关。
关键词
冠心病
MEF2A基因
基因突变
多态性
Keywords
coronary artery disease
MEF2A gene
gene mutation
polymorphism
分类号
R541.4 [医药卫生—心血管疾病]
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职称材料
题名
心肌细胞的急性分离及瞬时外向钾电流的记录
被引量:
2
2
作者
张丹
王鑫
王晞
徐超
机构
武汉
大学
人民
医院
心
内科
武汉科技大学附属天佑医院心内科
出处
《医学研究生学报》
CAS
2010年第8期792-794,共3页
基金
国家自然科学基金(30500480)
文摘
目的在利用全细胞膜片钳技术研究离子通道时,分离出结构功能完整、生理状态良好、耐钙的单个心肌细胞至关重要,文中主要探讨心肌细胞分离及瞬时外向钾电流记录的影响因素。方法使用改良的体外心脏恒温灌流,酶解消化得到单个心肌细胞,并采用全细胞膜片钳技术记录瞬时外向钾电流。结果用全细胞膜片钳技术可获得生理状态良好的心肌细胞,并成功的记录到瞬时外向钾电流。结论全细胞膜片钳技术方法简便、稳定,细胞存活率高,并且易于进行全细胞膜片钳实验。
关键词
心肌细胞
分离
瞬时外向钾电流
全细胞膜片钳技术
Keywords
Cardiomyocytes
Isolation
Transient outward potassium current
Whole-cell patch clamp
分类号
R331.31 [医药卫生—人体生理学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
中国人群MEF2A基因突变与冠心病易感性的关系
李婧
杨钧国
李伟
杜容
田莉
《华中科技大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2010
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
心肌细胞的急性分离及瞬时外向钾电流的记录
张丹
王鑫
王晞
徐超
《医学研究生学报》
CAS
2010
2
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职称材料
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