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23例大田原综合征临床与脑电图分析
被引量：
1
1
作者
高晶
王丽丽
吴革菲
《华中科技大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第3期415-416,420,共3页
目的 探讨23例大田原综合征的临床与脑电图特点。方法 回顾性分析23例大田原综合征临床与脑电图资料。结果 23例患儿主要临床表现为强直痉挛性发作，脑电图均为暴发抑制型脑电图，21例患儿精神运动发育迟滞，15例患儿4～6月龄时转变为...
目的 探讨23例大田原综合征的临床与脑电图特点。方法 回顾性分析23例大田原综合征临床与脑电图资料。结果 23例患儿主要临床表现为强直痉挛性发作，脑电图均为暴发抑制型脑电图，21例患儿精神运动发育迟滞，15例患儿4～6月龄时转变为婴儿痉挛症，脑电图表现为高度失律，2例患儿在1．5～3岁时转变为Lennox—Oastaut综合征．脑电图发作问歇期可见2Hz慢棘慢波综合。结论 大田原综合征大部分病因明确，除依据典型发作形式和精神运动发育障碍诊断外，其特异性脑电图改变也是确诊该病的主要依据。
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关键词
大田原综合征
暴发抑制
脑电图
临床表现
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职称材料
无脑回畸形儿1例报告并文献复习
2
作者
江军
李承
+1 位作者
赵培伟
何学莲
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第6期449-452,共4页
目的 探讨无脑回畸形的临床特征及其致病基因LIS1 基因的检测特点.方法 回顾性分析1 例无脑回畸形患儿的临床、实验室检查及基因检测结果,同时复习相关文献.结果 女性,5 月龄,确诊癫痫20 d,3 d 内再次抽搐发作30余次入院,抽搐发作表现...
目的 探讨无脑回畸形的临床特征及其致病基因LIS1 基因的检测特点.方法 回顾性分析1 例无脑回畸形患儿的临床、实验室检查及基因检测结果,同时复习相关文献.结果 女性,5 月龄,确诊癫痫20 d,3 d 内再次抽搐发作30余次入院,抽搐发作表现为双眼凝视、上翻,口唇、面色发绀,口吐白沫,四肢强直,意识丧失,约2 - 3 min 自行缓解.外周血白细胞计数13.67×10^9/L,血红蛋白108 g/L,红细胞计数3.90×1012/L,淋巴细胞10.26×10^9/L ;心肌酶谱、肝肾功能均正常;血氨23 μmol/L,乳酸2.11 mmol/L ;长程视频脑电图显示高度失律,频繁部分性发作,有时继发全身阵挛发作.头部MRI提示无脑回畸形.口服左乙拉西坦片,约27 mg/（kg·d）,托吡酯片约6.5 mg/（kg·d）,目前暂无发作.患儿LIS1 基因检测发现c.232delG杂合突变,导致蛋白移码突变（p.E78NfsX25）;患儿父母均未见突变.结论 无脑回畸形患儿可合并癫痫,可能由LIS1 基因突变所致,该基因c.232delG位点突变在国内外未见报道.
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关键词
无脑回畸形
LIS1基因
基因检测
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职称材料
题名
23例大田原综合征临床与脑电图分析
被引量：
1
1
作者
高晶
王丽丽
吴革菲
机构
武汉市儿童医院神经电生理室
武汉市儿童医院
神经
内科
出处
《华中科技大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第3期415-416,420,共3页
文摘
目的 探讨23例大田原综合征的临床与脑电图特点。方法 回顾性分析23例大田原综合征临床与脑电图资料。结果 23例患儿主要临床表现为强直痉挛性发作，脑电图均为暴发抑制型脑电图，21例患儿精神运动发育迟滞，15例患儿4～6月龄时转变为婴儿痉挛症，脑电图表现为高度失律，2例患儿在1．5～3岁时转变为Lennox—Oastaut综合征．脑电图发作问歇期可见2Hz慢棘慢波综合。结论 大田原综合征大部分病因明确，除依据典型发作形式和精神运动发育障碍诊断外，其特异性脑电图改变也是确诊该病的主要依据。
关键词
大田原综合征
暴发抑制
脑电图
临床表现
Keywords
Ohtahara syndrome
electroencephalogram
burst suppression
clinical feature
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
无脑回畸形儿1例报告并文献复习
2
作者
江军
李承
赵培伟
何学莲
机构
武汉市儿童医院神经电生理室
武汉市儿童医院
中心实验
室
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第6期449-452,共4页
基金
武汉市科技创新平台-儿童神经疾病临床医学研究中心资助项目(No.2014-160)
文摘
目的 探讨无脑回畸形的临床特征及其致病基因LIS1 基因的检测特点.方法 回顾性分析1 例无脑回畸形患儿的临床、实验室检查及基因检测结果,同时复习相关文献.结果 女性,5 月龄,确诊癫痫20 d,3 d 内再次抽搐发作30余次入院,抽搐发作表现为双眼凝视、上翻,口唇、面色发绀,口吐白沫,四肢强直,意识丧失,约2 - 3 min 自行缓解.外周血白细胞计数13.67×10^9/L,血红蛋白108 g/L,红细胞计数3.90×1012/L,淋巴细胞10.26×10^9/L ;心肌酶谱、肝肾功能均正常;血氨23 μmol/L,乳酸2.11 mmol/L ;长程视频脑电图显示高度失律,频繁部分性发作,有时继发全身阵挛发作.头部MRI提示无脑回畸形.口服左乙拉西坦片,约27 mg/（kg·d）,托吡酯片约6.5 mg/（kg·d）,目前暂无发作.患儿LIS1 基因检测发现c.232delG杂合突变,导致蛋白移码突变（p.E78NfsX25）;患儿父母均未见突变.结论 无脑回畸形患儿可合并癫痫,可能由LIS1 基因突变所致,该基因c.232delG位点突变在国内外未见报道.
关键词
无脑回畸形
LIS1基因
基因检测
Keywords
lissencephaly
LIS1 gene
gene detection
分类号
R742 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
23例大田原综合征临床与脑电图分析
高晶
王丽丽
吴革菲
《华中科技大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2008
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
无脑回畸形儿1例报告并文献复习
江军
李承
赵培伟
何学莲
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016
0
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职称材料
已选择
0
条
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引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
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