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Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征1例报告并文献复习
1
作者
林俊
陈小红
+3 位作者
赵培伟
黄玉凤
毕博
何学莲
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017年第8期613-615,共3页
目的探讨Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征的临床特征。方法回顾分析1例Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,1岁2个月,发育落后,能独坐,不会独走,四肢肌力可,尖头,眼距较宽、...
目的探讨Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征的临床特征。方法回顾分析1例Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,1岁2个月,发育落后,能独坐,不会独走,四肢肌力可,尖头,眼距较宽、眼睑下垂,鼻梁低,眉毛稀疏;语言发育落后。脑电图未见异常,MRI示白质脑病。患儿新生儿期血小板减少。应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿11q23.3~q25区域存在缺失,缺失片段的大小为15.7 Mb,该区域包括Paris-Trousseau综合征以及Jacobsen综合征的缺失区域,患儿确诊为Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征。结论 Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征患儿颅面骨畸形,大脑白质发育异常,新生儿期血小板减少,染色体芯片检测有助于明确诊断。
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关键词
Jacobsen综合征
Paris-Trousseau综合征
表型
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题名
Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征1例报告并文献复习
1
作者
林俊
陈小红
赵培伟
黄玉凤
毕博
何学莲
机构
武汉市儿童医院康复科
武汉市儿童医院
中心实验室
出处
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017年第8期613-615,共3页
文摘
目的探讨Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征的临床特征。方法回顾分析1例Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,1岁2个月,发育落后,能独坐,不会独走,四肢肌力可,尖头,眼距较宽、眼睑下垂,鼻梁低,眉毛稀疏;语言发育落后。脑电图未见异常,MRI示白质脑病。患儿新生儿期血小板减少。应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿11q23.3~q25区域存在缺失,缺失片段的大小为15.7 Mb,该区域包括Paris-Trousseau综合征以及Jacobsen综合征的缺失区域,患儿确诊为Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征。结论 Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征患儿颅面骨畸形,大脑白质发育异常,新生儿期血小板减少,染色体芯片检测有助于明确诊断。
关键词
Jacobsen综合征
Paris-Trousseau综合征
表型
Keywords
Jacobsen syndrome
Paris-Trousseau syndrome
Chromosomal Microarray Analysis
Clinical phenotype
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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作者
出处
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被引量
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1
Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征1例报告并文献复习
林俊
陈小红
赵培伟
黄玉凤
毕博
何学莲
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017
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