检索结果-维普期刊中文期刊服务平台

STAT3基因多态性与儿童癫痫易感性的相关性: 1; 作者乐鑫赵培伟 +4 位作者刘智胜吴革菲胡家胜万春辉何学莲《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期801-805,共5页; 目的：探讨信号转导和转录活化因子3（STAT 3）基因两个SNP位点rs 1053005和rs 744166多态性与儿童癫痫易感性的关系。方法采用病例对照研究，选取462例癫痫患儿，其中包括121例难治性癫痫（RE）患儿，以493例健康儿童作为对照组。利用P... 展开更多; 关键词癫痫信号转导和转录活化因子3 基因多态性 PCR-RFLP方法; 在线阅读下载PDF 职称材料

X连锁无丙种球蛋白血症的临床特点及基因检测被引量：6: 2; 作者赵培伟何学莲 +4 位作者丁艳康世秀乐鑫李隽尹薇《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期19-21,共3页; 目的探讨X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床特点及检测其致病基因BTK的临床意义。方法回顾性分析1例X连锁无丙种球蛋白血症的临床表现、实验室检查及基因检测的特点,同时复习XLA的流行病学及发病机制等相关文献,尤其是有关XLA基因检测... 展开更多; 关键词 X连锁无丙种球蛋白血症 BTK基因基因检测; 在线阅读下载PDF 职称材料

Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变的分子诊断被引量：5: 3; 作者乐鑫熊小丽 +4 位作者赵培伟周诗琼鄢素琪梅红何学莲《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期312-315,共4页; 目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的SLC25A13基因突变情况。方法选取17例确诊NICCD患儿,应用PCR-RFLP方法检测其SLC25A13基因中8种中国人最常见的突变,并结合常规实验室检查结果进行分析。结果 17例患儿中,6例... 展开更多; 关键词肝内胆汁淤积症 SLC25A13基因新生儿; 在线阅读下载PDF 职称材料

阵发性运动诱发性运动障碍1例报告被引量：1: 4; 作者乐鑫何学莲 +3 位作者胡家胜吴革菲赵培伟刘智胜《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期354-356,共3页; 目的探讨阵发性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特点及其致病基因PRRT2的突变特点.方法回顾性分析1例PKD患儿的临床表现以及基因检测结果,同时复习相关文献.结果患儿男性,10岁9个月,起病年龄7 岁6个月.运动诱发的运动障碍表现为肌... 展开更多; 关键词阵发性运动诱发性运动障碍 PRRT2基因基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

无脑回畸形儿1例报告并文献复习: 5; 作者江军李承 +1 位作者赵培伟何学莲《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期449-452,共4页; 目的探讨无脑回畸形的临床特征及其致病基因LIS1 基因的检测特点.方法回顾性分析1 例无脑回畸形患儿的临床、实验室检查及基因检测结果,同时复习相关文献.结果女性,5 月龄,确诊癫痫20 d,3 d 内再次抽搐发作30余次入院,抽搐发作表现... 展开更多; 关键词无脑回畸形 LIS1基因基因检测; 在线阅读下载PDF 职称材料

Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征1例报告并文献复习: 6; 作者林俊陈小红 +3 位作者赵培伟黄玉凤毕博何学莲《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期613-615,共3页; 目的探讨Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征的临床特征。方法回顾分析1例Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,1岁2个月,发育落后,能独坐,不会独走,四肢肌力可,尖头,眼距较宽、... 展开更多; 关键词 Jacobsen综合征 Paris-Trousseau综合征表型; 在线阅读下载PDF 职称材料

LMNA相关的先天性肌营养不良症1例报告并文献复习: 7; 作者万春辉赵培伟 +1 位作者乐鑫何学莲《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期592-595,共4页; 目的探讨LMNA相关的先天性肌营养不良症的临床特征和诊断。方法回顾1例LMNA基因突变引起的肌营养不良症病例的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,8个月,临床表现为抬头乏力、眼睑下垂、运动发育迟缓。检测患儿及其父母、姐姐的LMNA... 展开更多; 关键词先天性肌营养不良 LMNA基因基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名STAT3基因多态性与儿童癫痫易感性的相关性: 1; 作者乐鑫赵培伟刘智胜吴革菲胡家胜万春辉何学莲; 机构武汉市妇女儿童医疗保健中心(武汉市儿童医院)中心实验室武汉市妇女儿童医疗保健中心(武汉市儿童医院)神经内科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期801-805,共5页; 基金武汉市科技创新平台-儿童神经疾病临床医学研究中心资助项目(No.2014-160); 文摘目的：探讨信号转导和转录活化因子3（STAT 3）基因两个SNP位点rs 1053005和rs 744166多态性与儿童癫痫易感性的关系。方法采用病例对照研究，选取462例癫痫患儿，其中包括121例难治性癫痫（RE）患儿，以493例健康儿童作为对照组。利用PCR-RFLP方法进行两个SNP位点的多态性检测，比较不同基因型及等位基因与儿童癫痫患病风险的关系。结果癫痫患儿SNP位点rs 1053005的基因型（AA，AG，GG）频率与对照组比较，差异有统计学意义（χ^2=9.705，P=0.008）；癫痫患儿的等位基因G频率明显低于对照组（OR=0.734，P=0.002，95%CI：0.604-0.892）；SNP位点rs744166的基因型（TT，TC，CC）频率和等位基因频率与对照组比较，差异均无统计学意义（P＞0.05）。在癫痫患儿中， RE患儿与非RE患儿比较，SNP位点rs1053005和rs744166的基因型频率和等位基因频率的差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论 STAT 3基因SNP位点rs 1053005与癫痫的遗传易感性相关。; 关键词癫痫信号转导和转录活化因子3 基因多态性 PCR-RFLP方法; Keywords epilepsy signal transducer and activator of transcription 3 gene polymorphism PCR-RFLP; 分类号 R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名X连锁无丙种球蛋白血症的临床特点及基因检测被引量：6: 2; 作者赵培伟何学莲丁艳康世秀乐鑫李隽尹薇; 机构武汉市儿童医院中心实验室武汉市儿童医院感染免疫科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期19-21,共3页; 文摘目的探讨X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床特点及检测其致病基因BTK的临床意义。方法回顾性分析1例X连锁无丙种球蛋白血症的临床表现、实验室检查及基因检测的特点,同时复习XLA的流行病学及发病机制等相关文献,尤其是有关XLA基因检测的研究。结果 1例XLA患儿反复感染,表现为肺炎、急性支气管肺炎并伴有感音神经性耳聋。实验室检查,超敏C反应蛋白升高(103 mg/L),各种免疫球蛋白均下降,T淋巴细胞百分比升高,CD19+B淋巴细胞绝对值及百分比均为0。基因检测,BTK基因EXON7至EXON19缺失,下游基因TIMM8A也缺失。结论 XLA患者临床表现为反复感染,免疫球蛋白下降,外周血B细胞下降。检测BTK基因可帮助临床诊断。; 关键词 X连锁无丙种球蛋白血症 BTK基因基因检测; Keywords X-linked agammaglobulinemia BTK gene genetic testing; 分类号 R725.5 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变的分子诊断被引量：5: 3; 作者乐鑫熊小丽赵培伟周诗琼鄢素琪梅红何学莲; 机构武汉市儿童医院中心实验室武汉市儿童医院中西医结合科武汉市儿童医院消化内科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期312-315,共4页; 文摘目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的SLC25A13基因突变情况。方法选取17例确诊NICCD患儿,应用PCR-RFLP方法检测其SLC25A13基因中8种中国人最常见的突变,并结合常规实验室检查结果进行分析。结果 17例患儿中,6例为SLC25A13基因纯合突变、3例为SLC25A13基因复合杂合突变,8例为SLC25A13基因单杂合突变。共检测出3种突变类型,分别为851del4(73.1%)、1638ins23(11.5%)和IVS6+5G>A(15.4%)。17例患儿的出生体质量偏低,存在病理性黄疸,实验室检查改变包括肝功能异常、高胆红素血症、高胆汁酸血症、低蛋白血症、低血糖、凝血功能障碍、高血乳酸和高血氨等,符合NICCD患儿的典型症状。结论 851del4、1638ins23和IVS6+5G>A为中国人SLC25A13基因的突变热点。对于检测SLC25A13基因突变PCR-RFLP方法是一项便捷可靠的NICCD分子诊断技术。; 关键词肝内胆汁淤积症 SLC25A13基因新生儿; Keywords intrahepatic cholestasisi SLC25A13 gene neonate; 分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名阵发性运动诱发性运动障碍1例报告被引量：1: 4; 作者乐鑫何学莲胡家胜吴革菲赵培伟刘智胜; 机构武汉市儿童医院中心实验室武汉市儿童医院神经内科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期354-356,共3页; 基金武汉市科技创新平台-儿童神经疾病临床医学研究中心资助项(No.2014-160); 文摘目的探讨阵发性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特点及其致病基因PRRT2的突变特点.方法回顾性分析1例PKD患儿的临床表现以及基因检测结果,同时复习相关文献.结果患儿男性,10岁9个月,起病年龄7 岁6个月.运动诱发的运动障碍表现为肌张力不全,发作频率为每天3-5次,持续10-20 s,发作时意识清楚;服用奥卡西平治疗有效.基因检测发现致病基因PRRT2存在c.649_650insC（p. 217fs224X）杂合突变,突变遗传自无PKD症状的母亲.结论 PKD常于儿童、青少年时期发病,为运动诱发,发作持续时间较短,抗癫痫药物治疗有效.PRRT2基因检测有助于临床诊断.; 关键词阵发性运动诱发性运动障碍 PRRT2基因基因突变; Keywords paroxysmal kinesigenic dyskinesia PRRT2 gene genetic testing; 分类号 R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名无脑回畸形儿1例报告并文献复习: 5; 作者江军李承赵培伟何学莲; 机构武汉市儿童医院神经电生理室武汉市儿童医院中心实验室; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期449-452,共4页; 基金武汉市科技创新平台-儿童神经疾病临床医学研究中心资助项目(No.2014-160); 文摘目的探讨无脑回畸形的临床特征及其致病基因LIS1 基因的检测特点.方法回顾性分析1 例无脑回畸形患儿的临床、实验室检查及基因检测结果,同时复习相关文献.结果女性,5 月龄,确诊癫痫20 d,3 d 内再次抽搐发作30余次入院,抽搐发作表现为双眼凝视、上翻,口唇、面色发绀,口吐白沫,四肢强直,意识丧失,约2 - 3 min 自行缓解.外周血白细胞计数13.67×10^9/L,血红蛋白108 g/L,红细胞计数3.90×1012/L,淋巴细胞10.26×10^9/L ;心肌酶谱、肝肾功能均正常;血氨23 μmol/L,乳酸2.11 mmol/L ;长程视频脑电图显示高度失律,频繁部分性发作,有时继发全身阵挛发作.头部MRI提示无脑回畸形.口服左乙拉西坦片,约27 mg/（kg·d）,托吡酯片约6.5 mg/（kg·d）,目前暂无发作.患儿LIS1 基因检测发现c.232delG杂合突变,导致蛋白移码突变（p.E78NfsX25）;患儿父母均未见突变.结论无脑回畸形患儿可合并癫痫,可能由LIS1 基因突变所致,该基因c.232delG位点突变在国内外未见报道.; 关键词无脑回畸形 LIS1基因基因检测; Keywords lissencephaly LIS1 gene gene detection; 分类号 R742 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征1例报告并文献复习: 6; 作者林俊陈小红赵培伟黄玉凤毕博何学莲; 机构武汉市儿童医院康复科武汉市儿童医院中心实验室; 出处《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期613-615,共3页; 文摘目的探讨Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征的临床特征。方法回顾分析1例Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,1岁2个月,发育落后,能独坐,不会独走,四肢肌力可,尖头,眼距较宽、眼睑下垂,鼻梁低,眉毛稀疏;语言发育落后。脑电图未见异常,MRI示白质脑病。患儿新生儿期血小板减少。应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿11q23.3~q25区域存在缺失,缺失片段的大小为15.7 Mb,该区域包括Paris-Trousseau综合征以及Jacobsen综合征的缺失区域,患儿确诊为Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征。结论 Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征患儿颅面骨畸形,大脑白质发育异常,新生儿期血小板减少,染色体芯片检测有助于明确诊断。; 关键词 Jacobsen综合征 Paris-Trousseau综合征表型; Keywords Jacobsen syndrome Paris-Trousseau syndrome Chromosomal Microarray Analysis Clinical phenotype; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名LMNA相关的先天性肌营养不良症1例报告并文献复习: 7; 作者万春辉赵培伟乐鑫何学莲; 机构武汉市妇女儿童医疗保健中心(武汉市儿童医院)中心实验室; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期592-595,共4页; 基金武汉市科技创新平台-儿童神经疾病临床医学研究中心资助项目(武科计2014-160号); 文摘目的探讨LMNA相关的先天性肌营养不良症的临床特征和诊断。方法回顾1例LMNA基因突变引起的肌营养不良症病例的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,8个月,临床表现为抬头乏力、眼睑下垂、运动发育迟缓。检测患儿及其父母、姐姐的LMNA基因,显示患儿存在杂合突变c.94-96 del AAG(p.K32del),确诊为LMNA突变引起的肌营养不良。患儿父母及姐姐均未发现LMNA基因突变。文献检索显示,LMNA相关的先天性肌营养不良症患儿80%以上以抬头乏力为主要表现,并且可能交叉重叠存在肢体近端肌无力、运动发育迟缓、轴向肌无力。结论 LMNA基因分析有助于早期诊断先天性肌营养不良。; 关键词先天性肌营养不良 LMNA基因基因突变; Keywords congenital muscular dystrophy LMNA gene gene mutation; 分类号 R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	STAT3基因多态性与儿童癫痫易感性的相关性	乐鑫赵培伟刘智胜吴革菲胡家胜万春辉何学莲	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2016	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	X连锁无丙种球蛋白血症的临床特点及基因检测	赵培伟何学莲丁艳康世秀乐鑫李隽尹薇	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2013	6	在线阅读下载PDF 职称材料
3	Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变的分子诊断	乐鑫熊小丽赵培伟周诗琼鄢素琪梅红何学莲	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2014	5	在线阅读下载PDF 职称材料
4	阵发性运动诱发性运动障碍1例报告	乐鑫何学莲胡家胜吴革菲赵培伟刘智胜	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2016	1	在线阅读下载PDF 职称材料
5	无脑回畸形儿1例报告并文献复习	江军李承赵培伟何学莲	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2016	0	在线阅读下载PDF 职称材料
6	Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征1例报告并文献复习	林俊陈小红赵培伟黄玉凤毕博何学莲	《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心	2017	0	在线阅读下载PDF 职称材料
7	LMNA相关的先天性肌营养不良症1例报告并文献复习	万春辉赵培伟乐鑫何学莲	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2016	0	在线阅读下载PDF 职称材料