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基于深度学习的超声生物显微镜全景图像自动测量模型的构建与评估
1
作者 朱剑 颜瑜琳 +5 位作者 蒋维艳 张少维 牛晓光 胡孝 郑碧清 杨燕宁 《中华实验眼科杂志》 北大核心 2025年第6期513-521,共9页
目的构建一种基于深度学习的超声生物显微镜(UBM)全景图像自动测量的模型并对其进行评估。方法采用诊断试验研究方法,收集2021年2月至2023年3月在武汉大学人民医院眼科中心接受有晶状体眼后房型人工晶状体(ICL)植入术的372例684眼患者术... 目的构建一种基于深度学习的超声生物显微镜(UBM)全景图像自动测量的模型并对其进行评估。方法采用诊断试验研究方法,收集2021年2月至2023年3月在武汉大学人民医院眼科中心接受有晶状体眼后房型人工晶状体(ICL)植入术的372例684眼患者术前UBM检查结果,共获得1368张UBM全景图像,建立图像数据库。并将数据集分为训练集760张、验证集86张和内部测试集522张。由3位眼科医师组成的专家小组对图像进行标记。利用UNet++网络对图像中角膜、晶状体和虹膜等组织进行自动分割,并开发一种图像处理技术和几何定位算法,该算法可自动定位瞳孔直径(PD)、前房深度(ACD)、角-角距离(ATA)和沟-沟距离(STS)的解剖标志点并完成上述参数的测量。另选取来自武汉大学附属爱尔眼科医院135例240眼的480张UBM全景图像作为外部测试集,进一步评估该模型在其他中心的性能。对模型测量结果与专家小组和Pentacam测量结果的一致性进行评估。最后从外部测试集中随机选择150张图像用于人机对比,进一步评估模型性能。结果在内部和外部测试集中,以人工标注为参考标准,模型的平均Dice系数均不小于0.882;解剖标志点定位欧氏距离差异在250μm内的占比不小于95.65%;PD、ACD、ATA和STS的组内相关系数(ICC)均不小于0.958,平均相对误差均不大于2.407%。以Pentacam测量结果为参考标注,在内部测试集和外部测试集中,PD测量结果的ICC分别为0.540和0.466,ACD测量结果的ICC分别为0.946和0.908。人机对比中,该模型测量结果与资深专家测量结果之间的ICC均不低于0.969。结论基于深度学习的模型可通过ICL植入术患者术前的UBM全景图像自动测量眼前节参数,一致性与资深专家类似,效率高于资深专家。在ACD的测量上,模型测量结果与Pentacam测量结果具有良好的一致性。 展开更多
关键词 人工智能 深度学习 超声生物显微镜 有晶状体眼后房型人工晶状体
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新时代眼科学课程思政改革的实践探索 被引量：11
2
作者 肖璇 蔡菡 +1 位作者 许紫薇 丁俊萍 《学校党建与思想教育》 CSSCI 北大核心 2022年第21期60-62,共3页
眼科学课程思政改革要坚持寓价值引领于眼科学知识传授以及能力培养之中,旨在落实立德树人根本任务。眼科学课程思政教学改革应从深入挖掘课程的思政元素、明确课程思政教学目标、重构课程思政教学内容、改进课程思政教学方法等路径着手... 眼科学课程思政改革要坚持寓价值引领于眼科学知识传授以及能力培养之中,旨在落实立德树人根本任务。眼科学课程思政教学改革应从深入挖掘课程的思政元素、明确课程思政教学目标、重构课程思政教学内容、改进课程思政教学方法等路径着手,将价值观教育融入课程教学的各方面和各环节,培养新时代德才兼备的医学人才。 展开更多
关键词 眼科学 课程思政 教学改革
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不同类型糖尿病与青光眼发病风险的相关性:基于双向孟德尔随机化研究
3
作者 郁璐 董敏 +2 位作者 杨奎亮 杨宁 邢怡桥 《眼科新进展》 北大核心 2025年第5期382-386,共5页
目的通过双向孟德尔随机化(MR)方法探究多种类型糖尿病(DM)与青光眼发病率之间的相关性。方法使用双向MR分析方法,采用全基因组关联研究(GWAS)数据挑选出3类DM[1型糖尿病、2型糖尿病(T2DM)以及妊娠期糖尿病(GDM)]和青光眼高度相关的单... 目的通过双向孟德尔随机化(MR)方法探究多种类型糖尿病(DM)与青光眼发病率之间的相关性。方法使用双向MR分析方法,采用全基因组关联研究(GWAS)数据挑选出3类DM[1型糖尿病、2型糖尿病(T2DM)以及妊娠期糖尿病(GDM)]和青光眼高度相关的单核苷酸多态性(SNP)作为工具变量(IV),以分析不同类型DM与青光眼之间的双向因果关系。本研究采用MR-Egger、加权中位数法、逆方差加权、随机简单模型以及加权众数法进行综合分析,且对分析结果进行敏感性分析。结果双向MR分析结果显示,1型糖尿病与青光眼均无因果关系。正向MR分析结果显示,T2DM可能会促进青光眼的发生(IVW:OR=1.09,95%CI:1.05~1.14),而青光眼的发生不会提高T2DM的患病风险;同时多变量MR分析结果显示,T2DM可能是导致青光眼发生的风险因素。正向MR分析结果显示,GDM不会提高青光眼的发病率,但反向MR分析显示青光眼可能导致GDM的发生(IVW:OR=1.11,95%CI:1.02~1.21)。敏感性分析结果显示以上结果相对稳定且准确。结论T2DM可能会促进青光眼的发生,青光眼患者可能在妊娠期间更易发生GDM。 展开更多
关键词 2型糖尿病 妊娠期糖尿病 1型糖尿病 青光眼 孟德尔随机化
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面向人工智能应用的干眼影像分类与标注方法、流程及质量控制专家共识(2025)
4
作者 《面向人工智能应用的干眼影像分类与标注方法、流程及质量控制专家共识(2025)》专家组 中国医药教育协会智能眼科分会 +9 位作者 戴琦 袁进 杨卫华 刘祖国 纪家树 陈蔚 王丽强 张弘 肖璇 魏瑞华 《中华实验眼科杂志》 北大核心 2025年第4期289-300,共12页
干眼作为全球常见的眼病,其复杂病理机制和高发病率给临床诊断及管理带来重大挑战,人工智能(AI)技术的发展为干眼影像分析与辅助诊断提供了新机遇。本专家共识围绕干眼影像的分类与标注方法,结合AI技术应用需求,总结了干眼影像分类与标... 干眼作为全球常见的眼病,其复杂病理机制和高发病率给临床诊断及管理带来重大挑战,人工智能(AI)技术的发展为干眼影像分析与辅助诊断提供了新机遇。本专家共识围绕干眼影像的分类与标注方法,结合AI技术应用需求,总结了干眼影像分类与标注的研究范围和任务,详细规范了泪膜脂质层影像、泪河高度影像、泪膜破裂时间影像、角膜荧光素染色影像、睑板腺影像等主要影像模态分类与标注的原则、方法,并明确了分类与标注的工具、流程。本共识提出了系统化的质量控制要求,包括标注一致性评估、多轮审核及数据清洗方法等。最后,本共识总结了目前面临的挑战,提出了针对性的解决策略。本共识的推出旨在为干眼AI模型的研发提供高质量的数据支持,提升AI在干眼诊断、病程监测和个性化治疗中的应用效果,为干眼领域的AI研究和临床应用提供科学参考及技术支撑。 展开更多
关键词 干眼 人工智能 影像分类 数据标注 质量控制 专家共识
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粘贴手术巾在眼科内眼手术中的应用 被引量：4
5
作者 王靖 范湘鸿 郭珊华 《护理学杂志》 2006年第8期43-44,共2页
目的减轻眼科内眼手术患者眼部刺激症状。方法将行眼科内眼手术的120例(120只眼)均分为观察组和对照组。观察组60例行术前准备不剪睫毛,将睫毛外翻后用粘贴手术巾粘贴于眼部皮肤;对照组60例按常规准备,即剪除睫毛,不用粘贴手术巾。结果... 目的减轻眼科内眼手术患者眼部刺激症状。方法将行眼科内眼手术的120例(120只眼)均分为观察组和对照组。观察组60例行术前准备不剪睫毛,将睫毛外翻后用粘贴手术巾粘贴于眼部皮肤;对照组60例按常规准备,即剪除睫毛,不用粘贴手术巾。结果观察组术前准备毕、术毕、术后3d及术后7d眼部刺激症状严重程度显著低于对照组(均P<0.01),持续时间显著短于对照组(P<0.01)。结论对内眼手术患者应用粘贴手术巾行术前准备有利于提高患者的舒适度,使手术操作更加方便。 展开更多
关键词 内眼手术 粘贴手术巾 睫毛 刺激症状 舒适度
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光遗传学技术治疗光感受器凋亡性视网膜疾病的新进展
6
作者 周凌波(综述) 沈吟(审校) 《中华实验眼科杂志(中英文)》 北大核心 2025年第7期644-650,共7页
以光感受器不可逆凋亡为主要病理特征的视网膜退行性疾病,如视网膜色素变性和年龄相关性黄斑变性,是全球范围内导致严重视力损害和失明的主要疾病类型。由于哺乳动物视网膜的神经元特性,其再生能力极为有限,光感受器一旦损伤或死亡便难... 以光感受器不可逆凋亡为主要病理特征的视网膜退行性疾病,如视网膜色素变性和年龄相关性黄斑变性,是全球范围内导致严重视力损害和失明的主要疾病类型。由于哺乳动物视网膜的神经元特性,其再生能力极为有限,光感受器一旦损伤或死亡便难以逆转,进而造成永久性视觉丧失。近年来,光遗传学作为一种新兴的神经调控与视觉重建策略,为终末期视网膜疾病患者提供了恢复部分视觉功能的全新治疗可能。该技术的基本原理是利用腺相关病毒等载体,将编码光敏蛋白(如微生物视紫红质或工程化变体)的基因递送至视网膜中幸存的下游神经细胞(如双极细胞或神经节细胞),从而赋予其对光的响应能力,绕过已丧失功能的光感受器,重建视觉通路。本文综述了近年来高性能光敏蛋白的研发进展,梳理了国内外相关临床试验的成果与挑战,并探讨了光遗传学在遗传性及退行性视网膜疾病治疗中的应用潜力及其临床转化前景。 展开更多
关键词 光遗传 基因治疗 视网膜退行性疾病 临床试验
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伴发或首发病毒性结膜炎的新型冠状病毒感染下眼科医师的防控策略 被引量：25
7
作者 李雪杰 汪明 +2 位作者 陈长征 杨安怀 金玮 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期276-280,共5页
目前,中国在控制新型冠状病毒肺炎(COVID-19)暴发性流行的工作处于关键阶段。作为工作在第一线的眼科医务工作者,我们在92例COVID-19患者中发现5例患者合并有结膜炎,其中1例以结膜炎为首发症状然后被确诊新型冠状病毒感染。这些线索提示... 目前,中国在控制新型冠状病毒肺炎(COVID-19)暴发性流行的工作处于关键阶段。作为工作在第一线的眼科医务工作者,我们在92例COVID-19患者中发现5例患者合并有结膜炎,其中1例以结膜炎为首发症状然后被确诊新型冠状病毒感染。这些线索提示:有关新型冠状病毒的传播机制和途径有待进一步明确;结膜炎作为新型冠状病毒感染所伴随发生的症状还是结膜作为病毒入侵的重要部位有待进一步验证;对大量无症状、轻症或有结膜炎症状的患者做到早期诊断、实施医学隔离和采取适宜的治疗措施对于防止疫情的扩散至关重要;对于有结膜炎症状者应与其他病毒性结膜炎相鉴别;密切注意个人的科学防护;建议尽快开发更为敏感的检测技术用于患者泪液或结膜囊拭子的病毒检测。 展开更多
关键词 新型病毒性肺炎 病毒性结膜炎 护目镜 医疗防护 眼科
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基于深层卷积神经网络的眼科B型超声图像玻璃体视网膜疾病辅助诊断系统应用评估 被引量：1
8
作者 于薏 周奕文 +2 位作者 陈弟 胡珊 杨燕宁 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期792-797,共6页
目的探讨一种基于深层卷积神经网络的眼科B型超声图像诊断系统的临床应用价值。方法收集2018年1月至2020年10月于武汉大学人民医院眼科中心进行眼科B型超声检查的1278例受试者3600张B型超声图像,以此构建图像数据集,由3位资深专业眼科... 目的探讨一种基于深层卷积神经网络的眼科B型超声图像诊断系统的临床应用价值。方法收集2018年1月至2020年10月于武汉大学人民医院眼科中心进行眼科B型超声检查的1278例受试者3600张B型超声图像,以此构建图像数据集,由3位资深专业眼科医师对图像进行标记。将数据集分为训练集2812张图像和测试集788张图像,采用深度学习算法构建诊断模型,检测模型识别视网膜脱离(RD)、玻璃体积血(VH)及玻璃体后脱离(PVD)的准确性。选取120张独立于数据库的B型超声图像,由3位高年资眼科超声医生进行评估并记录评估时间,并与模型评估结果进行对比分析。另选取8位低年资临床医生模型辅助前后分别对独立于数据库的另外150张眼科B型超声图像进行评估,对2次评估结果进行差异分析以评估模型辅助效果。结果本诊断模型识别正常眼、RD、VH、PVD以及其他疾病的准确度分别为0.954、0.909、0.881、0.990和0.920。人机对比中,模型识别各类眼底疾病的准确度与高年资医师相近,评估图像的时间约为高年资医生的1/2。经模型辅助后,8位低年资医师诊断准确度均有显著提升(P<0.01)。结论该智能评估模型诊断RD、VH、PVD的准确度较高,并能提高临床诊断效率,较好地辅助临床医生进行评估。 展开更多
关键词 眼科B型超声 人工智能 深度学习 视网膜脱离 玻璃体积血 玻璃体后脱离
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基于扩展现实的眼镜式可穿戴视觉训练系统在黄斑裂孔术后患者康复中的应用
9
作者 袁静 王兴昌 +8 位作者 孙锡全 焦辉广 王倩 俞建雄 涂碧玥 严茜茜 赵振 童艳霞 张书文 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第12期1142-1147,共6页
目的评价基于扩展现实(XR)的眼镜式可穿戴视觉训练设备短期使用对黄斑裂孔术后患者的康复效果。方法采用自身对照研究方法,于2022年10月至2024年3月在武汉大学人民医院眼科中心连续招募黄斑裂孔术后单眼低视力患者11例11眼作为研究对象... 目的评价基于扩展现实(XR)的眼镜式可穿戴视觉训练设备短期使用对黄斑裂孔术后患者的康复效果。方法采用自身对照研究方法,于2022年10月至2024年3月在武汉大学人民医院眼科中心连续招募黄斑裂孔术后单眼低视力患者11例11眼作为研究对象。所有患者采用自主研发的视觉康复训练镜LOOKBON T10进行生物反馈训练3个月,比较训练前后LogMAR最佳矫正视力(BCVA)、视网膜敏感度、有效注视率、固视稳定性、阅读速度、视物垂直变形度(MV)和水平变形度(MH)及视觉相关生活质量评分量表(CVRQoL-25)评分。结果患者训练后BCVA、视网膜敏感度、有效注视率、固视稳定率、阅读速度分别为0.69±0.19、(21.61±2.75)db、(92.43±4.06)%、(93.09±4.31)%和(104.82±21.85)个/min,较训练前的0.85±0.28、(17.71±3.17)db、(31.83±19.05)%、(32.35±19.12)%和(69.64±20.17)个/min明显改善,差异均有统计学意义(t=5.253、-5.987、-11.561、-12.003、-11.682,均P<0.001)。训练后MV和MH分别为(0.29±0.20)°和(0.21±0.24)°,较训练前的(0.44±0.24)°和(0.43±0.41)°明显减轻,差异均有统计学意义(t=9.238、4.068,均P<0.01)。训练后CVRQoL-25评分为(1193.18±229.43)分,较训练前的(947.73±203.86)分显著提高,差异有统计学意义(t=-11.687,P<0.001)。结论基于XR的眼镜式可穿戴视觉训练设备能有效改善黄斑裂孔术后视功能恢复不佳患者的视功能,提高患者生活质量。 展开更多
关键词 低视力 可穿戴电子设备 黄斑裂孔 生物反馈训练 低视力康复 扩展现实 优选视网膜位点 受训视网膜位点
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视盘周围高反射卵圆形团块样结构的影像学特征
10
作者 胡静 何璐 唐世琪 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期858-861,共4页
视盘周围高反射卵圆形团块样结构(PHOMS)是近年来在研究视盘玻璃疣(ODD)中新定义的一种新型影像学特征,其在OCT图像上表现为视盘周围Bruch膜上卵圆形高反射信号,自发荧光图像上表现为环形或新月形无荧光,无赤光红外图像上呈视盘周围浅... 视盘周围高反射卵圆形团块样结构(PHOMS)是近年来在研究视盘玻璃疣(ODD)中新定义的一种新型影像学特征,其在OCT图像上表现为视盘周围Bruch膜上卵圆形高反射信号,自发荧光图像上表现为环形或新月形无荧光,无赤光红外图像上呈视盘周围浅灰色火山样隆起或较平坦的圆周带。目前关于PHOMS是否是ODD的亚型或前体尚无定论,组织病理学上可能是轴突淤积后向视神经方向突出的神经纤维。鉴于组织解剖学上PHOMS与ODD可能存在不同病理性质,两者在多模态影像学图像中存在明显不同的影像学特征,为使ODD的诊断更加准确,国际视盘玻璃疣协会建议将PHOMS与ODD区别开来。PHOMS在OCT上主要与ODD、视盘周围血管相鉴别。可见于ODD、视盘水肿、非动脉炎性前部缺血性视神经病变、多发性硬化症、视网膜中央静脉阻塞、先天性视盘倾斜综合征、孤立性视神经炎及视神经萎缩等多种疾病中,并且是儿童假性视盘水肿的重要原因。本文就PHOMS的起源、影像学特征、鉴别诊断、相关疾病等进行总结,以期增加国内研究者对PHOMS结构的认识,增强其与ODD的鉴别诊断,为临床研究及诊断提供参考。 展开更多
关键词 视盘周围高反射卵圆形团块样结构 视盘玻璃疣 增强深度光学相干断层扫描
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雷公藤红素在实验性自身免疫性葡萄膜炎(EAU)小鼠眼组织中的抗炎作用及其对小胶质细胞极化的影响 被引量：2
11
作者 庞彬彬 夏沁韵 +1 位作者 陈震 邢怡桥 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2024年第1期30-34,38,共6页
目的探讨雷公藤红素在实验性自身免疫性葡萄膜炎(EAU)小鼠眼组织中的抗炎作用及其对小胶质细胞极化的影响。方法取健康6~8周龄B10.RIII小鼠36只,随机分为正常对照组、EAU溶剂对照组、雷公藤红素干预组,每组12只。将光感受器间维生素A类... 目的探讨雷公藤红素在实验性自身免疫性葡萄膜炎(EAU)小鼠眼组织中的抗炎作用及其对小胶质细胞极化的影响。方法取健康6~8周龄B10.RIII小鼠36只,随机分为正常对照组、EAU溶剂对照组、雷公藤红素干预组,每组12只。将光感受器间维生素A类结合蛋白161-180和完全弗氏佐剂充分乳化混合后,注射于EAU溶剂对照组和雷公藤红素干预组小鼠双侧大腿和尾部皮下,总体积200μL,每只小鼠注射光感受器间维生素A类结合蛋白161-180的量为50μg。免疫后第7-14天,雷公藤红素干预组小鼠每天接受0.5 mg·kg^(-1)雷公藤红素腹腔注射治疗,EAU溶剂对照组小鼠注射同等剂量的无菌PBS缓冲溶液。免疫后第14天,通过裂隙灯显微镜观察各组小鼠眼前节表现及行组织切片HE染色,并参照Caspi分级标准对各组小鼠进行临床评分及组织病理学评分;免疫荧光染色观察小鼠眼内小胶质细胞活化情况;Western blot检测小鼠视网膜中诱导型一氧化氮合酶(iNOS)、精氨酸酶-1(Arg1)蛋白表达水平;qRT-PCR检测小鼠视网膜中炎症因子肿瘤坏死因子(TNF)-α、白细胞介素(IL)-1β、IL-6 mRNA相对表达量。采用Graphpad Prism 9.0统计软件进行数据分析。结果免疫后第14天,通过裂隙灯显微镜观察发现,EAU溶剂对照组小鼠眼前节可见虹膜血管扩张充血明显、角膜水肿、前房渗出;而雷公藤红素干预组小鼠眼前节炎症明显减轻,可见虹膜血管轻度充血。与正常对照组相比,EAU溶剂对照组与雷公藤红素干预组小鼠临床评分均升高,差异均有统计学意义(均为P<0.05)。雷公藤红素干预组小鼠临床评分低于EAU溶剂对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。HE染色结果显示,免疫后第14天,EAU溶剂对照组小鼠出现严重的视网膜皱褶和脱离,炎症细胞弥漫浸润;而雷公藤红素干预组小鼠视网膜结构破坏轻微,可见少量炎症细胞浸润。与正常对照组相比,EAU溶剂对照组与雷公藤红素干预组小鼠组织病理学评分均升高,差异均有统计学意义(均为P<0.05)。雷公藤红素干预组小鼠组织病理学评分低于EAU溶剂对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。正常对照组、EAU溶剂对照组、雷公藤红素干预组小鼠眼内Iba1+细胞密度分别为(1.00±0.12)%、(36.07±4.57)%、(1.83±0.36)%,与正常对照组相比,EAU溶剂对照组及雷公藤红素干预组小鼠眼内Iba1+细胞数增加,差异均有统计学意义(均为P<0.05);与EAU溶剂对照组相比,雷公藤红素干预组小鼠眼内Iba1+细胞数明显减少,差异有统计学意义(P<0.05)。与正常对照组相比,EAU溶剂对照组小鼠视网膜中iNOS、Arg1蛋白表达水平均升高,差异均有统计学意义(均为P<0.01);与EAU溶剂对照组相比,雷公藤红素干预组小鼠视网膜中iNOS蛋白表达水平降低,差异有统计学意义(P<0.01)。与正常对照组相比,EAU溶剂对照组小鼠视网膜中TNF-α、IL-1β、IL-6 mRNA相对表达量均升高,差异均有统计学意义(均为P<0.05);与EAU溶剂对照组相比,雷公藤红素干预组小鼠视网膜中TNF-α、IL-1β、IL-6 mRNA相对表达量均下降,差异均有统计学意义(均为P<0.05)。结论雷公藤红素可抑制M1型小胶质细胞活化,减少EAU小鼠视网膜炎症因子TNF-α、IL-1β、IL-6的产生,减轻炎症反应。 展开更多
关键词 雷公藤红素 实验性自身免疫性葡萄膜炎 小胶质细胞 诱导型一氧化氮合酶 精氨酸酶-1
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新生血管性年龄相关性黄斑变性中视网膜下高反射物质的研究进展 被引量：3
12
作者 梁从碧(综述) 陈长征(审校) 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期487-490,共4页
视网膜下高反射物质(SHRM)是光学相干断层扫描中显示的一种高反射性形态学特征,位于神经上皮外层、色素上皮内层。其常见于未经治疗或经抗血管内皮生长因子治疗后的新生血管性年龄相关性黄斑变性(nAMD),也可见于中心性浆液性脉络膜视网... 视网膜下高反射物质(SHRM)是光学相干断层扫描中显示的一种高反射性形态学特征,位于神经上皮外层、色素上皮内层。其常见于未经治疗或经抗血管内皮生长因子治疗后的新生血管性年龄相关性黄斑变性(nAMD),也可见于中心性浆液性脉络膜视网膜病变、葡萄膜炎、近视性脉络膜新生血管、近视性黄斑变性、Best病、视网膜营养不良和脂质肉芽肿病等。SHRM与患者眼部椭圆体带缺失、瘢痕形成、外界膜损伤、黄斑萎缩及外层视网膜管型结构等关系密切,并与视力损害显著相关。抗血管内皮生长因子治疗可显著消退部分SHRM,不同成分及特征的SHRM对治疗有不同的预后反应。明确nAMD中SHRM的形态特征及其功能后果,进一步加深临床对SHRM的认识。 展开更多
关键词 视网膜下高反射物质 新生血管性年龄相关性黄斑变性 抗VEGF治疗 视力预后 综述
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51个视网膜色素变性家系遗传学特征分析 被引量：1
13
作者 周玲玲 周梦涵 沈吟 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期909-918,共10页
目的分析视网膜色素变性(RP)家系的致病基因。方法采用家系调查研究方法,收集2019年6月至2022年12月就诊于武汉大学人民医院的中国51个RP家系的临床资料,包括患者病史、家族史及眼科检查临床资料,眼科检查临床资料包括最佳矫正视力、裂... 目的分析视网膜色素变性(RP)家系的致病基因。方法采用家系调查研究方法,收集2019年6月至2022年12月就诊于武汉大学人民医院的中国51个RP家系的临床资料,包括患者病史、家族史及眼科检查临床资料,眼科检查临床资料包括最佳矫正视力、裂隙灯显微镜、彩色眼底照相、眼底自发荧光、黄斑区光学相干断层扫描、视野及视网膜电图。采集患者及家属外周血,提取DNA,进行全外显子测序,对发现的变异位点进行生物信息学分析、Sanger验证。采用SIFT、Polyphen等在线软件预测错义变异致病性,采用Mutation Taster在线软件评估错义变异位点的保守性,采用varSEAK、spliceAI对剪切变异进行预测,并用Clustalw软件对新发现的变异位点进行多物种蛋白质氨基酸序列比对。结果51个家系中,2例先证者伴有听力障碍,被诊断为Usher综合征,2例先证者眼底成像除典型RP特征外还出现黄白色结晶样物质沉着,其余家系先证者眼底成像表现为典型RP。51个家系中,29个家系在15个致病基因中检测出38个单核苷酸变异(SNVs)和3个拷贝数变异,包括PRPF 6、PRPF 31、RHO、CYP 4V2、USH 2 A、EYS、MERTK、PCDH 15、ABCA 4、BBS 2、PROM 1、SPATA 7、RPE 65、RPGR、OFD 1基因,38个SNVs中有6个未曾报道过的新变异,分别是USH 2 A基因c.12523T>C(p.Trp4175Arg)、c.1723T>C(p.Cys575Arg)、c.1875C>G(p.Phe625Leu),CYP 4 V 2基因c.1441C>T(p.Leu481Phe),MERTK基因c.2487-8A>G和PCDH 15基因c.5183del(p.Arg1728LysfsTer116)。SIFT、Polyphen预测软件对USH 2 A基因p.Trp4175Arg、p.Cys575Arg、p.Phe625Leu和CYP 4 V 2基因p.Leu 481Phe这4个错义变异位点造成的氨基酸改变预测均为致病或有害,保守性分析显示其在多个物种中保守。spliceAI、varSEAK预测软件均提示,MERTK基因c.2487-8A>G可能会导致剪切异常,影响蛋白质功能。PCDH 15基因c.5183del(p.Arg1728LysfsTer116)为移码变异,会改变下游氨基酸序列并使翻译提前终止。CYP 4V2、USH2 A、RPGR基因为RP患者中变异频率较高的基因,占所有检出致病基因家系的50%以上,其中CYP 4V2基因致病的先证者起病较晚,但视功能下降和视网膜退变更严重。结论本研究发现了6个未报道过的变异可能是RP的致病变异;CYP 4V2、USH 2 A和RPGR基因是中国RP患者主要的致病基因;CYP 4V2基因致病的患者起病较晚,但疾病进展较快。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 全外显子测序 致病基因 变异
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基于深度学习的角膜活体共聚焦显微镜图像辅助识别系统的构建及应用 被引量：1
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作者 颜瑜琳 蒋维艳 +4 位作者 程思敏 周奕文 于薏 郑碧清 杨燕宁 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期129-135,共7页
目的构建基于深度学习的角膜活体共聚焦显微镜(IVCM)图像人工智能(AI)辅助识别系统,并评估其在临床上的应用价值。方法采用诊断试验研究方法,收集2021年5月至2022年9月于武汉大学人民医院及武汉大学中南医院行IVCM检查的331例受试者1886... 目的构建基于深度学习的角膜活体共聚焦显微镜(IVCM)图像人工智能(AI)辅助识别系统,并评估其在临床上的应用价值。方法采用诊断试验研究方法,收集2021年5月至2022年9月于武汉大学人民医院及武汉大学中南医院行IVCM检查的331例受试者18860张角膜IVCM图像,经资深角膜专家对图像进行筛选分类后用于模型的训练及测试。模型包括低质量图像过滤模型、角膜图像诊断模型及角膜上皮层、前弹力层、基质层和内皮层4个层次识别模型,判断正常及异常角膜图像与对应角膜层次。选取360张独立于数据库的IVCM图像进行人机大赛,比较3位角膜专业高年资医师与人工智能对图片识别的准确度及用时。另选取8位未经过IVCM培训且临床经验少于3年的低年资医师对360张图像进行无模型辅助及模型辅助下识图,对2次评估结果进行差异分析以评估模型辅助效果。结果本诊断模型筛选高质量图像的准确度为0.954,在内部及外部测试集中,识别角膜正常/异常图像的总体准确度分别为0.916和0.896;在识别正常及异常图像的角膜层次中,内部测试集的准确度分别达到了0.983及0.925,外部测试集分别达到了0.988及0.929。人机大赛中,模型总体的识别准确度为0.878,与3名高年资医师的平均准确度相近,且评估速度远高于高年资医师,约为其300倍。低年资医师经机器辅助后对图像正/异常及层次诊断的总体平均准确度为0.816±0.043,明显高于模型辅助前的0.669±0.061,差异有统计学意义(t=6.304,P<0.001)。结论成功构建了一种基于深度学习的IVCM角膜图像辅助识别系统,可以较准确地分辨正常/异常图像并诊断图像对应角膜层次,能够提高临床诊断效率并辅助医师训练学习。 展开更多
关键词 显微镜 共焦 角膜 人工智能 深度学习
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基于深度学习的原发性闭角型青光眼睫状体前位的自动评估 被引量：1
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作者 丛钰玉 蒋维艳 +2 位作者 朱剑 郑碧清 杨燕宁 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第12期1134-1141,共8页
目的探讨一种基于深度学习算法的原发性闭角型青光眼(PACG)睫状体前位自动评估的超声生物显微镜(UBM)图像分析系统的临床应用价值。方法采用诊断试验研究方法,收集自2022年8月至2023年12月于武汉大学人民医院眼科中心进行UBM检查的PACG... 目的探讨一种基于深度学习算法的原发性闭角型青光眼(PACG)睫状体前位自动评估的超声生物显微镜(UBM)图像分析系统的临床应用价值。方法采用诊断试验研究方法,收集自2022年8月至2023年12月于武汉大学人民医院眼科中心进行UBM检查的PACG患者378例726眼的2132张UBM图像,将数据集分为训练集1599张图像和测试集533张图像,采用深度学习算法构建模型。选取于黄石爱尔眼科医院就诊的PACG患者69例101眼的334张UBM图像进行外部测试。另选取110张UBM图像作为独立数据集进行人机比赛,以比较睫状体前位评估系统与3名高年资眼科医师的准确度及速度。此外,选取8名低年资医师对独立于数据集的110张UBM图像分别在模型辅助前后进行评估,并对2次结果进行差异性分析以评估模型辅助效果。结果本模型在内部测试集中对睫状体前位识别的准确率为93.43%,灵敏度为84.30%,特异度为97.78%。本模型在外部测试集中表现良好,准确率为92.81%。人机比赛结果显示,本模型识别的准确率与高年资眼科医师相近,并优于其中2名高年资眼科医师。3名高年资眼科医师平均总用时为726.73 s,模型分类总用时为58.30 s,高年资医师平均用时较长,约为模型分类的12.47倍。经模型辅助后,8名低年资医师诊断准确率为86.71%,明显高于辅助前的76.25%;评估总用时为(714.91±213.82)s,明显低于辅助前的(987.90±238.56)s,差异均有统计学意义(χ^(2)=-7.550,P<0.001;t=2.774,P<0.05)。结论基于深度学习算法的UBM图像分析系统在PACG睫状体前位诊断中展现出较高的准确率,为低年资医师的UBM识图训练提供了有力支持。 展开更多
关键词 人工智能 深度学习 超声生物显微镜 原发性闭角型青光眼 睫状体前位
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成年食蟹猴视网膜结构和功能参数
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作者 廖科人 彭斌 +2 位作者 郑红梅 刘一帆 沈吟 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期12-18,共7页
目的测量成年食蟹猴视网膜结构和功能参数,探讨非人灵长类动物与正常人视网膜结构和功能参数的相似度。方法对3只5岁龄成年食蟹猴的6只眼进行彩色眼底照相、视网膜光学相干断层扫描(OCT)、视网膜电图(ERG)等在体的眼科学检查,测定猴眼... 目的测量成年食蟹猴视网膜结构和功能参数,探讨非人灵长类动物与正常人视网膜结构和功能参数的相似度。方法对3只5岁龄成年食蟹猴的6只眼进行彩色眼底照相、视网膜光学相干断层扫描(OCT)、视网膜电图(ERG)等在体的眼科学检查,测定猴眼视网膜黄斑中心凹区及距黄斑中心凹鼻侧、颞侧、上方、下方各1000μm、2000μm处的内外层视网膜厚度、视网膜神经纤维层(RNFL)厚度以及视盘面积、视杯面积、杯盘面积比等视盘参数和闪光ERG的生物学参数。比较不同眼别间各参数差异。参照既往已发表文献,比较各参数与正常人的相似度。结果正常成年食蟹猴的视网膜黄斑中心凹处厚度为(252.31±4.79)μm,视盘面积为(1.89±0.05)mm2,杯盘面积比为0.14±0.01,RNFL平均厚度为(103.53±0.58)μm。暗适应0.01 ERG b波振幅为(66.75±7.29)μV,暗适应3.0 ERG a、b波振幅分别为(57.15±15.01)、(122.10±25.51)μV,暗适应10.0 ERG a、b波振幅分别为(72.98±20.14)和(131.67±13.78)μV,振荡电位振幅为(49.98±10.08)μV,峰时为(30.02±5.76)ms。明适应3.0 ERG a、b波振幅分别为(9.16±2.75)和(40.43±5.57)μV。明适应闪烁光反应峰时为(26.61±1.19)ms,振幅为(24.72±5.10)μV。左、右眼各参数比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。食蟹猴中心凹区视网膜厚度、平均RNFL厚度、ERG的波形和振幅等结果与正常人的视网膜参数相近。结论成年食蟹猴视网膜结构和功能与正常人相近,其作为临床前药物研究的实验动物,可参考健康人群的视网膜参数。 展开更多
关键词 食蟹猴 视网膜 眼底照相 光学相干断层扫描 视网膜电图
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富血小板纤维蛋白膜填塞联合硅油填充治疗高度近视黄斑裂孔伴视网膜脱离的效果评价
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作者 卢国静 杜磊 +1 位作者 曾思雨 邢怡桥 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期638-646,共9页
目的探讨富血小板纤维蛋白(PRF)膜填塞联合硅油填充在高度近视黄斑裂孔(HMMH)伴视网膜脱离(RD)治疗中的作用。方法采用随机对照研究方法,纳入2021年9月至2023年4月于武汉大学人民医院眼科中心检查确诊的HMMH伴RD患者52例52眼,采用随机... 目的探讨富血小板纤维蛋白(PRF)膜填塞联合硅油填充在高度近视黄斑裂孔(HMMH)伴视网膜脱离(RD)治疗中的作用。方法采用随机对照研究方法,纳入2021年9月至2023年4月于武汉大学人民医院眼科中心检查确诊的HMMH伴RD患者52例52眼,采用随机数字表法随机分为3个组,均行23G标准三通道平坦部玻璃体切割术。其中内界膜(ILM)剥除组18例18眼,术中剥除ILM;ILM填塞组16例16眼,术中将翻转的ILM填塞裂孔;PRF填塞组18例18眼,使用PRF填塞裂孔。于术前和术后1周、1个月、3个月、6个月行眼压、最佳矫正视力(BCVA)测量,采用光学相干断层扫描测量黄斑中心凹视网膜厚度(CMT);于术前和术后6个月采用光学相干断层扫描血管成像测量浅层视网膜血流密度(SVD)和深层视网膜血流密度(DVD);以术后6个月为疗效判定点,对比3个组裂孔闭合率、视网膜复位率。结果术后6个月,ILM剥除组、ILM填塞组、PRF填塞组的裂孔闭合率分别为83.3%(15/18)、87.5%(14/16)和94.4%(17/18),各组间裂孔闭合率比较,差异无统计学意义(拟合χ^(2)=1.180,P>0.05);各组视网膜全部复位。ILM剥除组、ILM填塞组、PRF填塞组术后BCVA均较术前提升,差异均有统计学意义(均P<0.05)。术后6个月,PRF填塞组CMT较ILM剥除组和ILM填塞组厚,各组术后各时间点CMT较术前均明显下降,差异均有统计学意义(均P<0.05)。各组术后6个月SVD和DVD均高于术前,差异均有统计学意义(均P<0.05)。治疗和随访期间各组均未见眼内炎、玻璃体积血等严重并发症。ILM填塞组观察到4眼Müller细胞过度增殖,ILM剥除组和ILM填塞组未见Müller细胞过度增殖。结论PRF填塞联合硅油填充可促进HMMH伴RD患者的裂孔愈合和视网膜复位,改善视力和血流密度,是一种安全、有效的手术方式。 展开更多
关键词 黄斑裂孔 视网膜脱离 高度近视 富血小板纤维蛋白膜 内界膜 MÜLLER细胞
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视盘周围脉络膜增厚综合征的概念及特征
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作者 王雯钰 苏钰 陈长征 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期462-466,共5页
视盘周围脉络膜增厚综合征(PPS)是以视盘附近区域脉络膜增厚为特征的厚脉络膜谱系疾病之一,好发于中老年男性,部分患眼具有远视眼和短眼轴的特点。PPS的诊断和鉴别主要依靠其影像学特点。PPS光学相干断层扫描表现为黄斑鼻侧脉络膜大血... 视盘周围脉络膜增厚综合征(PPS)是以视盘附近区域脉络膜增厚为特征的厚脉络膜谱系疾病之一,好发于中老年男性,部分患眼具有远视眼和短眼轴的特点。PPS的诊断和鉴别主要依靠其影像学特点。PPS光学相干断层扫描表现为黄斑鼻侧脉络膜大血管显著扩张,对应位置出现视网膜内积液等改变和视网膜色素上皮的改变等,吲哚菁绿眼底血管造影可见视盘周围大血管扩张伴通透性增强。PPS需与葡萄膜渗漏综合征、中心浆液性脉络膜视网膜病变和肥厚性脉络膜新生血管性病变等疾病相鉴别。光动力治疗或可改善PPS患者的视网膜积液。目前PPS的相关研究仍处于初步阶段,其是否可作为一独立疾病仍有争议,治疗有效性需经前瞻性对照研究验证。本文就PPS的临床特点、发病机制、影像学表现、诊断、鉴别诊断及治疗进行总结和展望,未来需进一步的研究为PPS的定义、诊断、治疗和发病机制提供新见解。 展开更多
关键词 视盘周围脉络膜增厚综合征 厚脉络膜谱系疾病 综述
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SD-OCT在真假视乳头水肿鉴别诊断中的应用
19
作者 缪青梅(综述) 陈长征(审校) 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期848-851,共4页
视乳头水肿是由于颅内压升高导致视盘神经纤维轴浆流障碍,视盘水肿、抬高,并向前隆起。假性视乳头水肿多为视盘形态异常,如视盘玻璃疣、视盘倾斜等,眼底照相可见视盘边界模糊。临床上难以鉴别视乳头水肿和假性视乳头水肿,谱域光学相干... 视乳头水肿是由于颅内压升高导致视盘神经纤维轴浆流障碍,视盘水肿、抬高,并向前隆起。假性视乳头水肿多为视盘形态异常,如视盘玻璃疣、视盘倾斜等,眼底照相可见视盘边界模糊。临床上难以鉴别视乳头水肿和假性视乳头水肿,谱域光学相干断层扫描(SD-OCT)提供了一种无创、易获取、高分辨率的成像技术,通过测量视盘周围神经纤维层厚度、视盘体积和总视网膜厚度等定量指标或观察视盘周围形状和移位、视网膜皱褶等定性指标,可提高诊断准确性。本文主要讨论SD-OCT在鉴别视乳头水肿和假性视乳头水肿中的应用价值。 展开更多
关键词 视乳头水肿 光学相干断层扫描 神经纤维层厚度 假性视乳头水肿 鉴别诊断
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先天性无眼球和小眼球的遗传学病因及临床对策
20
作者 廖科人(综述) 沈吟(审校) 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期945-951,共7页
先天性无眼球和小眼球分别指眼球缺失和眼轴长度明显缩短。其中,单纯性小眼球仅眼球体积小于正常,不伴其他眼部畸形。先天性无眼球和小眼球的患病率为1.18/10000,病因以遗传缺陷为主,常见的致病基因包括SOX 2、OTX2、PAX6、RAX。近年研... 先天性无眼球和小眼球分别指眼球缺失和眼轴长度明显缩短。其中,单纯性小眼球仅眼球体积小于正常,不伴其他眼部畸形。先天性无眼球和小眼球的患病率为1.18/10000,病因以遗传缺陷为主,常见的致病基因包括SOX 2、OTX2、PAX6、RAX。近年研究结果表明MAB 21L1、EPHA2、VPS35L、FAT1等基因异常也与先天性无眼球和小眼球的发生和发展有关。高龄生育、妊娠期糖尿病和妊娠期吸烟是该病的危险因素。先天性无眼球和小眼球可通过眼部超声或磁共振成像测量眼轴长度和角膜直径确诊。目前,先天性无眼球和小眼球仍以对症治疗为主,其常见并发症包括远视、青光眼、眼眶发育异常和葡萄膜渗漏综合征。本文就先天性无眼球和小眼球的遗传学病因和治疗策略进行综述,以期为其诊治提供新的思路。 展开更多
关键词 先天性无眼球 先天性小眼球 基因 临床表现 治疗
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