期刊文献+
共找到5篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
一个非综合征性耳聋家系的GJB2基因突变分析及产前诊断 被引量:3
1
作者 陈晓华 余小艳 +4 位作者 周洁 姜威 胡俊 钟山 杨国华 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第7期557-561,共5页
目的确定一个非综合征性耳聋家系的致病基因并为耳聋家庭提供准确的遗传咨询和早期干预,防止耳聋患儿出生。方法应用聚合酶链反应-直接测序方法,对该家系成员缝隙连接蛋白2(GJB2)基因的所有外显子及其与内含子交界处进行测序,寻找基因... 目的确定一个非综合征性耳聋家系的致病基因并为耳聋家庭提供准确的遗传咨询和早期干预,防止耳聋患儿出生。方法应用聚合酶链反应-直接测序方法,对该家系成员缝隙连接蛋白2(GJB2)基因的所有外显子及其与内含子交界处进行测序,寻找基因突变点。对妊娠20周母亲进行产前诊断,行羊膜穿刺,抽取胎儿羊水细胞,提取DNA测定胎儿基因型,预测胎儿听力状态。结果该家系先证者GJB2基因携带235delC、176-191del16bp复合杂合突变,其父亲携带176-191del16bp杂合突变,其母亲携带235delC杂合突变。胎儿携带来自母亲的235delC杂合突变。结论GJB2基因的235delC、176-191del16bp复合杂合突变是导致先证者耳聋发生的原因。胎儿为235delC杂合突变携带者。耳聋患者的基因诊断结合产前诊断对预防耳聋家庭再次生育聋儿可起到明确的指导作用。 展开更多
关键词 听觉丧失 基因 GJB2 突变 产前诊断
在线阅读 下载PDF
两种不同终止子在转基因鲤鱼中的促生长效应 被引量:4
2
作者 钟山 罗大极 +3 位作者 吴刚 徐婧 汪亚平 朱作言 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2009年第8期831-836,共6页
转基因构建体中启动子的选择会直接影响转植基因的活性,近年来有研究表明转基因构建体中终止子的选择会一定程度地影响转植基因的活性。为了更好地筛选转基因构建体和培育快速生长的转"全鱼"生长激素(Growth hormone,GH)基因... 转基因构建体中启动子的选择会直接影响转植基因的活性,近年来有研究表明转基因构建体中终止子的选择会一定程度地影响转植基因的活性。为了更好地筛选转基因构建体和培育快速生长的转"全鱼"生长激素(Growth hormone,GH)基因鱼,文章用鲤鱼β-actin基因终止子和生长激素基因终止子分别构建了转基因构建体,显微注射得到转"全鱼"GH基因鱼P0代养殖群体,比较两种不同终止子构建体的活性。统计分析发现,生长激素基因终止子构建体的养殖群体的体重频率呈正态分布且平均体重显著高于β-actin基因终止子构建体的养殖群体,β-actin基因终止子构建体的养殖群体的体重频率呈右倾趋势的非正态分布。值得一提的是在混合养殖组中得到一条生长最为快速的鲤鱼证实为转基因阳性且为生长激素基因终止子构建体的转基因鲤鱼。该结果表明转"全鱼"生长激素基因鲤鱼可快速生长,并能将转植基因向下代遗传。实验结果提示生长激素基因终止子构建体比β-actin基因终止子构建体表现的促生长活性要强。 展开更多
关键词 生长激素基因 转基因鱼 基因构建体 终止子
在线阅读 下载PDF
饥饿状态下转基因鲤鱼和对照鲤鱼血清生长激素的表达研究 被引量:3
3
作者 钟山 罗大极 +4 位作者 汪亚平 陈竹 管波 廖兰杰 朱作言 《水生生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期1046-1050,共5页
研究采用酶联免疫吸附测定(Enzyme-linked immunosorbent assays,ELISA)技术,比较分析了转GH基因鲤鱼和对照鲤鱼在饥饿和饱食状态下血清生长激素水平的变化规律,并探讨其可能机制。实验结果表明,在投喂实验中,转基因鲤鱼和对照鲤鱼血清... 研究采用酶联免疫吸附测定(Enzyme-linked immunosorbent assays,ELISA)技术,比较分析了转GH基因鲤鱼和对照鲤鱼在饥饿和饱食状态下血清生长激素水平的变化规律,并探讨其可能机制。实验结果表明,在投喂实验中,转基因鲤鱼和对照鲤鱼血清生长激素水平均无明显变化,但转基因鲤鱼血清生长激素远高于对照鲤鱼,分别为(142.0±4.9)ng/mL和(1.6±0.2)ng/mL,转基因鲤鱼体重增长速率显著高于对照鱼。在饥饿实验中,转基因鲤鱼的血清生长激素迅速下降,从(142.0±4.9)ng/mL降至(46.0±3.2)ng/mL,而后稳定在这一较低水平;对照鲤鱼血清生长激素持续上升,从(1.6±0.2)ng/mL升至(10.9±1.4)ng/mL,体重负增长速率没有显著差异。研究结果提示,转GH基因鲤鱼血清生长激素的调控机制与对照鲤鱼的不同,其表达水平不受脑垂体反馈抑制调控机制的影响,而与重组GH基因中β-actin基因启动子的调控模式相关。 展开更多
关键词 转基因鲤鱼 生长激素 饥饿 ELISA
在线阅读 下载PDF
刚地弓形虫DXR基因的克隆表达与生物学特性分析 被引量:3
4
作者 章莹 宗红英 +1 位作者 何立 蔡国斌 《中国人兽共患病学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期1091-1095,共5页
目的对刚地弓形虫1-脱氧-D-木酮糖-5-磷酸还原异构化酶(TgDXR)基因进行克隆、表达、纯化和生物学特性分析。方法收集、纯化RH株弓形虫速殖子,提取cDNA和基因组DNA;PCR扩增TgDXR的基因片段;构建成熟TgDXR/pET-24b重组原核表达载体;经双... 目的对刚地弓形虫1-脱氧-D-木酮糖-5-磷酸还原异构化酶(TgDXR)基因进行克隆、表达、纯化和生物学特性分析。方法收集、纯化RH株弓形虫速殖子,提取cDNA和基因组DNA;PCR扩增TgDXR的基因片段;构建成熟TgDXR/pET-24b重组原核表达载体;经双酶切、PCR及测序鉴定阳性克隆;在大肠杆菌BL21中用IPTG诱导表达。亲和层析纯化重组TgDXR蛋白,并对该蛋白的生物学特性和酶的动力学活性进行分析。结果从弓形虫RH株的cDNA和基因组DNA中分别扩增出长度为1 542bp和5 464bp的TgDXR片段,成功构建重组质粒;SDS-PAGE结果表明,目的基因在大肠杆菌中高效表达。重组蛋白的相对分子量约50kDa。酶活性实验显示,Mg2+、Mn2+是最佳金属螯合离子,反应最佳pH值为7.5,该酶活性抑制剂膦胺霉素(Fosmidomycin)对该酶蛋白的IC50为0.52μmol/L。结论 RH株刚地弓形虫TgDXR可在原核表达系统中高效表达,该重组蛋白具有生物学活性,并有望作为弓形虫特异性药物靶标。 展开更多
关键词 刚地弓形虫 DXR 克隆表达 膦胺霉素
在线阅读 下载PDF
斑马鱼Abcc2介导微囊藻毒素解毒功能探究
5
作者 陆星 钟山 何力 《水生生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期997-1002,共6页
研究克隆了斑马鱼(Danio rerio)abcc2基因序列,探讨了其在微囊藻毒素(MC-LR)解毒中的潜在功能。结果表明:斑马鱼abcc2具有同哺乳动物ABCC2相似的介导荧光底物MCB外排的转运活性,MC-LR处理可显著诱导其在斑马鱼幼体中的转录表达;过表达Ab... 研究克隆了斑马鱼(Danio rerio)abcc2基因序列,探讨了其在微囊藻毒素(MC-LR)解毒中的潜在功能。结果表明:斑马鱼abcc2具有同哺乳动物ABCC2相似的介导荧光底物MCB外排的转运活性,MC-LR处理可显著诱导其在斑马鱼幼体中的转录表达;过表达Abcc2蛋白能显著增强ZF4细胞和斑马鱼胚胎对MC-LR的耐受性;Abcc2作为MC-LR的主要耐受因子,在组织防御和有毒物质的排泄中起重要作用,但其解毒功能还不清楚。研究结果为进一步揭示鱼类抗MC-LR积累的分子机理及培育低MC-LR残留的养殖新品种提供理论基础。 展开更多
关键词 斑马鱼 ABCC2 微囊藻毒素 解毒
在线阅读 下载PDF
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部