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一个非综合征性耳聋家系的GJB2基因突变分析及产前诊断
被引量：
3
1
作者
陈晓华
余小艳
+4 位作者
周洁
姜威
胡俊
钟山
杨国华
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第7期557-561,共5页
目的确定一个非综合征性耳聋家系的致病基因并为耳聋家庭提供准确的遗传咨询和早期干预,防止耳聋患儿出生。方法应用聚合酶链反应-直接测序方法,对该家系成员缝隙连接蛋白2(GJB2)基因的所有外显子及其与内含子交界处进行测序,寻找基因...
目的确定一个非综合征性耳聋家系的致病基因并为耳聋家庭提供准确的遗传咨询和早期干预,防止耳聋患儿出生。方法应用聚合酶链反应-直接测序方法,对该家系成员缝隙连接蛋白2(GJB2)基因的所有外显子及其与内含子交界处进行测序,寻找基因突变点。对妊娠20周母亲进行产前诊断,行羊膜穿刺,抽取胎儿羊水细胞,提取DNA测定胎儿基因型,预测胎儿听力状态。结果该家系先证者GJB2基因携带235delC、176-191del16bp复合杂合突变,其父亲携带176-191del16bp杂合突变,其母亲携带235delC杂合突变。胎儿携带来自母亲的235delC杂合突变。结论GJB2基因的235delC、176-191del16bp复合杂合突变是导致先证者耳聋发生的原因。胎儿为235delC杂合突变携带者。耳聋患者的基因诊断结合产前诊断对预防耳聋家庭再次生育聋儿可起到明确的指导作用。
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关键词
听觉丧失
基因
GJB2
突变
产前诊断
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职称材料
刚地弓形虫DXR基因的克隆表达与生物学特性分析
被引量：
3
2
作者
章莹
宗红英
+1 位作者
何立
蔡国斌
《中国人兽共患病学报》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第12期1091-1095,共5页
目的对刚地弓形虫1-脱氧-D-木酮糖-5-磷酸还原异构化酶(TgDXR)基因进行克隆、表达、纯化和生物学特性分析。方法收集、纯化RH株弓形虫速殖子,提取cDNA和基因组DNA;PCR扩增TgDXR的基因片段;构建成熟TgDXR/pET-24b重组原核表达载体;经双...
目的对刚地弓形虫1-脱氧-D-木酮糖-5-磷酸还原异构化酶(TgDXR)基因进行克隆、表达、纯化和生物学特性分析。方法收集、纯化RH株弓形虫速殖子,提取cDNA和基因组DNA;PCR扩增TgDXR的基因片段;构建成熟TgDXR/pET-24b重组原核表达载体;经双酶切、PCR及测序鉴定阳性克隆;在大肠杆菌BL21中用IPTG诱导表达。亲和层析纯化重组TgDXR蛋白,并对该蛋白的生物学特性和酶的动力学活性进行分析。结果从弓形虫RH株的cDNA和基因组DNA中分别扩增出长度为1 542bp和5 464bp的TgDXR片段,成功构建重组质粒;SDS-PAGE结果表明,目的基因在大肠杆菌中高效表达。重组蛋白的相对分子量约50kDa。酶活性实验显示,Mg2+、Mn2+是最佳金属螯合离子,反应最佳pH值为7.5,该酶活性抑制剂膦胺霉素(Fosmidomycin)对该酶蛋白的IC50为0.52μmol/L。结论 RH株刚地弓形虫TgDXR可在原核表达系统中高效表达,该重组蛋白具有生物学活性,并有望作为弓形虫特异性药物靶标。
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关键词
刚地弓形虫
DXR
克隆表达
膦胺霉素
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职称材料
题名
一个非综合征性耳聋家系的GJB2基因突变分析及产前诊断
被引量：
3
1
作者
陈晓华
余小艳
周洁
姜威
胡俊
钟山
杨国华
机构
武汉大学基础医学院医学遗传学系
解放军
孝感市中心医院妇产科
出处
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第7期557-561,共5页
基金
湖北省计划生育委员会科研项目(JS-2011013)~~
文摘
目的确定一个非综合征性耳聋家系的致病基因并为耳聋家庭提供准确的遗传咨询和早期干预,防止耳聋患儿出生。方法应用聚合酶链反应-直接测序方法,对该家系成员缝隙连接蛋白2(GJB2)基因的所有外显子及其与内含子交界处进行测序,寻找基因突变点。对妊娠20周母亲进行产前诊断,行羊膜穿刺,抽取胎儿羊水细胞,提取DNA测定胎儿基因型,预测胎儿听力状态。结果该家系先证者GJB2基因携带235delC、176-191del16bp复合杂合突变,其父亲携带176-191del16bp杂合突变,其母亲携带235delC杂合突变。胎儿携带来自母亲的235delC杂合突变。结论GJB2基因的235delC、176-191del16bp复合杂合突变是导致先证者耳聋发生的原因。胎儿为235delC杂合突变携带者。耳聋患者的基因诊断结合产前诊断对预防耳聋家庭再次生育聋儿可起到明确的指导作用。
关键词
听觉丧失
基因
GJB2
突变
产前诊断
Keywords
hearing loss
genes, GJB2
mutation
prenatal diagnosis
分类号
R764.44 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
R714.55 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
刚地弓形虫DXR基因的克隆表达与生物学特性分析
被引量：
3
2
作者
章莹
宗红英
何立
蔡国斌
机构
武汉大学基础医学院医学遗传学系
武汉大学
基础
医学院
人体寄生虫学教研室
出处
《中国人兽共患病学报》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第12期1091-1095,共5页
基金
中央高校基本科研业务费专项资金资助(No.2042015kf036)~~
文摘
目的对刚地弓形虫1-脱氧-D-木酮糖-5-磷酸还原异构化酶(TgDXR)基因进行克隆、表达、纯化和生物学特性分析。方法收集、纯化RH株弓形虫速殖子,提取cDNA和基因组DNA;PCR扩增TgDXR的基因片段;构建成熟TgDXR/pET-24b重组原核表达载体;经双酶切、PCR及测序鉴定阳性克隆;在大肠杆菌BL21中用IPTG诱导表达。亲和层析纯化重组TgDXR蛋白,并对该蛋白的生物学特性和酶的动力学活性进行分析。结果从弓形虫RH株的cDNA和基因组DNA中分别扩增出长度为1 542bp和5 464bp的TgDXR片段,成功构建重组质粒;SDS-PAGE结果表明,目的基因在大肠杆菌中高效表达。重组蛋白的相对分子量约50kDa。酶活性实验显示,Mg2+、Mn2+是最佳金属螯合离子,反应最佳pH值为7.5,该酶活性抑制剂膦胺霉素(Fosmidomycin)对该酶蛋白的IC50为0.52μmol/L。结论 RH株刚地弓形虫TgDXR可在原核表达系统中高效表达,该重组蛋白具有生物学活性,并有望作为弓形虫特异性药物靶标。
关键词
刚地弓形虫
DXR
克隆表达
膦胺霉素
Keywords
Toxoplasma gondii
（DXR）
prokaryotic expression
fosmidomycin
分类号
R382.5 [医药卫生—医学寄生虫学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一个非综合征性耳聋家系的GJB2基因突变分析及产前诊断
陈晓华
余小艳
周洁
姜威
胡俊
钟山
杨国华
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014
3
在线阅读
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职称材料
2
刚地弓形虫DXR基因的克隆表达与生物学特性分析
章莹
宗红英
何立
蔡国斌
《中国人兽共患病学报》
CAS
CSCD
北大核心
2016
3
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职称材料
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