武汉地区地中海贫血基因变异类型的分析研究

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作者 陈潇凡 熊永芬 +3 位作者 苏斌涛 喻晶 李涵 王顺 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第5期1398-1404,共7页

目的:分析武汉地区人群中地中海贫血(简称“地贫”)基因变异类型的分布情况,旨在为武汉地区地贫的精准防控和临床诊断提供遗传依据。方法:选取2022年10月至2024年10月在武汉市第一医院血液科、妇产科、生殖科、儿科及神经内科就诊的213... 目的:分析武汉地区人群中地中海贫血(简称“地贫”)基因变异类型的分布情况,旨在为武汉地区地贫的精准防控和临床诊断提供遗传依据。方法:选取2022年10月至2024年10月在武汉市第一医院血液科、妇产科、生殖科、儿科及神经内科就诊的2133例疑似地贫患者及孕产前筛查的人群为研究对象,采集患者的外周血样本,采用荧光PCR熔解曲线分析技术初步筛查α-和β-地贫的常见27种地贫基因型,对于荧光PCR熔解曲线结果提示未知变异或临床表型与常见基因型不一致的样本,则采用Sanger测序技术进行复核和验证。结果:在2133例标本中,检出常见地贫基因变异210例(9.85%,210/2133),分别检出女性和男性地贫基因变异156例(8.05%,156/1938)和54例(27.69%,54/195)。检出α-地贫94例(4.41%,94/2133),包括静止型α-地贫46例(2.16%,46/2133)、轻型α-地贫47例(2.20%,47/2133)、中间型α-地贫1例(0.05%,1/2133)。检出β-地贫111例(5.20%,111/2133),包括β/β^(+)型地贫51例(2.39%,51/2133)、β/β^(0)型地贫59例(2.77%,59/2133)、β^(+)/HbE型地贫1例(0.05%,1/2133)。检出αβ-复合地贫基因变异5例(0.23%,5/2133),其中复杂变异1例,基因型为--^(sea)/αα合并CD41-42(-TTCT)和-29(A>G)3种基因型的杂合变异。检出罕见珠蛋白基因变异3例,分别为HBB:c.60C>T、HBB:c.-146G>T和HBA2:c.12G>A。结论:武汉地区地贫基因检出率较高,且存在性别差异。在继续关注女性地贫筛查的同时,应在未来的地贫预防规划中加强对男性的筛查和遗传咨询工作。 展开更多

关键词 Α-地贫 Β-地贫 基因检测 罕见变异 武汉地区

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系统性红斑狼疮患者血清中Tim-1蛋白水平及其基因多态性 被引量：11

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作者 陈杰 胡娜 +1 位作者 苏斌涛 崔天盆 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期114-116,120,共4页

目的:检测T细胞免疫球蛋白黏蛋白域蛋白-1(Tim-1)在系统性红斑狼疮患者和健康对照组血清中的浓度,比较不同基因型间Tim-1蛋白的浓度,及其基因第4外显子插入/缺失多态性,分析其与系统性红斑狼疮的关系。方法:采用ELISA方法测定Tim-1蛋白... 目的:检测T细胞免疫球蛋白黏蛋白域蛋白-1(Tim-1)在系统性红斑狼疮患者和健康对照组血清中的浓度,比较不同基因型间Tim-1蛋白的浓度,及其基因第4外显子插入/缺失多态性,分析其与系统性红斑狼疮的关系。方法:采用ELISA方法测定Tim-1蛋白在血清中的浓度;PCR反应检测TIM-1的第4外显子插入与缺失多态性,计算基因型与等位基因的频率。结果:系统性红斑狼疮患者和健康对照组血清中Tim-1蛋白的浓度分别是:(263.083±276.953)和(58.527±92.424)pg/ml,两组之间的差异有统计学意义;SLE患者TIM-1的第4外显子缺失/缺失纯合子与缺失/插入杂合子的Tim-1蛋白的浓度分别为(307.360±284.079)和(191.750±256.708)pg/ml,两组之间无显著性差异。健康对照组TIM-1的第4外显子缺失/缺失纯合子与缺失/插入杂合子的Tim-1蛋白的浓度分别为(70.295±109.917)和(40.468±41.739)pg/ml,两组之间无显著性差异。对照组的TIM-1的第4外显子缺失/缺失纯合子,缺失/插入杂合子,插入/插入纯合子基因型频率分别是0.617,0.321,0.062;系统性红斑狼疮患者相应的基因型频率是0.652,0.326,0.022。两组之间无显著性差异。结论:Tim-1蛋白在系统性红斑狼疮患者血清中的浓度升高,与系统性红斑狼疮的正相关。但是第4外显子插入与缺失多态性与系统性红斑狼疮无相关性,该突变不改变Tim-1蛋白在血清中的水平。 展开更多

关键词 人T细胞免疫球蛋白粘蛋白分子-1 系统性红斑狼疮 基因多态性 外显子

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细胞因子诱导的杀伤细胞对宫颈癌细胞的体内外杀伤效应 被引量：3

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作者 胡必成 姜祥兵 +1 位作者 马威 崔天盆 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期327-332,共6页

目的:探讨细胞因子诱导的杀伤细胞(cytokine-induced killer cells,CIKs)对宫颈癌CasKi和Hela细胞的体内外杀伤效应。方法:从宫颈癌患者的外周血分离单个核细胞,以改良方法(不加IFN-γ,只加IL-2和anti-CD3抗体)刺激扩增得到CIKs,用流式... 目的:探讨细胞因子诱导的杀伤细胞(cytokine-induced killer cells,CIKs)对宫颈癌CasKi和Hela细胞的体内外杀伤效应。方法:从宫颈癌患者的外周血分离单个核细胞,以改良方法(不加IFN-γ,只加IL-2和anti-CD3抗体)刺激扩增得到CIKs,用流式细胞仪分析CIKs表型。ELISA法检测CIKs培养上清中IFN-γ、IL-2和TNF-α的分泌水平。LDH释放法检测CIKs对CasKi和HeLa细胞的杀伤作用。建立荷CasKi或Hela细胞小鼠模型,以1×106或1×107个CIKs小鼠静脉注射治疗,每周1次,连续治疗3周,检测小鼠移植瘤的体积和重量。结果:在抗CD3抗体和IL-2的刺激下,宫颈癌患者外周血单个核细胞被诱导培养成CIKs,其中CD3+CD56+细胞得到大量扩增。PHA激活后,CIKs产生大量的IFN-γ和TNF-α,而IL-2的分泌量较少。被激活的CIKs可显著地杀伤宫颈癌CasKi细胞和HeLa细胞,最大杀伤率分别达(43.2±1.8)%和(46.2±1.5)%,且呈剂量依赖性。体内抗肿瘤实验结果显示,CIKs能显著抑制小鼠皮下宫颈癌移植瘤的生长(P<0.01)。结论:本实验的改良方法能有效制备CIKs,该CIKs在体内外对宫颈癌CasKi和Hela细胞有明显的杀伤效应。 展开更多

关键词 宫颈肿瘤 CASKI细胞 HELA细胞 细胞因子诱导杀伤细胞

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自体造血干细胞移植治疗复发难治性B细胞NHL的效果及其影响预后相关因素的分析 被引量：4

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作者 江梦天 尹建平 +2 位作者 张义成 马威 杨茹 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期1366-1371,共6页

目的:分析自体造血干细胞移植治疗复发难治性B细胞非霍奇金淋巴瘤(NHL)的效果及其影响预后的相关因素。方法:对同济医院收治的47例复发难治性B细胞NHL患者的临床资料进行回顾性分析。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,并进行生存分析。... 目的:分析自体造血干细胞移植治疗复发难治性B细胞非霍奇金淋巴瘤(NHL)的效果及其影响预后的相关因素。方法:对同济医院收治的47例复发难治性B细胞NHL患者的临床资料进行回顾性分析。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,并进行生存分析。采用单因素和多因素分析影响患者预后的相关因素。结果:患者自体造血干细胞移植前完全缓解率仅为51. 06%,移植后完全缓解率为65. 96%。患者中位生存时间为21个月,3年无进展生存率为40. 43%,3年总生存率为48. 94%。单因素分析结果发现,初治时未给予利妥昔单克隆抗体、移植前PET/CT扫描提示未达完全缓解状态均是影响患者预后效果的危险因素(均P <0. 05);多因素分析结果发现,移植前PET/CT扫描提示未达完全缓解状态是影响患者预后效果的危险因素(P <0. 05)。结论:复发难治性B细胞NHL患者应用自体造血干细胞移植治疗可提高临床疗效,并且移植前PET/CT扫描提示未达完全缓解状态对患者预后较为不利。 展开更多

关键词 自体造血干细胞移植 非霍奇金淋巴瘤 预后影响因素

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补肾通络方对去卵巢大鼠骨质疏松模型Wnt信号通路及骨硬化蛋白的影响 被引量：1

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作者 凌家艳 薛莎 +2 位作者 马威 杨文强 沈霖 《医药导报》 CAS 北大核心 2022年第10期1429-1434,共6页

目的探讨补肾通络方对去卵巢大鼠骨质疏松症的作用机制。方法采用卵巢切除法复制绝经后骨质疏松大鼠模型,随机分为模型对照组、补肾通络方大剂量组、补肾通络方小剂量组、雌激素组,每组8只,同时设置假手术组8只作为对照,各组分别给予相... 目的探讨补肾通络方对去卵巢大鼠骨质疏松症的作用机制。方法采用卵巢切除法复制绝经后骨质疏松大鼠模型,随机分为模型对照组、补肾通络方大剂量组、补肾通络方小剂量组、雌激素组,每组8只,同时设置假手术组8只作为对照,各组分别给予相应的药物灌胃。给药12周后检测大鼠血清Ⅰ型胶原氨基端前肽(PINP)、Ⅰ型胶原羧基端肽β特殊序列(β-CTX),股骨骨密度(BMD)。采用Western blotting、免疫组化和RT-PCR检测股骨中β-catenin、Wnt3a、sclerostin蛋白及mRNA表达水平。结果与模型对照组比较,补肾通络方大、小剂量组PINP增高(P<0.01),β-CTX明显降低(P<0.01),骨密度升高。补肾通络方大、小剂量组Wnt3a、β-catenin蛋白和mRNA表达水平增高(P<0.01),sclerostin蛋白和mRNA表达明显下降(P<0.01)。结论补肾通络方能抑制sclerostin表达,调控Wnt3a表达增高,从而激活Wnt/β-catenin信号通路,发挥防治绝经后骨质疏松症作用。 展开更多

关键词 补肾通络方 骨质疏松症 Ⅰ型胶原氨基端前肽 Ⅰ型胶原羧基端肽β特殊序列 Wnt/β-catenin信号 骨硬化蛋白

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肺腺癌中MFG-E8的表达及其临床意义 被引量：1

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作者 姚华宁 延文 +1 位作者 贾珉 陈超 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期1247-1249,共3页

目的探讨乳脂球表皮生长因子-8(milk fat globule epidermal growth factor-8,MFG-E8)在肺腺癌中的表达及其临床意义。方法采用组织芯片及免疫组化法检测90例肺腺癌组织及癌旁组织中MFG-E8的表达,分析其与临床病理学特征和预后的相关性... 目的探讨乳脂球表皮生长因子-8(milk fat globule epidermal growth factor-8,MFG-E8)在肺腺癌中的表达及其临床意义。方法采用组织芯片及免疫组化法检测90例肺腺癌组织及癌旁组织中MFG-E8的表达,分析其与临床病理学特征和预后的相关性。结果MFG-E8蛋白在癌旁组织和肺腺癌组织中的阳性率分别为14.44%(13/90)、94.44%(85/90)。MFG-E8在肺腺癌组织中的表达明显高于癌旁组织,差异有显著性(P<0.001)。MFG-E8高表达与肿瘤大小密切相关(P<0.05)。MFG-E8高表达患者的总生存率明显低于低表达患者(P<0.001)。结论MFG-E8在肺腺癌的发生、发展中具有一定作用,可能是肺腺癌不良预后的潜在标志物。 展开更多

关键词 肺肿瘤 腺癌 MFG-E8 免疫组织化学

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TNFR2基因敲除小鼠H22移植瘤生长特点和Treg数量与功能检测 被引量：2

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作者 姜锐 杨鹏 江亚萍 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期50-54,共5页

目的观察tm TNF-α/TNFR2信号轴对荷瘤鼠肿瘤生长影响及其机制。方法采用Western blot检查H22荷瘤鼠肿瘤微环境中Treg细胞TNFR1及TNFR2的表达。TNFR2敲除BALB/c小鼠和野生型鼠各10只,在TNFR2敲除的BALB/c小鼠皮下接种H22肝癌细胞株,观... 目的观察tm TNF-α/TNFR2信号轴对荷瘤鼠肿瘤生长影响及其机制。方法采用Western blot检查H22荷瘤鼠肿瘤微环境中Treg细胞TNFR1及TNFR2的表达。TNFR2敲除BALB/c小鼠和野生型鼠各10只,在TNFR2敲除的BALB/c小鼠皮下接种H22肝癌细胞株,观察肿瘤直径及肿瘤微环境中Treg的募集数量,同时以野生型小鼠做对照。用tm TNF-α刺激Treg细胞,ELISA检测上清IL-10和TGF-β的含量。结果荷瘤鼠微环境中Treg细胞TNFR2表达明显高于野生型小鼠脾脏Treg细胞(P<0.05),而TNFR1表达未见明显变化;TNFR2基因敲除鼠肿瘤直径明显低于野生型小鼠(P<0.05),且肿瘤微环境中Treg细胞数量也明显少于野生型小鼠(P<0.05)。在体外tm TNF-α可以促进Treg细胞产生IL-10和TGF-β(P<0.05)。结论 TNFR2基因敲除小鼠肿瘤生长减缓,肿瘤局部微环境中Treg细胞减少,同时tm TNF-α能够刺激Treg细胞释放抑炎因子IL-10和TGF-β,增强其免疫抑制功能。 展开更多

关键词 跨膜型TNF-Α 调节性T细胞 肝癌 白细胞介素10 转化生长因子Β

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茄病镰刀菌致角膜溃疡 被引量：1

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作者 张开 胡志敏 +3 位作者 胡茫 徐升强 贺美林 江萍 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期659-660,共2页

报告1例茄病镰刀菌致角膜溃疡。患者女,56岁。右眼红肿、疼痛伴视物模糊28d。眼科检查见右眼角膜中部有一约5mm×6mm浸润灶,上覆灰白色牙膏状分泌物,前房有积脓,脓液黏稠呈灰白色。取溃疡处病变组织涂片直接镜检见真菌菌丝,依据小... 报告1例茄病镰刀菌致角膜溃疡。患者女,56岁。右眼红肿、疼痛伴视物模糊28d。眼科检查见右眼角膜中部有一约5mm×6mm浸润灶,上覆灰白色牙膏状分泌物,前房有积脓,脓液黏稠呈灰白色。取溃疡处病变组织涂片直接镜检见真菌菌丝,依据小培养镜下特征鉴定为茄病镰刀菌。给予0.3%妥布霉素滴眼液(托百士)、0.25%两性霉素B滴眼液滴眼(1h 1次),连用2周;伊曲康唑400mg/d口服,连用2周,患者症状缓解,角膜溃疡面积缩小。 展开更多

关键词 溃疡 角膜 茄病镰刀菌

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MDM_2及P53在儿童急性淋巴细胞白血病中的表达及临床意义探讨

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作者 胡群 宋宇 +2 位作者 郭艺杰 张柳清 刘双又 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2002年第6期682-683,686,共3页

用免疫组化的方法检测了 2 3例初诊急性淋巴细胞白血病患儿骨髓细胞 MDM2 及 P5 3的表达 ,结果发现 :MDM2 的阳性表达占 5 6 % (13/ 2 3) ,而且化疗 2周末 ,MDM2 阳性组 10例患者仅 4例获完全缓解 ,而 MDM2 阴性组 8例患者 7例获完全缓... 用免疫组化的方法检测了 2 3例初诊急性淋巴细胞白血病患儿骨髓细胞 MDM2 及 P5 3的表达 ,结果发现 :MDM2 的阳性表达占 5 6 % (13/ 2 3) ,而且化疗 2周末 ,MDM2 阳性组 10例患者仅 4例获完全缓解 ,而 MDM2 阴性组 8例患者 7例获完全缓解。 P5 3阳性表达率 30 % (7/ 2 3)。 MDM2 与 P5 3共同表达者 ,无 1例在化疗 2周末达完全缓解 ,两者同时阴性者在化疗 2周末均达完全缓解。提示 ,急性淋巴细胞白血病患儿 MDM2 的表达特别是伴 P5 3的表达预示着化疗效果差。 展开更多

关键词 儿童 急性淋巴细胞白血病 表达 MDM2 P53

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系统性硬化病并发肺部层生镰刀霉感染1例

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作者 胡志敏 郭莉娜 +5 位作者 张鞠玲 杨启文 肖盟 徐志鹏 周小勇 崔天盆 《中国感染与化疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期504-505,共2页

数十年来，免疫功能受损患者并发真菌性肺炎的发病率有较大幅度上升，其中镰刀霉属感染仅次于曲霉属感染。2014年4月我们发现1例系统性硬化病患者由层生镰刀霉引起的肺部感染，经两性霉素B治疗后感染受控，报道如下。

关键词 系统性硬化病 镰刀霉 感染

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长链非编码RNA调控神经病理性疼痛的研究进展 被引量：9

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作者 张如月 武彩花 +2 位作者 李熳 贾珉 刘永敏 《中国疼痛医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期490-496,共7页

长链非编码RNA(long non-coding RNA,lncRNA)是指转录本长度大于200个核苷酸,且不具备蛋白质编码功能的一类RNA。新近研究表明,长链非编码RNA可以在表观遗传、转录以及转录后水平调控基因的表达,参与多种重要的生命调控过程,与人类疾病... 长链非编码RNA(long non-coding RNA,lncRNA)是指转录本长度大于200个核苷酸,且不具备蛋白质编码功能的一类RNA。新近研究表明,长链非编码RNA可以在表观遗传、转录以及转录后水平调控基因的表达,参与多种重要的生命调控过程,与人类疾病的发生发展有着紧密联系。神经病理性疼痛是指由躯体感觉神经系统的损伤或疾病直接或间接造成的一种疼痛,特指躯体感觉系统损伤引发的疼痛。本文在已有研究的基础上综述长链非编码RNA调控外周神经损伤引起的神经病理性疼痛的机制,有利于发现更多对神经病理性疼痛具有重要调控作用的长链非编码RNA,为进一步理解神经病理性疼痛的发生发展以及临床治疗提供理论依据。 展开更多

关键词 长链非编码RNA 神经病理性疼痛 基因表达调控

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警报素既是免疫警报又是疾病警报 被引量：5

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作者 全紫瑶 谢圣高 崔天盆 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期935-938,943,共5页

警报素(Alarmins)是机体处于组织损伤和炎症反应状态或生理应激时,由白细胞和上皮细胞等释放到胞外的内源性生物介质,也称为危险相关分子模式(Danger-associated molecular patterns,DAMPs)。通过趋化和激活抗原递呈细胞(Antigen presen... 警报素(Alarmins)是机体处于组织损伤和炎症反应状态或生理应激时,由白细胞和上皮细胞等释放到胞外的内源性生物介质,也称为危险相关分子模式(Danger-associated molecular patterns,DAMPs)。通过趋化和激活抗原递呈细胞(Antigen presenting cells,APC)等免疫细胞从而增强固有免疫和适应性免疫应答。它与疾病的产生发展及转归密切相关,对于临床诊疗具有重要的指导意义。 展开更多

关键词 警报素 危险相关分子模式 压力素

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左氧氟沙星-川芎嗪缀合物的设计、合成及其抗肿瘤活性研究 被引量：3

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作者 卢颖洁 岳方 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期410-416,共7页

目的设计、合成左氧氟沙星与川芎嗪缀合物并研究其抑制微管蛋白聚合作用和抗肿瘤活性。方法以喹诺酮类药物左氧氟沙星为原料,对其进行结构改造,在左氧氟沙星C-3位羧基上引入川芎嗪单元,并采用微管蛋白聚合试剂盒和MTT法测试所合成目标... 目的设计、合成左氧氟沙星与川芎嗪缀合物并研究其抑制微管蛋白聚合作用和抗肿瘤活性。方法以喹诺酮类药物左氧氟沙星为原料,对其进行结构改造,在左氧氟沙星C-3位羧基上引入川芎嗪单元,并采用微管蛋白聚合试剂盒和MTT法测试所合成目标缀合物对微管蛋白聚合的抑制活性和体外抗A549、HepG2、MCF-7、MDA-MB-231、PC-3这5种肿瘤细胞的活性。结果合成了3个新化合物(4,8,9),其结构均经过1H NMR和HR-MS进行确证。初步的生物活性结果测试表明,所合成的左氧氟沙星-川芎嗪缀合物对微管蛋白聚合的抑制作用与阳性药物秋水仙碱相当,并对A549、HepG2、MCF-7、MDA-MB-231、PC-3这5种肿瘤细胞均有较强的抑制活性,特别是缀合物9[IC50=(0.3±0.2)μmol/L]对MCF-7展现出了最强的抑制活性,分别是先导化合物左氧氟沙星[IC50=(61.5±5.8)μmol/L]和川芎嗪[IC50=(14.7±1.6)μmol/L]的205和49倍;同时,这些左氧氟沙星-川芎嗪缀合物对正常乳腺上皮细胞MCF-10A均没有毒性。结论川芎嗪是一个抗肿瘤药效团,能够增强喹诺酮类药物的抗肿瘤活性。 展开更多

关键词 左氧氟沙星 川芎嗪 缀合物 抗肿瘤活性

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胞外肌动蛋白检测的临床应用 被引量：1

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作者 全紫瑶 吴兆立 +1 位作者 谢圣高 崔天盆 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期368-371,共4页

肌动蛋白是细胞骨架微丝系统的主要组成成分,在细胞膜完整性受损的情况下,肌动蛋白被释放到细胞外成为危险相关分子模式的一员。目前已发现的胞外肌动蛋白有三种存在形式:与细胞膜外表面连接、存在于细胞外基质或是游离于循环体液中。... 肌动蛋白是细胞骨架微丝系统的主要组成成分,在细胞膜完整性受损的情况下,肌动蛋白被释放到细胞外成为危险相关分子模式的一员。目前已发现的胞外肌动蛋白有三种存在形式:与细胞膜外表面连接、存在于细胞外基质或是游离于循环体液中。胞外肌动蛋白参与多种疾病病理生理过程,作为一种自身抗原也参与许多自身免疫性疾病的发生发展。循环游离肌动蛋白、抗肌动蛋白免疫球蛋白以及肌动蛋白清除系统相关组分均可以作为生物标志物,用于多种疾病的预后判断。 展开更多

关键词 肌动蛋白 危险相关分子模式 凝溶胶蛋白 抗肌动蛋白抗体 生物标志物

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